Segawa syndrome

Segawa syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมของระบบประสาทที่หายากมากซึ่งแสดงอาการคล้ายกับโรคพาร์กินสัน โรคนี้อยู่ในกลุ่ม dystonias ขนาดใหญ่ซึ่งมีลักษณะการแข็งตัวของกล้ามเนื้อ หากวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องการรักษาทำได้ง่ายและมีประสิทธิภาพ

Segawa Syndrome คืออะไร?

Segawa syndrome อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ความผิดปกติของการเดินบางครั้งอาจนำไปสู่อุบัติเหตุและการหกล้มซึ่งจะนำไปสู่กระดูกหักและการบาดเจ็บ
© SciePro - stock.adobe.com

Segawa syndrome ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากของระบบประสาทเป็นของกลุ่ม dystonias ที่แตกต่างกัน Dystonia มีลักษณะการแข็งตัวของกล้ามเนื้อซึ่งเกิดจากการหยุดชะงักของเสียงของกล้ามเนื้อ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการหดตัวของกล้ามเนื้อโครงร่างโดยไม่สมัครใจ

ตะคริวและท่าทางผิดปกติเกิดขึ้นซึ่งคงอยู่เป็นเวลานาน อย่างไรก็ตาม dystonias แต่ละชนิดมีสาเหตุที่แตกต่างกัน Segawa syndrome เป็นโรคดีสโทเนียที่ไม่ทราบสาเหตุเช่นความตึงของกล้ามเนื้อโดยไม่มีสาเหตุที่ทราบได้จากภายนอก

ตอนนี้ทราบแล้วว่าโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ ภาพทางคลินิกของโรค Segawa ถูกอธิบายครั้งแรกโดย Masaya Segawa นักประสาทวิทยาชาวญี่ปุ่นในปี 1970 เขายังตระหนักว่ามันเป็นโรคในสิทธิของมันเอง

เนื่องจากกลุ่มอาการนี้มีความคล้ายคลึงกันมากกับโรคพาร์คินสันจึงมักสับสนกับโรคนี้และบางครั้งเรียกว่าโรคพาร์กินสันที่ผิดปกติ อย่างไรก็ตาม Segawa syndrome ไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคพาร์คินสัน ในทั้งสองโรคมีความผิดปกติในการเผาผลาญโดปามีน

อย่างไรก็ตามสาเหตุของพวกเขาแตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง โรคนี้มีความแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละรายจึงมักไม่ได้รับการวินิจฉัยในทันที ดังนั้นจึงไม่ทราบความถี่ที่แน่นอน เชื่อกันว่าหนึ่งในทุก ๆ ล้านคนมีอาการ Segawa syndrome

สาเหตุ

การกลายพันธุ์ของยีนที่แขนยาวของโครโมโซม 14 มีส่วนรับผิดชอบต่อกลุ่มอาการเซกาวา เป็นยีน GCH1 ซึ่งเป็นรหัสของเอนไซม์ GTP cyclohydrolase GTP cyclohydrolase เป็นเอนไซม์ที่ จำกัด อัตราในการสังเคราะห์ tetrahydrobiopterin (BH4)

ในทางกลับกัน Tetrahydrobiopterin มีหน้าที่สร้างโดปามีน การกลายพันธุ์ของยีน GCH1 จึงสามารถนำไปสู่การขาด BH4 และทำให้โดพามีน การกลายพันธุ์ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตามการแทรกซึมของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมมีความผันผวน อาการมักไม่ค่อยปรากฏในผู้ป่วยบางรายในขณะที่อาการอื่น ๆ รุนแรง

บางครั้งอาจสงสัยว่ามีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ แต่มีสาเหตุมาจากยีนที่แตกต่างกัน ยีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 11 และมีหน้าที่ในการเข้ารหัสไทโรซีนไฮดรอกซิเลส อันเป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่อธิบายไว้ทำให้ขาดโดพามีน เนื่องจากการสังเคราะห์ที่ล่าช้าจึงไม่สามารถสังเคราะห์สารสื่อประสาทใหม่ได้เร็วพอหลังจากบริโภคไปแล้ว

ร้านค้าสำหรับโดพามีนว่างเปล่าและไม่สามารถใช้สำหรับปฏิกิริยาของกล้ามเนื้อได้อีกต่อไปหลังจากออกกำลังกายไประยะหนึ่ง เกิดการตึงของกล้ามเนื้อ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Segawa syndrome ในตอนแรกแสดงให้เห็นว่าเป็นความผิดปกติของการเดินที่แย่ลงตลอดทั้งวัน ตำแหน่งเข้าด้านในของเท้าพัฒนาขึ้น ท่านี้จะแข็งมากจนไม่สามารถเคลื่อนไหวต่อไปได้

