เทิร์นเนอร์ซินโดรม

เทิร์นเนอร์ซินโดรม หรือ. Ullrich-Turner syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X ซึ่งส่วนใหญ่แสดงออกมาในรูปแบบของความสูงสั้นและการไม่มีวัยแรกรุ่น Turner syndrome มีผลเฉพาะกับเด็กผู้หญิง (ประมาณ 1 ใน 3000)

Turner Syndrome คืออะไร?

เช่น เทิร์นเนอร์ซินโดรม เป็นคำศัพท์สำหรับการเกิด dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์ (การขาดเซลล์สืบพันธุ์ที่ทำงานได้) ซึ่งมักเกิดจากโครโมโซม X ที่ขาดหายไป (monosomy X) หรือความผิดปกติของโครโมโซมและเกือบจะส่งผลกระทบต่อผู้หญิงเท่านั้น

ความผิดปกติของโครโมโซมที่มีอยู่ใน Turner syndrome ทำให้เกิดความบกพร่องในการเจริญเติบโตและฮอร์โมนเพศ โรคนี้แสดงออกมาภายนอกในรูปแบบของ lymphedema ระยะต้นความสูงสั้นต้อเนื้อ (ผิวหนังสองด้านพับบริเวณคอ) และทรวงอกต่อมไทรอยด์ที่มีหัวนม (หัวนม) อยู่ห่างกัน

นอกจากนี้กลุ่มอาการของ Turner ยังมีลักษณะการขาดประจำเดือน (ประจำเดือนหลัก) การพัฒนาของเต้านมและรังไข่ที่ไม่สมบูรณ์ (ริ้วรอยของอวัยวะเพศหรือเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) และภาวะมีบุตรยาก (เป็นหมัน) เนื่องจากรังไข่ที่ไม่ได้รับการพัฒนา (รังไข่)

นอกจากนี้เด็กผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจาก Turner syndrome จะแสดงพัฒนาการทางสติปัญญาที่ไม่บกพร่อง

สาเหตุ

เทิร์นเนอร์ซินโดรม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง คนที่มีสุขภาพดีจะมีโครโมโซม 23 คู่โครโมโซมคู่หนึ่งประกอบด้วยโครโมโซมเพศ (XX หรือ XY)

Turner syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมคู่นี้ที่สามารถแสดงออกได้หลายวิธี ในแง่หนึ่งโครโมโซม X อาจหายไป (monosomy X) เพื่อให้แต่ละเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ในทางกลับกันโครโมโซม X ตัวที่สองอาจหายไปบางส่วนดังนั้นเซลล์ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์จะปรากฏในเวลาเดียวกัน (ภาพโมเสค) ประการที่สามโครโมโซม X ตัวที่สองอาจมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเชิงลบที่ทำให้เกิดอาการ Turner syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมที่กล่าวถึงเกิดจากการกระจายของโครโมโซมที่ถูกรบกวนภายในระยะการแบ่งเซลล์แรกหรือระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์หลังการปฏิสนธิแม้ว่าจะยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่นอนของการแพร่กระจายของเชื้อ อย่างไรก็ตามไม่รวมการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการแพร่กระจายที่ผิดปกตินี้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Turner syndrome นำไปสู่อาการต่างๆมากมายที่เกิดขึ้นในรูปแบบต่างๆและเกิดขึ้นขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย สัญญาณทั่วไปคือความเตี้ยซึ่งแสดงให้เห็นแล้วตั้งแต่แรกเกิด เด็กผู้หญิงมีน้ำหนักและส่วนสูงต่ำกว่าเกณฑ์ปกติ อาการอีกอย่างหนึ่งคือรังไข่ที่ไม่ได้รับการพัฒนาซึ่งทำให้การผลิตฮอร์โมนเพศหญิงลดลง

