WHIM ซินโดรม

WHIM ซินโดรม ย่อมาจาก warts - hypogammaglobulinemia - immunodeficiency - myelocathexis - syndrome และเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่สืบทอดและหายากมากโรคนี้ขึ้นอยู่กับสิ่งที่เรียกว่า cytokine receptor defect ซึ่งมีผลต่อระบบภูมิคุ้มกัน WHIM ดาวน์ซินโดรมได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal หรือถอย

WHIM Syndrome คืออะไร?

คุณสมบัติหลักของไฟล์ WHIM ซินโดรม เป็นภูมิคุ้มกันบกพร่องที่มีลักษณะการติดเชื้อแบคทีเรียและไวรัสซ้ำ ๆ ทางเดินหายใจได้รับผลกระทบเสมอ ในระหว่างการเกิดโรคการติดเชื้อไซนัสปอดบวมและต่อมทอนซิลอักเสบเกิดขึ้นที่นี่

หากปล่อยให้โรคไม่ได้รับการรักษาอาจนำไปสู่ผลสืบเนื่องที่ร้ายแรงได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะติดเชื้อ human papillomaviruses สิ่งเหล่านี้ทำให้เกิดการก่อตัวของหูดมักเกิดที่มือและเท้า นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรค Whim syndrome ยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นเนื้องอกของไวรัสเช่นมะเร็งปากมดลูก

ซีรั่มในเลือดมักแสดงระดับ IgG ในระดับต่ำซึ่งเรียกว่า hypogammaglobulinaemia Histology แสดงให้เห็นว่าไขกระดูกของผู้ที่เป็นโรค WHIM มีเซลล์ T-progenitor มากเกินไป ในทางตรงกันข้ามสิ่งที่เรียกว่านิวโทรพีเนียมักเป็นผลซึ่งเกิดจากการปลดปล่อยและการกักเก็บนิวโทรฟิลในไขกระดูกที่ไม่ถูกต้อง นี้เรียกว่า myelocathexis

สาเหตุ

สาเหตุของโรค WHIM อยู่ในความบกพร่องทางพันธุกรรม เป็นโรคที่เรียกว่ากลุ่มอาการขาดแอนติบอดีซึ่งอาจเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ หรือในครอบครัว อย่างไรก็ตามอย่างหลังมีแนวโน้มที่จะเป็นเช่นนั้น และเกิดขึ้นประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบ มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นหรือถอยห่างในการแต่งหน้าทางพันธุกรรมเกือบตลอดเวลา

ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จะถูกส่งต่อจากรุ่นหนึ่งไปสู่รุ่นต่อไปโดยการแพร่กระจายข้ามเพศเป็นส่วนใหญ่ นี่คือเหตุผลที่เราพูดถึงมรดกที่โดดเด่นของ autosomal การศึกษาต่างๆในฝาแฝดแสดงให้เห็นว่าพี่น้องมีความสอดคล้องกันเนื่องจากพวกเขาไม่ลงรอยกันในการเกิด WHIM syndrome

ตามความรู้ในปัจจุบันสาเหตุที่เป็นไปได้สำหรับกลุ่มอาการ WHIM ก็คืออิทธิพลของสิ่งแวดล้อมหรือปัจจัย epigenetic ต่างๆเช่นกันหากมียีนที่จูงใจเป็นสาเหตุของโรค WHIM

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

WHIM syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal สาเหตุของการเกิดนี้คือการกลายพันธุ์ของยีนในตำแหน่งของยีน 2q21 ในกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ สิ่งนี้มีหน้าที่ในการถอดรหัสตัวรับเคมีที่เรียกว่า CXCR4

การกลายพันธุ์ซึ่งสามารถพบได้ในบริเวณภายในเซลล์ของตัวรับที่มีเยื่อหุ้มเซลล์สำหรับไซโตไคน์ CXCL12 ทำให้เกิดการปรากฏตัวของโปรตีนตัวรับที่สั้นลง สิ่งนี้ไม่สามารถทำให้ตัวเองภายในได้หลังจากเปิดใช้งาน ด้วยวิธีนี้กลไกทั้งหมดที่ทำให้เกิดการควบคุมตนเองในเชิงลบจะถูกปิดกั้นอย่างถาวร

ดังนั้นตัวรับจึงถูกกระตุ้นอย่างถาวร การแสดงออกที่ลดลงของ CXCR4 ยังจำเป็นสำหรับการปลดปล่อยเซลล์ T สารตั้งต้นของไขกระดูก การกลายพันธุ์และการขาดการทำให้เป็นภายในของ CXCR4 ยังคงอยู่บนเซลล์สารตั้งต้นของ TZ อย่างผิวเผิน ดังนั้นจึงไม่สามารถออกจากไขกระดูกได้

