โรค Barraquer-Simons

ที่ โรค Barraquer-Simons เป็นโรคที่มักปรากฏเป็นครั้งแรกในเด็กหรือวัยรุ่น โรคนี้มีความชุกต่ำในประชากรโดยเฉลี่ย เป็นเรื่องปกติสำหรับ Barraquer-Simons syndrome ที่เนื้อเยื่อไขมันจะหายไปจากเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังในบริเวณลำตัวและใบหน้า

Barraquer-Simons Syndrome คืออะไร?

Barraquer-Simons syndrome ถูกใช้โดยแพทย์บางคนที่มีคำพ้องความหมาย โปรเกรสซีฟ cephalo-thoracic lipodystrophy และ ได้รับ lipodystrophy บางส่วน ที่กำหนด Barraquer-Simons syndrome มักเกี่ยวข้องกับสิ่งที่เรียกว่า lipatrophy ในคนป่วย ในกรณีของโรค Barraquer-Simons สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการสลายเนื้อเยื่อไขมันจากบริเวณชั้นผิวหนังส่วนล่างโดยเฉพาะ

ในกลุ่มอาการ Barraquer-Simons การสูญเสียไขมันส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อครึ่งบนของร่างกายมนุษย์โดยเฉพาะที่ลำตัวและใบหน้า

ในขณะเดียวกันการเจริญเติบโตมากเกินไปจะเกิดขึ้นในเนื้อเยื่อไขมันของต้นขา เท่าที่เราทราบมีมากกว่า 250 คนที่เป็นโรค Barraquer-Simons ปรากฎว่าโรค Barraquer-Simons พบได้บ่อยในเพศหญิงมากกว่าผู้ป่วยชายถึงสามเท่า

จากการวิจัยจนถึงปัจจุบันไม่สามารถสันนิษฐานได้ว่ากลุ่มอาการ Barraquer-Simons จะเกิดขึ้นบ่อยในบางครอบครัว ในกรณีส่วนใหญ่อาการแรกของโรค Barraquer-Simons จะเริ่มขึ้นที่ใบหน้า เมื่อการดำเนินโรคลุกลามไปที่คอแขนและไหล่

ในที่สุดอาการทั่วไปยังเกิดขึ้นในบริเวณหน้าอก คำอธิบายทางวิทยาศาสตร์ครั้งแรกของโรค Barraquer-Simons จัดทำโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคน ได้แก่ Simons, Mitchell และ Barraquer Roviralta จากข้อมูลของแพทย์เหล่านี้ชื่อของกลุ่มอาการซึ่งเป็นเรื่องปกติในปัจจุบันเกิดขึ้น

สาเหตุ

เกี่ยวกับสถานะของการวิจัยในปัจจุบันปัจจัยทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ในการพัฒนากลุ่มอาการ Barraquer-Simons ในช่วงชีวิต ความสงสัยมากมายเกี่ยวกับการมีส่วนร่วมของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบพิเศษในการเกิดโรค โฟกัสที่นี่โดยเฉพาะยีนที่เรียกว่า LMNB2

ยีนนี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัสลามิน B2 นี่คือโปรตีนเฉพาะที่เป็นส่วนสำคัญของเยื่อหุ้มนิวเคลียสของเซลล์ โดยทั่วไปผู้หญิงจะได้รับผลกระทบจากโรค Barraquer-Simons บ่อยกว่าผู้ชายกล่าวคือบ่อยกว่าประมาณสามเท่า สาเหตุของผลกระทบที่ไม่เท่าเทียมกันนี้ต่อเพศยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Barraquer-Simons syndrome แสดงออกในอาการและลักษณะอาการของโรคที่หลากหลาย สิ่งที่เรียกว่า lipodystrophy และ hypoatrophy เป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะ ในกลุ่มอาการ Barraquer-Simons ปรากฏการณ์เหล่านี้ส่วนใหญ่มีผลต่อเนื้อเยื่อไขมันบริเวณผิวหนังส่วนล่าง

นอกจากนี้ยังสังเกตได้ว่าการเปลี่ยนแปลงจะปรากฏในกรณีส่วนใหญ่ในส่วนบนของร่างกายนั่นคือส่วนใหญ่ที่ลำตัวทรวงอกและใบหน้า นอกจากนี้โรค Barraquer-Simons มักจะพัฒนายั่วยวนที่มีผลต่อส่วนบนของต้นขา โดยทั่วไปอาการแรกของโรค Barraquer-Simons มักจะปรากฏต่อหน้าผู้ป่วย

นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายที่ได้รับผลกระทบจากโรค Barraquer-Simons จะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเบาหวานโรคไตอักเสบที่เรียกว่าการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัสและภาวะไขมันในเลือดสูง อาการชักจากโรคลมชักไม่ใช่เรื่องแปลกที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Barraquer-Simons

