โรคผิวหนังเหี่ยวย่น

โรคผิวหนังเหี่ยวย่น น่าจะเป็นรูปแบบของDebré cogenital cutis laxa type และเกี่ยวข้องกับผิวหนังเหี่ยวย่นความผิดปกติของโครงกระดูกและความผิดปกติของใบหน้า การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมถูกระบุว่าเป็นสาเหตุซึ่งถือได้ว่าเป็นสาเหตุของ cutis laxa จนถึงขณะนี้มีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้นที่เป็นทางเลือกในการบำบัด

Wrinkly Skin Syndrome คืออะไร?

โรคที่แตกต่างกันของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันนั้นสรุปได้ว่าเป็นกลุ่มอาการของ cutis laxa ซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการที่มาพร้อมกันที่แตกต่างกันและมีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันเป็นสาเหตุ ที่เรียกว่า โรคผิวหนังเหี่ยวย่น มีความคล้ายคลึงกันอย่างมีนัยสำคัญกับ cutis laxa ของประเภทDebréซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงขึ้นในเนื้อเยื่อการชะลอการเจริญเติบโตและความผิดปกติของโครงกระดูก

ด้วยเหตุนี้ปัจจุบันจึงเชื่อว่ากลุ่มอาการผิวหนังเหี่ยวย่นเป็นรูปแบบพิเศษของ cutis laxa นักวิทยาศาสตร์บางคนถึงกับเชื่อว่า Cutis laxa Debréและ Wrinkly Skin Syndrome เป็นสองอาการที่มีอาการเดียวกัน จนถึงขณะนี้มีเพียง 30 กรณีเท่านั้นที่ได้รับการอธิบายโดย WSS ความซับซ้อนของอาการถูกกำหนดให้กับโรคทางพันธุกรรม ปัจจุบันการเชื่อมต่อกับ Cutis laxa เป็นหนึ่งในงานวิจัยหลัก

สาเหตุ

โรคผิวหนังเหี่ยวย่นดูเหมือนจะไม่เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ ใน 30 กรณีที่อธิบายไว้จนถึงขณะนี้มีการสังเกตคลัสเตอร์ครอบครัวซึ่งเห็นได้ชัดว่าขึ้นอยู่กับการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้เป็นรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสำหรับกลุ่มอาการ cutis laxa syndrome ประเภทDebré สำหรับกลุ่มอาการ cutis laxa การกลายพันธุ์ยังถือเป็นสาเหตุที่แท้จริงของโรคผิวหนังเหี่ยวย่น

ยังไม่ได้ระบุยีนสาเหตุในผู้ป่วยทุกราย พบการกลายพันธุ์ในยีน ATP6V0A2 ที่ยีนโลคัส 12q24.31 ในผู้ป่วยบางรายที่มี WSS Cutis laxa Debréยังสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปสู่การกลายพันธุ์ในยีนเดียวกันได้ ผู้ป่วยรายอื่นแสดงการกลายพันธุ์ของยีน PYCR1 ที่ locus 17q25.3 ซึ่งเป็นสาเหตุทั่วไปของ ARCL2, GO หรือ DBS

ความเชื่อมโยงของการกลายพันธุ์เกิดจากการที่ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัดเนื่องจากมีการบันทึกกรณีจำนวนน้อยในปัจจุบัน การกลายพันธุ์อาจเป็นผลมาจากการได้รับสารพิษระหว่างตั้งครรภ์ แต่ยังมาจากการรับประทานอาหารที่ไม่สมดุลหรือการเชื่อมต่อที่คล้ายคลึง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการทางคลินิกของโรคผิวหนังเหี่ยวย่นมักปรากฏในทารกแรกเกิด อาการจะเกิดขึ้นอย่างเต็มที่ในเด็กปฐมวัยอย่างช้าที่สุด เช่นเดียวกับ cutis laxa กลุ่มอาการของโรคผิวหนังเหี่ยวย่นมีลักษณะหลักคือผิวหนังเหี่ยวย่นที่หลังมือและเท้าซึ่งทำให้เกิดลักษณะก่อนวัย ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีจำนวนต้นปาล์มมาร์และฝ่าเท้าสูงกว่าค่าเฉลี่ย

ผิวหนังหน้าท้องจะเหี่ยวย่นได้เช่นกัน นอกจากอาการทางผิวหนังแล้วยังมีอาการของกระดูกในรูปแบบของความผิดปกติของโครงกระดูกหลายอย่าง ตัวอย่างเช่นข้อต่อของผู้ป่วยสามารถยืดออกได้ ความคลาดเคลื่อนของสะโพก แต่กำเนิดเป็นเรื่องปกติ กระหม่อมหน้าบนกะโหลกศีรษะปิดในช่วงปลายซึ่งมักเกี่ยวข้องกับ microcephaly การเจริญเติบโตล่าช้าแม้อยู่ในช่วงก่อนคลอด

การชะลอการเจริญเติบโตยังคงดำเนินต่อไปหลังคลอดและเกี่ยวข้องกับพัฒนาการที่ปัญญาอ่อน มักมีอาการ dysmorphism ร่วมด้วยที่ใบหน้า dysmorphisms เหล่านี้ ได้แก่ ดั้งจมูกที่กว้างเปลือกตาชี้ลงและ hypertelorism ภาพทางคลินิกของอาการที่ซับซ้อนค่อนข้างรุนแรงกว่าในผู้ป่วยที่มี cutis laxa แต่ก็ยังแสดงให้เห็นถึงความทับซ้อนอย่างมีนัยสำคัญ ในทางคลินิกอาการของโรคผิวหนังเหี่ยวย่นอาจคล้ายคลึงกับอาการของโรคเกอโรเดอร์มา osteodysplastica หรือผู้ป่วยที่เป็นโรค De Barsy

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรคผิวหนังเหี่ยวย่นสามารถทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล การวินิจฉัยที่น่าสงสัยได้แซงหน้าแพทย์แล้วผ่านการวินิจฉัยภาพ หากมีการกลายพันธุ์ของยีน ATP6V0A2 ที่ยีนโลคัส 12q24.31 การวินิจฉัยจะถือว่าได้รับการพิสูจน์แล้ว

เนื่องจาก WSS ไม่เกี่ยวข้องกับการค้นพบทางจุลพยาธิวิทยาเช่นความผิดปกติที่รุนแรงของเส้นใยยืดหยุ่นจึงค่อนข้างง่ายที่จะแยกความแตกต่างระหว่าง ARCL2 และ ARCL1 ถ้ายีน PYCR1 กลายพันธุ์ที่ locus 17q25.3 จะยากกว่าที่จะแยกความแตกต่างจากโรคอื่น ๆ การกลายพันธุ์เชิงสาเหตุเป็นตัวกำหนดการพยากรณ์โรค การพยากรณ์โรคเหมาะที่สุดสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน ATP6V0A2

ภาวะแทรกซ้อน

โรคผิวหนังเหี่ยวย่นส่งผลกระทบต่อผู้ที่ได้รับผลกระทบจากสภาพผิวที่แตกต่างกันหลายประการ ด้วยเหตุนี้จึงมักมีความมั่นใจในตัวเองลดลงและบางครั้งก็มีปมด้อย สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความผิดปกติทางจิตหรือภาวะซึมเศร้าได้หากผู้ป่วยไม่พอใจกับรูปร่างหน้าตาหรือละอายต่อร่างกาย

คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมากและถูก จำกัด เนื่องจากกลุ่มอาการของโรคผิวหนังเหี่ยวย่น นอกจากนี้รอยแผลเป็นยังสามารถเกิดขึ้นบนผิวหนังซึ่งสามารถรักษาได้ในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น รอยแผลเป็นเหล่านี้มักจะคงอยู่ตลอดชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กโรคผิวหนังเหี่ยวย่นอาจนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรงหรือการกลั่นแกล้งและล้อเลียน

