Alagille Syndrome

ซึ่งใน Alagille Syndrome มันเป็นโรคทางพันธุกรรม โรคนี้มักระบุด้วยตัวย่อ ALGs ที่กำหนด คำพ้องความหมายของโรคคือ dysplasia ของหลอดเลือดแดง หรือ Alagille-Watson Syndrome. Alagille syndrome ค่อนข้างหายากโดยมีความถี่ 1: 70,000 หรือ 1: 100,000

Alagille Syndrome คืออะไร?

Alagille syndrome ได้รับการตั้งชื่อตามบุคคลที่อธิบายโรคเป็นครั้งแรก นี่คือ Alagille นักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส Alagille syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยเด็กในลักษณะเด่นของ autosomal

สิ่งที่ชี้ชัดในการพัฒนาของโรคคือความบกพร่องของโปรตีนที่สร้างความแตกต่างบางอย่างซึ่งรับผิดชอบต่อเนื้อเยื่อประเภทต่างๆในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ ด้วยเหตุนี้จึงเป็นไปได้ว่าระบบอวัยวะต่างๆของร่างกายป่วยเป็นส่วนหนึ่งของ Alagille syndrome

ตัวอย่างเช่นบางคนมีปัญหาเกี่ยวกับตับ โดยหลักการแล้วลักษณะทางคลินิกของแต่ละบุคคลจะแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล ยังเป็นลักษณะที่ผู้ป่วยหลายรายแสดงอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย

สาเหตุ

Alagille syndrome มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม ข้อบกพร่องพิเศษในยีนมีส่วนทำให้เกิดโรค โดยหลักการแล้ว Alagille syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal ความสามารถในการเจาะทะลุได้ 100 เปอร์เซ็นต์ในขณะที่ลักษณะฟีโนไทป์แตกต่างกันมากจากผู้ป่วยถึงผู้ป่วย

โดยหลักการแล้วความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างสองประเภทย่อยของ Alagille syndrome ซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน ตำแหน่งของยีนที่แตกต่างกันได้รับผลกระทบ ถ้าการกลายพันธุ์อยู่บนโครโมโซมตัวที่ 20 เงื่อนไขนี้เรียกว่า ALSG1 การกลายพันธุ์ของโครโมโซมตัวที่ 1 คือ ALSG2

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าอาจส่งผลให้เกิดการกลายพันธุ์ใหม่ ความน่าจะเป็นมากกว่า 50 เปอร์เซ็นต์ บุคคลใดก็ตามที่มีการกลายพันธุ์ที่สอดคล้องกันจะแสดงอาการของโรคในฟีโนไทป์ด้วย อย่างไรก็ตามระดับของ Alagille syndrome แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ข้อร้องเรียนที่เกิดขึ้นเกี่ยวกับ Alagille syndrome มีความหลากหลายมากและมักส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่างๆ ตัวอย่างเช่นสิ่งที่เรียกว่าการอุดตันทางเดินน้ำดี (cholestasis คำทางการแพทย์) เป็นเรื่องปกติ อาการตัวเหลืองมักเกิดในเด็กแรกเกิด

นอกจากนี้ลักษณะใบหน้าของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบยังแสดงความเบี่ยงเบนจากค่าเฉลี่ยอย่างเห็นได้ชัด หน้าผากมักจะกว้างมาก ตาลึกและคางมักมีขนาดค่อนข้างเล็ก โครงกระดูกยังแสดงความผิดปกติเช่นคลีนิคกระดูกส่วนปลายที่สั้นลงกระดูกข้อศอกสั้นและกระดูกสันหลังผีเสื้อ

โรคที่มีผลต่อดวงตาและเส้นประสาทตาเป็นลักษณะของกลุ่มอาการ Alagille ตัวอ่อนเป็นไปได้ที่นี่ตัวอย่างเช่น นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคหัวใจมากขึ้น เมื่อตับเป็นโรค Alagille syndrome อาจมีข้อร้องเรียนหลายประการ

สิ่งเหล่านี้รวมถึงตัวอย่างเช่นดีซ่านความสูงสั้นความดันโลหิตสูงของหลอดเลือดดำพอร์ทัลอาการคันและที่เรียกว่าไขมันในเลือดสูงซึ่งคอเลสเตอรอลสะสมอยู่ใต้ผิวหนัง นอกจากนี้ม้ามขยายในผู้ป่วยบางราย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ความสงสัยเกี่ยวกับการปรากฏตัวของ Alagille syndrome เกิดขึ้นในหลาย ๆ กรณีจากความผิดปกติทางสายตาของคนป่วย ขอแนะนำให้ไปพบผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมเพื่อทำการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้และเริ่มการรักษาที่เหมาะสม ก่อนอื่นผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษาจะกล่าวถึงอาการและประวัติทางการแพทย์กับผู้ป่วยหรือในกรณีของผู้เยาว์ผู้ปกครองตามกฎหมาย

