เผือก

ที่ เผือก ผลทางพันธุกรรมทำให้เกิดการขาดหรือไม่มีเมลานินอย่างสมบูรณ์ เมลานินมีหน้าที่ในการสร้างเม็ดสีในผิวหนังดวงตาและเส้นผม Albinism ซึ่งไม่เพียง แต่เกิดขึ้นในมนุษย์เท่านั้นที่สามารถกลายเป็นโรคที่เห็นได้ชัดเจนจากภายนอก ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักเรียกว่าอัลบิโนส แต่สำหรับผู้ป่วยจำนวนมากสิ่งนี้แสดงถึงสารตะกั่วหรือการเลือกปฏิบัติ

เผือกคืออะไร?

Albinism เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่สามารถส่งต่อจากพ่อแม่ที่มีผิวคล้ำตามปกติได้เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเป็นแบบถอย - เช่นถอยห่าง มันแสดงออกมาในการผลิตเม็ดสีเมลานินที่ขาดหรือ จำกัด เพียงอย่างเดียว

Albinism แบ่งออกเป็นหลายกลุ่ม กลุ่มหลักกลุ่มหนึ่งคือภาวะตาขาวซึ่งมีเพียงดวงตาและความสามารถในการมองเห็นเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ กลุ่มหลักอื่น ๆ คือภาวะเผือกทางผิวหนังซึ่งเป็นที่รู้จักกันดีในที่สาธารณะเนื่องจากมีผมสีอ่อนถึงขาวและผิวสีอ่อน

ในทั้งสองสายพันธุ์ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความบกพร่องทางการมองเห็นในระดับปานกลางถึงรุนแรง ในภาวะผิวเผือกในช่องท้องมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งผิวหนังจากการโดนแสงแดดเนื่องจากผิวหนังไม่มีสีคล้ำ

สาเหตุ

Albinism เกิดจากการที่เซลล์ที่รับผิดชอบในการผลิตสีย้อมไม่สามารถผลิตเมลานินได้ ขาดเอนไซม์ที่สำคัญในการทำให้การผลิตนี้ดำเนินไปหรือดำเนินการได้ในระดับที่เพียงพอ

การขาดนี้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่มีการเชื่อมโยงกับยีนและโครโมโซมที่แตกต่างกัน ทั้งหมดนี้มีอิทธิพลต่อกระบวนการชี้ขาดในการสร้างเมลานิน นอกจากนี้ภาวะเผือกยังเกิดขึ้นโดยเชื่อมโยงกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอื่น ๆ รวมถึงกลุ่มอาการ Prader-Willi ที่รู้จักกันดีในปัจจุบัน ในภาวะตาขาวสาเหตุของความยากลำบากในการมองเห็นคือการขาดเมลานิน

นอกเหนือจากการสร้างสีของม่านตาแล้วสิ่งนี้ยังรับผิดชอบต่อความจริงที่ว่าอวัยวะของดวงตาขาดเมลานินที่จำเป็นมีอาการสั่นที่เห็นได้ชัดและเส้นประสาทตาของคนที่เป็นโรคเผือกยังไม่พัฒนาเต็มที่

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการและอาการของโรคเผือกมักจะค่อนข้างชัดเจน อย่างไรก็ตามไม่ได้นำไปสู่สุขภาพที่ลดลงหรือภาวะร้ายแรงอื่น ๆ เพื่อให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากอายุขัยที่ลดลง ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่แสดงความผิดปกติของผิวคล้ำในภาวะเผือก

ผิวยังสามารถเป็นสีขาวสนิทหรือแม้กระทั่งสีแมตต์และซีด โดยส่วนใหญ่แล้วสีของผิวหนังจะไม่เปลี่ยนแปลงแม้จะโดนแสงแดด โรคอัลบินิซึมมักส่งผลต่อเส้นผมของผู้ป่วยด้วยดังนั้นจึงดูเป็นสีขาวหมองคล้ำหรือเป็นสีเหลือง นอกจากนี้ยังมีอะเมทโทรเปียด้วยดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีสายตาสั้นหรือสายตายาว

นอกจากนี้ภาวะเผือกไม่ได้นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนหรืออาการเพิ่มเติม อย่างไรก็ตามความไวสูงของผิวหนังต่อแสงแดดยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งผิวหนังอย่างมากดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ ขอบเขตของภาวะเผือกอาจแตกต่างกันมากดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีอาการทั้งหมดร่วมกัน ความเจ็บป่วยยังอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าเนื่องจากผู้ป่วยมักถูกมองข้ามเพราะรูปร่างหน้าตาหรือเหนือสิ่งอื่นใดคือถูกรังแกที่โรงเรียน

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในกรณีของโรคเผือกที่เด่นชัดการวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นการวินิจฉัยภาพอย่างง่าย แม้ในเด็กทารกผิวสีอ่อนก็สามารถสังเกตเห็นได้เช่นเดียวกับผมที่ไม่มีสี ตรงกันข้ามกับความเชื่อที่นิยมสีของดวงตาไม่ได้เป็นสีแดงโดยพื้นฐาน ส่วนใหญ่จะมีสีฟ้าอ่อน เฉพาะในภาวะเผือกที่พัฒนาเต็มที่แล้วม่านตาจะขาดสี

ในระหว่างการตรวจกุมารแพทย์จะกำหนดม่านตาที่โปร่งใสซึ่งสามารถมองเห็นเส้นเลือดเป็นสีแดงอมชมพูได้อย่างชัดเจน การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรม การไม่มีเม็ดสีบนผิวหนังต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษในแสงแดดตั้งแต่เริ่มต้น คนที่เป็นโรคเผือกจะไม่มีเม็ดสีปกป้องผิวและมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งผิวหนังเพิ่มขึ้น

ภาวะแทรกซ้อน

Albinism สามารถเด่นชัดได้มากหรือน้อย ในบางรายจะมีผลต่อการสร้างเม็ดสีของดวงตาเท่านั้นซึ่งเรียกว่าตาขาว สีของผิวหนังและขนเป็นปกติ อย่างไรก็ตามการไม่มีเม็ดสีในดวงตานำไปสู่ปัญหาสายตาที่หลากหลายเช่นตาเหล่หรือความไวต่อแสง

ในกรณีที่รุนแรงการผลิตเมลานินทั้งหมดจะมีข้อบกพร่องผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีผมสีขาวผิวซีดมากและตาสีอ่อนผิดปกติซึ่งไวต่อแสงมาก ในศัพท์แสงทางเทคนิคเรียกว่า oculocutaneous albinism (OCA) นั่นคือภาวะเผือกที่ส่งผลต่อทั้งดวงตาและผิวหนัง ขึ้นอยู่กับความรุนแรงความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างชนิดย่อยต่างๆ - จาก OCA 1 a / b ถึง OCA 4

ในกรณีที่หายากมากผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่เพียง แต่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการขาดสี แต่ยังมีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อปัญหาทางระบบประสาทหรือปอดลำไส้และเลือดออกผิดปกติ อย่างไรก็ตามกรณีเหล่านี้หายากมาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถค้นหาข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับเรื่องของโรคเผือกได้บนเว็บไซต์ของกลุ่มช่วยเหลือตนเองออนไลน์ที่ไม่แสวงหาผลกำไร "NOAH"

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Albinism ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดและควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ทันที ในระหว่างการตรวจทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบแพทย์จะให้ความสนใจเป็นพิเศษกับพัฒนาการของการทำงานทางกายภาพที่อาจมีความบกพร่องจากภาวะเผือก แน่นอนว่าเด็กที่เป็นโรคเผือกอาจพบในภายหลังว่ามีปัญหาทางร่างกายเท่านั้น

เป็นสิ่งสำคัญที่พ่อแม่ของเด็กคนนี้จะแจ้งให้ตัวเองทราบเกี่ยวกับอาการที่พวกเขารับรู้ได้ว่าบุตรของตนควรได้รับการตรวจจากแพทย์ ตัวอย่างเช่นหากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับสายตานี่เป็นเรื่องปกติสำหรับคนผิวเผือก แต่ควรได้รับการรักษาทันที หลายคนอยู่ร่วมกับโรคเผือกโดยไม่มีปัญหาสำคัญหรือความผิดปกติ แต่กำเนิดและได้มา แต่ต้องเผชิญกับความเสี่ยงและความท้าทายที่แตกต่างกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับความไวต่อแสงของผิวหนัง

หากผู้ที่เป็นโรคเผือกสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเช่นรอยแดงความเจ็บปวดหรือบริเวณที่นูนขึ้นควรไปพบแพทย์ผิวหนังโดยเร็ว เนื่องจากมีความไวสูงต่อความเสียหายจากรังสี UV การมีผิวเผือกจึงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งผิวหนัง

สำหรับรูปแบบของภาวะเผือกที่ก่อให้เกิดปัญหาสำคัญจนถึงความพิการทางร่างกายและจิตใจต้องนัดหมายแพทย์เป็นประจำ สิ่งเหล่านี้ใช้เพื่อตรวจสอบสุขภาพของบุคคลที่เกี่ยวข้องและเพื่อระบุปัญหาต่อไปในเวลาที่เหมาะสม ในกรณีที่มีความทุพพลภาพรุนแรงที่พักในบ้านที่มีพยาบาลที่ผ่านการฝึกอบรมสามารถเข้าใจได้

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ไม่สามารถรักษาโรคเผือกได้ แต่ข้อบกพร่องไม่ได้ทำให้อายุการใช้งานสั้นลง เนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งผิวหนังควรทำการตรวจอย่างละเอียดเพื่อหาความผิดปกติของผิวหนังอย่างสม่ำเสมอ

การมองเห็นที่บกพร่องจะทำให้เครียดมากขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคเผือก สายตาของพวกเขาไม่ดีซึ่งในกรณีที่รุนแรงอาจต่ำถึง 10 เปอร์เซ็นต์ โสตทัศนูปกรณ์เป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้และช่วยให้รับมือกับชีวิตประจำวันได้ง่ายขึ้น คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเผือกไม่สามารถหรือไม่ได้รับอนุญาตให้ขับรถเพราะไม่สามารถมองเห็นวัตถุที่ใหญ่กว่าได้อย่างปลอดภัย

นอกเหนือจากความช่วยเหลือทางกายภาพแล้วยังแนะนำให้ใช้การช่วยเหลือทางจิตใจในบางกรณีหากบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องทนทุกข์ทรมานจากลักษณะที่ผิดปกติของเขาหรือเธอ ในบางวัฒนธรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในทวีปแอฟริกาการปรากฏตัวของเผือกมีความสัมพันธ์กับการกีดกันทางสังคม ตามเนื้อผ้าในหลายภูมิภาคมีคนที่เป็นโรคเผือกถือเป็นลางร้ายหรือถูกสาป

การลดค่านี้ยังไม่สามารถพัฒนาไปได้ถึงระดับนี้ในวัฒนธรรมตะวันตกเนื่องจากในหมู่ชาวยุโรปตะวันตกที่มีผิวขาวคนที่มีภาวะเผือกแทบจะไม่สังเกตเห็นในระดับนี้

Outlook และการคาดการณ์

ในกรณีส่วนใหญ่โรคเผือกไม่ได้นำไปสู่ข้อ จำกัด ด้านสุขภาพหรือข้อร้องเรียนใด ๆ อย่างไรก็ตามภาวะเผือกสามารถนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจจำนวนมากเนื่องจากการเลือกปฏิบัติ โดยเฉพาะเด็ก ๆ อาจตกเป็นเหยื่อของการกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนซึ่งอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าอย่างมีนัยสำคัญ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการผิวขาวซีดและเม็ดสีผิดปกติ สิ่งเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ทั่วร่างกาย แต่ไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อสุขภาพของผู้ป่วยโดยเฉพาะผมมักจะเป็นสีขาว นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความไวต่อแสงที่เพิ่มขึ้นและไม่สบายตา

ส่วนใหญ่มาจากสายตายาวหรือสายตาสั้น อย่างไรก็ตามข้อร้องเรียนเหล่านี้สามารถชดเชยได้ด้วยการสวมแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ ตามกฎแล้วภาวะเผือกยังนำไปสู่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการติดเชื้อและการอักเสบต่างๆ

ไม่สามารถรักษาภาวะเผือกได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องการการสนับสนุนทางจิตใจ อายุขัยของผู้ป่วยที่เป็นโรคเผือกไม่ได้ลดลงและอย่างน้อยชีวิตประจำวันของพวกเขาก็ไม่ถูก จำกัด ด้วยโรคเอง นอกจากนี้ไม่มีข้อร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อย่างไรก็ตามภาวะเผือกยังสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งผิวหนังของผู้ป่วยได้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรคเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมได้ ยกเว้นความบกพร่องทางสายตาการเกิดข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ไม่เกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ที่รุนแรงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องปฏิบัติตามมาตรการป้องกันแสงแดดเพื่อหลีกเลี่ยงมะเร็งอย่างมีระเบียบวินัยเพื่อไม่ให้คนผิวเผือกไม่สามารถแสดงผลที่เป็นอันตรายต่อสุขภาพได้

aftercare

การดูแลหลังการรักษาควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าความเจ็บป่วยจะไม่เกิดขึ้นอีก อย่างไรก็ตามเนื่องจากภาวะเผือกไม่สามารถรักษาให้หายได้จึงไม่สามารถเป็นจุดมุ่งหมายของการติดตามทางการแพทย์ได้ แต่เป็นการป้องกันภาวะแทรกซ้อนและสนับสนุนผู้ป่วยในชีวิตประจำวัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบติดต่อแพทย์ในกรณีที่มีอาการเฉียบพลัน

การตรวจปกติหายาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับข้อมูลมากมายเกี่ยวกับผลของโรคเมื่อได้รับการวินิจฉัยเบื้องต้น Albinism ไม่ได้ลดอายุการใช้งาน มาตรการป้องกันหลัก ได้แก่ การปกป้องผิวหนัง อวัยวะในร่างกายมนุษย์ที่ใหญ่ที่สุดสัมผัสกับรังสียูวีโดยแทบไม่มีการป้องกันใด ๆ

ผู้ป่วยต้องหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรง ความร้อนแรงในช่วงเที่ยงทำให้เกิดความเสี่ยงมากที่สุด ควรใช้ครีมกันแดดที่มีค่าป้องกันแสงแดดสูง บางครั้งผู้ที่ทุกข์ทรมานจากความบกพร่องยังต้องทนทุกข์ทรมานจากสายตาที่ไม่ดี แว่นตาสามารถช่วยได้ ลักษณะผิวขาวซีด บางครั้งต้องมีการติดตามผลทางจิตวิทยา

โดยเฉพาะเด็กและวัยรุ่นมักพบว่ามีความเครียดแตกต่างกัน พวกเขาไม่ได้ถูกนินทาจากคนรอบข้างบ่อยนัก บางครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบบ่นถึงข้อเสียในที่ทำงาน แพทย์สามารถสั่งจิตบำบัดได้ วิธีนี้สามารถป้องกันโรคซึมเศร้าและโรควิตกกังวล

คุณสามารถทำเองได้

Albinism เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้เนื่องจากมีความบกพร่องทางพันธุกรรมเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องอยู่กับภาวะเผือกและปรับชีวิตประจำวันให้เข้ากับความต้องการพิเศษของพวกเขา

ควรหลีกเลี่ยงการอาบแดดอย่างเคร่งครัดเนื่องจากการขาดเมลานินในผิวหนังและบางครั้งในม่านตาอาจทำให้ผิวหนังไหม้ได้อย่างรวดเร็ว โดยทั่วไปควรหลีกเลี่ยงช่วงเวลาที่แสงแดดส่องถึงโดยเฉพาะในฤดูร้อน

เมื่อออกจากบ้านบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องแน่ใจว่าสวมหมวกและเสื้อผ้าที่สามารถปกป้องพวกเขาจากรังสียูวีที่เป็นอันตรายของดวงอาทิตย์ ดวงตาของผู้ป่วยที่มีภาวะเผือกจะไวต่อแสงแดดเป็นพิเศษหากได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรม การสวมแว่นกันแดดจึงเป็นสิ่งจำเป็น

Albinism มีความรุนแรงแตกต่างกันไปดังนั้นผู้ป่วยต้องตอบสนองต่อความต้องการพิเศษของตนเองและปรึกษากับแพทย์ การมองเห็นของผู้ป่วยที่มีภาวะเผือกมักมีความบกพร่องอย่างรุนแรงดังนั้นเครื่องช่วยในการมองเห็นเช่น แว่นตา. นอกจากนี้ผู้ป่วยมักไม่ได้รับอนุญาตให้ขับรถเนื่องจากสายตาไม่ดี คุณจึงต้องพึ่งพาระบบขนส่งสาธารณะหรือเพื่อนฝูงและครอบครัวในการทำสิ่งต่างๆในชีวิตประจำวัน