การขาดสารต่อต้านอนุมูลอิสระ Alpha-1

การขาดสารต่อต้านอนุมูลอิสระ Alpha-1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการสังเคราะห์ alpha-1-antitrypsin ที่ไม่ถูกต้องในตับทำให้เกิดความเสียหายต่อตับและปอด การขาดสารแอนติทริปซิน Alpha-1 เป็นสาเหตุหนึ่งของโรคทางเดินหายใจที่มักไม่ได้รับการยอมรับหรือรู้จักในช่วงปลายปี

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency คืออะไร?

การขาดสารแอนติทริปซิน Alpha-1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลเสียยาวนานต่อปอดและตับ เนื่องจากยีนที่รับผิดชอบในการเกิดโรคอาจมีการกลายพันธุ์ได้หลายรูปแบบภาพทางคลินิกที่แตกต่างกันจึงสามารถเกิดขึ้นได้

โรคเหล่านี้มีตั้งแต่รูปแบบที่ไม่รุนแรงซึ่งไม่สามารถเกิดร่วมกับอาการใด ๆ ไปจนถึงการขาดสารแอนติทริปซิน alpha-1 ในรูปแบบที่รุนแรงซึ่งอาจนำไปสู่โรคตับแข็งและถุงลมโป่งพองในปอด

นอกจากนี้ยังมีการชี้ขาดในรูปแบบของโรคว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อการขาด alpha-1-antitrypsin นั้นถูกส่งผ่านจากพ่อหรือแม่ (heterozygous, mild form) หรือจากทั้งพ่อและแม่ (homozygous, รูปแบบรุนแรง)

สาเหตุ

การขาด alpha-1-antitrypsin เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซม 14 ซึ่งมีหน้าที่ในการสังเคราะห์ alpha-1-antitrypsin และหากมีโรคอยู่จะสร้าง alpha-1-antitrypsin ที่มีข้อบกพร่อง

Alpha-1-antitrypsin เป็นโปรตีนที่ยับยั้งเอนไซม์ย่อยสลายโปรตีนเช่น elastase (เรียกว่าโปรตีเอส) ในคนที่มีสุขภาพดีจะมีความสมดุลระหว่าง alpha-1-antitrypsin และโปรตีเอสของร่างกาย

หากปอดระคายเคืองจากการติดเชื้อแบคทีเรียหรือฝุ่นละอองอีลาสเตสจะถูกปล่อยออกมาซึ่งจะสลายโปรตีนในสารที่เป็นอันตราย อย่างไรก็ตามอีลาสเตสไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างโปรตีนภายนอกและโปรตีนจากต่างประเทศและยังโจมตีเนื้อเยื่อปอดหากไม่ได้รับการยับยั้งโดย alpha-1-antitrypsin

เมื่อมีการขาด alpha-1-antitrypsin จะมีปริมาณ alpha-1-antitrypsin ที่ "ถูกต้อง" ในเลือดลดลงอย่างมากกลไกการกำกับดูแลจะไม่ทำงานและเนื้อเยื่อปอดได้รับความเสียหาย นอกจากนี้ alpha-1-antitrypsin ที่ไม่ทำงานจะถูกสะสมในตับและนำไปสู่ความเสียหายของตับโดยทั่วไปของการขาด alpha-1-antitrypsin

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โดยทั่วไปแล้วการขาดสารแอนติทริปซิน Alpha-1 มักเกี่ยวข้องกับโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง ภาพทางคลินิกนี้แสดงออกผ่านอาการและการเปลี่ยนแปลงต่างๆ ก่อนอื่นมีอาการหายใจถี่ซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นระหว่างการออกแรงทางกายภาพ มีอาการไอมีเสมหะแรงและหายใจไม่ออกหรือหายใจไม่ออก

ความเสียหายต่อเนื้อเยื่อปอดอาจนำไปสู่การพองตัวของปอดมากเกินไปซึ่งทำให้เกิดอาการไอและความเจ็บปวดที่แห้งระคายเคือง การขาดออกซิเจนในเลือดทำให้ผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน นอกจากนี้โรคปอดอุดกั้นเรื้อรังยังแสดงออกมาจากการติดเชื้อทางเดินหายใจที่เกิดซ้ำ ๆ เช่นหลอดลมอักเสบเรื้อรังหรือการอักเสบในลำคอส่วนบน

อาการที่กล่าวถึงมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปีแม้ว่าการขาด alpha-1-antitrypsin อาจเกิดขึ้นได้เป็นเวลานาน ทั้งที่ก่อนหน้านี้อาจเกิดปัญหาเกี่ยวกับตับได้ หากไม่สามารถผลิต alpha-1-antitrypsin ได้ตามปกติอีกต่อไปโมเลกุลที่ถูกดัดแปลงจะสะสมในเซลล์ตับ

เหนือสิ่งอื่นใดสิ่งนี้สามารถนำไปสู่โรคตับอักเสบเรื้อรังและโรคตับแข็งซึ่งทั้งสองอย่างนี้มักสังเกตเห็นได้ชัดเจนในวัยเด็กและวัยรุ่น อาการทั่วไปคือผิวเหลืองเบ้าตาจมและบางครั้งก็ปวดท้องส่วนบน ในระยะต่อไปประสิทธิภาพทางกายภาพจะลดลงอย่างมาก

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การขาดแอนติทริปซิน alpha-1 นั้นพิจารณาจากการวิเคราะห์เลือด หากค่า alpha-1-antitrypsin ต่ำกว่าค่าปกติอย่างมีนัยสำคัญแสดงว่ามีการขาด alpha-1-antitrypsin

การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการกำจัดเนื้อเยื่อออกจากตับ (การตรวจชิ้นเนื้อตับ) หรือการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ในขณะที่อาการตับโดยทั่วไปของการขาดแอนติทริปซิน alpha-1 เช่นโรคตับอักเสบเรื้อรังโรคตับแข็งและโรคดีซ่าน (ผิวเหลือง) สามารถสังเกตได้ในวัยเด็ก แต่ปอดมักจะพัฒนาลักษณะการขาดแอนติทริปซิน alpha-1 ของการขาด alpha-1 antitrypsin ที่มีอายุระหว่างสามสิบถึงสี่สิบปี อาการเจ็บป่วยเช่นหลอดลมอักเสบเรื้อรังมักเกิดร่วมกับภาวะอวัยวะหายใจถี่ไอแห้งและตัวเขียว (ผิวหนังเปลี่ยนสีเป็นสีน้ำเงิน)

ประมาณหนึ่งในห้าของผู้ที่ได้รับผลกระทบยังแสดงให้เห็นถึงภาวะหลอดลมเกิน (ความไวต่อทางเดินหายใจ) การขาดสารแอนติทริปซิน Alpha-1 นั้นมีลักษณะของโรคที่ก้าวหน้าและอาจถึงแก่ชีวิต (ร้ายแรง)

ภาวะแทรกซ้อน

การขาดแอนติไทริปซิน Alpha-1 อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆ alpha-1-antitrypsin ยับยั้งเอนไซม์ย่อยสลายโปรตีนเช่นในกรณีที่มีการขาดเอนไซม์ย่อยสลายจะไม่ถูกยับยั้งซึ่งเป็นสาเหตุที่เนื้อเยื่อปอดสามารถสลายได้โดยเฉพาะในปอด ผู้ได้รับผลกระทบได้รับอากาศไม่ดีจึงหายใจไม่ออก

ผลที่ตามมาบ่อยที่สุดคือโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD สำหรับระยะสั้น) สิ่งนี้มีลักษณะเฉพาะคือคุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างรวดเร็ว แต่ยังรวมถึงอายุขัยด้วย นอกจากนี้ยังมีภาวะถุงลมโป่งพอง (ถุงลมโป่งพอง) มากเกินไป ทำให้หายใจถี่และไอแห้งขึ้นอีกครั้งและผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจขาดออกซิเจน (ตัวเขียว)

นอกจากนี้ความดันในหลอดเลือดปอดจะเพิ่มขึ้นเพื่อให้หัวใจห้องขวาต้องออกแรงมากขึ้นเพื่อหยุดแรงต้าน สิ่งนี้สามารถจบลงด้วยความอ่อนแอ (หัวใจล้มเหลวด้านขวา) ซึ่งมีลักษณะลดลงอย่างรวดเร็วในประสิทธิภาพและความเหนื่อยล้า

การขาด alpha-1 antitrypsin ยังนำไปสู่ความเสียหายอย่างมากในตับซึ่งอาจนำไปสู่โรคตับแข็งได้ สิ่งนี้ จำกัด ความสามารถในการสังเคราะห์ของตับอย่างรุนแรงซึ่งเป็นสาเหตุที่ผลิตโปรตีนน้อยลง การหยุดชะงักของการแข็งตัวอาจเป็นผลได้ แต่ก็สามารถสังเกตอาการบวมน้ำที่เพิ่มขึ้นได้เช่นกัน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากการขาดสารแอนติทริปซิน alpha-1 สามารถทำลายปอดและตับได้เป็นหลักจึงต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์สำหรับโรคนี้อย่างแน่นอน โรคจะไม่หายเองต้องได้รับการรักษามิฉะนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตจากโรคนี้ได้ เนื่องจากอาการตัวเหลืองมักเกิดขึ้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์หรือโรงพยาบาลโดยตรงที่สัญญาณแรก

โดยปกติแล้วสามารถไปพบแพทย์ทั่วไปได้ที่นี่ซึ่งจะส่งต่อผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญ นอกจากนี้อาการไอและหายใจถี่ยังเป็นอาการของ alpha-1 antitrypsin deficiency และควรได้รับการตรวจจากแพทย์ การขาดออกซิเจนอาจทำให้ผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน

ในระยะยาวอวัยวะและแขนขาอาจได้รับความเสียหายอย่างกลับไม่ได้ ด้วยเหตุนี้ควรไปพบแพทย์ทันทีหากผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน ในหลาย ๆ กรณีความยืดหยุ่นและประสิทธิภาพของผู้ป่วยก็ลดลงอย่างมีนัยสำคัญเช่นกันซึ่งเป็นอาการทั่วไปของการขาดแอนติทริปซิน alpha-1

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจากการขาดสารแอนติทริปซิน alpha-1 ถูกกำหนดโดยพันธุกรรมจึงไม่มีการรักษาด้วยสาเหตุ (ต่อต้านสาเหตุ) การขาด Alpha-1-antitrypsin มักได้รับการรักษาด้วยการบำบัดทดแทน (การบำบัดทดแทน) ในกรณีของโรคที่ไม่รุนแรงและการทำงานของปอดบกพร่องในเวลาเดียวกันซึ่ง alpha-1-antitrypsin ซึ่งสังเคราะห์โดยพันธุวิศวกรรมหรือจากพลาสมาในเลือดจะถูกฉีดเข้าเส้นเลือดดำ

จุดมุ่งหมายของการบำบัดคือการทำงานของปอดที่ลดลงช้าลง ที่นี่การงดนิโคติน (การหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่แบบใช้งานและแบบพาสซีฟ) เป็นสิ่งสำคัญสำหรับความสำเร็จของการรักษาเนื่องจากควันบุหรี่ยังทำลายถุงลมและลดผลของการบำบัดทดแทน ในเวลาเดียวกันผลที่ตามมาที่สอดคล้องกันและโรคที่เกิดร่วมกันของการขาดแอนติทริปซิน alpha-1 ที่เกิดขึ้นแล้วจะได้รับการรักษา

ควรใช้การบำบัดทางเดินหายใจและการป้องกันการติดเชื้อที่เหมาะสม (การฉีดวัคซีนป้องกันโรคปอดบวมและไข้หวัดใหญ่) การศึกษาแสดงให้เห็นว่าในบางคนที่มีภาวะขาดสารแอนติทริปซิน alpha-1 และการทำงานของปอดบกพร่องผลในเชิงบวกสามารถสังเกตได้จากการบำบัดด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์ (รวมถึงยาสูดพ่นคอร์ติโซน)

ในขั้นสูงของการขาด alpha-1-antitrypsin จำเป็นต้องใช้มาตรการการผ่าตัดเช่นการกำจัดบริเวณปอดที่พองออก (การลดปริมาณปอด) การปลูกถ่ายตับหรือปอด

อายุขัยเฉลี่ยของการขาด alpha-1-antitrypsin คือ 60 ถึง 68 ปีแม้ว่าการบริโภคนิโคตินจะลดลงอย่างมาก (48 ถึง 52 ปี)

Outlook และการคาดการณ์

ตามกฎแล้วการขาดสารแอนติทริปซิน alpha-1 จะนำไปสู่ความเสียหายและความรู้สึกไม่สบายต่อปอดและตับ ในหลายกรณีอาการของปอดได้รับการยอมรับค่อนข้างช้าดังนั้นจึงมักไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้ในระยะเริ่มต้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีอาการดีซ่านซึ่งเกิดจากอาการในตับ

ความเสียหายต่อปอดอาจทำให้เกิดอาการไออย่างแรงและหายใจถี่ เนื่องจากการหายใจถี่อวัยวะและสมองอาจไม่ได้รับออกซิเจนเพียงพอ การขาดออกซิเจนยังนำไปสู่ความเหนื่อยล้าและความเหนื่อยล้าอย่างรุนแรง เป็นผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบแทบจะไม่สามารถออกกำลังกายใด ๆ ได้ดังนั้นจึงถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญในชีวิตประจำวัน คุณภาพชีวิตลดลงจากการขาด alpha-1 antitrypsin

ไม่สามารถรักษาภาวะขาด alpha-1-antitrypsin ในสาเหตุได้ การรักษาจึงเป็นไปตามอาการเท่านั้นและมีจุดมุ่งหมายเพื่อรักษาข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคล ผู้ได้รับผลกระทบจึงต้องงดบุหรี่และแอลกอฮอล์โดยเฉพาะ อายุขัยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากการขาด alpha-1 antitrypsin

