Acrogeria

Acrogeria ยังเป็น ก็อตตรอนซินโดรม เป็นที่รู้จักและมีลักษณะเฉพาะของอาการทางผิวหนังที่ซับซ้อนเช่นฝ่อและ telangieectasia โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน COL3A1 ที่ขัดขวางการสังเคราะห์ทางชีวภาพของคอลลาเจนชนิดที่ 3 จนถึงขณะนี้การบำบัดยังคงเป็นไปตามอาการเท่านั้น

Acrogeria คืออะไร?

กลุ่มความผิดปกติของต่อมไร้ท่อรวมถึงโรคต่างๆที่มีผลต่อต่อม Acrogeria หรือที่รู้จักกันดีในชื่อ Gottron's syndrome รวมอยู่ในกลุ่มความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่มีมา แต่กำเนิด อาการหลักของโรคนี้คือการฝ่อของผิวหนังและเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีลักษณะก่อนวัย

ตัวย่อ Gottron ได้รับการบันทึกเป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 2483 Heinrich Gottron แพทย์ผิวหนังชาวเยอรมันถือเป็นคนแรกที่อธิบายถึงโรคนี้ ผู้หญิงมักได้รับผลกระทบจากโรคนี้มากกว่าผู้ชาย อัตราส่วนประมาณสามต่อหนึ่ง ดังนั้นในการเชื่อมต่อกับ Gottron acrogeria จึงมีการกล่าวถึง gynecotropy ยังไม่ทราบความชุกของกลุ่มอาการนี้ คาดว่าเป็นปรากฏการณ์ที่หายากมาก เห็นได้ชัดว่าโรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและปรากฏตัวในวัยทารก โดยปกติจะมีการพูดถึงการสำแดงทันทีหลังคลอด

สาเหตุ

สาเหตุของ Gottron syndrome อยู่ในพันธุกรรม โรคนี้ไม่มีทีท่าว่าจะเป็นพัก ๆ กลุ่มครอบครัวได้รับการบันทึกเกี่ยวกับกลุ่มอาการ เห็นได้ชัดว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ อย่างไรก็ตามเนื่องจากความหายากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคจึงไม่ถือว่าเป็นสิ่งที่แน่นอนอย่างไม่ต้องสงสัย เป็นไปได้ว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้ในโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติ

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุของอาการ ขณะนี้การกลายพันธุ์ได้รับการแปลเป็นยีนเฉพาะแล้ว ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีการกลายพันธุ์ของยีน COL3A1 ที่ locus 2q32.2 ยีน COL3A1 เข้ารหัสโซ่โปรอัลฟา 1 ของคอลลาเจนชนิด III ในดีเอ็นเอ คอลลาเจน Type III พบได้ในผิวหนังเช่นเดียวกับปอดหลอดเลือดและระบบทางเดินอาหาร

การกลายพันธุ์ดูเหมือนจะทำให้เกิดการหยุดชะงักในการสังเคราะห์ทางชีวภาพของคอลลาเจนชนิดที่ 3 ซึ่งเป็นที่ชื่นชอบของอะโครเจเรีย แหล่งข้อมูลอื่นสงสัยว่ายีน LMNA ที่ locus 2258301 เกี่ยวข้องด้วย

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วย Acrogeria ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการทางคลินิกที่ซับซ้อนหลายอย่างซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อผิวหนัง เกณฑ์ที่สำคัญที่สุดประการหนึ่งของอะโครเจเรียคือการปรากฏตัวในวัยเด็กหรือวัยเตาะแตะตอนต้น ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจาก acromicria หรือ micrognathia ที่มีการฝ่อของผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังอย่างลึกซึ้ง โครงสร้างพื้นฐานมีความโค้งมนอย่างมาก

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะได้รับบาดเจ็บและมักจะมีอาการท้องร่วง ในหลาย ๆ รายที่ได้รับผลกระทบอาการเหล่านี้เกี่ยวข้องกับผื่นแดงบนใบหน้า ผิวหน้ามักจะฝ่อจึงดูเหี่ยว ผื่นที่มีลักษณะคล้ายผื่นแดงเป็นลักษณะที่พบได้บ่อยพอ ๆ กัน

เล็บของผู้ป่วยมักได้รับผลกระทบจากโรคเสื่อม ในแต่ละกรณีอาการของ acrogeria เกี่ยวข้องกับ scleroderma ในกรณีเหล่านี้เส้นโลหิตตีบและพังผืดของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันสามารถปัดเป่าภาพทางคลินิกได้ การเจริญเติบโตเป็นไปอย่างอ่อนโยนและมักไม่มีแนวโน้มที่จะเสื่อมถอย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยโรคอะโครเจเรียเกิดขึ้นในกรณีส่วนใหญ่หลังคลอดหรือในวัยเด็ก ลักษณะก่อนวัยและภาพทางคลินิกโดยทั่วไปของผู้ป่วยกระตุ้นให้เกิดความสงสัยครั้งแรกของโรค โดยปกติแล้วการถ่ายภาพจะเริ่มต้นเพื่อการวินิจฉัย การเอ็กซเรย์ของผู้ป่วยแสดงให้เห็นถึงความหายากของกระดูกที่ถูกทำลาย

ในหลาย ๆ กรณียังมีการปิดแผ่น epiphyseal ที่ขาดหายไป โรคต่างๆเช่น Brugsch syndrome, Hutchinson-Gilford syndrome, aplasia cutis congenita และ Ehlers-Danlos syndrome จะมีความแตกต่างกัน การแบ่งเขตจากกลุ่มอาการหลังเป็นความท้าทายอย่างยิ่งสำหรับแพทย์

ในขณะที่โรคอื่น ๆ สามารถสร้างความแตกต่างได้ภายในกรอบของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล แต่ก็ไม่สามารถทำได้อย่างง่ายดายกับกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos เช่นเดียวกับอะโครเจเรียกลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน COL3A1 การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยโรคอะโครเจเรียคือ ถูก

ภาวะแทรกซ้อน

Acrogeria ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อผิวหนัง ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะได้รับบาดเจ็บที่ใบหน้าและทั่วร่างกายซึ่งมักจะอักเสบและนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังอย่างถาวรหรือโรคทุติยภูมิ ผื่นที่ผิวหนังคล้ายสีแดงเป็นเรื่องปกติซึ่งอาจนำไปสู่การตกเลือดความผิดปกติของเม็ดสีหรือความผิดปกติทางประสาทสัมผัส

การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังยังทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางสายตาที่อาจทำให้เกิดปัญหาทางจิตใจเช่นปมด้อยหรือความกลัวในผู้ที่ได้รับผลกระทบ Acrogeria ในบริเวณเล็บอาจเกี่ยวข้องกับเส้นโลหิตตีบหรือพังผืด อย่างไรก็ตามการเจริญเติบโตที่สอดคล้องกันมักจะไม่เป็นอันตรายและนำไปสู่ข้อ จำกัด ด้านสุขภาพเพียงชั่วคราว

ขากรรไกรล่างซึ่งมักมีขนาดเล็กกว่าใน acrogeria อาจทำให้เกิดความผิดปกติของการพูดและการรบกวนพัฒนาการของฟัน แต่ยังหายใจลำบากจนถึงหยุดหายใจขณะหลับ เมื่อรักษา acrogeria ยาที่กำหนดสามารถทำให้อาการแย่ลงได้ หากมีอาการแพ้หรือแพ้ในกรณีที่รุนแรงอาจนำไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะและทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ในที่สุด โดยการชี้แจง acrogeria ในระยะเริ่มต้นสามารถเริ่มมาตรการการรักษาที่เหมาะสมได้และมักจะหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากอะโครเจเรียส่วนใหญ่ทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายบนผิวหนังและใบหน้าสิ่งเหล่านี้ควรได้รับการรักษาโดยแพทย์เสมอ พวกเขาปรากฏในวัยเด็กดังนั้นจึงสามารถระบุและวินิจฉัยได้ค่อนข้างง่าย โดยทั่วไปแล้วควรให้แพทย์ตรวจสภาพผิวหนังในเด็กเสมอเพื่อไม่ให้เกิดโรคร้ายแรง ในอะโครเจเรียควรปรึกษาแพทย์ว่ามีการเจริญเติบโตที่ใบหน้าหรือร่างกายหรือไม่

แม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะไม่เป็นอันตรายในกรณีส่วนใหญ่และโดยหลักแล้วไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อสุขภาพ แต่ก็ยังควรได้รับการรักษา ไม่ใช่เรื่องแปลกที่อะโครเจเรียจะนำไปสู่ปมด้อยหรือลดความนับถือตนเอง เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะซึมเศร้าหรืออารมณ์แปรปรวนอื่น ๆ ในภายหลังขอแนะนำให้ไปพบนักจิตวิทยา ความผิดปกติของเลือดออกหรือผิวคล้ำอาจเป็นสัญญาณของโรคอะโครเจเรีย

ไม่บ่อยนักยาที่ใช้ในการรักษาโรคอะโครเจเรียยังนำไปสู่ผลข้างเคียงที่รุนแรงและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือความล้มเหลวของอวัยวะ หากสิ่งนี้นำไปสู่อาการหรือความรู้สึกแปลก ๆ ต้องปรึกษาแพทย์ ในกรณีนี้หลังจากปรึกษาแพทย์แล้วสามารถหยุดยาได้ทั้งหมดหรือเปลี่ยนเป็นยาอื่น

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษาตามสาเหตุไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยที่เป็นโรคอะโครเจริก การบำบัดด้วยสาเหตุจะทำได้ก็ต่อเมื่อได้รับการอนุมัติขั้นตอนการบำบัดด้วยยีนบำบัดแล้ว อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้มาตรการการรักษาเหล่านี้ยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ด้วยเหตุนี้อะโครเจเรียจึงได้รับการพิจารณาว่าเป็นโรคที่รักษาไม่หาย การบำบัดเป็นไปตามอาการเท่านั้นดังนั้นจึงขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี

ตัวอย่างเช่นการฝ่อจะต้องถูกทำให้ช้าลงหรือหยุดนิ่งตามมาตรการที่กำหนดเป้าหมาย ควรป้องกันการสลายตัวของเนื้อเยื่อโดยใช้ยากระตุ้นเลือดและกระตุ้นการเผาผลาญ ความผิดปกติเช่น micrognathia สามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด เช่นเดียวกับการเกิดพังผืดตามอาการ

ขั้นตอนการบำบัดที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งคือการรักษาทางกายภาพบำบัดซึ่งช่วยกระตุ้นการเผาผลาญอาหารและสามารถลดอาการที่เกิดขึ้นได้เช่นอาการไข้กาฬหลังแอ่น นอกจากกิจกรรมกีฬาแล้วมาตรการควบคุมอาหารสามารถลดอาการของโรคอะโครเจเรียได้ เนื่องจากความหายากจึงไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับประสิทธิภาพของขั้นตอนการรักษาแต่ละขั้นตอน

แทบจะไม่มีรายงานกรณีที่ให้ข้อมูลหรือการศึกษาทางคลินิกเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาที่เฉพาะเจาะจง ในการเชื่อมต่อกับฝ่อและ telangieectasia อย่างไรก็ตามการผสมผสานระหว่างการออกกำลังกายและการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพได้พิสูจน์แล้วว่าประสบความสำเร็จในอดีต

Outlook และการคาดการณ์

Acrogeria มักทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายบนผิวหนัง สิ่งเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งบนใบหน้าหรือส่วนอื่น ๆ ของร่างกายและทำให้เกิดการร้องเรียนที่ไม่พึงประสงค์ได้เสมอ ในกรณีส่วนใหญ่ความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจก็เกิดขึ้นเช่นกันเนื่องจาก acrogeria มีผลเสียต่อลักษณะของผู้ป่วย ในบางกรณีปมด้อยจะพัฒนาและความนับถือตนเองลดลง บางครั้งผู้ป่วยรู้สึกอับอายกับอาการและถูกกีดกันทางสังคม

บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยมักรู้สึกไม่สบายและอ่อนเพลียและไม่มีส่วนร่วมในชีวิตอีกต่อไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีความผิดปกติของเม็ดสีซึ่งไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อสุขภาพโดยเฉพาะกับผู้ป่วย ในบางกรณีการใช้ยาบางชนิดอาจทำให้อาการอะโครเจเรียรุนแรงขึ้นและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้เสียชีวิตได้หากเกิดความล้มเหลวของอวัยวะ ปัจจุบันโรคนี้ได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้นและสามารถ จำกัด อาการได้หลายอย่าง อย่างไรก็ตามไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปเกี่ยวกับระยะของโรคได้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

Acrogeria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีพื้นฐานมาจากการกลายพันธุ์ จนถึงขณะนี้การมีส่วนร่วมของปัจจัยภายนอกยังไม่ชัดเจน เนื่องจากความสัมพันธ์เหล่านี้จึงไม่มีมาตรการป้องกัน

คุณสามารถทำเองได้

Acrogeria ต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษาโดยแพทย์ก่อนเสมอ นอกเหนือจากการรักษาทางการแพทย์แล้วอาการของโรคแต่ละอย่างสามารถบรรเทาได้ด้วยมาตรการต่างๆ

แนะนำให้ใช้การรักษาทางกายภาพบำบัดโดยเฉพาะซึ่งจะช่วยกระตุ้นการเผาผลาญและบรรเทาอาการที่อาจเกิดขึ้นตามมาเช่น telangiectasias นอกจากนี้มาตรการควบคุมอาหารสามารถบรรเทาอาการได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรรับประทานอาหารที่สมดุลพร้อมด้วยวิตามินและแร่ธาตุที่จำเป็นทั้งหมด นอกจากนี้แนะนำให้ออกกำลังกายและหลีกเลี่ยงความเครียด โดยเฉพาะอย่างยิ่งกายภาพบำบัดและโยคะเหมาะสำหรับการบรรเทาอาการทั่วไปและในขณะเดียวกันก็ช่วยลดความตึงเครียดทางร่างกายที่เกี่ยวข้องกับโรค

การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังโดยทั่วไปสามารถลดลงได้ด้วยความช่วยเหลือของผลิตภัณฑ์ดูแลจากร้านขายยาและวิธีแก้ไขบ้านต่างๆ อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงทางสายตามักจะยังคงอยู่ซึ่งควรได้รับการปรึกษาในการรักษา หากอะโครเจเรียมีปมด้อยหรือความกลัวอยู่แล้วต้องใช้มาตรการทางจิตวิทยาเพิ่มเติม การสนทนากับสมาชิกในครอบครัวและเพื่อน ๆ สามารถช่วยแก้ไขอาการต่างๆของโรคและเพื่อปรับปรุงความเป็นอยู่ทั่วไปในระยะยาว