ผิวหนังอาจเสียหายได้ง่ายมากดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจต้องทนทุกข์ทรมานจากอายุขัยที่ลดลง กลุ่มอาการนี้ยังเพิ่มโอกาสในการเกิดมะเร็งอย่างมีนัยสำคัญ เนื่องจากโดยปกติการรักษาเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการไม่สามารถทำได้จึงสามารถรักษาได้เฉพาะอาการของแต่ละบุคคลเท่านั้น ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์ไม่สามารถทำได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

การเกิดของบุคคลมักเกิดขึ้นใน บริษัท และการสนับสนุนจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ตามกระบวนการปกติสูตินรีแพทย์จะทำการตรวจเบื้องต้นของเด็กทันทีหลังคลอด ความผิดปกติและความผิดปกติได้รับการบันทึกไว้ จากนั้นการรักษาทางการแพทย์จะเริ่มขึ้นหากมีคุณสมบัติพิเศษใด ๆ ผู้ปกครองและญาติจึงมักไม่ต้องดำเนินการใด ๆ ในช่วงนี้เนื่องจากเป็นกระบวนการที่กำหนดไว้ล่วงหน้า หากไม่พบลักษณะพิเศษของภาวะสุขภาพของทารกแรกเกิดทันทีหลังคลอดความผิดปกติแรกจะปรากฏขึ้นภายในไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือนถัดไปอย่างช้าที่สุด

ควรปรึกษาแพทย์หากสามารถสังเกตเห็นความคลาดเคลื่อนของแสงได้ หากทารกมีลักษณะผิดปกติหรือสามารถมองเห็นความผิดปกติของผิวหนังได้ควรปรึกษาแพทย์ ลักษณะก่อนวัยเป็นลักษณะของโรค ด้วยเหตุนี้ผู้ปกครองควรไปพบแพทย์ทันทีที่สังเกตเห็นความผิดปกติทางสายตาในลูก ต้องดำเนินการทันทีที่ทารกแสดงความผิดปกติเมื่อเปรียบเทียบกับเพื่อนโดยตรง

เมื่อการเจริญเติบโตล่าช้านอกจากนี้ยังจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ต้องตรวจและรักษาความผิดปกติของลำดับการเคลื่อนไหวและการเคลื่อนไหว เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมนี้เป็นความบกพร่องตลอดชีวิตควรเริ่มการดูแลสุขภาพที่เพียงพอโดยเร็วที่สุด

บำบัดและบำบัด

ไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคผิวหนังเหี่ยวย่น ปัจจุบันแนวทางการบำบัดด้วยยีนเป็นเรื่องของการวิจัยทางการแพทย์ แต่ยังไม่เหมาะสำหรับใช้กับคนที่มีชีวิต ดังนั้นผู้ป่วยที่มีอาการที่ซับซ้อนในปัจจุบันจะต้องพอใจกับการรักษาตามอาการของข้อร้องเรียนซึ่งหลังจากการพัฒนายีนบำบัดอาจถูกแทนที่ด้วยการบำบัดเชิงสาเหตุในอนาคต

การรักษาตามอาการของกลุ่มอาการคล้ายกับการรักษา cutis laxa การผ่าตัดเสริมความงามไม่ได้ระบุไว้สำหรับกลุ่มอาการนี้ อย่างไรก็ตามมาตรการกระชับสัดส่วนเช่นยิมนาสติกการอาบน้ำร้อนและเย็นหรือการนวดเนื้อเยื่อเกี่ยวพันสามารถปรับปรุงผิวได้ dysmorphisms บนใบหน้าไม่จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข อย่างไรก็ตามในทางทฤษฎีการแทรกแซงการผ่าตัดในพื้นที่นี้เป็นไปได้

แนะนำให้ดูแลด้านกายภาพบำบัดและการช่วยเหลือตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันความล่าช้าของพัฒนาการ มาตรการทางกายภาพบำบัดสามารถช่วยหลีกเลี่ยงการยืดข้อต่อมากเกินไปผ่านการสร้างกล้ามเนื้อตามเป้าหมาย ด้วยวิธีนี้กล้ามเนื้อสามารถทำให้ข้อต่อคงที่ได้ภายใต้สถานการณ์บางอย่าง ความผิดปกติของโครงกระดูกอาจต้องได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัด

สิ่งนี้ใช้กับความคลาดเคลื่อนของสะโพกซึ่งควรได้รับการชดเชยในการผ่าตัด ด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงโรคทุติยภูมิได้ ความผิดปกติของโครงกระดูกอาจส่งเสริมโรคข้อเข่าเสื่อมโดยไม่ต้องผ่าตัดโดยศัลยแพทย์ซึ่งมักเกิดจากการรับน้ำหนักที่ไม่ถูกต้องและความผิดปกติ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

ยังไม่สามารถป้องกันโรคผิวหนังเหี่ยวย่นได้เนื่องจากนอกเหนือจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดแล้วความสัมพันธ์เชิงสาเหตุหลายอย่างยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจน เหนือสิ่งอื่นใดกรณีเอกสารจำนวนเล็กน้อยไม่ได้ให้การสนับสนุนอย่างเพียงพอในการระบุปัจจัยเชิงสาเหตุหรือแม้แต่มาตรการป้องกัน

aftercare

เนื่องจากโรคผิวหนังเหี่ยวย่นเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดดังนั้นจึงมีสาเหตุมาจากพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถหายได้เองดังนั้นบุคคลที่เกี่ยวข้องจึงต้องพึ่งการตรวจและการรักษาของแพทย์เสมอ มาตรการและทางเลือกในการติดตามดูแลมักมีข้อ จำกัด อย่างมีนัยสำคัญ

ก่อนอื่นควรทำการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วเพื่อป้องกันไม่ให้อาการและภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นอีก หากบุคคลที่เกี่ยวข้องหรือผู้ปกครองต้องการมีบุตรอาจแนะนำให้ตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้โรคกำเริบ โรคผิวหนังเหี่ยวย่นมักได้รับการรักษาโดยการทำกายภาพบำบัดหรือกายภาพบำบัด

ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำแบบฝึกหัดซ้ำ ๆ ในบ้านของตนเองและทำให้การรักษาเร็วขึ้น การตรวจและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำยังมีประโยชน์อย่างมากในการติดตามอาการอย่างถาวร โรคผิวหนังเหี่ยวย่นมักไม่ จำกัด อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ การติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรคก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

บางครั้งโรคผิวหนังเหี่ยวย่นสามารถรักษาได้โดยผู้ที่ได้รับผลกระทบ บริเวณที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนของผิวหนังบริเวณแขนและขาและบนใบหน้าสามารถลดลงได้โดยใช้ครีมที่เหมาะสมและการดูแลผิวที่ดี นอกจากนี้ยังควรดื่มน้ำให้เพียงพอเพื่อลดผิวเหี่ยวย่น อาหารควรอุดมไปด้วยวิตามินและไฟเบอร์และช่วยสนับสนุนผิวที่อ่อนแออยู่แล้วให้ดีที่สุด

ความผิดปกติต่างๆได้รับการรักษาโดยการผ่าตัดและกายภาพบำบัด กายภาพบำบัดสามารถรองรับได้โดยการฝึกที่บ้านเป็นประจำ อย่างไรก็ตามควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องออกแรงมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีความผิดปกติของโครงกระดูกอย่างรุนแรงเช่นข้อสะโพกหลุด นอกจากนี้เด็กที่ป่วยต้องการยาหลายชนิดซึ่งต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิด ในภายหลังการสนับสนุนการรักษาก็มีประโยชน์เช่นกัน

ในเด็กและวัยรุ่นความผิดปกติภายนอกและการเคลื่อนไหวที่ถูก จำกัด แสดงถึงภาระทางอารมณ์ที่เพิ่มขึ้นและผู้ป่วยต้องการผู้สัมผัส อาจเป็นผู้เชี่ยวชาญหรือกลุ่มช่วยเหลือตนเอง เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องให้ข้อมูลตั้งแต่ระยะแรกด้วยความช่วยเหลือของโบรชัวร์สำหรับเด็กที่รักษาอาการผิวหนังเหี่ยวย่น โรคที่หายากต้องได้รับการรักษาอย่างถาวรและมีการวางแผนมาตรการในระยะยาว