เนื่องจาก Alagille syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมประวัติครอบครัวจึงมีบทบาทสำคัญ การตรวจหลายครั้งจะดำเนินการหลังการสัมภาษณ์ผู้ป่วย ตัวอย่างเช่นกระดูกสันหลังและหัวใจได้รับการเอ็กซเรย์

ตรวจตาและเส้นประสาทตาด้วย ด้วยวิธีนี้สามารถระบุความผิดปกติทั่วไปหลายอย่างที่บ่งบอกถึง Alagille syndrome ได้แล้ว การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมใช้เพื่อให้ได้ความมั่นใจขั้นสุดท้ายเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรค ซึ่งหมายความว่าสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องได้ การตรวจชิ้นเนื้อตับให้ความแน่นอนน้อยลง

บ่งชี้เฉพาะอาการและที่มาของอาการ แต่ไม่ใช่โรคประจำตัว ในคนป่วยส่วนใหญ่การวินิจฉัยโรค Alagille syndrome จะขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกและอาการที่เกิดขึ้นโดยทั่วไป

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วยอาการ Alagille syndrome อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค หากได้รับผลกระทบเฉพาะตับอาการคันและผื่นแดงจะเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ แต่มักเป็นโรคไตที่รุนแรงซึ่งอาจนำไปสู่โรคดีซ่านและไขมันในเลือดสูง ในระยะยาวกลุ่มอาการ Alagille อาจนำไปสู่การมีรูปร่างเตี้ยม้ามโตและใบหน้าผิดรูปได้

โรคนี้มีลักษณะตาเว้นกว้างคางแคบและหน้าผากใหญ่ กลุ่มอาการนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงของความผิดปกติของหัวใจความผิดปกติของดวงตากระดูกสันหลังของผีเสื้อและความผิดปกติของหลอดเลือด นอกจากนี้ยังอยู่เหนือโรคที่เกิดร่วมกันของ Alagille syndrome ที่นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง

โรคดีซ่านที่กล่าวถึงเกี่ยวข้องกับอาการขาดไข้และอาการวิงเวียนทั่วไปในขณะที่ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันเกี่ยวข้องกับความไวต่อการติดเชื้อและโรคที่เพิ่มขึ้น หากตับได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงอาจนำไปสู่ภาวะหยุดนิ่งของน้ำดีที่เป็นอันตรายถึงชีวิตโดยมีอาการปวดอย่างรุนแรงและมีไข้ การปลูกถ่ายตับที่จำเป็นบ่อยครั้งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นการอักเสบและปฏิกิริยาปฏิเสธซึ่งในบางกรณีอาจถึงแก่ชีวิตได้ การดำเนินการก่อนหน้านี้มีโอกาสน้อยที่จะมีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงในกลุ่มอาการ Alagille

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสงสัยว่ามีอาการ Alagille syndrome จะต้องปรึกษาแพทย์เสมอว่าใครสามารถวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมได้และหากจำเป็นให้ทำการรักษาโดยตรง จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์อย่างช้าที่สุดเมื่อทารกแรกเกิดแสดงอาการทั่วไปเช่นดีซ่านความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดหรือความผิดปกติของใบหน้า (กระดูกสันหลังผีเสื้อข้อต่อนิ้วหงิกงอท่อนท่อนสั้น ๆ เป็นต้น) โรคของตาหรือเส้นประสาทตายังบ่งบอกถึงภาวะร้ายแรงที่ต้องชี้แจง

สัญญาณของโรคทางพันธุกรรมมักได้รับการยอมรับในโรงพยาบาลและสามารถรักษาได้ทันที หากอาการดังกล่าวเกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำอีกในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตและเพิ่มขึ้นตามอายุคุณควรปรึกษากุมารแพทย์ของคุณ นอกจาก Alagille syndrome แล้วยังมีโรคอื่น ๆ ที่อาจส่งผลร้ายแรงหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา จึงแนะนำให้ไปพบแพทย์และให้เด็กตรวจเมื่อสงสัยก่อน อาการมักนำไปสู่ข้อสรุปที่ชัดเจนว่ามีโรคที่ต้องการการรักษา

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Alagille ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใด ๆ เนื่องจากมักมีอาการเพียงไม่รุนแรงอย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของอวัยวะบางครั้งการบำบัดก็จำเป็น

ตัวอย่างเช่นหากตับได้รับผลกระทบจากโรคจำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพเป็นประจำโดยเฉพาะในเด็กและวัยรุ่น ด้วยวิธีนี้สามารถควบคุมโรคได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจจำเป็นต้องรับประทานวิตามินเพิ่มเติมหรือรับประทานอาหารบางชนิด

จะมีการระบุการปลูกถ่ายตับหากอวัยวะนั้นได้รับการปรับปรุงใหม่มากขึ้นหรือหากผู้ป่วยมีอาการคันที่ไม่สามารถควบคุมได้ด้วยยาอีกต่อไป ไม่สามารถรักษาสาเหตุจาก Alagille syndrome ได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม รักษาเฉพาะอาการเท่านั้น

Outlook และการคาดการณ์

ในกรณีส่วนใหญ่ Alagille syndrome นำไปสู่โรคดีซ่านและความแออัดของน้ำดีในทารกหรือทารกแรกเกิด นอกจากนี้ยังอาจมีความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆทั่วร่างกายของผู้ป่วยแม้ว่าโดยปกติใบหน้าจะได้รับผลกระทบมากที่สุดจากความผิดปกติ ซึ่งอาจนำไปสู่การล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งโดยเฉพาะในเด็ก ๆ เส้นประสาทตามักได้รับผลกระทบซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาทางสายตา

Alagille syndrome ยังส่งผลเสียต่อหัวใจและอาจทำให้เกิดปัญหาและโรคต่างๆในหัวใจ ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากรูปร่างเตี้ยและมักมีอาการคัน นอกจากนี้ยังมีการขยายตัวของม้ามของผู้ป่วย คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจึงลดลงอย่างมีนัยสำคัญจาก Alagille syndrome

การรักษา Alagille syndrome ไม่จำเป็นเสมอไป หากอาการอ่อนแอมากไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ไม่สามารถรักษาเชิงสาเหตุได้ดังนั้นจึงสามารถรักษาได้เฉพาะอาการเท่านั้น ตามกฎแล้วไม่มีอายุขัยที่ลดลง

การป้องกัน

Alagille syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่มีมาตรการป้องกัน ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องเริ่มการบำบัดโดยเร็ว

aftercare

ตัวเลือกสำหรับการดูแลติดตามผลมักมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงในกลุ่มอาการ Alagille ด้วยโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลเสมอเพื่อบรรเทาอาการของโรค ไม่มีการรักษาตัวเอง

เนื่องจาก Alagille syndrome เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากคุณต้องการมีบุตรคำแนะนำทางพันธุกรรมมีประโยชน์ในการป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังบุตรหลาน ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการรับประทานวิตามินและยาต่างๆ

ควรดูแลให้แน่ใจว่าได้รับอย่างสม่ำเสมอ ควรพิจารณาการมีปฏิสัมพันธ์กับยาอื่น ๆ เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน ผู้ปกครองต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็กรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอ นอกจากนี้จำเป็นต้องมีการตรวจอวัยวะภายในอย่างสม่ำเสมอในกลุ่มอาการ Alagille เพื่อตรวจหาความเสียหายในช่วงต้นและรักษา

ในกรณีของการแทรกแซงการผ่าตัดบุคคลที่เกี่ยวข้องควรพักผ่อนหลังจากการผ่าตัดดังกล่าวและดูแลร่างกายของเขา การสัมผัสกับผู้ป่วยรายอื่นอาจส่งผลดีต่อการเกิดโรค ในบางกรณีอายุขัยของผู้ป่วยก็ถูก จำกัด ด้วย Alagille syndrome

คุณสามารถทำเองได้

Alagille syndrome (ALGS) ไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ อย่างไรก็ตามหากสงสัยว่ามี ALGS ควรปรึกษาแพทย์ว่าใครจะวินิจฉัยโรคและรักษาอาการ ไม่ว่าในกรณีใดคุณควรพยายามรักษาผลข้างเคียงของโรคด้วยตนเอง

ผู้ป่วยสามารถมีส่วนช่วยให้อาการดีขึ้นได้หรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและอาการใดที่เกิดขึ้นพร้อมกัน ALGS มักเกี่ยวข้องกับโรคตับและโรคดีซ่าน ความผิดปกติเหล่านี้ต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ Naturopathy รู้วิธีการหลายอย่างที่สนับสนุนการรักษาโรคดีซ่าน ใช้ชาการ์เด้นเชอร์วิลเป็นต้น

เมื่อเตรียมมันเชอร์วิลสวนสด 30 กรัมเทลงในน้ำเดือดหนึ่งลิตร ก่อนที่จะรัดชาจะต้องตั้งชันเป็นเวลาสิบนาทีจากนั้นจึงดื่มในถ้วยตลอดทั้งวัน ชาทำในลักษณะเดียวกันจากดอกแดนดิไลออนและดอกเดซี่หรือจากสบู่จริง ด้วยน้ำสบู่ใบต้องปรุงเป็นเวลาห้านาที

ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มาพร้อมกับอาการคันรุนแรงสามารถช่วยยาแก้แพ้จากร้านขายยาซึ่งมีจำหน่ายโดยไม่ต้องมีใบสั่งยาเป็นครีมเจลหรือยาหยอด