โรคฟอน Gierke

ใน โรคฟอน Gierke เป็นโรคการกักเก็บไกลโคเจนที่พบบ่อยที่สุดโรคนี้มีลักษณะความผิดปกติของการสำรองไกลโคเจนในตับ อย่างไรก็ตามไกลโคเจนที่เก็บไว้ในกล้ามเนื้อจะไม่ได้รับผลกระทบ

Von Gierke Disease คืออะไร

โรคฟอน Gierke ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ Edgar von Gierke ในปีพ. ศ. 2472 ในโรคนี้ไม่สามารถใช้ไกลโคเจนที่เก็บไว้ในตับได้อีกต่อไปเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ไม่กี่ชั่วโมงหลังรับประทานอาหารระดับน้ำตาลในเลือดลดลงอย่างเป็นอันตรายซึ่งจะต้องได้รับการชดเชยทันทีด้วยคาร์โบไฮเดรตที่มีอยู่อย่างรวดเร็ว

ไกลโคเจนเป็นโพลีแซ็กคาไรด์เช่นเดียวกับแป้งผักซึ่งจะถูกย่อยสลายเป็นโมโนแซ็กคาไรด์ในช่วงที่งดอาหารและถูกส่งกลับสู่ร่างกายในรูปของกลูโคส นอกจากนี้การสลายนี้จะช่วยให้ระดับน้ำตาลในเลือดคงที่ เนื่องจากการกลายพันธุ์ทำให้เอนไซม์ที่รับผิดชอบกลูโคส -6- ฟอสฟาเทสไม่สามารถผลิตได้อย่างเพียงพอหรืออยู่ในรูปแบบที่ไม่ได้ใช้งานอีกต่อไป ความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ

โรคนี้หายากมาก มีทารกแรกเกิดเพียงหนึ่งใน 100,000 เท่านั้นที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ อย่างไรก็ตามโรคฟอน Gierke เป็นโรคการกักเก็บไกลโคเจนที่พบบ่อยที่สุด เรียกอีกอย่างว่าโรคเก็บไกลโคเจนชนิดที่ 1 (GSD1) หรือไกลโคเจนชนิดที่ 1 อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการนี้ยังสามารถแบ่งออกเป็นประเภท Ia และ Ib ประเภท Ia คือ 80 เปอร์เซ็นต์ดังนั้น Type Ib คือ 20 เปอร์เซ็นต์

สาเหตุ

โรคฟอน Gierke ในประเภท Ia เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมของยีน G6PC บนโครโมโซม 17 และในประเภท Ib ความบกพร่องทางพันธุกรรมในยีน SLC37A4 บนโครโมโซม 11 การกลายพันธุ์ของยีนทั้งสองได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ในประเภท Ia เอนไซม์กลูโคส -6- ฟอสฟาเตสไม่เพียงพออีกต่อไปหรือไม่ได้ผลเนื่องจากข้อบกพร่อง เอนไซม์นี้มีหน้าที่ทำลายกลูโคส -6- ฟอสเฟตปล่อยกลูโคสและหมู่ฟอสเฟต

Glucose-6-phosphate เป็นสารในสายโซ่จากไกลโคเจนไปเป็นกลูโคส การขาดการลดฟอสฟอรัสของสารประกอบนี้จะป้องกันไม่ให้เกิดกลูโคส เพียงแค่เริ่มการสังเคราะห์ไกลโคเจนเพิ่มเติม แหล่งเก็บไกลโคเจนในตับจะเติมมากขึ้นเรื่อย ๆ สิ่งนี้นำไปสู่การขยายตัวของพวกมัน (ตับ) ในขณะเดียวกันก็ไม่สามารถปรับสมดุลของระดับน้ำตาลในเลือดได้อีกต่อไป หลังอาหารน้ำตาลในเลือดจะถูกนำเข้าสู่เซลล์เพื่อการเผาไหม้โดยการกระทำของอินซูลิน

เมื่อน้ำตาลในเลือดต่ำเกินไปกลูคากอนซึ่งเป็นปฏิปักษ์ของอินซูลินจะเกิดขึ้น กลูคากอนดูแลการสลายของไกลโคเจนสำรองในตับและกล้ามเนื้อ หากเอนไซม์กลูโคส -6- ฟอสฟาเตสบกพร่องกลูคากอนจะไม่สามารถกระตุ้นการสร้างกลูโคสจากไกลโคเจนได้อีกต่อไป

ในโรค Von Gierke ประเภท Ib เอนไซม์อื่นได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องเป็นหลัก เป็นเอนไซม์ขนส่งกลูโคส -6- ฟอสฟาเทส Glucose-6-phosphatase ยังคงอยู่ที่นี่ แต่ไม่สามารถขนส่งไปยังปลายทางได้คือตับ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โรค Von Gierke มีลักษณะของตับ (การขยายตัวของตับ) ระดับน้ำตาลในเลือดเพิ่มขึ้นหลังรับประทานอาหารและลดระดับน้ำตาลในเลือดอย่างมากหลังจากงดอาหารสามชั่วโมง ในขณะเดียวกันก็มีระดับกรดยูริกเพิ่มขึ้นและระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดเพิ่มขึ้น หากไม่มีการรับประทานอาหารจะเกิดอาการชักจากภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ

โรคนี้จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในเด็กอายุสามถึงสี่เดือน การเจริญเติบโตล่าช้า ในขณะเดียวกันก็เกิดภาวะกระดูกพรุนหรือกระดูกพรุน ใบหน้ากลมมีแก้มเต็ม นอกจากตับแล้วไตยังขยายใหญ่ขึ้นอีกด้วย นอกจากนี้อาการเลือดกำเดาไหลบ่อยครั้งเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของเกล็ดเลือด

ในประเภท Ib ยังมีความผิดปกติของการทำงานของนิวโทรฟิล นั่นคือสาเหตุที่การติดเชื้อและการอักเสบในลำไส้เกิดขึ้นบ่อยครั้ง ความผิดปกติของตับเนื่องจาก adenomas ของตับหรือแม้แต่มะเร็งตับอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนในช่วงปลาย ภาวะไตยังสามารถพัฒนาได้

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

โรค Von Gierke สามารถวินิจฉัยได้เป็นอย่างดีโดยการวัดระดับน้ำตาลในเลือดโดยทั่วไปซึ่งสัมพันธ์กับระดับแลคเตท ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงและภาวะกรดในเลือดต่ำมักเกิดขึ้นทันทีหลังอาหาร หลังจากงดอาหารสามถึงสี่ชั่วโมงระดับน้ำตาลในเลือดจะต่ำเกินไปและระดับแลคเตทสูงเกินไปสำหรับสิ่งนั้น

ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำในโรค Von Gierke นั้นขึ้นอยู่กับความรวดเร็วเสมอ กิจกรรมของกลูโคส -6- ฟอสฟาเทสแทบจะไม่ได้ระบุในปัจจุบัน เนื่องจากการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลขจัดความต้องการนี้ ในการวินิจฉัยแยกโรคเนื้องอกในตับสามารถตัดออกได้โดยใช้เทคนิคการถ่ายภาพ นอกจากนี้ยังสามารถแยกแยะไกลโคเจนอื่น ๆ ได้อย่างชัดเจนเนื่องจากมีระดับน้ำตาลในเลือดสูงและระดับแลคเตทสูงหลังอาหารและระดับน้ำตาลในเลือดต่ำและระดับแลคเตทต่ำหลังจากสามถึงสี่ชั่วโมง

ภาวะแทรกซ้อน

ในโรค Von Gierke ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการขยายตัวของตับอย่างรุนแรง นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดความเจ็บปวดเมื่อตับกดทับอวัยวะอื่น ๆ ระดับน้ำตาลในเลือดที่ลดลงอย่างมากยังเกิดขึ้นเนื่องจากความเจ็บป่วยและมีผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ

ผู้ป่วยไม่สามารถทำกิจกรรมที่ต้องใช้แรงหรือกิจกรรมกีฬาได้และมักจะรู้สึกเหนื่อยหรืออ่อนเพลีย โรค Von Gierke ยังลดความยืดหยุ่นลงอย่างมาก คนเป็นตะคริวที่กล้ามเนื้อและในหลาย ๆ กรณีจากเลือดกำเดาไหล โรคนี้ยังสามารถนำไปสู่การอักเสบในลำไส้หรือตับ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือเนื้องอกในตับ

โรค Von Gierke อาจนำไปสู่ภาวะไตวายทำให้ผู้ป่วยต้องฟอกไตหรือปลูกถ่ายไตไปตลอดชีวิต เนื่องจากไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรค Von Gierke ได้จึงได้รับการรักษาเฉพาะอาการของแต่ละบุคคลเท่านั้น ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญและถูก จำกัด โดยโรค

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากโรค Von Gierke ไม่สามารถหายได้เองผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จึงต้องไปพบแพทย์อย่างแน่นอน นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนเพิ่มเติมดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่สัญญาณและอาการแรกของโรค การวินิจฉัยในระยะแรกมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคนี้ต่อไป ในกรณีส่วนใหญ่ควรติดต่อแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีปัญหาระดับน้ำตาลในเลือดสูงอย่างถาวร

ตามกฎแล้วตับที่ขยายใหญ่ขึ้นอย่างมากก็บ่งบอกถึงโรคนี้เช่นกัน คนส่วนใหญ่มีเลือดกำเดาไหลบ่อยหรือมีปัญหาเกี่ยวกับลำไส้ หากอาการเหล่านี้เกิดขึ้นเป็นระยะเวลานานและไม่หายไปเองต้องติดต่อแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ตามกฎแล้วโรค Von Gierke สามารถวินิจฉัยได้โดยแพทย์ทั่วไปหรืออายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการเสมอ ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่าโรคนี้จะนำไปสู่อายุขัยที่ลดลงหรือไม่

บำบัดและบำบัด

โรค Von Gierke ได้รับการรักษาตามอาการ จุดมุ่งหมายคือเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำผ่านการงดอาหารในช่วงสั้น ๆ บ่อยครั้งที่ต้องรับประทานอาหารมื้อเล็ก ๆ ที่อุดมไปด้วยคาร์โบไฮเดรตในระหว่างวัน จำเป็นต้องจัดหาสารละลายเดกซ์ทรินแบบถาวรผ่านโพรบในเวลากลางคืน