สิ่งนี้จะป้องกันไม่ให้วัยแรกรุ่นและไม่มีประจำเดือน หน้าอกและอวัยวะทางเพศยังด้อยการพัฒนาและดูเหมือนเด็กแม้ในวัยผู้ใหญ่ ภาวะเจริญพันธุ์มี จำกัด และการตั้งครรภ์มักเป็นไปไม่ได้ อวัยวะอื่น ๆ ก็ผิดรูปได้เช่นกัน ในหลายกรณีมีไตเกือกม้าที่ไตทั้งสองเชื่อมต่อกัน

บ่อยครั้งที่ไม่มีแผ่นปิดวาล์วบนลิ้นหลอดเลือดในหัวใจซึ่งอาจนำไปสู่การเกิดเส้นเลือดโป่งพองได้ ในทารกแรกเกิดการสะสมของของเหลว (บวมน้ำ) เกิดขึ้นที่มือและเท้า เส้นขนมีความลึกเป็นพิเศษในคอ ทั้งสองข้างของลำคอรอยพับคล้ายปีกจะยื่นออกมาจากปลายล่างของกระดูกขมับถึงสะบัก

ความผิดปกติของหูและการสูญเสียการได้ยินเกิดขึ้น หน้าอกผิดรูปเหมือนโล่และหัวนมที่เล็กกว่าอยู่ห่างกัน มีไฝจำนวนมากบนผิวหนัง ข้อต่อข้อศอกผิดรูปทำให้ปลายแขนอยู่ในตำแหน่งที่ผิดปกติ พัฒนาการทางจิตไม่บกพร่องใน Turner syndrome

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เทิร์นเนอร์ซินโดรม โดยปกติจะได้รับการวินิจฉัยตามลักษณะอาการที่สามารถจดจำได้จากภายนอกทันทีหลังจากที่เด็กเกิด ตัวอย่างเช่นทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบจาก Turner syndrome มี lymphedema และ pterygium colli (มีรอยพับของผิวหนังที่คอทั้งสองข้าง)

น้ำหนักและส่วนสูงที่ลดลงสามารถบ่งบอกถึงความเตี้ยได้เช่นกัน การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์โครโมโซมซึ่งสามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้โดยเป็นส่วนหนึ่งของขั้นตอนการวินิจฉัยก่อนคลอด ระยะของโรคใน Turner syndrome ขึ้นอยู่กับขอบเขตที่สามารถชดเชยการขาดฮอร์โมนเพศและการเจริญเติบโตได้ในการรักษา

หากการบำบัดประสบความสำเร็จเด็กที่ได้รับผลกระทบจะมีพัฒนาการส่วนใหญ่ตามปกติแม้ว่าจะยังคงเป็นหมันและแคระแกรน ผู้ที่เป็นโรค Turner syndrome มีอายุขัยตามปกติ

ภาวะแทรกซ้อน

Turner syndrome นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนต่างๆสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ประการแรกซินโดรมนำไปสู่ความสูงสั้นอย่างมีนัยสำคัญ สิ่งนี้ส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบและสามารถลดลงได้อย่างมาก นอกจากนี้ Turner syndrome ยังนำไปสู่ความผิดปกติของประจำเดือนและการขาดเลือดออกในสตรี

ความหงุดหงิดหรืออารมณ์แปรปรวนอย่างรุนแรงก็สามารถปรากฏได้เช่นกัน เด็กผู้หญิงไม่สามารถเข้าสู่วัยแรกรุ่นได้และต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะมีบุตรยาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็กอาการของ Turner syndrome อาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบเกิดการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า