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

เนื่องจากการขาด alpha-1-antitrypsin เป็นกรรมพันธุ์จึงไม่มีมาตรการป้องกันโดยตรง อย่างไรก็ตามการปฏิบัติตามกฎการปฏิบัติที่เฉพาะเจาะจงสามารถป้องกันโรคที่รุนแรงได้

ซึ่งรวมถึงการไม่บริโภคบุหรี่การดื่มแอลกอฮอล์ให้น้อยลงหลีกเลี่ยงมลพิษที่ทำให้การทำงานของปอดแย่ลง (เตาเผาค่าโอโซนสูงฝุ่นละออง) รวมทั้งมาตรการป้องกันโรคทางเดินหายใจ (การฉีดวัคซีนป้องกันโรคปอดบวมและไข้หวัดใหญ่) การเรียนรู้เทคนิคการหายใจที่เหมาะสมซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของมาตรการทางกายภาพบำบัดและการออกกำลังกายของปอดยังสามารถลดปัญหาการหายใจที่เกิดจากการขาดแอนติทริปซิน alpha-1 และทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น

aftercare

ในกรณีของการขาดแอนติทริปซิน alpha-1 การรักษาตามอาการของโรคนั้นอยู่ในเบื้องหน้าเนื่องจากไม่สามารถให้การรักษาด้วยสาเหตุและสาเหตุได้ เนื่องจากการขาดสารแอนติทริปซิน alpha-1 เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากเด็กต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้เกิดขึ้นอีกในเด็ก

ในหลาย ๆ กรณีโรคนี้นำไปสู่การร้องเรียนและโรคของระบบทางเดินหายใจและตับดังนั้นควรตรวจอวัยวะเหล่านี้เป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์โดยทั่วไปจะมีผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป

ยังจำเป็นต้องรับประทานยาเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวร เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับอย่างสม่ำเสมอและควรคำนึงถึงปฏิสัมพันธ์กับยาอื่น ๆ ด้วย อายุขัยของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากการขาด alpha-1 antitrypsin

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การขาดจะทำให้จิตใจไม่สงบหรือซึมเศร้า การสนทนากับเพื่อนหรือครอบครัวอาจส่งผลดีต่อการดำเนินการต่อไป การติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจากการขาดสารแอนติทริปซิน alpha-1 ก็มีประโยชน์เช่นกันและอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

คุณสามารถทำเองได้

โรคทางพันธุกรรมที่หายากคือการขาด alpha-1-antitrypsin ตั้งแต่แรกเกิด แต่มักไม่เป็นที่รู้จักเนื่องจากอาการแรกมักปรากฏในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น ด้วยเหตุนี้การรักษาทางการแพทย์ที่เป็นประโยชน์ แต่เนิ่นๆและมาตรการช่วยเหลือตนเองที่ตรงเป้าหมายมักไม่สามารถใช้ได้ การตรวจหาอาการขาดเอนไซม์ในระยะเริ่มต้นอาจทำให้มาตรการช่วยเหลือตนเองหลายอย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น

แม้ว่าเนื้อเยื่อปอดจะได้รับความเสียหายไปแล้วเมื่อได้รับการวินิจฉัยโรค แต่การฝึกความอดทนเพียงเล็กน้อยและช่วงเวลาสามถึงห้าครั้งต่อสัปดาห์ก็มีความสำคัญภายในขอบเขตของความเป็นไปได้ที่มีอยู่ สิ่งนี้ช่วยเพิ่มความแข็งแรงให้กับถุงลมที่ยังไม่บุบสลาย การฝึกกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจตามเป้าหมายมีประโยชน์ในการช่วยหายใจ

ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับอาหารที่อุดมด้วยวิตามินและเอนไซม์ซึ่งอาจประกอบด้วยผลิตภัณฑ์จากพืชผักและผลิตภัณฑ์จากสัตว์ ปริมาณที่เพียงพอของวิตามินที่ละลายในไขมัน [[วิตามินเอวิตามิน A, D และ E รวมทั้งวิตามินซีที่มีสารต้านอนุมูลอิสระอย่างมากนั้นมีความสำคัญอย่างยิ่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งวิตามินอีจะปกป้องเยื่อหุ้มเซลล์เพื่อให้ระบบภูมิคุ้มกันทำงานน้อยลงในเนื้อเยื่อปอด

ตามมาตรการป้องกันที่บริสุทธิ์ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับผู้ที่เห็นได้ชัดว่าเป็นหวัดหรือโรคแบคทีเรียหรือไวรัสอื่น ๆ เพื่อป้องกันการติดเชื้อหากเป็นไปได้ เงื่อนไขเบื้องต้นที่สำคัญสำหรับประสิทธิผลของมาตรการทั้งหมดคือการปฏิบัติตามมาตรการห้ามสูบบุหรี่ที่เข้มงวด