อาจเกิดขึ้นได้ที่เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องไปโรงเรียนคนเดียวในตอนเช้าและอาจต้องนั่งรถเข็นในช่วงบ่ายเพราะไม่สามารถเดินได้อีกต่อไป ในระหว่างการออกกำลังกายร้านค้าโดพามีนจะถูกใช้จนหมดในโรคนี้และไม่ได้รับการเติมเต็มเร็วพอ

นอกเหนือจากการหมุนเท้าเข้าด้านในแล้วอาการคล้ายพาร์กินสันเช่นการตึงของกล้ามเนื้อทั่วไปการใช้ชีวิตอยู่ประจำการสั่นสะเทือนหรือการสูญเสียการตอบสนองต่อท่าทาง นอกจากนี้ยังพบว่าผู้ป่วยเพศหญิงมากกว่าผู้ป่วยชายจะได้รับผลกระทบจาก Segawa syndrome อาการแรกมักปรากฏในทศวรรษแรกของชีวิตระหว่างอายุสี่ถึงแปดขวบ อย่างไรก็ตามในบางกรณีอาการจะไม่เริ่มจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Segawa syndrome เป็นเรื่องง่ายมากที่จะวินิจฉัย การวินิจฉัยสามารถทำได้ตามอาการทั่วไป ลักษณะทั่วไปของโรคนี้คือไม่สามารถเคลื่อนไหวได้เสมอในระหว่างวันหลังการออกกำลังกาย อาการจะค่อยๆหายไปหลังจากพักผ่อนหรือนอนตอนกลางคืน

สาเหตุนี้พบได้ในการผลิตโดพามีนในร่างกายช้า หลังจากการวินิจฉัยที่ถูกต้อง Segawa syndrome ยังเป็น dystonia ชนิดเดียวที่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุจนกว่าอาการจะหายไป อย่างไรก็ตามเนื่องจากโรคนี้พบได้น้อยมากจึงมักไม่ได้รับการยอมรับจากแพทย์ผู้ตรวจ มีการวินิจฉัยผิดพลาดซึ่งมักนำไปสู่ความทุกข์ทรมานต่อไปสำหรับผู้ป่วยบางราย

ภาวะแทรกซ้อน

Segawa syndrome อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ความผิดปกติของการเดินบางครั้งอาจนำไปสู่อุบัติเหตุและการหกล้มซึ่งจะนำไปสู่กระดูกหักและการบาดเจ็บ โดยทั่วไปภาวะดังกล่าวทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายกายอย่างรุนแรง อาการต่างๆเช่นอาการสั่นและกล้ามเนื้อแข็งเป็นภาระทางจิตใจที่สำคัญสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบในระยะยาว

ผลที่ตามมาคือความเจ็บป่วยทางจิตเช่นโรคซึมเศร้าโรควิตกกังวลหรือปมด้อย เนื่องจากเด็กส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบผู้ปกครองมักจะต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน ความจำเป็นในการดูแลบุตรของตนเองนั้นเกี่ยวข้องกับความเครียดและความกลัวซึ่งในระยะยาวยังสามารถพัฒนาไปสู่ความเจ็บป่วยทางจิตที่รุนแรงได้ การบำบัดโรค Segawa อาจทำให้เกิดเหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ได้เช่นกัน

การเตรียม L-DOPA ที่กำหนดโดยทั่วไปอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่รุนแรงได้ โดยทั่วไปคือความผิดปกติในการเคลื่อนไหวคลื่นไส้อาเจียนปัสสาวะเปลี่ยนสีและปวดท้อง บ่อยครั้งที่มีความผิดปกติทางจิตใจเช่นความกระสับกระส่ายโรควิตกกังวลและอารมณ์

ความผิดปกติของการนอนหลับเป็นไปได้มากที่สุดเช่นอาการอาหารไม่ย่อยความตึงของกล้ามเนื้อการขับเหงื่อเพิ่มขึ้นและการเคลื่อนไหวที่ควบคุมไม่ได้ ในแต่ละกรณีอาจเกิดผลข้างเคียงเช่นเลือดออกในกระเพาะอาหารผื่นที่ผิวหนังและการอักเสบของตับพร้อมกับความแออัดของทางเดินน้ำดี อาการแพ้ต่อการเตรียมยาไม่สามารถตัดออกได้เช่นกัน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Segawa syndrome ต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์เสมอ ไม่สามารถหายได้เองเนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่จะรักษาตามอาการเท่านั้น การวินิจฉัยและการรักษาโรคในระยะเริ่มแรกมีผลดีต่อหลักสูตรต่อไป

ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีของ Segawa syndrome หากบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเดินอย่างรุนแรงโดยความผิดปกติของการเดินนี้มักจะแย่ลงหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาอุปกรณ์ช่วยเดินหรือแม้กระทั่งรถเข็นและไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเองอีกต่อไป การสั่นของกล้ามเนื้อยังบ่งบอกถึงอาการเซกาวา