ความรู้สึกไม่สบายในเท้าหรือมืออาจเกิดขึ้นได้กับโรคนี้ เนื่องจากมีจุดที่ตับจำนวนมากผู้ป่วยอาจได้รับความสวยงามลดลง การรักษา Turner syndrome จะขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนเสมอ สามารถ จำกัด ได้ แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้ชีวิตประจำวันตามปกติได้ Turner syndrome ไม่มีผลกระทบต่ออายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ พ่อแม่หรือญาติอาจได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าดังนั้นจึงต้องได้รับการดูแลด้านจิตใจด้วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ด้วย Turner syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรักษาพยาบาลเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและอาการเพิ่มเติม การวินิจฉัยโดยเร็วและการรักษาในภายหลังเท่านั้นที่สามารถป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีรักษาที่สมบูรณ์ หากต้องการมีบุตรควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้โรคกำเริบ ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กมีอาการตัวเตี้ย โดยปกติสามารถมองเห็นได้ด้วยตา

Turner syndrome มักจะลดน้ำหนักของเด็กที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยบางรายต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะเจริญพันธุ์ที่ลดลงเนื่องจากโรคนี้ แต่จะไม่ปรากฏให้เห็นจนกว่าจะถึงชีวิต เนื่องจาก Turner syndrome สามารถนำไปสู่ความผิดปกติของหัวใจได้ดังนั้นจึงควรได้รับการตรวจหัวใจโดยแพทย์เป็นประจำ นอกจากนี้ความผิดปกติต่างๆบนใบหน้ายังบ่งบอกถึงกลุ่มอาการนี้และควรได้รับการตรวจจากแพทย์ ส่วนใหญ่แล้ว Turner syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับความรุนแรงและลักษณะของข้อร้องเรียน

การบำบัดและบำบัด

มาตรการในการรักษามีเป้าหมายที่หนึ่ง เทิร์นเนอร์ซินโดรม เพื่อชดเชยการขาดฮอร์โมนเพศและการเจริญเติบโตในปัจจุบัน ตัวอย่างเช่นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ผลิตทางชีวภาพตั้งแต่อายุประมาณหกขวบเพื่อส่งผลในเชิงบวกต่อขนาดร่างกายของพวกเขา

อย่างไรก็ตามความสำเร็จของการบำบัดการเจริญเติบโตดังกล่าวแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ตั้งแต่อายุสิบสองปีฮอร์โมนเพศเช่นฮอร์โมนเอสโตรเจนยังถูกใช้เพื่อกระตุ้นให้เกิดวัยแรกรุ่นที่ขาดหายไปของกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์โดยใช้ฮอร์โมนยาเพื่อให้ลักษณะทางเพศหลัก (มดลูกหรือมดลูก) และลักษณะทางเพศทุติยภูมิ (เต้านมริมฝีปากช่องคลอด) ส่วนใหญ่เป็นปกติ สามารถฝึกได้

การด้อยพัฒนาของรังไข่ (ความไม่เพียงพอของรังไข่) ไม่สามารถชดเชยได้ด้วยฮอร์โมนบำบัดซึ่งเป็นสาเหตุที่ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบยังคงมีบุตรยาก (เป็นหมัน) อย่างไรก็ตามในแต่ละกรณีมีความพยายามที่จะทำการผสมเทียมโดยเอาเซลล์ไข่ออกจากรังไข่ก่อนที่จะสูญเสียหน้าที่ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการปฏิสนธินอกร่างกาย อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ยังอยู่ในขั้นเริ่มต้นของการทดสอบทางคลินิก

นอกจากนี้การบำบัดด้วยการเจริญเติบโตและฮอร์โมนเพศทำหน้าที่ป้องกันโรคกระดูกพรุน นอกจากนี้อาการที่มาพร้อมกับเช่น lymphedema สามารถรักษาได้ด้วยการระบายน้ำเหลือง หากมีความผิดปกติของอวัยวะภายในเช่นหัวใจหรือไตอาจต้องทำการผ่าตัด ในบางกรณีแนะนำให้ใช้การดูแลทางจิตอายุรเวชสำหรับเด็กหญิงที่เป็นโรค Turner syndrome และผู้ปกครอง

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

เป็นสาเหตุพื้นฐานของความผิดปกติของโครโมโซมในก เทิร์นเนอร์ซินโดรม ไม่เป็นที่รู้จักไม่มีมาตรการป้องกันที่เชื่อถือได้ อย่างไรก็ตามในขั้นตอนการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเด็กในครรภ์สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่บ่งบอกถึงความผิดปกติของ Turner syndrome ได้แล้ว

aftercare

Turner syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้โรคจึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลไปตลอดชีวิตเนื่องจากปัญหาสุขภาพอื่น ๆ มักเกิดขึ้นได้ ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีมาตรการติดตามแบบคลาสสิกหรือเป็นไปได้

ในช่วงการเปลี่ยนแปลงในช่วงวัยแรกรุ่นผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมนเข้มข้น หลังจากเสร็จสิ้นการบำบัดนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอกับผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อและแพทย์ประจำครอบครัวตามความจำเป็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณมีความบกพร่องของหัวใจหรือไตหรือความเจ็บป่วยอื่น ๆ จำเป็นต้องไปพบแพทย์เป็นประจำ

หากไม่มีปัญหาสุขภาพเกิดขึ้นการตรวจสุขภาพดังกล่าวควรเกิดขึ้นอย่างน้อยทุกๆหนึ่งถึงห้าปีขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกและอายุของผู้ป่วย คลินิกรักษาเป็นผู้ตัดสินใจในเรื่องนี้ จนถึงขณะนี้ยังไม่มีแนวคิดที่ได้รับการพัฒนาอย่างสมบูรณ์และใช้ได้โดยทั่วไปในการแพทย์สำหรับการดูแลผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Turner syndrome

เป็นผลให้ขั้นตอนการติดตามผลอาจแตกต่างกันออกไป ผู้หญิงหลายคนที่เป็นโรค Turner ก็ประสบปัญหาทางจิตใจอย่างรุนแรงเช่นกัน ด้วยเหตุนี้จึงขอแนะนำให้ขอความช่วยเหลือด้านจิตอายุรเวชโดยไม่คำนึงถึงสภาพร่างกายของคุณหรือไปที่กลุ่มช่วยเหลือตนเองสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

เด็กที่เป็นโรค Turner ต้องการความช่วยเหลือในการทำงานประจำวัน ผู้ปกครองต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็กได้รับการรักษาที่ดีที่สุดและรับประทานยาตามคำแนะนำ การดูแลทางการแพทย์ที่ดีมีความสำคัญอย่างยิ่งก่อนวัยแรกรุ่นเพื่อให้สามารถควบคุมการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนได้อย่างเหมาะสมในทางการแพทย์

หากมีสัญญาณของโรคกระดูกพรุนความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตหรืออาการร่วมอื่น ๆ ของ Turners syndrome เกิดขึ้นให้ไปพบแพทย์ ผู้ป่วยเองต้องแน่ใจว่าได้รับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพและสมดุลเพื่อป้องกันโรคต่างๆเช่นโรคเบาหวานหรือโรค Crohn ในกรณีของทารกที่ป่วยพ่อแม่ต้องใส่ใจกับการกินอาหารของเด็กอย่างระมัดระวังเนื่องจากการอาเจียนและการเบื่ออาหารเกิดขึ้นจากความทุกข์ทรมาน

การเติบโตของความสูงสามารถรองรับได้ด้วยการออกกำลังกายและการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ โปรตีนวิตามินและแร่ธาตุมีความสำคัญอย่างยิ่งในการบรรเทาระบบทางเดินอาหารปรับปรุงสุขภาพกระดูกและสร้างไขมันและมวลกล้ามเนื้อให้เพียงพอ อาจจำเป็นต้องรับประทานผลิตภัณฑ์เสริมอาหารและทำการรักษาด้วยฮอร์โมน ทางที่ดีที่สุดสำหรับผู้ปกครองและผู้ที่ได้รับผลกระทบในภายหลังให้จดบันทึกความเจ็บป่วยที่มีการสังเกตอาการและความผิดปกติทั้งหมด