Williams-Beuren Syndrome

John C. P. Williams (เกิดปี 1922) ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจจากนิวซีแลนด์และ Alois Beuren ศาสตราจารย์ด้านโรคหัวใจในเด็กชาวเยอรมันคนแรก (1919-1984) ได้รับการตั้งชื่อตามพวกเขาในช่วงต้นทศวรรษ 1960 Williams-Beuren Syndrome อธิบายว่าเป็นแพทย์คนแรก WBS เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบอย่างมากต่ออวัยวะภายในโดยเฉพาะหัวใจและลักษณะทางกายภาพของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ความผิดปกติของพฤติกรรมทางสังคมก็เป็นลักษณะเช่นกัน

Williams-Beuren Syndrome คืออะไร?

มีลูกกี่คนที่ Williams-Beuren Syndrome เข้ามาในโลกยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างแน่ชัด โรคนี้มีผลต่อทั้งเด็กหญิงและเด็กชายหรือชายและหญิงเป็นเรื่องที่หายาก จากการประมาณการเบื้องต้นความน่าจะเป็นที่จะมี WBS ในทารกแรกเกิดคือ 1: 7,000 ถึง 1: 50,000

สาเหตุ

โรคนี้เกิดจากการขาด (“ การลบ”) ของกลุ่มยีนบนโครโมโซม 7 โดยแต่ละกลุ่มประกอบด้วย 23 หน่วยขึ้นไป อีลาสตินโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญได้รับผลกระทบจากการลบนี้ในเกือบทุกกรณี เหนือสิ่งอื่นใดอีลาสตินมีความจำเป็นต่อความยืดหยุ่นและความแข็งแรงของหลอดเลือด

โครโมโซม 7 มียีน 1,000 ถึง 1,500 ยีน สาเหตุที่แท้จริงของ WBS คือการพัฒนาที่ไม่พึงปรารถนาที่สอดคล้องกันในตัวอสุจิหรือเซลล์ไข่ WBS เกิดจากการมีส่วนร่วมของเซลล์สืบพันธุ์ที่พัฒนาอย่างไม่ถูกต้องในการปฏิสนธิ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของ WBS มีความหลากหลายและเกิดขึ้นในชุดที่แตกต่างกันในผู้ที่ได้รับผลกระทบ นักเรียน WBS มักจะมีศีรษะเล็กที่มีริมฝีปากยกขึ้น "ฟันของหนู" ไฮโปพลาสติกและ "จมูกกระต่าย" บริเวณเปลือกตาด้านบนเหมือนเบาะและบริเวณอื่น ๆ ของใบหน้า

รูปลักษณ์ "หน้าตลก" เหล่านี้สร้างขึ้นโดยเชื่อมโยงกับคำศัพท์ที่ใช้กันน้อยของ WBS ในปัจจุบันเช่น "Kobold faces" หรือ "Elven children" นอกเหนือจากความตึงเครียดของกล้ามเนื้ออ่อนแอความสูงสั้นม่านตาสีฟ้าอะมีโทรเปียตลอดจนนิ้วเท้าและนิ้วไม่ตรงแล้วความบกพร่องของอวัยวะภายในยังเป็นเรื่องปกติสำหรับ WBS ซึ่งรวมถึงความบกพร่องของหัวใจการตีบของหลอดเลือดที่เกิดจากการขาดอีลาสตินความดันโลหิตสูงปัญหาเกี่ยวกับไตและปอด

บริเวณคอที่ยาวขึ้นหน้าอกที่แคบและไหล่ลาดก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน ผู้ประสบภัยจาก WBS มักมีสติปัญญาต่ำกว่าค่าเฉลี่ย อย่างไรก็ตามในทางกลับกันพวกเขามักจะมีพรสวรรค์ด้านเกาะ (ความจำที่ยอดเยี่ยมสนามที่สมบูรณ์แบบ) ยกตัวอย่างเช่น American Gloria Lenhoff มีชื่อเสียงในฐานะนักร้องโซปราโนที่มีเพลง 2,000 arias ใน 30 ภาษา

นักเรียน WB ที่อ่อนโยนรักสงบมักจะเป็นประโยชน์และเห็นอกเห็นใจเป็นคนช่างพูดช่างสงสัยและเข้ากับคนง่ายมากจนไม่มีระยะห่าง ทักษะทางภาษาและความอยากรู้อยากเห็นที่เป็นมิตรทำให้พวกเขาดูฉลาดในตอนแรกแม้ว่าพวกเขาจะมีไอคิวต่ำและไม่รู้ความหมายของคำศัพท์ต่างๆที่พวกเขาใช้ ความโดดเด่นนี้เรียกว่า "Cocktail Party Manner"

