Beckwith-Wiedemann syndrome

Beckwith-Wiedemann syndrome เป็นลักษณะของความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่เกิดจากพันธุกรรมของเด็กที่มีการเจริญเติบโตของอวัยวะต่างๆไม่สม่ำเสมอ พัฒนาการที่ผิดปกตินี้เริ่มขึ้นแล้วในมดลูก (ในมดลูก) และมักเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของเนื้องอก

Beckwith-Wiedemann Syndrome คืออะไร?

Beckwith-Wiedemann syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากและมีผลต่อเด็กที่อายุไม่เกินแปดขวบ มีโอกาส 1 ใน 12,000 ถึง 1 ใน 15,000 ที่จะเกิดภาวะนี้

อวัยวะต่างๆเช่นตับตับอ่อนม้ามหรือไตเจริญเติบโตผิดสัดส่วน ลิ้นก็มักจะขยายมากจนไม่พอดีกับปากอีกต่อไป ความผิดปกติของการเจริญเติบโตนี้มักมาพร้อมกับเนื้องอกที่อ่อนโยนและไม่ร้ายแรงต่างๆ

นอกจากนี้ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ (น้ำตาลในเลือดต่ำ) ยังเกิดขึ้นในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต ความผิดปกติอื่น ๆ ส่งผลต่อผนังหน้าท้องและไส้เลื่อนที่สะดือเป็นเรื่องปกติ ซีสต์ในไตก็พบได้บ่อยเช่นกัน หลังจากอายุแปดขวบอาการที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของกลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann จะหายไปอีกครั้งและโอกาสในการเติบโตของมะเร็งก็กลับมาเป็นปกติ

สาเหตุ

สาเหตุของการเจริญเติบโตที่ไม่สม่ำเสมอนี้อยู่ที่การผลิตมากเกินไปทางพันธุกรรมของปัจจัยการเจริญเติบโต IGF-2 (ปัจจัยการเจริญเติบโตคล้ายอินซูลิน 2) ปัจจัยการเจริญเติบโตนี้มีโครงสร้างคล้ายกับอินซูลินและมี mitogenic (การแบ่งเซลล์), anti-apoptotic (ป้องกันการฆ่าตัวตายของเซลล์) และฤทธิ์กระตุ้นการเจริญเติบโต

นอกจากนี้ยังสามารถยึดติดกับตัวรับอินซูลินในระดับเล็กน้อยและทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดลดลง ความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของ IGF-2 จึงช่วยส่งเสริมการแบ่งเซลล์และกระตุ้นการเจริญเติบโต อย่างไรก็ตามในขณะเดียวกันก็ป้องกันการทำลายเซลล์ที่เป็นโรคและเสื่อมสภาพและยังแทนที่บทบาทของอินซูลินได้ในระดับหนึ่ง ผลที่ได้คือการเจริญเติบโตที่ไม่สมดุลซึ่งมาพร้อมกับเนื้องอกและในวัยเด็กมักเกิดจากภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ

สาเหตุทางพันธุกรรมของการผลิตฮอร์โมน IGM-2 มากเกินไปคือการเปลี่ยนแปลงของยีน IGF-2 และ H19 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 11 โดยปกติมีเพียงอัลลีลของยีน IGF-2 ซึ่งมาจากโครโมโซมของพ่อ 11 เท่านั้นที่ทำงานอยู่ อัลลีลที่สอดคล้องกันบนโครโมโซมของมารดา 11 มักไม่ทำงาน กิจกรรมของ IGF-2 ถูกควบคุมโดยการทำงานของยีน H19 อย่างไรก็ตามหาก H19 เป็น methylated เช่นเดียวกับกรณีของโครโมโซมของพ่อ (พ่อ) 11 กิจกรรมของ IGF-2 จะเกิดขึ้นเอง การกลายพันธุ์ต่างๆนำไปสู่โรค Beckwith-Wiedemann

Hypermethylation สามารถมีได้เพื่อให้ทั้งสองอัลลีลของ IGH-2 ทำงานอยู่ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าโครโมโซมของพ่อสองตัว 11 จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยไม่มีโครโมโซม 11 ของมารดา ใน 20 เปอร์เซ็นต์ของกรณีไม่สามารถชี้แจงสาเหตุทางพันธุกรรมของโรค Beckwith-Wiedemann ได้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรค Beckwith-Wiedemann มักมีขนาดใหญ่และหนักกว่าเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง ความสูงมักมีผลต่ออวัยวะและอาจทำให้เกิดความผิดปกติของการเจริญเติบโตในเด็กปฐมวัย ภายนอกกลุ่มอาการนี้สามารถรับรู้ได้จากศีรษะที่เล็กเกินไปและลูกตาที่ยื่นออกมา

