หายใจไม่ออกดีพลาเซียทรวงอก

หายใจไม่ออก dysplasia throax เป็นโรค polydactyly ซี่โครงสั้น ทรวงอกที่แคบของผู้ป่วยมักทำให้เกิดความไม่เพียงพอของระบบหายใจทรวงอก หากผู้ที่ได้รับผลกระทบรอดชีวิตในสองปีแรกความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตในอนาคตจะลดลงอย่างมาก

ภาวะขาดออกซิเจนในทรวงอกคืออะไร?

ผู้ที่เป็นโรค Jeune จะมีทรวงอกที่ยาวและแคบ หลังคาแนวนอนของสระว่ายน้ำของเธอก็โดดเด่นเช่นกัน พวกเขามักจะหายใจไม่ออกตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากปอดของพวกเขาแทบจะไม่มีที่ว่างในหน้าอก dysplastic
© eveleen007 - stock.adobe.com

dysplasia ทรวงอกหายใจไม่ออกเป็นและเป็น dysplasia โครงกระดูกจากกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้น Jeune Syndrome เรียกว่า ชื่อนี้ย้อนกลับไปที่กุมารแพทย์ M.Jeune ซึ่งเป็นผู้อธิบายปรากฏการณ์ครั้งแรกในปีพ. ศ. 2497 ความผิดปกติ แต่กำเนิดของหน้าอกเป็นหนึ่งใน ciliopathies หนึ่งถึงห้าคนที่ได้รับผลกระทบต่อทารกแรกเกิด 500,000 คนจะได้รับเป็นอัตราส่วนของอุบัติการณ์

โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และมักมีลักษณะซี่โครงสั้นมากและทรวงอกที่แคบมาก อาจมีการเกี่ยวข้องกับอวัยวะหลายอย่างเช่นตับและตับอ่อน แม้ว่าโรคนี้มักเกี่ยวข้องกับหลักสูตรที่ไม่เอื้ออำนวย แต่ก็มีข้อยกเว้นสำหรับกฎนี้ หลังจากอายุสองขวบสิ่งที่เลวร้ายที่สุดก็สิ้นสุดลง

สาเหตุ

Skeletal dysplasia Jeune syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่ายีนที่ได้รับผลกระทบอยู่ในออโตโซม อัลลีลที่โดดเด่นมักมีชัยเหนืออัลลีลด้อยทางพันธุกรรมเสมอ เพื่อให้โรคแตกออกจากออโตโซมแบบถอยได้จริงทั้งคู่ต้องมีอัลลีลถอยอย่างน้อยหนึ่งอัลลีลเป็นพาหะของโรค Jeune syndrome อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน

ยังไม่ทราบยีนทั้งหมด ตัวอย่างหนึ่งคือยีน IFT80 (3q25.33) เช่นเดียวกันกับยีน DYNC2H1 (11q22.3) และยีน WDR19 (4p14) การกลายพันธุ์ของยีน TTC21B (2q24.3) ได้รับการยอมรับว่าเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ของโรค Jeune syndrome ยีนแต่ละยีนกล่าวถึงรหัสสำหรับโปรตีนขนส่งแฟลกเจลลาหนึ่งตัว ด้วยเหตุนี้โรคนี้จึงถูกนับรวมอยู่ในกลุ่มที่เรียกว่า cilliopathies

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาสำหรับหายใจถี่และปัญหาปอด

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ที่เป็นโรค Jeune จะมีทรวงอกที่ยาวและแคบ หลังคาแนวนอนของสระว่ายน้ำของเธอก็โดดเด่นเช่นกัน พวกเขามักจะหายใจไม่ออกตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากปอดของพวกเขาแทบจะไม่มีที่ว่างในหน้าอก dysplastic เรากำลังพูดถึงภาวะหายใจล้มเหลวของทรวงอก นั่นหมายความว่าอาการหายใจถี่นั้นเกิดจากการที่หน้าอกไม่มีช่องว่าง บ่อยครั้งที่ปอดของผู้ป่วยยังด้อยการพัฒนาเนื่องจากมีพื้นที่น้อย

เช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ ทั้งหมดจากกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้นผู้ป่วยจำนวนมากมี polydactyly เช่นหลายนิ้ว ความผิดปกติของโครงกระดูกอื่น ๆ สามารถเกิดขึ้นได้ อาการขาสั้นและขาสั้นเป็นปรากฏการณ์ที่พบบ่อย ภาวะไตไม่เพียงพอเนื่องจากโรคไตมักเกิดขึ้นในภายหลัง นอกจากนี้โรคจอประสาทตาเช่นโรคจอประสาทตาอาจเกิดขึ้นได้ โรคดีซ่านและการเปลี่ยนแปลงของ fibrocytic ในตับและตับอ่อนก็เป็นส่วนหนึ่งของโรคเช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในขณะที่ทารกในครรภ์ยังอยู่ในมดลูกการวินิจฉัยโรค Jeune syndrome สามารถทำได้โดยการตรวจอัลตราซาวนด์อย่างรอบคอบ สำหรับรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคยังมีความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยก่อนคลอดในแง่ของอณูพันธุศาสตร์ หากไม่ได้ใช้ตัวเลือกนี้การวินิจฉัยจะทำทันทีหลังคลอดผ่านการวินิจฉัยภาพและการค้นพบทางรังสีวิทยา

กลุ่มอาการของ Jeune เป็นอันตรายถึงชีวิตในหลาย ๆ กรณี แต่การพยากรณ์โรคจะดีกว่ายิ่งอวัยวะภายในได้รับผลกระทบจากความผิดปกติในการทำงานน้อยลง ขึ้นอยู่กับชนิดของการสร้างกระดูกของระบบกระดูกอ่อนทั้งหมดมีสองรูปแบบที่แตกต่างกันของโรคซึ่งเรียกอีกอย่างว่าประเภท I และประเภทที่สอง ในที่สุดการด้อยค่าของปอดจะเป็นตัวกำหนดว่าการรักษาภาวะขาดเลือดจากภาวะขาดออกซิเจนในเลือดเป็นอย่างไร หลังจากอายุสองขวบความเสี่ยงของการติดเชื้อจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

ภาวะแทรกซ้อน

dysplasia ทรวงอกหายใจไม่ออกเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หายาก ตั้งแต่แรกเกิดผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีทรวงอกที่แคบและทำหน้าที่ได้นานและมีซี่โครงสั้น เนื่องจากข้อ จำกัด ทางกายภาพของหน้าอกปอดจึงด้อยพัฒนาอย่างรุนแรงซึ่งนำไปสู่การไหลเวียนโลหิตที่อ่อนแอเฉียบพลันและภาวะซึมเศร้าทางเดินหายใจ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะสั้นและมีแขนสั้นและกระดูกยาว ความผิดปกติของโครงกระดูกมักมีภาวะแทรกซ้อนมากมายและไม่ก้าวหน้าในเชิงบวกเมื่ออายุมากขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกแรกเกิดจะมีอาการหายใจลำบากเนื่องจากทรวงอกแคบเกินไป ภาวะไตสามารถพัฒนาได้ตั้งแต่อายุยังน้อย นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงต่อการเกิดพังผืดของตับอ่อนและตับ

ปอดที่แน่นเกินไปจะเสี่ยงต่อการติดเชื้อและอาจทำให้เกิดอัมพาตทางเดินหายใจและระบบหายใจล้มเหลวเองได้ มีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะหัวใจและหลอดเลือดล้มเหลว เมื่อเด็กโตขึ้นอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนและโรคเบาหวานที่มีสายตาไม่ดีร่วมด้วย อาการนี้สามารถตรวจพบได้ในครรภ์ระหว่างการตรวจคัดกรอง

ระดับความรุนแรงและวิธีการรักษาขึ้นอยู่กับการพึ่งพากรณี ในฐานะที่เป็นวิธีการรักษาขั้นแรกจะมีการพิจารณาการทำให้พารามิเตอร์การช่วยหายใจเป็นปกติโดยที่กระดูกซี่โครงจะถูกยืดออกโดยการผ่าตัด ความเสี่ยงในการผ่าตัดมีมากกว่าโอกาสรอดชีวิตของเด็ก ผู้ป่วยที่มีภาวะทรวงอกหายใจไม่ออกจำเป็นต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ตลอดชีวิตเกี่ยวกับการทำงานของอวัยวะและมาตรการทางกายภาพบำบัดเพื่อให้ระบบกล้ามเนื้อและกระดูกที่บกพร่องสามารถเคลื่อนที่ได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

มักจะสงสัยว่าจะมีการหายใจไม่ออกจากทรวงอก dysplasia ทันทีหลังคลอด โรคนี้แสดงออกผ่านลักษณะทางกายภาพที่ชัดเจน (รวมถึงกระดูกซี่โครงที่สั้นในแนวนอนกระดูกท่อที่ไม่สั้นลง) ซึ่งสังเกตเห็นได้โดยแพทย์ที่รับผิดชอบสูติแพทย์หรือผู้ปกครองเอง จากนั้นการวินิจฉัยจะปลอดภัยด้วยความช่วยเหลือของภาพเอ็กซ์เรย์