แต่ผู้คนใน WBS ก็มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคซึมเศร้าโรคกลัวและการโจมตีเสียขวัญ คุณลักษณะพิเศษคือปฏิกิริยาที่ต่ำของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก WBS ต่อสถานการณ์ที่คนโกรธ ในทางกลับกันการเผชิญหน้ากับสถานการณ์ที่รุนแรงโดยไม่มีผู้คนเช่นภูเขาไฟระเบิดหรืออาคารที่ถูกไฟไหม้ทำให้เกิดความตื่นตระหนกในผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก WBS

สาเหตุของความวิตกกังวลที่ไม่เข้าสังคมและสังคมที่แตกต่างกันเมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่ได้รับผลกระทบจาก WBS ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก WBS เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในบริเวณสมองที่เรียกว่า amygdala

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

กลุ่มอาการของ Williams-Beuren ที่เกิดจากการสูญเสียยีนสามารถวินิจฉัยได้ในระยะเริ่มต้นโดยการวิเคราะห์โครโมโซมที่เรียกว่า "FISH test" (fluorescence in situ hybridization test) ในการทดสอบเซลล์สืบพันธุ์อย่างรวดเร็วนี้สีย้อมพิเศษที่เกี่ยวข้องกับตัวอย่างเลือดจะทำเครื่องหมายโครโมโซมที่สมบูรณ์เท่านั้น

ในกรณีที่ยีนสูญเสียการไม่ย้อมสีบ่งชี้ WBS การทดสอบสามารถทำได้ก่อนคลอด เนื่องจากปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบเด็กในครรภ์เมื่อถ่ายน้ำคร่ำจึงไม่ได้ใช้เป็นประจำในระยะนี้

ดังนั้น WBS มักจะตรวจไม่พบเป็นเวลานานในทารกและเด็กเล็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากการทดสอบ Apgar ซึ่งมักใช้ในทารกแรกเกิดไม่ได้ออกแบบมาสำหรับ WBS ที่หายากและไม่เป็นที่รู้จักส่วนใหญ่ โดยปกติแล้ว WBS จะสังเกตเห็นได้ในช่วงปลาย ๆ เนื่องจากปัญหาพฤติกรรมบางอย่าง การวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการของเลือดเพื่อหาภาวะ hypercalcemia (แคลเซียมส่วนเกิน) ยังช่วยให้สามารถพิสูจน์ได้ว่าเป็นไปได้ WBS

ภาวะแทรกซ้อน

ความผิดปกติทั่วไปทำให้ Williams-Beuren syndrome เป็นโรคที่ซับซ้อนมาก การชะลอการเจริญเติบโตเกิดขึ้นแล้วในระหว่างตั้งครรภ์ หลังคลอดท่าทางไม่ดีการขาดดุลทางระบบประสาทและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เกิดขึ้นจากความตึงเครียดของกล้ามเนื้อต่ำ

โรคทุติยภูมิทั่วไปเรียกว่า Clinodactyly ซึ่งนิ้วก้อยงอไปด้านข้าง นอกจากนี้การวางนิ้วเท้าไม่ตรงแนวซึ่งทำให้เด็กที่ได้รับผลกระทบเดินไม่มั่นคงและท่าทางไม่มั่นคง ในบริเวณอวัยวะภายในอาจเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะความดันโลหิตสูงและใจสั่นได้

หากโรครุนแรงการหดตัวของหลอดเลือดจะทำให้หัวใจล้มเหลว ผู้ที่เป็นโรค WBS มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดความผิดปกติของไต ไตที่ถูกรบกวนอาจนำไปสู่การร้องเรียนต่างๆและบางครั้งอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้ เด็กที่เป็นโรค Williams-Beuren มักมีปัญหาในการกลืนความผิดปกติของการนอนหลับและพัฒนาการล่าช้าซึ่งทั้งหมดนี้เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนทางร่างกายและอารมณ์ต่างๆ

Scoliosis เช่นความโค้งของกระดูกสันหลังสามารถเกิดขึ้นได้ในวัยที่มากขึ้น การผ่าตัดรักษา malpositions มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงทั่วไป เนื่องจากการใช้ยาเป็นประจำตลอดชีวิตจึงไม่สามารถตัดผลข้างเคียงปฏิกิริยาและผลกระทบระยะยาวออกไปได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