หากมีอาการเหล่านี้ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ การวินิจฉัยโรค Segawa ทำโดยแพทย์ทั่วไปหรือศัลยแพทย์กระดูกแม้ว่าจะต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติมโดยผู้เชี่ยวชาญ ไม่สามารถรับการรักษาที่สมบูรณ์ได้

การบำบัดและบำบัด

เมื่อได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องแล้ว Segawa syndrome สามารถรักษาได้เป็นอย่างดี แม้ว่าโรคนี้จะไม่สามารถรักษาให้หายได้เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรม แต่ก็ไม่มีอาการใด ๆ จากการรักษาด้วยยาตลอดชีวิต สิ่งที่จำเป็นคือการชดเชยการขาดการผลิตโดปามีนโดยการทดแทน L-DOPA (เลโวโดปา)

L-DOPA เป็น prodrug ที่ถูกเปลี่ยนเป็น dopamine ในสมอง ไม่สามารถให้โดปามีนได้เนื่องจากไม่สามารถข้ามกำแพงเลือดและสมองได้ L-DOPA ได้อย่างไรก็ตาม โดยการแยกคาร์บอนไดออกไซด์ออกจะสร้างโดปามีนในสมองซึ่งจะรักษาความสามารถในการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรค Segawa ได้ ยังไม่พบการสะสมทางพันธุกรรมและครอบครัว หลังจากการปรากฏตัวครั้งแรกของอาการทั่วไปการทดแทนด้วย levodopa ตลอดชีวิตเท่านั้นที่สามารถรับประกันได้ว่าจะไม่มีอาการ

aftercare

ในกรณีของ Segawa syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีมาตรการเพียงเล็กน้อยและ จำกัด มากเท่านั้นสำหรับการดูแลติดตามผลโดยตรง ด้วยเหตุนี้บุคคลที่เกี่ยวข้องควรไปพบแพทย์โดยเร็วเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนอื่น ๆ Segawa syndrome ไม่สามารถหายได้เอง

เนื่องจาก Segawa syndrome เป็นอาการทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ด้วยเหตุนี้บุคคลที่เกี่ยวข้องควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้เกิดซ้ำในรุ่นลูกหลาน อาการบางอย่างสามารถบรรเทาได้ด้วยการทานยาต่างๆ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าปริมาณถูกต้องและรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอเพื่อที่จะต่อต้านอาการ ควรปรึกษาแพทย์ก่อนหากมีผลข้างเคียงที่รุนแรงหรือมีอะไรไม่ชัดเจน ระยะต่อไปของกลุ่มอาการนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงที่แน่นอนของโรคดังนั้นจึงไม่สามารถคาดเดาได้ทั่วไป Segawa syndrome อาจ จำกัด อายุขัยของผู้ป่วย

คุณสามารถทำเองได้

Segawa syndrome นำไปสู่การเดินที่ผิดปกติในชีวิตประจำวันและบางครั้งอาจถึงขั้นล้มลง ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบในการรับประทานยาตามที่กำหนดไว้อย่างถูกต้อง อาการสามารถหลีกเลี่ยงได้สำเร็จในระยะยาวด้วยยาที่เหมาะสมเท่านั้น

ปัญหาการเคลื่อนไหวโดยทั่วไปมักเกิดขึ้นหลังการออกกำลังกายและลดลงหลังจากหยุดพักหรือนอนหลับฝันดี จึงมีความเสี่ยงที่ผู้ได้รับผลกระทบจะรับรู้ปัญหาช้าเกินไป การวินิจฉัยทางการแพทย์ช่วยวิเคราะห์และรักษาโรคหายาก ตรงกันข้ามกับดีสโทเนียอื่น ๆ สามารถรักษาได้สำเร็จเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่มีอาการใด ๆ อีกต่อไป เพื่อลดภาวะแทรกซ้อนผู้ป่วยควรระมัดระวังเมื่อสังเกตเห็นสัญญาณแรกของความผิดปกติของการเดิน ด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงอุบัติเหตุและการบาดเจ็บได้ในเวลาอันเหมาะสม

ยาช่วยต่อต้านความรู้สึกไม่สบายตัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการสั่นสะเทือนทั่วไปเกิดขึ้นร่วมกับการทำให้กล้ามเนื้อตึงจิตใจก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเช่นกันสิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความรู้สึกวิตกกังวลซับซ้อนและซึมเศร้า หากเด็กได้รับผลกระทบผู้ปกครองควรได้รับข้อมูลที่ครอบคลุมเพื่อให้พวกเขาสามารถช่วยเหลือลูกหลานได้ ซึ่งจะช่วยลดระดับความเครียดและมีภาวะแทรกซ้อนทางจิตใจน้อยลง