ลิ้นมีขนาดใหญ่ผิดสัดส่วนและนำไปสู่ความผิดปกติของการพูดโดยทั่วไป เด็กบางคนมีความผิดปกติของมือและเท้าหรือความเสียหายต่อกระดูกสันหลัง ความผิดปกติของผนังหน้าท้องความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารและโรคกระดูกก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน ทารกที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากเนื้องอกที่มักเกิดหลังคลอดหรือในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตและเติบโตอย่างรวดเร็ว

สำหรับหลาย ๆ คนที่ได้รับผลกระทบความผิดปกติภายนอกนำไปสู่ปัญหาทางอารมณ์เช่นความวิตกกังวลทางสังคมหรือภาวะซึมเศร้า หากกลุ่มอาการนี้ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆอาการอย่างน้อยก็จะลดลง อย่างไรก็ตามอาการบางอย่างเช่นความเตี้ยของกะโหลกศีรษะหรือลูกตาที่ยื่นออกมาไม่สามารถรักษาได้เสมอไป

พวกเขาทำให้เกิดปัญหาทางร่างกายและจิตใจไปตลอดชีวิต สิ่งเหล่านี้รวมถึงการรบกวนทางสายตาความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตการอักเสบเลือดออกและอาการอื่น ๆ อีกมากมายที่ขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของอาการ

การวินิจฉัยโรค

Beckwith-Wiedemann syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยใช้ความผิดปกติของการเจริญเติบโตทั่วไป มีประวัติครอบครัวเป็นบวกในร้อยละ 15 ของกรณี ส่วนกรณีอื่น ๆ มีบ้างประปราย หากมี macrosomia (ขนาดของอวัยวะและส่วนต่างๆของร่างกายไม่ได้สัดส่วน), macroglossia (ลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้น), ข้อบกพร่องในผนังหน้าท้อง, อวัยวะที่ขยายใหญ่ขึ้นอย่างน้อยหนึ่งชิ้นและเนื้องอกในตัวอ่อนก็สามารถถือว่าเป็นโรค Beckwith-Wiedemann syndrome ได้ ควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลต่อไปเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค Beckwith-Wiedemann syndrome

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วโรค Beckwith-Wiedemann จะนำไปสู่การก่อตัวของเนื้องอกและทำให้อายุการใช้งานสั้นลงหากโรคไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องหรือไม่ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ บ่อยครั้งที่อวัยวะเติบโตไม่เท่ากันและการเจริญเติบโตของผู้ป่วยบกพร่อง อวัยวะของผู้ป่วยขยายใหญ่ขึ้นมากซึ่งส่วนใหญ่สามารถมองเห็นได้ที่ลิ้น

ลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้นและกะโหลกศีรษะที่เล็กเกินไปอาจนำไปสู่ความบกพร่องในการพูดระหว่างพัฒนาการของเด็ก ลูกตามักจะยื่นออกมา เนื่องจากรูปลักษณ์ที่ผิดปกติเด็ก ๆ อาจตกเป็นเหยื่อของการแกล้งและกลั่นแกล้งได้ในหลาย ๆ กรณี Beckwith-Wiedemann syndrome ได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้นไม่สามารถรักษาเฉพาะอาการได้

เนื้องอกโดยเฉพาะจะได้รับการตรวจสอบและกำจัดออกหากจำเป็น เนื่องจากเนื้องอกเติบโตค่อนข้างเร็วผู้ได้รับผลกระทบจึงต้องได้รับการผ่าตัดหลายขั้นตอน ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด อย่างรุนแรงและคุณภาพชีวิตลดลง

ผู้ป่วยจำนวนมากยังประสบกับความนับถือตนเองลดลงเนื่องจากรูปลักษณ์ที่เปลี่ยนไป หากการกำจัดเนื้องอกสำเร็จจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีก ในกรณีส่วนใหญ่อาการของ Beckwith-Wiedemann syndrome จะปรากฏขึ้นจนถึงอายุแปดขวบเท่านั้น