ขั้นตอนการรักษาใดที่เป็นไปได้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ dysplasia ในกรณีที่รุนแรงน้อยก็เพียงพอที่จะรักษาการติดเชื้อที่เกิดขึ้นและตรวจสอบการทำงานของไตและตับเป็นประจำ ในบางครั้งต้องใช้ตัวเลือกการรักษาแบบใหม่เช่น VEPTR (Vertical Expandable Prosthetic Titanium Ribs) ซึ่งต้องพักในโรงพยาบาลนานขึ้น

แพทย์ที่รับผิดชอบจะแนะนำวิธีการรักษาที่เหมาะสมและนัดหมายกับผู้ปกครองของเด็กที่เกี่ยวข้องเพื่อทำการรักษา แม้จะได้รับการรักษาที่ประสบความสำเร็จบุคคลที่เกี่ยวข้องจะต้องได้รับการตรวจร่างกายเป็นประจำ ในกรณีที่สุขภาพแย่ลงอย่างกะทันหันควรนำ dysplasia ของทรวงอกไปโรงพยาบาลทันที

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ในการรักษา dysplasia คอสำลักแพทย์จะต้องพยายามรักษาทางเดินหายใจส่วนบนให้ปราศจากการติดเชื้อก่อน ขึ้นอยู่กับว่าอาการเพิ่มเติมใดที่ประกอบขึ้นเป็นโรคในแต่ละกรณีเขาต้องดำเนินการกับไตวายและการต่อต้านพังผืดในตับและตับอ่อน หากผู้ป่วยเหมาะสมกับขั้นตอนนี้ในแต่ละกรณีอาจใช้ขั้นตอน VEPTR

เทคนิคการผ่าตัดนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อขยายทรวงอกอย่างถาวร กระดูกซี่โครงที่ขยายได้ในแนวตั้งที่ทำจากไททาเนียมถูกสอดเข้าไปในตัวผู้ป่วยเพื่อแงะเปิดหน้าอก ผู้ได้รับผลกระทบจะอยู่ภายใต้การระงับความรู้สึกทั่วไปด้วยกระดูกซี่โครงไทเทเนียม ซี่โครงไทเทเนียมมีรูปร่างโค้งและมีรูหลายรูสำหรับยึดตามความยาวที่ต้องการ แท่งไททาเนียมเป็นลิ่มระหว่างซี่โครงสองซี่หรือติดระหว่างซี่โครงกับกระดูกเชิงกราน กระดูกสันหลังยืดขึ้นโดยอ้อม ทรวงอกมีปริมาตรเพิ่มขึ้นและปอดมีพื้นที่มากขึ้น

อาจต้องผ่าตัดหลายครั้งเพื่อขยายหน้าอกให้ได้ปริมาตรที่ต้องการ ผู้ป่วยจะได้รับการคัดเลือกสำหรับขั้นตอนนี้หากการผ่าตัดสามารถคาดหวังได้ว่าจะมีผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ในแต่ละกรณี ตราบใดที่มีการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจการผ่าตัดเช่นนี้จะต้องไม่เกิดขึ้นอยู่ดี การต่อสู้กับการติดเชื้อทางเดินหายใจและทำให้ผู้ป่วยมีเสถียรภาพก่อนการผ่าตัดจึงมีความจำเป็น

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับภาวะขาดออกซิเจนในทรวงอกนั้นแย่มาก คนป่วยจำนวนมากเสียชีวิตภายในเดือนแรกของชีวิตหรือหลายปีหลังคลอด ด้วยความเป็นไปได้ทางวิทยาศาสตร์และการแพทย์ในปัจจุบันโรคนี้ถือว่ารักษาไม่หาย มีลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแก้ไขได้

ด้วยเหตุผลทางกฎหมายการวิจัยและการรักษาเกี่ยวกับพันธุกรรมของมนุษย์จึงถูก จำกัด และห้าม ด้วยเหตุนี้จึงมีวิธีการรักษาไม่เพียงพอที่จะปรับเปลี่ยนระบบโครงร่างในลักษณะที่สามารถรักษาหรืออย่างน้อยก็บรรเทาอาการได้