ลักษณะอาการของโรค Barraquer-Simons จะเกิดขึ้นในเด็กหรือวัยรุ่นเป็นครั้งแรก อาการมักจะแพร่กระจายจากใบหน้าไปยังบริเวณอื่นของร่างกาย ไหล่แขนหรือทรวงอกมักได้รับผลกระทบ ในบางกรณีผู้ป่วยโรค Barraquer-Simons จะมีอาการกล้ามเนื้อหรือมีสติปัญญาลดลง

นอกจากนี้ยังรู้จักการเบี่ยงเบนของสมดุลการเผาผลาญตามปกติ ประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบพัฒนาสิ่งที่เรียกว่า mesangio-capillary glomerulonephritis ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโรค Barraquer-Simons ผู้ป่วยบางรายมีโรคบางชนิดของระบบภูมิคุ้มกัน (เรียกว่าโรคแพ้ภูมิตัวเอง)

การวินิจฉัยและหลักสูตร

แพทย์ทำการวินิจฉัยเกี่ยวกับอาการทางคลินิกของโรค Barraquer-Simons การวิเคราะห์เลือดด้วยการประเมินทางห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับพารามิเตอร์และค่าลักษณะเฉพาะมีความสำคัญอย่างยิ่ง ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่เป็นโรค Barraquer-Simons จะมีแอนติบอดีบางชนิด

ในขณะเดียวกันสามารถตรวจจับความเข้มข้นที่ลดลงของสารเติมเต็มที่เกี่ยวข้องได้ นอกจากการวินิจฉัยที่แท้จริงแล้วแพทย์ยังทำการวินิจฉัยแยกโรค เขาวินิจฉัยว่า Barraquer-Simons syndrome ไม่ได้สับสนกับ lipodystrophy ประเภท Berardinelli

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่โรค Barraquer-Simons เป็นภาวะแทรกซ้อนทางแสงเป็นหลัก ในกระบวนการนี้เนื้อเยื่อไขมันจะสะสมในบริเวณส่วนล่างของผิวหนังซึ่งในหลาย ๆ คนนำไปสู่ความซับซ้อนที่ด้อยกว่าและลดความนับถือตนเอง สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าและความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ

โรค Barraquer-Simons มักนำไปสู่โรคเบาหวาน ในกรณีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องปรับเปลี่ยนอาหารและควบคุมระดับน้ำตาลในเลือด หากรับประทานอาหารตามปกติแล้วจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนเพิ่มเติม ในบางกรณีอาการชักจากโรคลมชักและการสูญเสียการได้ยินก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน

เนื่องจากกลุ่มอาการนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมการพัฒนาของเด็กก็ล่าช้าเช่นกัน สิ่งนี้นำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนและความฉลาดลดลงในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน ระบบภูมิคุ้มกันยังอ่อนแอลงทำให้การติดเชื้อและการอักเสบเกิดขึ้นได้ง่ายขึ้น

เป็นไปได้ที่จะขจัดความผิดปกติออกโดยการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อให้ผู้ป่วยรู้สึกสบายกับร่างกายของเขา โรคเบาหวานยังสามารถรักษาได้ค่อนข้างดี ในกลุ่มอาการ Barraquer-Simons ไตมักจะต้องได้รับการตรวจหาการทำงานของไตเนื่องจากภาวะไตวายไม่ใช่เรื่องแปลก

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดโรค Barraquer-Simons ขึ้นอยู่กับวิธีการที่แตกต่างกัน โดยพื้นฐานแล้วขั้นตอนการทำเครื่องสำอางมีไว้เพื่อต่อต้านความทุกข์ทรมานของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากความผิดปกติทางสายตาของโรค Glomerulonephritis ยังต้องการให้มีการตรวจสอบการทำงานและประสิทธิภาพของไตอย่างสม่ำเสมอ

ความบกพร่องที่เป็นไปได้ของการเผาผลาญจะได้รับการรักษาขึ้นอยู่กับอาการ ตัวอย่างเช่นยาลดความดันโลหิตหรืออินซูลินจะใช้ที่นี่ ยังไม่มีข้อความที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับการพยากรณ์โรคของ Barraquer-Simons syndrome อย่างไรก็ตามดูเหมือนว่าจะมีความเชื่อมโยงระหว่างขอบเขตของโรคไตในปัจจุบันกับระยะต่อไปของโรคซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดส่งผลให้เกิดไตวาย

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรค Barraquer-Simons syndrome ไม่ดี สาเหตุของโรคยังไม่ได้รับการสรุปอย่างชัดเจน ทำให้ยากต่อการพัฒนาการบำบัดรักษา การวิจัยชี้ให้เห็นว่าเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม สิ่งนี้จะทำให้การค้นหาวิธีการรักษายากขึ้นเนื่องจากการแทรกแซงทางพันธุกรรมของมนุษย์เป็นสิ่งต้องห้ามด้วยเหตุผลทางกฎหมาย

เนื่องจากโรคนี้ไม่ได้รับการพิจารณาว่าสามารถรักษาให้หายได้ความพยายามของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจึงมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการที่เกิดขึ้น จุดมุ่งหมายคือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ในบางกรณีการรักษาด้วยยาจะใช้ เป็นการบำบัดระยะยาว เมื่อหยุดยาสุขภาพของผู้ป่วยจะแย่ลงอย่างมาก

การทำงานของอวัยวะควรและต้องมั่นใจในบางกรณี หากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยอาจเสียชีวิตเนื่องจากอวัยวะล้มเหลว นอกจากนี้ยังมีการแทรกแซงเครื่องสำอาง สิ่งเหล่านี้ใช้เพื่อสนับสนุนสุขภาพจิต แต่มีผลเพียงเล็กน้อยต่อการรักษาทางกายภาพ

หากผู้ป่วยมีความล่าช้าในการพัฒนาสามารถใช้วิธีการเฉพาะเพื่อสร้างสมรรถภาพทางจิตได้ จุดมุ่งหมายคือเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยรับมือกับวิถีชีวิตที่เป็นอิสระและมีความรับผิดชอบมากที่สุด

การป้องกัน

จนถึงทุกวันนี้ยังไม่มีการทดลองใช้มาตรการป้องกันเพื่อป้องกันโรค Barraquer-Simons

คุณสามารถทำเองได้

จากผลการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ล่าสุด Barraquer-Simons syndrome เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งมักจะปรากฏในวัยหนุ่มสาวของผู้ที่ได้รับผลกระทบหรือแม้แต่ในวัยเด็ก การบำบัดทางการแพทย์ยังไม่สามารถทำได้เนื่องจากสิ่งต่างๆในปัจจุบัน แต่อาการที่เกิดขึ้นสามารถบรรเทาได้ด้วยการรักษาพยาบาล

สำหรับคุณภาพชีวิตและอายุขัยจำเป็นอย่างยิ่งที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องอยู่ในมือของแพทย์ในระยะยาว กลุ่มอาการนี้มักส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญหรือโรคแพ้ภูมิตัวเองเช่นเดียวกับโรคเบาหวานและความผิดปกติของไต ผลข้างเคียงเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบและรักษาทางการแพทย์

ผู้ป่วยควรปรับเปลี่ยนอาหารและติดตามระดับน้ำตาลในเลือดตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อต่อต้านโรคเบาหวาน ต้องตรวจสอบการทำงานของไตเป็นประจำเพื่อขจัดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หากไม่มีการดูแลทางการแพทย์และการติดตามอย่างสม่ำเสมอกลุ่มอาการนี้อาจนำไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะ

ในกลุ่มอาการ Barraquer-Simons การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อไขมันในชั้นล่างของผิวหนังจะนำไปสู่การเติบโตที่ศีรษะและลำคอ สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงทางสายตาครั้งใหญ่เหล่านี้นำไปสู่การลดความนับถือตนเองการถอนตัวทางสังคมและความทุกข์ในระดับสูง

ขอแนะนำให้เข้ารับการบำบัดทางจิตวิทยาที่สัญญาณแรกเพื่อต่อต้านความกดดันทางจิตใจที่เพิ่มขึ้นซึ่งอาการของโรคสามารถกระตุ้นได้ ในหลาย ๆ กรณีการผ่าตัดเสริมความงามยังแนะนำเพื่อบรรเทาอาการภายนอกและช่วยให้ผู้ป่วยมีความมั่นใจในตนเองและคุณภาพชีวิตมากขึ้น

เนื่องจากการพัฒนาล่าช้าในหลาย ๆ คนที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการในวัยเด็กการบำบัดความสามารถทางจิตและสติปัญญาจึงเริ่มตั้งแต่อายุยังน้อย ด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยควรมีชีวิตที่มีคุณภาพพึ่งพาตนเองได้และเป็นอิสระให้มากที่สุด อย่างไรก็ตามเนื่องจากพัฒนาการล่าช้าผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องพึ่งพาความช่วยเหลือในชีวิตประจำวัน

แนวทางการรักษาและการแพทย์ในกลุ่มอาการ Barraquer-Simons จึงมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการภายนอกและภายในและการรักษาคุณภาพชีวิตและความเป็นอิสระของผู้ป่วย