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Beckwith-Wiedemann syndrome สามารถวินิจฉัยได้ทันทีหลังเด็กคลอด แพทย์สูตินรีแพทย์หรือผู้ปกครองมักจะสังเกตเห็นความผิดปกติโดยทั่วไปทันทีและเริ่มการวินิจฉัย การรักษาเพิ่มเติมควรดำเนินการโดยเร็วที่สุด มาตรการทันที - โดยปกติเนื้องอกจะได้รับการตรวจสอบก่อนและอย่างน้อยก็สามารถลดภาวะแทรกซ้อนต่อไปได้หากจำเป็น

การเปลี่ยนแปลงรูปลักษณ์สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น โดยส่วนใหญ่แล้วความผิดปกติบางอย่างยังคงอยู่ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจในภายหลังในชีวิต หากรูปลักษณ์ที่เปลี่ยนไปนำไปสู่การกีดกันและส่งผลให้ความนับถือตนเองลดลงต้องปรึกษานักบำบัด

นอกจากนี้ยังมีการให้คำปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญและกลุ่มช่วยเหลือตนเองกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ไม่จำเป็นต้องใช้มาตรการทางการแพทย์เพิ่มเติมหากกลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann กลับมาเป็นปกติ อย่างไรก็ตามหากอาการยังคงอยู่ได้ดีเกินอายุแปดขวบคุณควรปรึกษาแพทย์อีกครั้ง

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

Beckwith-Wiedemann syndrome สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นเนื่องจากเป็นพันธุกรรม โรคนี้จำเป็นอย่างยิ่งที่ต้องได้รับการรักษาตั้งแต่วัยเด็กจนถึงอายุแปดขวบ

ต้องติดตามระดับน้ำตาลในเลือดในช่วงวัยทารกเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ หากเกิดขึ้นบ่อยเกินไปอาจทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการทางสมองได้ นอกจากนี้การพัฒนาของเนื้องอกเช่น Wilms tumor, hepatoblastoma, neuroblastoma และ rhabdomyosarcoma จะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างต่อเนื่อง เนื้องอกเหล่านี้เติบโตเร็วมากและต้องผ่าตัดออก

ในการควบคุมการพัฒนาของเนื้องอกจำเป็นต้องตรวจเลือดทุก ๆ หกถึงสิบสองสัปดาห์จนถึงอายุ 4 ปีและการตรวจอัลตราซาวนด์ของช่องท้องทุกสามเดือนจนถึงอายุ 8 ปี เมื่ออายุแปดขวบอาการของ Beckwith-Wiedemann syndrome ก็หายไป

Outlook และการคาดการณ์

Beckwith-Wiedemann syndrome เป็นโรคที่ไม่เอื้ออำนวย การพยากรณ์โรคสำหรับโรคทางพันธุกรรมนั้นถือว่าแย่มากเนื่องจากมีทางเลือกในการรักษาไม่เพียงพอสำหรับการฟื้นตัวอย่างถาวร ด้วยเหตุผลทางกฎหมายการแทรกแซงและการปรับเปลี่ยนพันธุกรรมของมนุษย์ยังไม่ได้รับอนุญาต

สิ่งนี้ จำกัด ทางเลือกของแพทย์และอนุญาตให้รักษาตามอาการเท่านั้น นักวิทยาศาสตร์และนักวิจัยแม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ก็ยังไม่สามารถรักษาได้อย่างยั่งยืนหรือลดอาการได้

เด็กมีความเสี่ยงโดยเฉพาะ ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรภายใน 8 ปีแรกของชีวิตเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ยังเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วหากไม่ได้รับการรักษาพยาบาล นอกจากความผิดปกติของการเจริญเติบโตแล้วเนื้องอกยังก่อตัวซ้ำ ๆ ในส่วนต่างๆของร่างกาย พวกนี้มักมีโรคร้ายและเติบโตอย่างรวดเร็ว

เด็กต้องได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้สามารถระบุการก่อตัวของเนื้องอกได้ในระยะเริ่มแรก มีการดำเนินการหลายอย่างในวัยเด็ก ความผิดปกติของการเจริญเติบโตได้รับการแก้ไขให้ดีที่สุดและเนื้องอกจะถูกลบออก ทุกขั้นตอนการผ่าตัดเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและผลข้างเคียงตามปกติ เมื่อผู้ป่วยเข้าสู่วัยผู้ใหญ่การสร้างเนื้องอกมักจะลดลง อย่างไรก็ตามยังคงมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตเพิ่มขึ้น