"Williams-Beuren Syndrome" เป็นโรคที่แสดงออกมาในรูปแบบของความผิดปกติทางพัฒนาการที่มีความบกพร่องของหัวใจ สิ่งนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซมหนึ่งในสองโครโมโซมหมายเลข 7 และเกิดขึ้นแล้วตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตามความถี่อยู่ที่ประมาณ 1:20,000 คนที่ได้รับผลกระทบซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการตรวจก่อนคลอดจึงแทบไม่จำเป็น

มีอาการหลากหลายที่ผู้ป่วย "WBS" สามารถพบได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งรวมถึงการพัฒนาลักษณะใบหน้า ได้แก่ หน้าผากกว้างดั้งจมูกแบนที่ปลายจมูกเป็นทรงกลมโหนกแก้มที่ยื่นออกมาปากใหญ่ตาหนัก (เปลือกตาบนบวมน้ำ) ช่องว่างเปลือกตาสั้นและรูปดาวบนม่านตาทั้งสองข้าง ตา

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักแสดงการขาดดุลในการมองเห็นเชิงพื้นที่มีความไวต่อเสียงและอาจมีแนวโน้มที่จะฟันผุ นอกจากนี้อาจมีความผิดปกติอย่างร้ายแรงของเรือ ควรพบแพทย์หากมีอาการ จำกัด สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้มักมีความรู้สึกพิเศษในจังหวะจึงมักมีพรสวรรค์ทางดนตรี เด็กที่ได้รับผลกระทบบางคนยังใช้ศัพท์มากและเรียนรู้ที่จะอ่านก่อนที่เด็กทั่วไปจะทำ พวกเขายังพบว่าการสื่อสารด้วยวาจาเป็นเรื่องง่ายและเข้ากับคนง่ายมาก แม้ทั้งหมดนี้เหยื่อ "WBS" ต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นมาตลอดชีวิต

บำบัดและบำบัด

หลังจากวัยแรกรุ่นผู้ป่วย WBS มักจะอ่อนแอในการขับรถหลังจากในวัยเด็กที่มีอาการสมาธิสั้น WBS เองไม่มีผลกระทบโดยตรงต่ออายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามความบกพร่องของอวัยวะที่เกิดจาก WBS สามารถทำให้อายุสั้นลงได้ การรักษาสาเหตุของความบกพร่องของยีน WBS เป็นไปไม่ได้ การบำบัด WBS จึงต้อง จำกัด เฉพาะการรักษาอาการ

การรักษาอาการที่เกี่ยวข้องกับ WBS สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้อย่างมีนัยสำคัญ ในเรื่องนี้การรักษาความผิดปกติของหัวใจและความผิดปกติของดวงตาจะถูกนำมาพิจารณาด้วย อาหารพิเศษสามารถควบคุมภาวะน้ำตาลในเลือดสูงตามแบบฉบับของ WBS ได้ นอกจากนี้ยังมีการตรวจความดันโลหิตเป็นประจำ เนื่องจากการขาดดุลจำนวนมากผู้ประสบภัยจาก WBS จึงต้องพึ่งพาการสนับสนุนในชีวิตประจำวันไปตลอดชีวิต

ในบริบทนี้มาตรการสนับสนุนอย่างเข้มข้น (กิจกรรมบำบัดการสนับสนุนดนตรี) ที่เริ่มตั้งแต่ระยะเด็กวัยเตาะแตะมีบทบาทสำคัญสำหรับเด็กที่มีพัฒนาการบกพร่องอย่างต่อเนื่องที่มีอาการวิลเลียมส์ - เบอเรน การเลี้ยงดูอย่างสม่ำเสมอเพื่อปฏิบัติตามกฎทางสังคมสำหรับนักเรียน WBS ที่ชอบเข้าหาคนอื่นโดยไม่ถูกถามก็เป็นส่วนหนึ่งของการช่วยเหลือชีวิตเช่นกัน

นักเรียน WBS หลายคนสามารถติดตามบทเรียนในโรงเรียนประถมศึกษาแบบบูรณาการคนอื่น ๆ ล้นหลามและต้องการการสอนพิเศษด้านการศึกษาพิเศษ นักเรียนของ WBS มักจะมีชีวิตที่สมบูรณ์แบบร่วมกับครอบครัวและด้วยความช่วยเหลือของข้อเสนอจากผู้เชี่ยวชาญ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

