Acrorenal Syndrome

ที่ Acrorenal Syndrome เป็นกลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของไตและแขนขา กลุ่มอาการของโรคอะโครรีนัลมีอยู่ในผู้ที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิดและมีลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ Acrorenal syndrome ค่อนข้างหายาก

Acrorenal syndrome คืออะไร?

Acrorenal syndrome เป็นโรคประจำตัวที่เกิดขึ้นโดยมีความถี่ต่ำมากในประชากร ปัจจุบันมีเพียง 20 คนเท่านั้นที่ทราบว่าเป็นโรคอะโครรีนัล นอกเหนือจากโรคทางพันธุกรรมที่หายากแล้ว acrorenal syndrome ยังเป็นคำเรียกรวมสำหรับความผิดปกติของแขนขาและไตที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งพบได้บ่อยมาก

ปัจจุบันความชุกโดยประมาณของข้อบกพร่องดังกล่าวอยู่ที่ประมาณ 1:20 000 การศึกษาทางสถิติของผู้ป่วยแสดงให้เห็นว่าความผิดปกติของแขนขายังเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในระบบทางเดินปัสสาวะและอวัยวะภายในอื่น ๆ ในกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณี Acrorenal syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2512 โดยแพทย์ทั้งสอง Opitz และ Dieker

การเชื่อมต่อระหว่างความผิดปกติของแขนขาและข้อบกพร่องของไตดูเหมือนจะค่อนข้างบ่อย ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องมีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิด บางครั้งความผิดปกติอื่น ๆ ปรากฏบนร่างกายของทารกแรกเกิด acrorenal syndrome ที่แท้จริงเกิดขึ้นโดยมีความชุกประมาณ 1: 1,000,000 แพทย์สันนิษฐานว่าเป็นกรรมพันธุ์ที่ถดถอยแบบ autosomal

สาเหตุ

Acrorenal syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกในความผิดปกติของแขนขาและไต ผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างที่นำไปสู่การแสดงอาการทั่วไปของโรคอะโครรีนัล

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดการเกิดโรคเกิดขึ้นที่ตำแหน่งของยีน 15q13-q14 อันเป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเหล่านี้ทำให้แขนขาและไตพัฒนาอย่างไม่ถูกต้องเพื่อให้มีข้อบกพร่องในขณะที่ผู้ป่วยเกิด

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ต้องสร้างความแตกต่างระหว่าง acrorenal syndrome เป็นคำรวมสำหรับความผิดปกติต่างๆและ acrorenal syndrome ที่แท้จริง ในอดีตผู้ป่วยมีความผิดปกติของไตและแขนขารวมถึงความผิดปกติอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นผู้ที่ได้รับผลกระทบมีมือหรือเท้าแตกกระดูกฝ่าเท้าและกระดูกฝ่าเท้า

บางครั้งก็มี oligodactyly, polydactyly, ectrodactyly และ brachydactyly การเชื่อมต่อของกระดูกระหว่าง phalanges ความผิดปกติของท่อไตและการเกิดไตก็เป็นไปได้เช่นกัน นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะ hypoplasia ทวิภาคีของไตการอุดตันของคอกระเพาะปัสสาวะไตคู่หรือความผิดปกติของรูปสามเหลี่ยมกระเพาะปัสสาวะ

นอกจากนี้บางคนมีอาการเช่น hypertelorism, coloboma, ความผิดปกติของการเจริญเติบโตทางกายภาพและ hypoplasia ของเกลียว นอกจากนี้บางครั้งยังมีความพิการทางจิต, ทางคลินิกและการแข็งตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่ อาจมีอาการเช่น coxa valga, hypoplasia ของเคลือบฟันและ hypospadias

acrorenal syndrome มักจะปรากฏตัวใน hypoplasia หรือ agenesis ของไต ectrodactyly เช่นเดียวกับ hypoplasia ของ tibia ulna และ radius ในบางกรณีมักพบถุงน้ำในไต โดยทั่วไปผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคอะโครรีนัลจะเสียชีวิตหลังคลอดไม่นานเนื่องจากการทำงานของไตไม่ดี นอกจากนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เกิดมาเสียชีวิต

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ความผิดปกติหลายอย่างที่เกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของโรคอะโครรีนัลสามารถมองเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดของทารก นั่นคือเหตุผลที่มักจะทำการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด แม้ว่าเด็กหลายคนที่เป็นโรคอะโครรีนัลจะเสียชีวิต แต่ก็จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยโรค

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายสาขาทำงานร่วมกันเช่นศัลยแพทย์กระดูกและผู้เชี่ยวชาญด้านอายุรศาสตร์ เมื่อตรวจผู้ป่วยทารกแรกเกิดมักจะมีผู้ดูแลอยู่ การรวมกันของความผิดปกติทางกายภาพโดยทั่วไปบ่งบอกถึงโรคอะโครรีนัล เพื่อยืนยันการวินิจฉัยแพทย์จะทำการตรวจเอ็กซ์เรย์

สามารถระบุความผิดปกติทางกายวิภาคได้หลายอย่างเช่นในแขนขา ปัจจุบันการวินิจฉัยก่อนคลอดของกลุ่มอาการอะโครรีนัลยังสามารถทำได้ เพื่อจุดประสงค์นี้แพทย์ที่เข้าร่วมจะทำการอัลตราซาวนด์ที่ดีในมดลูกของมารดาที่มีครรภ์ ความผิดปกติบางอย่างสามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีนี้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ตามกฎแล้วกลุ่มอาการนี้ได้รับการวินิจฉัยจากการตรวจต่างๆก่อนคลอดหรือหลังคลอดโดยตรง ด้วยเหตุนี้ผู้ปกครองจึงไม่จำเป็นต้องปรึกษาแพทย์โดยเฉพาะเนื่องจากการรักษาจะต้องเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของไตอวัยวะเหล่านี้จึงต้องได้รับการตรวจสอบหรืองดเว้นโดยเฉพาะ หากมีปัญหาเกี่ยวกับไตควรปรึกษาแพทย์ทันที

ความบกพร่องทางจิตใจหรือการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยยังสามารถบ่งบอกถึงโรคได้ ในกรณีนี้ก็ต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ ต้องปรึกษาแพทย์หากมีความผิดปกติของการเจริญเติบโตทางร่างกายที่เห็นได้ชัดเจน น่าเสียดายที่ในกรณีส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาอาการนี้ได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถได้รับการสนับสนุนแบบประคับประคองเท่านั้น

ในที่สุดเด็กก็ตาย อย่างไรก็ตามไม่บ่อยนักพ่อแม่ของเด็กก็ต้องได้รับการบำบัดจากนักจิตวิทยาเช่นกัน หากเกิดภาวะซึมเศร้าหรืออารมณ์แปรปรวนอื่น ๆ ควรปรึกษานักจิตวิทยาด้วย

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคอะโครรีนัลได้ โรคนี้มีมา แต่กำเนิดและไม่สามารถส่งผลต่อภายหลังคลอดได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตหลังคลอดอย่างช้าที่สุด แนวทางการรักษาตามอาการสำหรับกลุ่มอาการอะโครรีนัลก็ยากเช่นกัน

เนื่องจากความผิดปกติของไตผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคอะโครรีนัลต้องทนทุกข์ทรมานจากความอ่อนแอของไตที่เด่นชัด ในกรณีส่วนใหญ่ภาวะไตเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตมักจะทำได้เพียงการดูแลแบบประคับประคองสำหรับทารกเท่านั้น

แนะนำอย่างยิ่งให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในการวางแผนครอบครัวสำหรับครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่สอดคล้องกัน การประเมินทางสถิติบ่งชี้ว่ากลุ่มอาการของโรคอะโครรีนัลเกิดขึ้นบ่อยกว่าในการเชื่อมต่อที่สัมพันธ์กัน

Outlook และการคาดการณ์

กลุ่มอาการนี้มักส่งผลให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆในร่างกายของผู้ป่วย สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นโดยตรงในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์และจะไม่เกิดขึ้นในระหว่างการเกิดโรค ในหลายกรณีพ่อแม่และญาติของผู้ป่วยก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากความเครียดทางจิตใจที่เกิดจากกลุ่มอาการนี้เช่นกัน

ผู้ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของมือและเท้าซึ่งมักนำไปสู่การเคลื่อนไหวที่ จำกัด เป็นผลให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยถูก จำกัด และผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่นในชีวิตประจำวัน ไตยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติทำให้เกิดความผิดปกติและความเจ็บปวด ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดจะเกิดภาวะไตวาย

การเจริญเติบโตของร่างกายยังถูก จำกัด โดยโรค ตามกฎแล้วไม่สามารถรักษาโรคได้โดยตรงและเชิงสาเหตุดังนั้นจึงมีเพียงความเจ็บปวดของเด็กเท่านั้นที่สามารถบรรเทาได้

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคอะโครรีนัลได้ อย่างไรก็ตามการใช้วิธีการตรวจก่อนคลอดจะสามารถตรวจพบ acrorenal syndrome ในตัวอ่อนในครรภ์ได้อยู่แล้ว เพื่อจุดประสงค์นี้แพทย์จะใช้ขั้นตอนอัลตราซาวนด์ที่ดีซึ่งเขาจะเน้นที่แขนขาและไต

คุณสามารถทำเองได้

หากเด็กเป็นโรคอะโครรีนัลซินโดรมจะเป็นภาระอย่างมากสำหรับผู้ปกครอง เด็กมักจะไม่สามารถรับประทานอาหารด้วยตนเองหรือใช้ห้องน้ำได้ นอกจากนี้ยังสามารถเกิดความพิการทางจิตความผิดปกติของการเจริญเติบโตและความผิดปกติต่างๆ

ภาพอาการที่ซับซ้อนมักหมายถึงความไม่มั่นใจอย่างมากสำหรับญาติเพราะมักจะมีอาการอื่น ๆ เกิดขึ้นในช่วงชีวิตซึ่งจะ จำกัด เด็กมากขึ้นเรื่อย ๆ เพื่อลดความเครียดทางร่างกายและจิตใจควรเรียกผู้ดูแลตั้งแต่เนิ่นๆว่าใครสามารถดูแลเด็กได้ตลอดเวลา นอกจากนี้ยังมีการดูแลด้านจิตใจสำหรับญาติ

นอกเหนือจากมาตรการทั่วไปเหล่านี้ซึ่งช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กและผู้ปกครองในระยะยาวแล้วงานต่างๆขององค์กรจะต้องดำเนินการ ซึ่งรวมถึงการลงทะเบียนในโรงเรียนอนุบาลและโรงเรียนพิเศษการบูรณะในครัวเรือนและการซื้ออุปกรณ์ช่วยเหลือที่จำเป็น (ไม้ค้ำยันรถเข็น ฯลฯ ) แพทย์สามารถช่วยเหลือผู้ปกครองในขั้นตอนเหล่านี้และให้คำแนะนำในการรับมือกับงานต่างๆและทำให้เด็กมีชีวิตที่ปราศจากอาการแม้จะเจ็บป่วยก็ตาม