อัชเชอร์ซินโดรม

อัชเชอร์ซินโดรม เป็นการกลายพันธุ์ของยีนของโครโมโซมต่างๆที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางการได้ยินและการมองเห็นในระดับความรุนแรงต่างๆ รูปแบบที่รุนแรงที่สุดที่มีอาการหูหนวก แต่กำเนิดและการสูญเสียลานสายตาสัมพันธ์กับอายุสิบขวบ ในขณะที่ความบกพร่องทางการได้ยินบางส่วนที่ก้าวหน้าบางส่วนจะได้รับการรักษาด้วยเครื่องช่วยฟังและต่อมาด้วยการสอดใส่ chochlear แต่ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการบำบัดใดที่สามารถใช้รักษาอาการสูญเสียการมองเห็นได้ อย่างไรก็ตามขณะนี้นักวิทยาศาสตร์กำลังค้นคว้าเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิดและการปลูกถ่ายจอประสาทตา

Usher Syndrome คืออะไร?

อัชเชอร์ซินโดรม เป็นความบกพร่องทางสายตาทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมต่างๆ ครึ่งหนึ่งของกลุ่มอาการทั้งหมด 40 กลุ่มในพื้นที่ของการได้ยินและการมองเห็นตาบอดสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปที่ Usher syndrome ได้ ปรากฏการณ์นี้เกิดขึ้นโดยมีอุบัติการณ์สามถึงหกรายต่อ 100,000 รายโดยส่วนใหญ่เกิดขึ้นในทศวรรษที่หกของชีวิต จำนวนผู้ป่วยที่ไม่ได้รับรายงานของอัตราการเกิดโรคน่าจะสูงกว่าตัวเลขที่กล่าวถึง

เนื่องจากกลุ่มอาการของอัชเชอร์มักสับสนกับการสูญเสียการได้ยินทั่วไปในขณะที่การเชื่อมต่อกับการตาบอดที่เกิดจากโรคจอประสาทตาที่พบบ่อยมักไม่ได้รับการยอมรับในช่วงต้น คำอธิบายแรกของกลุ่มอาการนี้ย้อนกลับไปที่ Albrecht von Graefe และวันที่ตั้งแต่ศตวรรษที่ 19 แต่ยังไม่มีความแตกต่างและบันทึกไว้อย่างเพียงพอในเวลานั้น จักษุแพทย์ชาวอังกฤษ Charles Howard Usher ได้รับการตั้งชื่อตามปรากฏการณ์นี้ในเวลาต่อมาในขณะที่เขาทำให้กลุ่มอาการนี้เป็นที่รู้จักและเป็นผู้บุกเบิกในพื้นที่นี้

สาเหตุ

Usher syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนต่าง ๆ ซึ่งทั้งหมดนี้เป็นกรรมพันธุ์ โครโมโซม 11 โครโมโซม 17 และโครโมโซม 3 มักได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ แม้ว่าจะไม่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซมทางการแพทย์ แต่แพทย์ได้แยกกลุ่มอาการ Usher ออกเป็นชนิดย่อยที่แตกต่างกันระหว่าง 1B และ 3B ขึ้นอยู่กับโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ

ขึ้นอยู่กับชนิดย่อยรูปแบบของการกลายพันธุ์และด้วยสาเหตุที่แท้จริงของการปรากฏตัวจึงแตกต่างกัน ในขณะเดียวกันวิทยาศาสตร์ก็ขึ้นอยู่กับสิ่งที่เรียกว่า Usher protein complexes ซึ่งแต่ละอย่างมีอิทธิพลต่อการวางตำแหน่งของโปรตีนที่แตกต่างกันในเมมเบรน โปรตีนเหล่านี้ควรมีส่วนเกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณของเซลล์ประสาทสัมผัสภาพและการได้ยิน ดังนั้นหากขาดองค์ประกอบหนึ่งของคอมเพล็กซ์เหล่านี้โปรตีนคอมเพล็กซ์ทั้งหมดจะไม่สามารถทำงานจริงในเซลล์ได้และด้วยเหตุนี้เซลล์ต่างๆจึงเสื่อมสภาพ เหนือสิ่งอื่นใดฮาร์โมนีนโปรตีนนั่งร้านของ Usher subtype 1C ควรมีบทบาทสำคัญในเรื่องนี้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ตามกฎแล้วกลุ่มอาการของอัชเชอร์จะปรากฏตัวในช่วงปีแรก ๆ ว่าสูญเสียการได้ยินของหูชั้นในซึ่งขึ้นอยู่กับความเสียหายของเซลล์ขนในโคเคลีย พบได้น้อยกว่าการสูญเสียการได้ยินเพียงอย่างเดียวคือหูหนวกตั้งแต่กำเนิดนอกเหนือจากอาการเริ่มต้นเหล่านี้โรคจอประสาทตา retinopathia pigmentosa เป็นหนึ่งในอาการของ Usher's syndrome ที่เกิดขึ้นในภายหลัง

ในโรคนี้เซลล์รับแสงจะตายทีละนิดจากรอบนอกไปยังจุดด่างดำ ตาบอดกลางคืนเข้ามาก่อน ต่อมาขอบเขตการมองเห็นถูก จำกัด และเรียกว่าการมองเห็นในอุโมงค์ ปรากฏการณ์นี้อาจนำไปสู่การตาบอดโดยสมบูรณ์ขึ้นอยู่กับชนิดย่อย ในบางกรณีอาการเหล่านี้จะมาพร้อมกับอาการชักจากโรคลมชัก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัย Usher syndrome ทำโดยแพทย์โดยใช้วิธีการวินิจฉัยต่างๆ การวินิจฉัยโดยเร็วที่สุดเป็นสิ่งสำคัญเพราะมิฉะนั้นผู้ป่วยจะไม่มีเวลาปรับตัวทางจิตใจและร่างกายต่อการสูญเสียการรับรู้ทางประสาทสัมผัสในภายหลังและอาจต้องเตรียมตัวโดยการเรียนรู้วิธีการสื่อสารใหม่ ๆ

นอกจากอิเล็กโทรเรติโนแกรมแล้วยังสามารถใช้ชิปดีเอ็นเอชิปโปรตีนหรือการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมได้อีกด้วย ระยะของโรคขึ้นอยู่กับชนิด ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคสามารถแยกแยะได้สามประเภท Usher type 1 (USH1) สอดคล้องกับระยะที่รุนแรงที่สุดของโรคซึ่งมีอาการหูหนวกตั้งแต่แรกเกิดและบางครั้งอาจมีอาการเสียสมดุล

Retinopathia pigmentosa เริ่มต้นในชนิดย่อยนี้ตั้งแต่อายุสิบขวบ Usher type 2 (USH2) ถูกกำหนดโดยการสูญเสียการได้ยินที่คงที่และลึกซึ้งโดยที่ retinopathia pigmentosa เริ่มในช่วงวัยแรกรุ่น ด้วย Usher type 3 (USH3) การสูญเสียการได้ยินแบบก้าวหน้าและการสูญเสียลานสายตาจะเริ่มต้นในช่วงครึ่งหลังของชีวิตเท่านั้น

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก Usher syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคและอาการที่ร้ายแรงมาก โดยปกติแล้วการสูญเสียการได้ยินจะเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย โดยเฉพาะคนหนุ่มสาวยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือแม้กระทั่งภาวะซึมเศร้า

ในหลักสูตรต่อไปในที่สุดก็มีการสูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิงและทำให้เกิดข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวัน ในเด็ก Usher syndrome ยังนำไปสู่พัฒนาการที่ล่าช้าและ จำกัด มาก โรคนี้สามารถทำให้ตาบอดกลางคืนได้ ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะตาบอดสนิท

กลุ่มอาการนี้ยังนำไปสู่อาการชักจากโรคลมชักซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการปวดที่รุนแรงมาก ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสิ่งเหล่านี้อาจนำไปสู่การเสียชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ผู้ป่วยจำนวนมากต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นเนื่องจากการร้องเรียนในชีวิตประจำวันและไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเอง

ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการรักษาต่าง ๆ สามารถบรรเทาอาการบางอย่างได้ อย่างไรก็ตามไม่สามารถ จำกัด การลุกลามของโรคได้ ผู้ป่วยต้องพึ่งพาเครื่องช่วยฟังและเครื่องช่วยฟังในชีวิตประจำวัน Usher syndrome ไม่ได้เปลี่ยนอายุขัย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากอัชเชอร์ดาวน์ซินโดรมไม่สามารถรักษาตัวเองได้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการไปพบแพทย์ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนเพิ่มเติมที่ทำให้ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบยากขึ้นมาก เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตามหากคุณต้องการมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้เพื่อไม่ให้ Usher syndrome เกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับโรคนี้หากเด็กที่ได้รับผลกระทบหูหนวกอย่างสมบูรณ์ เป็นอย่างนี้มาตั้งแต่เกิด

นอกจากนี้ยังมีความรู้สึกไม่สบายตาซึ่งจะแย่ลงตามอายุ ผู้ป่วยยังมีอาการตาบอดกลางคืนซึ่งสามารถบ่งบอกถึงกลุ่มอาการได้ ในบางกรณีกลุ่มอาการของอัชเชอร์จะแสดงออกผ่านโรคลมชัก ในกรณีที่เกิดการโจมตีดังกล่าวควรเรียกแพทย์ฉุกเฉินทันทีหรือไปโรงพยาบาลโดยตรง โรคนี้สามารถตรวจพบได้โดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ โดยปกติแล้วกลุ่มอาการนี้ไม่ได้ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง

การบำบัดและบำบัด

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษา retinopathia pigmentosa ใน Usher's syndrome ขณะนี้มีการวิจัยแนวทางการบำบัดด้วยยีนและน่าจะช่วยให้สามารถเปลี่ยนยีนที่มีข้อบกพร่องในจอประสาทตาได้ในไม่ช้า นอกจากนี้ยังมีการวิจัยทางเลือกในการบำบัดเช่นการรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิดและการปลูกถ่ายจอประสาทตา

ความบกพร่องทางการได้ยินของ Usher syndrome ได้รับการรักษาด้วยเครื่องช่วยฟังและอาจต้องใช้ประสาทหูเทียมในระยะต่อมา โดยปกติแล้วผู้ป่วย Usher syndrome จะเรียนรู้ภาษามือตั้งแต่เนิ่นๆ หากมีความบกพร่องด้านการมองเห็นอย่างรุนแรงเกิดขึ้นหรือมีอยู่สามารถเรียนรู้ภาษามือที่สัมผัสได้เพื่อรักษาทักษะการสื่อสาร คุณจับมือของอีกฝ่ายไว้ในมือของคุณเองและรู้สึกถึงท่าทางที่เกี่ยวข้อง

การป้องกัน

เนื่องจากอัชเชอร์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมจากการกลายพันธุ์ของยีนจึงไม่สามารถป้องกันปรากฏการณ์นี้ได้ เนื่องจากการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญสำหรับโรคนี้การควบคุมคุณภาพการได้ยินและการมองเห็นของตัวเองอย่างสม่ำเสมอจึงเป็นมาตรการอย่างน้อยหนึ่งอย่างที่สามารถเพิ่มความสามารถในการปรับตัวให้เข้ากับสภาวะที่เปลี่ยนแปลงผ่านการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆ

aftercare

Usher syndrome คือการกลายพันธุ์ของยีนของโครโมโซมต่างๆที่มักเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินและความบกพร่องทางสายตาอย่างรุนแรง ผู้ประสบภัยต้องใส่เครื่องช่วยฟังประสาทหูเทียมสามารถช่วยในการสูญเสียการได้ยินที่รุนแรงมาก สำหรับคนป่วยที่เป็นโรค Usher syndrome มาตั้งแต่กำเนิดชีวิตประจำวันมักจะรับมือได้ง่ายกว่า ผู้ป่วยที่กลายเป็นคนหูหนวกและตาบอดในที่สุดในช่วงชีวิตของพวกเขามักจะมีปัญหามากขึ้นในการจัดการกับโรค