ดังนั้นจึงเป็นสาเหตุของการค้นพบทางเนื้อเยื่อในเลือดและไขกระดูกของผู้ป่วย กลุ่มอาการ WHIM ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในบางกรณีที่มีตัวรับเคมีที่ไม่กลายพันธุ์ โดยปกติจะขึ้นอยู่กับความผิดปกติของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการทำให้เป็นภายในของ CXCR4

ที่นี่เช่นกันการป้องกันภูมิคุ้มกันที่ถูกรบกวนเกิดขึ้นเนื่องจากตัวรับ CXCR4 มีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการย้ายถิ่นอื่นด้วย การป้องกันภูมิคุ้มกันที่ลดลงอย่างมากในบางครั้งของผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นคุณสมบัติหลักของกลุ่มอาการ WHIM

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากมีการพิสูจน์ WHIM syndrome ควรใช้ประวัติทางการแพทย์ที่แน่นอนเพื่อแยกแยะโรคที่เกิดจากยา สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เช่นหลังจากการให้ยาปฏิชีวนะ หากแยกกลุ่มอาการ WHIM โดยไม่มีอาการใด ๆ ที่ตรวจพบได้ทางการแพทย์ควรทำการตรวจนับเม็ดเลือดเป็นประจำรวมทั้งการตรวจนับเม็ดเลือดและการตรวจทางคลินิก

ในบางกรณีอาจสังเกตเห็นการบรรเทาอาการของโรคได้เองซึ่งเกิดขึ้นหลังจากผ่านไปประมาณห้าถึงหกสัปดาห์ โดยส่วนใหญ่แล้วกลุ่มอาการ WHIM จะเป็นแบบเรื้อรัง ด้วยการวิจัยทางพันธุกรรมสมัยใหม่ทำให้สามารถระบุโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ได้ก่อนที่จะแตกออก อย่างไรก็ตามเนื่องจากข้อมูลทางพันธุกรรมมีความแตกต่างกันมากสำหรับแต่ละคนการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจึงยังไม่ชัดเจน

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการ WHIM เกี่ยวข้องกับข้อร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ผลสืบเนื่องโดยทั่วไป ได้แก่ หูดและการติดเชื้อทางเดินหายใจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหูดอาจทำให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจในผู้ที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากตำหนิเครื่องสำอางเป็นภาระทางอารมณ์ที่สำคัญ

ผู้ที่เป็นโรค WHIM จึงมักเกิดความเจ็บป่วยทางจิตเช่นวิตกกังวลทางสังคมภาวะซึมเศร้าหรือปมด้อย นอกจากนี้โรคปอดบวมอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโรค หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเช่นไข้สูงหายใจถี่และตัวเขียวได้ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดปอดบวมเป็นอันตรายถึงชีวิต WHIM syndrome อาจทำให้เกิดการติดเชื้อในหูและช่องจมูก

ในระยะหลังของโรคเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงไซนัสอักเสบหูชั้นกลางอักเสบและโรคติดเชื้ออื่น ๆ จะพัฒนาขึ้นซึ่งแต่ละโรคมีความสัมพันธ์กับภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง การรักษา wart-hypogammaglobulinaemia-immunodeficiency-myelocathexis syndrome ส่วนใหญ่ไม่เกิดขึ้น

อย่างไรก็ตามการใช้อิมมูโนโกลบูลินอาจนำไปสู่ผลข้างเคียงและปฏิกิริยาที่ไม่พึงปรารถนา อาการแพ้ไม่ค่อยเกิดขึ้น อาการช็อกจาก anaphylactic หรือปฏิกิริยาการไหลเวียนโลหิตที่รุนแรงเกิดขึ้นน้อยมาก การฉีดเข้าเส้นเลือดโดยไม่ได้ตั้งใจอาจทำให้เนื้อเยื่อเสียหายและปัญหาการไหลเวียนโลหิต

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์ด้วยโรค WHIM เสมอเนื่องจากไม่สามารถรักษาตัวเองได้และอาการจะแย่ลงเรื่อย ๆ หากไม่ได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ การตรวจหาและรักษาโรคตั้งแต่เนิ่นๆมีผลดีอย่างมากในการรักษาต่อไป เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตามหากคุณต้องการมีบุตรควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมด้วย

ในกรณีของ WHIM syndrome ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอมากและมักจะป่วยบ่อยมาก ในกระบวนการนี้หูดมักก่อตัวขึ้นทั่วร่างกายและผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการอักเสบของปอดหรือต่อมทอนซิลซ้ำ ๆ หากอาการเหล่านี้เกิดขึ้นเป็นระยะเวลานานและไม่หายไปเองควรปรึกษาแพทย์เสมอการวินิจฉัยโรค WHIM สามารถทำได้โดยอายุรแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับข้อร้องเรียนที่แน่นอนและความรุนแรง