เนื่องจากลักษณะของปรากฏการณ์นี้เป็นการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกิดขึ้นเองจึงไม่สามารถป้องกันโรค Williams-Beuren ได้ เนื่องจาก WBS ได้รับการสืบทอดโดยพ่อแม่ที่มีความน่าจะเป็น 50 เปอร์เซ็นต์ที่คู่ค้าคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนต้องทนทุกข์ทรมานจาก WBS จึงมีการพูดถึงแนวทางที่ขัดแย้งกันทางจริยธรรมในการป้องกันไม่ให้ผู้ประสบภัยจาก WBS มีลูกหลาน

aftercare

Williams-Beuren syndrome เป็นโรคที่รักษาไม่หายซึ่งรักษาได้ตามอาการเท่านั้น หลายอาการเหล่านี้ผู้ป่วยสามารถรักษาได้เอง เพื่อบรรเทาอาการผู้ปกครองควรให้เด็กที่ป่วยทำยิมนาสติกและกิจกรรมบำบัด ที่นั่นผู้ปกครองสามารถเรียนรู้วิธีการต่างๆในการรักษาเด็กจากที่บ้านและเพื่อบรรเทาอาการได้อย่างมีนัยสำคัญ

นอกจากนี้เด็กควรได้รับแจ้งอย่างเพียงพอเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของพวกเขาจากแพทย์ที่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามสิ่งนี้จะเกิดขึ้นเมื่อเด็กมีอายุและวุฒิภาวะที่เหมาะสมเท่านั้น นอกจากนี้ยังมีประโยชน์ในการลงทะเบียนเด็กกับกลุ่มช่วยเหลือตนเอง สามารถเรียนรู้วิธีจัดการกับโรคได้ในระยะยาว

พวกเขายังสามารถแลกเปลี่ยนความคิดเห็นและประสบการณ์ที่นั่นกับผู้ที่ป่วยอย่างเท่าเทียมกันและไม่รู้สึกโดดเดี่ยว นอกจากนี้ยังอาจเป็นประโยชน์ในการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาแก่เด็กอย่างถาวร นักจิตวิทยายังสามารถสอนคนป่วยถึงวิธีจัดการกับโรคได้ดีที่สุด ควรไปพบแพทย์เป็นประจำ

เนื่องจากโรคทุติยภูมิสามารถเกิดขึ้นได้ในภายหลังในชีวิตอันเป็นผลมาจากความเจ็บป่วยควรไปพบแพทย์ในวัยชรา ผู้ประสบภัยควรเลือกอาชีพที่สามารถปฏิบัติได้กับโรค ควรปรึกษาทางเลือกกับแพทย์ที่เกี่ยวข้องด้วย

คุณสามารถทำเองได้

Williams-Beuren syndrome เกี่ยวข้องกับอาการและโรคต่างๆ หลายอาการสามารถรักษาได้ด้วยตัวเองในบริบทของกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดผู้ปกครองตามกฎหมายจะได้รับมาตรการที่เด็กสามารถทำได้ที่บ้านเพื่อบรรเทาอาการ การแทรกแซงในช่วงต้นนี้ครอบคลุมมากขึ้นการพยากรณ์โรคจะดีขึ้น

นอกจากนี้เด็กจะต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของพวกเขา เวลาที่เหมาะสมขึ้นอยู่กับวุฒิภาวะทางจิตใจของเด็กและควรเลือกปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบ เด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถได้รับแจ้งเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของเขาหรือเธอผ่านการอ่านที่เหมาะสมหรือการพูดคุยกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ภาพยนตร์เรื่อง "Gabrielle - (K) ความรักที่ปกติสมบูรณ์" ถ่ายทอดชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบในรูปแบบสารคดีและยังสามารถใช้เพื่อการศึกษา

การไปพบแพทย์เป็นประจำก็เป็นส่วนสำคัญในการช่วยเหลือตนเองเช่นกัน การตรวจสุขภาพจะต้องดำเนินต่อไปในวัยชราเนื่องจากอาการอื่น ๆ เช่น scoliosis อาจเกิดขึ้นได้ตลอดชีวิต การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตต่างๆก็มีความจำเป็นเช่นการพักผ่อนให้เพียงพอและการเลือกงานที่สามารถทำได้กับความผิดปกติและโรคที่เกี่ยวข้อง ขั้นตอนที่จำเป็นจะกล่าวถึงในระหว่างการปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญ