เทิร์นเนอร์ซินโดรม

เทิร์นเนอร์ซินโดรม หรือ. Ullrich-Turner syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X ซึ่งส่วนใหญ่แสดงออกมาในรูปแบบของความสูงสั้นและการไม่มีวัยแรกรุ่น Turner syndrome มีผลต่อเด็กผู้หญิงเกือบทั้งหมด (ประมาณ 1 ใน 3000)

Turner Syndrome คืออะไร?

เช่น เทิร์นเนอร์ซินโดรม เรียกว่า Gonadal dysgenesis (การขาดเซลล์สืบพันธุ์ที่ทำงานได้) ซึ่งมักเกิดจากโครโมโซม X ที่ขาดหายไป (monosomy X) หรือความผิดปกติของโครโมโซมและเกือบจะส่งผลกระทบต่อผู้หญิงเท่านั้น

ความผิดปกติของโครโมโซมที่มีอยู่ในกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ทำให้การเจริญเติบโตและฮอร์โมนเพศบกพร่อง ตามอาการโรคนี้จะแสดงออกมาภายนอกด้วยความช่วยเหลือของต่อมน้ำเหลืองในระยะเริ่มต้นความสูงสั้นต้อเนื้อ (ผิวหนังสองด้านพับที่บริเวณคอ) ทรวงอกต่อมไทรอยด์ที่มีหัวนมซึ่งมีระยะห่างกันมาก

นอกจากนี้กลุ่มอาการของ Turner ยังมีลักษณะการขาดประจำเดือน (ประจำเดือนหลัก) การพัฒนาของเต้านมและรังไข่ที่ไม่สมบูรณ์ (ริ้วรอยของอวัยวะเพศหรือเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) และภาวะมีบุตรยาก (เป็นหมัน) เนื่องจากรังไข่ที่ไม่ได้รับการพัฒนา (รังไข่)

นอกจากนี้เด็กผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจาก Turner syndrome จะแสดงพัฒนาการทางสติปัญญาที่ไม่บกพร่อง

สาเหตุ

เทิร์นเนอร์ซินโดรม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง คนที่มีสุขภาพดีจะมีโครโมโซม 23 คู่โครโมโซมคู่หนึ่งประกอบด้วยโครโมโซมเพศ (XX หรือ XY)

Turner syndrome มีความผิดปกติในโครโมโซมคู่นี้ซึ่งสามารถแสดงออกได้หลายวิธี ในแง่หนึ่งโครโมโซม X อาจหายไป (monosomy X) เพื่อให้แต่ละเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ในทางกลับกันโครโมโซม X ตัวที่สองอาจขาดหายไปบางส่วนดังนั้นเซลล์ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์จะปรากฏในเวลาเดียวกัน (ภาพโมเสค) ประการที่สามโครโมโซม X ตัวที่สองอาจมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเชิงลบที่ทำให้เกิดอาการ Turner syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมที่กล่าวถึงสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปถึงการกระจายของโครโมโซมที่ถูกรบกวนภายในระยะการแบ่งเซลล์แรกหรือในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์หลังการปฏิสนธิแม้ว่าจะยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่นอนของการแพร่กระจายของ maldistribution อย่างไรก็ตามไม่รวมการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการแพร่กระจายที่ผิดปกตินี้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Turner syndrome นำไปสู่อาการต่างๆมากมายที่มาในรูปแบบที่แตกต่างกันและเกิดขึ้นขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย สัญญาณทั่วไปคือความสูงสั้นซึ่งแสดงให้เห็นแล้วตั้งแต่แรกเกิด เด็กผู้หญิงมีน้ำหนักและส่วนสูงต่ำกว่าเกณฑ์ปกติ อาการอีกอย่างหนึ่งคือรังไข่ที่ไม่ได้รับการพัฒนาซึ่งทำให้การผลิตฮอร์โมนเพศหญิงลดลง

สิ่งนี้จะป้องกันไม่ให้วัยแรกรุ่นและไม่มีประจำเดือน หน้าอกและอวัยวะทางเพศยังด้อยการพัฒนาและดูเหมือนเด็กแม้ในวัยผู้ใหญ่ ภาวะเจริญพันธุ์มี จำกัด และการตั้งครรภ์มักเป็นไปไม่ได้ อวัยวะอื่น ๆ ก็ผิดรูปได้เช่นกัน ในหลายกรณีมีไตเกือกม้าที่ไตทั้งสองเชื่อมต่อกัน

บ่อยครั้งที่ไม่มีแผ่นปิดลิ้นที่ลิ้นหัวใจในหัวใจซึ่งอาจนำไปสู่การเกิดหลอดเลือดโป่งพองได้ ในทารกแรกเกิดการสะสมของของเหลว (บวมน้ำ) เกิดขึ้นที่มือและเท้า เส้นขนมีความลึกมากเป็นพิเศษในลำคอ ทั้งสองข้างของลำคอรอยพับคล้ายปีกจะยื่นออกมาจากปลายล่างของกระดูกขมับถึงสะบัก

ความผิดปกติของหูและการสูญเสียการได้ยินเกิดขึ้น หน้าอกผิดรูปเหมือนโล่และหัวนมที่เล็กกว่าอยู่ห่างกัน มีไฝจำนวนมากบนผิวหนัง ข้อต่อข้อศอกผิดรูปทำให้ปลายแขนอยู่ในตำแหน่งที่ผิดปกติ พัฒนาการทางจิตไม่บกพร่องในกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เทิร์นเนอร์ซินโดรม โดยปกติจะได้รับการวินิจฉัยตามลักษณะอาการที่สามารถจดจำได้จากภายนอกทันทีหลังจากที่เด็กเกิด ตัวอย่างเช่นทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบจาก Turner syndrome มี lymphedema และ pterygium colli (มีรอยพับของผิวหนังที่คอทั้งสองข้าง)

น้ำหนักและส่วนสูงที่ลดลงสามารถบ่งบอกถึงความเตี้ยได้เช่นกัน การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์โครโมโซมซึ่งสามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้โดยเป็นส่วนหนึ่งของขั้นตอนการวินิจฉัยก่อนคลอด ระยะของโรคใน Turner syndrome ขึ้นอยู่กับขอบเขตที่สามารถชดเชยการขาดฮอร์โมนเพศและฮอร์โมนการเจริญเติบโตได้ในการรักษา

หากการบำบัดประสบความสำเร็จเด็กที่ได้รับผลกระทบจะมีพัฒนาการตามปกติมากที่สุดแม้ว่าจะยังคงเป็นหมันและแคระแกรน ผู้ที่เป็นโรค Turner syndrome มีอายุขัยตามปกติ

ภาวะแทรกซ้อน

Turner syndrome นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนต่างๆสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ประการแรกซินโดรมนำไปสู่ความสูงสั้นอย่างมีนัยสำคัญ สิ่งนี้ส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบและสามารถลดลงได้อย่างมาก Turner syndrome ยังนำไปสู่ความผิดปกติของประจำเดือนและการไม่มีเลือดออกในสตรี

ความหงุดหงิดหรืออารมณ์แปรปรวนอย่างรุนแรงก็สามารถปรากฏได้เช่นกัน เด็กผู้หญิงไม่สามารถเข้าสู่วัยแรกรุ่นและประสบภาวะมีบุตรยาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็กอาการของ Turner syndrome อาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบเกิดการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า

ความรู้สึกไม่สบายในเท้าหรือมืออาจเกิดขึ้นได้กับโรคนี้ เนื่องจากมีจุดที่ตับจำนวนมากผู้ป่วยอาจได้รับความสวยงามลดลง การรักษา Turner syndrome ขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนเสมอ สามารถ จำกัด ได้ แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้ชีวิตประจำวันตามปกติได้ Turner syndrome ไม่มีผลเสียต่ออายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ พ่อแม่หรือญาติอาจได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าดังนั้นจึงต้องได้รับการดูแลด้านจิตใจด้วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ด้วย Turner syndrome บุคคลที่เกี่ยวข้องต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลเสมอเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและอาการเพิ่มเติม การวินิจฉัยโดยเร็วและการรักษาในภายหลังเท่านั้นที่สามารถป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีรักษาที่สมบูรณ์ หากต้องการมีบุตรควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้โรคกำเริบ ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กมีอาการตัวเตี้ย โดยปกติสามารถมองเห็นได้ด้วยตา

Turner syndrome มักจะลดน้ำหนักของเด็กที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยบางรายยังมีภาวะเจริญพันธุ์ลดลงเนื่องจากโรคนี้ซึ่งจะไม่ปรากฏให้เห็นจนกว่าจะถึงชีวิต เนื่องจาก Turner syndrome สามารถนำไปสู่ความผิดปกติของหัวใจได้เช่นกันจึงควรได้รับการตรวจหัวใจโดยแพทย์เป็นประจำ ความผิดปกติของใบหน้าต่าง ๆ ยังบ่งบอกถึงกลุ่มอาการนี้และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ บ่อยครั้งที่ Turner syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับความรุนแรงและลักษณะของข้อร้องเรียน

การบำบัดและบำบัด

มาตรการในการรักษามีเป้าหมายที่หนึ่ง เทิร์นเนอร์ซินโดรม เพื่อชดเชยการขาดฮอร์โมนเพศและการเจริญเติบโตในปัจจุบัน ตัวอย่างเช่นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ผลิตทางชีวภาพตั้งแต่อายุประมาณหกขวบเพื่อส่งผลในเชิงบวกต่อขนาดร่างกายของพวกเขา

อย่างไรก็ตามความสำเร็จของการบำบัดการเจริญเติบโตดังกล่าวแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ตั้งแต่อายุสิบสองปีฮอร์โมนเพศเช่นฮอร์โมนเอสโตรเจนยังถูกใช้เพื่อกระตุ้นให้เกิดวัยแรกรุ่นที่ขาดหายไปของกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์โดยใช้ฮอร์โมนยาเพื่อให้ลักษณะทางเพศหลัก (มดลูกหรือมดลูก) และลักษณะทางเพศทุติยภูมิ (เต้านมริมฝีปากช่องคลอด) ส่วนใหญ่เป็นปกติ สามารถฝึกอบรม.

การด้อยพัฒนาของรังไข่ (ความไม่เพียงพอของรังไข่) ไม่สามารถชดเชยได้ในบริบทของการบำบัดด้วยฮอร์โมนซึ่งเป็นสาเหตุที่ผู้หญิงที่เกี่ยวข้องยังคงมีบุตรยาก (เป็นหมัน) อย่างไรก็ตามในแต่ละกรณีมีความพยายามที่จะทำการผสมเทียมโดยเอาเซลล์ไข่ออกก่อนที่รังไข่จะสูญเสียหน้าที่เป็นส่วนหนึ่งของการปฏิสนธินอกร่างกาย อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ยังอยู่ในช่วงเริ่มต้นของการทดสอบทางคลินิก

นอกจากนี้การบำบัดด้วยการเจริญเติบโตและฮอร์โมนเพศทำหน้าที่ป้องกันโรคกระดูกพรุน นอกจากนี้อาการที่มาพร้อมกับเช่น lymphedema สามารถรักษาได้ด้วยการระบายน้ำเหลือง หากมีความผิดปกติของอวัยวะภายในเช่นหัวใจหรือไตอาจต้องทำการผ่าตัด ในบางกรณีแนะนำให้ใช้การดูแลทางจิตอายุรเวชสำหรับเด็กหญิงที่เป็นโรค Turner syndrome และผู้ปกครอง