การป้องกัน

การป้องกัน Beckwith-Wiedemann syndrome ไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นพันธุกรรม อย่างไรก็ตามเด็กอายุไม่เกินแปดขวบต้องได้รับการตรวจติดตามทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องเพื่อป้องกันพัฒนาการที่ไม่พึงปรารถนาที่คุกคามชีวิต

การป้องกัน

Beckwith-Wiedemann syndrome ต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิตเนื่องจากความผิดปกติและเนื้องอกมักก่อให้เกิดผลกระทบในระยะยาว การดูแลติดตามผลมุ่งเน้นไปที่การกระทำที่ต้องดำเนินการหลังการผ่าตัด ในกรณีของเนื้องอกนอกเหนือจากมาตรการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมแล้วยังต้องพิจารณาวิธีอื่นด้วย

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการดูแลหลังการรักษาวิธีการจากแพทย์แผนจีนสามารถช่วยบรรเทาอาการปวดและความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น แพทย์ที่รับผิดชอบสามารถสนับสนุนผู้ป่วยในการหาแพทย์ทางเลือกที่เหมาะสมและให้คำแนะนำเพิ่มเติมสำหรับการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีซึ่งปรับให้เข้ากับสภาพ นอกจากนี้จะต้องมีการตรวจสอบติดตามตามปกติ

การตรวจเหล่านี้อาจเกิดขึ้นรายสัปดาห์รายเดือนหรือรายปีทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสภาวะสุขภาพของผู้ป่วย ต้องตรวจบาดแผลใด ๆ หลังการผ่าตัด การติดตามผลหลังการรักษาด้วยเคมีบำบัดหรือการฉายรังสียังรวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์การวัดค่าเลือดและการสนทนาของผู้ป่วย

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมยังเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลติดตาม ในการสนทนากับผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมจะมีการประเมินความเสี่ยงของการเกิดซ้ำเหนือสิ่งอื่นใด หากผู้ป่วยคาดว่าจะมีลูกหลานความเสี่ยงที่เด็กจะป่วยจะต้องได้รับการชั่งน้ำหนัก ในบางสถานการณ์การสแกนอัลตราซาวนด์สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับสุขภาพของเด็กได้

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ปกครองของเด็กที่ป่วยควรแจ้งให้ตนเองทราบอย่างละเอียดเกี่ยวกับโรค Beckwith-Wiedemann ในระยะเริ่มต้นเพื่อให้พวกเขารู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้นหลังคลอดบุตรและสามารถใช้มาตรการขององค์กรที่จำเป็นได้ในเวลาที่เหมาะสม

สถานรับเลี้ยงเด็กสำหรับเด็กเล็กที่ต้องการการดูแลนั้นขาดแคลนอย่างมาก ผู้ปกครองจึงควรจัดให้มีการวางตัวบุตรโดยเร็วที่สุด อย่างไรก็ตามคาดว่าทั้งพ่อและแม่จะไม่สามารถกลับไปทำงานได้ทันทีหรือเต็มเวลาเนื่องจากการดูแลเด็กที่เป็นโรค Beckwith-Wiedemann syndrome มีค่าใช้จ่ายสูงมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งอายุไม่เกินแปดขวบ

เด็กมักต้องทนทุกข์ทรมานจากเนื้องอกและซีสต์จำนวนมากซึ่งต้องได้รับการตรวจติดตามและควบคุมทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องดังนั้นการไปพบแพทย์และการเข้าพักในโรงพยาบาลเป็นประจำจะต้องรวมเข้ากับชีวิตประจำวันของครอบครัว ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบสามารถเรียนรู้วิธีการทำเช่นนี้ได้ดีที่สุดจากผู้คนในสถานการณ์ที่เปรียบเทียบได้ เนื่องจากกลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann นั้นหายากมากจึงไม่มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองเฉพาะโรค แต่ผู้ปกครองสามารถเข้าร่วมกลุ่มสำหรับโรคที่มีอาการคล้ายกันได้

เมื่ออายุมากขึ้นเด็ก ๆ เองก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ที่มาพร้อมกับความเจ็บป่วย เนื่องจากรูปลักษณ์ที่โดดเด่นพวกเขาจึงมักถูกคนรอบข้างล้อหรือรังแก เพื่อให้สามารถรับมือกับสถานการณ์นี้ได้ดีขึ้นผู้ปกครองควรปรึกษานักจิตวิทยาเด็กในเวลาที่เหมาะสม