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดร่วมกันของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก WHIM syndrome ประกอบด้วยความพยายามที่จะลดความไวต่อการติดเชื้อเนื่องจากนี่เป็นปัญหาหลักของโรค การแทนที่ด้วยอิมมูโนโกลบูลินมักใช้เพื่อสนับสนุนระบบภูมิคุ้มกันของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องทำให้การปลดปล่อยนิวโทรฟิลออกจากไขกระดูกเป็นปกติ เพื่อให้สามารถบรรลุเป้าหมายนี้ได้ส่วนใหญ่จะใช้ GM-CSF หรือ G-CSF การใช้สิ่งที่เรียกว่า CXCR4 antagonists รวมถึง Plerixafor ได้รับการวิเคราะห์ในการศึกษาทางคลินิกหลายครั้ง อย่างไรก็ตามยังไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดมาตรฐานสำหรับ WHIM syndrome มีการระบุยาตลอดชีวิตเพื่อรักษาโรคเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายได้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

เนื่องจากสิ่งที่เรียกว่า WHIM syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถป้องกันได้เช่นกัน เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal การกลายพันธุ์ของยีนและการขาดการทำให้เป็นภายในของ CXCR4 ยังคงอยู่บนพื้นผิวของเซลล์สารตั้งต้น TZ ผลก็คือสิ่งเหล่านี้ไม่สามารถหลบหนีจากไขกระดูกและเป็นสาเหตุของการตรวจหาเลือดและไขกระดูกดังนั้นกลุ่มอาการ WHIM จึงไม่สามารถป้องกันได้

aftercare

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก WHIM syndrome มักจะมีมาตรการติดตามผลโดยตรงที่ จำกัด และมีเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วและเริ่มการรักษาเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ในหลักสูตรต่อไป การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้

เนื่องจากกลุ่มอาการ WHIM เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาเสมอหากเด็กต้องการมีบุตรเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีกในเด็ก ในกลุ่มอาการ WHIM ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรับประทานยาต่างๆ

ควรให้ความสนใจกับปริมาณที่ถูกต้องและการบริโภคเป็นประจำโดยควรติดต่อแพทย์ก่อนเสมอหากมีคำถามหรือความไม่แน่นอน ในหลาย ๆ กรณีความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองก็มีความสำคัญเช่นกัน

สิ่งนี้สามารถป้องกันหรือ จำกัด ภาวะซึมเศร้าได้ ในบางกรณีการติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจาก WHIM syndrome อาจเป็นประโยชน์และทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ กลุ่มอาการนี้สามารถลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ที่เป็นโรค WHIM จะมีภูมิคุ้มกันบกพร่อง ด้วยเหตุนี้ควรทำทุกอย่างตลอดชีวิตเพื่อสนับสนุนและรักษาเสถียรภาพของระบบภูมิคุ้มกันให้ดีที่สุด การรับประทานอาหารที่สมดุลและดีต่อสุขภาพเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง อาหารที่อุดมด้วยวิตามินช่วยลดความไวต่อเชื้อโรค

ในเวลาเดียวกันสิ่งสำคัญคือต้องแน่ใจว่าหลีกเลี่ยงการบริโภคนิโคตินหรือยาที่เป็นอันตรายอย่างสมบูรณ์ อากาศโดยรอบควรอุดมไปด้วยออกซิเจนเพื่อป้องกันความผิดปกติของการหายใจ ดังนั้นขอแนะนำให้ออกกำลังกายกลางแจ้งอย่างเพียงพอเป็นประจำ ทันทีที่หายใจไม่ออกผู้ที่ได้รับผลกระทบควรออกจากพื้นที่หรือขอคำแนะนำจากแพทย์ ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการสวมเสื้อผ้าที่อบอุ่นในช่วงเปลี่ยนฤดูกาล อุณหภูมิมักถูกประเมินต่ำเกินไปซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นหวัด

ควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสทางกายโดยตรงกับผู้อื่นที่ติดเชื้อหรือเป็นหวัด เราขอแนะนำให้คุณพกยาฆ่าเชื้อสำหรับมือหรือเท้าติดตัวไว้เสมอ สามารถใช้ป้องกันได้เมื่อผู้คนอยู่ในบริเวณใกล้เคียงที่แสดงอาการแรกของหวัด ในสถานที่สาธารณะเป็นสิ่งสำคัญเช่นกันที่จะต้องแน่ใจว่าบริเวณที่มีเชื้อโรคจำนวนมากหลีกเลี่ยงได้ ขอแนะนำให้สวมชุดป้องกันที่เหมาะสม