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

เป็นสาเหตุพื้นฐานของความผิดปกติของโครโมโซมในก เทิร์นเนอร์ซินโดรม ไม่เป็นที่รู้จักไม่มีมาตรการป้องกันที่เชื่อถือได้ อย่างไรก็ตามในขั้นตอนการวินิจฉัยก่อนคลอดเด็กในครรภ์สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่บ่งบอกถึงความผิดปกติของ Turner syndrome ได้แล้ว

aftercare

Turner syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้โรคจึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลไปตลอดชีวิตเนื่องจากปัญหาสุขภาพอื่น ๆ มักเกิดขึ้นได้ ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีมาตรการติดตามแบบคลาสสิกหรือเป็นไปได้

ในช่วงการเปลี่ยนแปลงในช่วงวัยแรกรุ่นผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมนเข้มข้น หลังจากเสร็จสิ้นการบำบัดนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอกับผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อและแพทย์ประจำครอบครัวตามความจำเป็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณมีความบกพร่องของหัวใจและไตหรือความเจ็บป่วยอื่น ๆ จำเป็นต้องไปพบแพทย์เป็นประจำ

หากไม่มีปัญหาสุขภาพควรตรวจสุขภาพดังกล่าวอย่างน้อยทุกๆหนึ่งถึงห้าปีขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกและอายุของผู้ป่วย คลินิกรักษาเป็นผู้ตัดสินใจในเรื่องนี้ จนถึงขณะนี้ยังไม่มีแนวคิดที่ได้รับการพัฒนาอย่างสมบูรณ์และใช้ได้โดยทั่วไปในการแพทย์สำหรับการดูแลผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Turner syndrome

เป็นผลให้ขั้นตอนการติดตามผลอาจแตกต่างกันไป ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบหลายคนที่เป็นโรค Turner ก็ประสบปัญหาทางจิตใจอย่างรุนแรง ด้วยเหตุนี้จึงขอแนะนำให้ขอความช่วยเหลือด้านจิตอายุรเวชโดยไม่คำนึงถึงสภาพร่างกายของคุณหรือไปที่กลุ่มช่วยเหลือตนเองสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

เด็กที่เป็นโรค Turner Syndrome ต้องการความช่วยเหลือในการทำงานประจำวัน ผู้ปกครองต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็กได้รับการรักษาที่ดีที่สุดและรับประทานยาตามคำแนะนำ การดูแลทางการแพทย์ที่ดีมีความสำคัญอย่างยิ่งก่อนวัยแรกรุ่นเพื่อให้สามารถควบคุมการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนได้อย่างเหมาะสมในทางการแพทย์

หากมีสัญญาณของโรคกระดูกพรุนความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตหรืออาการร่วมอื่น ๆ ของ Turners syndrome ให้ไปพบแพทย์ ผู้ป่วยเองต้องแน่ใจว่าได้รับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพและสมดุลเพื่อป้องกันโรคเช่นโรคเบาหวานหรือโรค Crohn ในกรณีของทารกที่ป่วยผู้ปกครองต้องเฝ้าระวังการรับประทานอาหารของเด็กอย่างระมัดระวังเนื่องจากโรคนี้จะทำให้อาเจียนและเบื่ออาหาร

การเติบโตของความสูงสามารถรองรับได้ด้วยการออกกำลังกายและการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ โปรตีนวิตามินและแร่ธาตุมีความสำคัญอย่างยิ่งในการบรรเทาระบบทางเดินอาหารปรับปรุงสุขภาพกระดูกและสร้างไขมันและมวลกล้ามเนื้อให้เพียงพอ อาจจำเป็นต้องรับประทานผลิตภัณฑ์เสริมอาหารและทำการรักษาด้วยฮอร์โมน ทางที่ดีที่สุดสำหรับผู้ปกครองและผู้ที่ได้รับผลกระทบในภายหลังให้จดบันทึกความเจ็บป่วยที่มีการสังเกตอาการและความผิดปกติทั้งหมด