อวัยวะภายในไม่มีช่องว่างในช่องอกที่จำเป็นเพื่อให้สามารถทำกิจกรรมได้ สิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติในการทำงานและโดยเฉพาะอย่างยิ่งหายใจถี่อย่างรุนแรง นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตด้วยเครื่องช่วยหายใจ ด้วยกระบวนการเจริญเติบโตและการพัฒนาที่เพิ่มขึ้นของร่างกายพื้นที่สำหรับอวัยวะหลอดเลือดและเนื้อเยื่อรอบ ๆ จึงแคบลงอย่างมาก กระบวนการไม่สามารถป้องกันได้

หากเด็กรอดจากกระบวนการเจริญเติบโตอายุขัยของพวกเขาก็ยังไม่สูงมาก อัตราการเสียชีวิตสูงมากในผู้ใหญ่ที่มีภาวะทรวงอกดีพลาเซียสลบ อายุขัยที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญนำไปสู่การพยากรณ์โรคที่ไม่ดี เงื่อนไขนี้เกี่ยวกับการบรรเทาความเจ็บปวดและลดความทุกข์ทรมานของผู้ป่วย

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาสำหรับหายใจถี่และปัญหาปอด

การป้องกัน

เนื่องจากภาวะขาดอากาศหายใจของ throax dysplasia สอดคล้องกับการกลายพันธุ์ของยีนจึงไม่สามารถป้องกันโรคได้ สำหรับผู้ปกครองที่ให้กำเนิดบุตรที่มีภาวะขาดออกซิเจนในหลอดเลือดดำความน่าจะเป็นของบุตรคนที่สองที่เป็นโรคนี้คือร้อยละ 25

aftercare

ในกรณีของโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่มีมาตรการและทางเลือกในการดูแลติดตามผล ก่อนอื่นต้องทำการวินิจฉัยที่ครอบคลุมและการรักษาในภายหลังเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ดังนั้นการรักษาโดยแพทย์จะต้องดำเนินการอย่างแน่นอน

ยิ่งแพทย์ได้รับคำปรึกษาเกี่ยวกับโรคนี้ก่อนหน้านี้การดำเนินโรคต่อไปก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม หากบุคคลที่เกี่ยวข้องประสงค์จะมีบุตรคำแนะนำทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์เพื่อไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังลูกหลาน

ด้วยโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการดูแลและการสนับสนุนของครอบครัวของพวกเขาเอง การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นยังส่งผลดีต่อการเกิดโรคและยังสามารถป้องกันไม่ให้อารมณ์เสียหรือภาวะซึมเศร้า โรคนี้อาจทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงด้วย

คุณสามารถทำเองได้

ภาวะขาดเลือดในทรวงอกหรือที่เรียกว่า Jeune syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่มีทางรักษาสาเหตุของความผิดปกติได้

การหายใจไม่ออกจากทรวงอกดีพลาเซียเป็นที่ประจักษ์แล้วในทารกในครรภ์และสามารถตรวจพบได้โดยการตรวจอัลตราซาวนด์ หากสงสัยว่ามีความผิดปกตินี้สามารถใช้วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดเพิ่มเติมได้ Jeune syndrome เกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงมากและมักเป็นอันตรายถึงชีวิต การยุติการตั้งครรภ์ที่ระบุทางการแพทย์สามารถทำได้ถึงสัปดาห์ที่ 24 ของการตั้งครรภ์

อย่างไรก็ตามผู้หญิงที่ตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์จนครบกำหนดจะต้องคาดหวังว่าเด็กจะเสียชีวิตภายในสองปีแรก สิ่งนี้แสดงถึงภาระทางจิตใจอย่างมากสำหรับพ่อแม่ที่อายุน้อยดังนั้นคุณควรขอคำแนะนำและความช่วยเหลือจากบุคคลอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่ระยะแรกและอย่ากลัวที่จะขอความช่วยเหลือจากนักจิตวิทยา

เนื่องจากในช่วงสองปีแรกของชีวิตมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยโรค Jeune syndrome ครอบครัวของเด็กที่ได้รับผลกระทบจึงต้องไปพบแพทย์อย่างต่อเนื่องการเข้าพักในโรงพยาบาลและการพยาบาลที่บ้านในช่วงเวลานี้

ภาระขององค์กรเพิ่มเติมนี้สามารถรวมเข้ากับชีวิตประจำวัน (วิชาชีพ) ได้อย่างไรในระหว่างตั้งครรภ์ กลุ่มช่วยเหลือตนเองและ บริษัท ประกันสุขภาพให้ข้อมูลเกี่ยวกับตัวเลือกการสนับสนุนทางการเงินและองค์กร