ชีวิตประจำวันของคุณถูก จำกัด และเครียดอย่างกะทันหัน การสนับสนุนจากคนรู้จักเพื่อนผู้เชี่ยวชาญและนักบำบัดที่เหมาะสมจึงมีความสำคัญมาก ด้วยการรักษาที่ดีที่สุดมักเป็นไปได้ที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีชีวิตที่ปกติสุข ความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันยังคงเป็นสิ่งที่จำเป็น: อพาร์ตเมนต์ของบุคคลนั้นต้องสามารถเข้าถึงได้โดยผู้พิการ หากผู้ป่วยมีงานทำสิ่งนี้ต้องสอดคล้องกับความสามารถทางกายภาพของเขาและสถานที่ทำงานควรปรับให้เข้ากับความพิการของเขา

ควรมีการติดต่อกับบุคคลอื่นเพื่อไม่ให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบถอนตัวออกไปอย่างสมบูรณ์ การสื่อสารสามารถเกิดขึ้นผ่านการอ่านริมฝีปากหรือภาษามือ หากอาการตาบอดเพิ่มขึ้นในระหว่างการเกิดโรคสามารถใช้ภาษามือที่เรียกว่าสัมผัสเพื่อการสื่อสารได้เช่นกันสัญญาณที่เกี่ยวข้องจะถ่ายทอดผ่านการสัมผัสร่างกาย Usher Syndrome Association มีจุดติดต่อที่มีความสามารถสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

Usher syndrome ต้องการการรักษาพยาบาล ผู้ประสบภัยต้องสวมเครื่องช่วยฟังหรือหากพวกเขาสูญเสียการได้ยินอย่างรุนแรงควรปลูกถ่ายเพื่อปรับปรุงการได้ยิน

คนที่เป็นโรค Usher ตั้งแต่แรกเกิดมักจะมีอาการง่ายขึ้น สำหรับผู้ป่วยที่เป็นเพียงคนหูหนวกและตาบอดในที่สุดตลอดชีวิตข้อ จำกัด อย่างกะทันหันแสดงถึงภาระอันยิ่งใหญ่ในชีวิตประจำวันดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องได้รับการสนับสนุนที่ดีจากเพื่อนคนรู้จักผู้เชี่ยวชาญและนักบำบัด จากนั้นการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสามารถทำได้สำหรับผู้ป่วยซึ่งสามารถนำไปสู่ชีวิตปกติได้

อย่างไรก็ตามคนที่หูหนวกและตาบอดต้องพึ่งพาการสนับสนุนในชีวิตประจำวัน อพาร์ตเมนต์จะต้องมีอุปกรณ์สำหรับผู้พิการและงานต้องสอดคล้องกับความสามารถทางกายภาพของตนเอง ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรเรียนรู้การอ่านริมฝีปากและเทคนิคอื่น ๆ ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อที่จะสามารถสื่อสารกับผู้อื่นได้ดีขึ้นในชีวิตประจำวัน เมื่อตาบอดมากขึ้นภาษามือที่เรียกว่าสัมผัสสามารถใช้ในการสื่อสารได้ ตัวอย่างเช่นภาษาที่เป็นไปได้ ได้แก่ Tadoma หรือ Gestuno ภาษาหลังเน้นไปที่การรู้สึกถึงสัญญาณต่างๆผ่านการสัมผัสร่างกาย สมาคม Usher Syndrome V. ให้จุดติดต่อเพิ่มเติมสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