หากการรักษาเริ่มต้นในเวลาที่เหมาะสมสามารถหลีกเลี่ยงความเสียหายของอวัยวะในภายหลังได้ นอกจากนี้เด็กยังสามารถเจริญเติบโตได้ตามปกติ อย่างไรก็ตามหากความเสียหายของตับและไตเกิดขึ้นอย่างรุนแรงควรพิจารณาการปลูกถ่ายอวัยวะด้วย

การป้องกัน

เพื่อป้องกันโรค Von Gierke ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบควรได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรม หากมีกรณีเกิดขึ้นแล้วในครอบครัวและญาติสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมของมนุษย์ได้ โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ

หากพ่อแม่ทั้งสองมียีนที่บกพร่องลูกหลานมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรคฟอน Gierke อย่างไรก็ตามหากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวมียีนที่บกพร่องเด็ก ๆ ก็ไม่น่าจะป่วย

aftercare

การดูแลติดตามผลโดยตรงทำได้ในขอบเขตที่ จำกัด สำหรับโรคฟอน Gierke เท่านั้น เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมส่วนใหญ่การรักษาเชิงสาเหตุจึงไม่มีแนวโน้มมากนัก อย่างไรก็ตามแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมหากคุณต้องการมีบุตร ด้วยวิธีนี้การกลับเป็นซ้ำของอาการและโรคสามารถป้องกันได้ โอกาสที่ดีที่สุดในการบรรเทาอาการหลังการรักษาคือไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุดทันทีที่อาการปรากฏ

ระหว่างนี้มียาบรรเทาแน่นอน การปฏิบัติตามปริมาณที่แน่นอนเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการดูแลติดตามผลอย่างมีประสิทธิภาพ การตรวจสุขภาพเป็นประจำเป็นส่วนหนึ่งของตารางเวลา ด้วยวิธีนี้สถานะปัจจุบันของภาพทางคลินิกสามารถรับรู้ได้และหากจำเป็นจะได้รับอิทธิพลเชิงบวกจากปริมาณหรือการเปลี่ยนแปลงยาที่แตกต่างกัน

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Von Gierke สามารถมีอิทธิพลต่อการดำเนินโรคได้เช่นกัน ดังนั้นหลังการรักษาคุณต้องใส่ใจกับการพักผ่อนและการป้องกัน ซึ่งจะช่วยบรรเทาอาการ ความมั่นคงทางอารมณ์และการหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ตึงเครียดยังช่วยลดจังหวะการเต้นของหัวใจ

นอกจากนี้ยังหมายความว่าอวัยวะต้องทนต่อแรงกดดันน้อยลง โดยรวมแล้วสิ่งมีชีวิตทั้งหมดจึงถูกไว้ชีวิต เกี่ยวกับโภชนาการควรหลีกเลี่ยงการบริโภคคอเลสเตอรอลเพื่อติดตามผลอย่างถาวร ต้องใช้ความระมัดระวังอย่างยิ่งกับส่วนผสมที่เป็นไขมัน ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายยังคงมีเสถียรภาพมากขึ้นผ่านการออกกำลังกายทุกวันในอากาศบริสุทธิ์

คุณสามารถทำเองได้

โรคฟอน Gierke ต้องได้รับการรักษาในศูนย์การเผาผลาญในเด็ก เด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องรับประทานอาหารที่เหมาะสมเพื่อลดอาการของโรคฟอน Gierke นอกจากการรักษาแบบผู้ป่วยในซึ่งรวมถึงการรักษาด้วยกลูโคสในรูปแบบของมอลโตเด็กซ์ตรินแล้วผู้ป่วยต้องดูแลตัวเอง ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับอาการทั่วไปเช่นเลือดออกหรือปัญหาเกี่ยวกับตับและแจ้งให้แพทย์ทราบ

โรคฟอนเกอร์เก้เป็นโรคร้ายแรงที่ต้องติดตามอย่างต่อเนื่อง นี่อาจเป็นภาระที่ยิ่งใหญ่สำหรับพ่อแม่หรือผู้ปกครอง ในฐานะส่วนหนึ่งของการบำบัดความกังวลและความกลัวสามารถจัดการได้ นอกจากนี้ควรติดต่อกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ ที่มีครอบครัวเป็นโรค Von Gierke

การเปลี่ยนแปลงภายนอกเช่นรูปร่างเตี้ยหรือหน้าตุ๊กตาสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด หลังจากการผ่าตัดต้องปฏิบัติตามมาตรการด้านสุขอนามัยที่กำหนดโดยแพทย์ ควรตรวจหน้าท้องโดยแพทย์ทันทีเพื่อหลีกเลี่ยงการตกเลือดภายในและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อย่างน้อยผู้ที่ได้รับผลกระทบก็สามารถมีชีวิตประจำวันที่ปราศจากอาการได้ด้วยการช่วยเหลือตนเองอย่างครอบคลุม การรักษาพยาบาลโดยอายุรแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอ