โรคผ้าอ้อมสีน้ำเงิน

โรคผ้าอ้อมสีน้ำเงิน เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่มีมา แต่กำเนิดโดยมีอาการหลักของการดูดซึมทริปโตเฟน malabsorption การที่ลำไส้ขาดการดูดซึมทำให้เกิดการเปลี่ยนรูปและการขับออกทางไตดังนั้นปัสสาวะจึงเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน การรักษาเทียบเท่ากับการเสริมทริปโตเฟนทางหลอดเลือดดำ

Blue Diaper syndrome คืออะไร?

เกลือแคลเซียมจะสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อไตของผู้ที่ได้รับผลกระทบและหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้เกิดไตวายได้ในภายหลัง อาการส่วนใหญ่ของโรคคือการเปลี่ยนสีของผ้าอ้อมเป็นสีน้ำเงินจากปัสสาวะ
© arttim - stock.adobe.com

Blue diaper syndrome เรียกอีกอย่างว่า tryptophan malabsorption syndrome เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หายากมากซึ่งเป็นหนึ่งในความผิดปกติของการเผาผลาญโดยกำเนิด ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการดูดซึมทริปโตเฟนผิดปกติ ทริปโตเฟนเป็นกรดอะมิโนที่ผู้ป่วยที่เป็นโรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินไม่สามารถดูดซึมผ่านผนังลำไส้เข้าสู่กระแสเลือดได้อีกต่อไป

ทริปโตเฟนยังคงอยู่ในลำไส้ซึ่งจะถูกขับออกทางไตหลังจากกระบวนการแปลงสภาพ เมื่อสัมผัสกับอากาศสารจะเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน ดังนั้นชื่อของกลุ่มอาการของผ้าอ้อมสีน้ำเงิน อาการอื่น ๆ ทั้งหมดของอาการที่ซับซ้อนยังเกิดจากการดูดซึมทริปโตเฟน malabsorption และการขาดสารในเลือด

กลุ่มอาการของผ้าอ้อมสีน้ำเงินบางครั้งเรียกว่าภาวะน้ำตาลในเลือดสูงในครอบครัวพร้อมกับอาการที่มาพร้อมกับโรคมะเร็งไต, ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงและอาการบ่งชี้ซึ่งเกิดจากการรบกวนการดูดซึมทริปโตเฟน

สาเหตุ

กลุ่มอาการของผ้าอ้อมสีน้ำเงินนั้นหายากมากและยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างเต็มที่เนื่องจากหายาก อย่างไรก็ตามการเชื่อมต่อทางพันธุกรรมเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้ว การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แน่นอนของโรคยังไม่ชัดเจน autosomal recessive inheritance และ X-linked recessive inheritance อยู่ระหว่างการหารือ ยังไม่ทราบสาเหตุทางชีววิทยาระดับโมเลกุลของกลุ่มอาการ

มีการคาดเดามากมายเกี่ยวกับสาเหตุซึ่งทั้งหมดนี้สันนิษฐานว่าเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของตัวขนส่งกรดอะมิโนชนิด L 2 จะเป็นปัญหาสำหรับโรคยีนที่เข้ารหัสสำหรับเหล่านี้คือ SLC7A8 และ LAT2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 14 ในตำแหน่งของยีน q11.2

สาเหตุที่เป็นไปได้เช่นเดียวกันก็คือการกลายพันธุ์ของตัวลำเลียงกรดอะมิโนชนิด T 1 บนยีน SLC16A10 และยีน TAT1 ยีนเหล่านี้อยู่บนโครโมโซม 6 ในยีนโลคัส q21-q22 ไม่ทราบว่าปัจจัยภายนอกเช่นการได้รับสารพิษมีบทบาทในการพัฒนากลุ่มอาการของผ้าอ้อมสีน้ำเงินหรือไม่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กลุ่มอาการของผ้าอ้อมสีน้ำเงินมีความเกี่ยวข้องกับอาการทั้งหมดของการดูดซึมทริปโตเฟนที่ได้รับ นอกจากการขาดทริปโตเฟนในเลือดแล้วผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะไขมันในเลือดสูงอย่างรุนแรงซึ่งเกี่ยวข้องกับมะเร็งไต เกลือแคลเซียมจะสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อไตของผู้ที่ได้รับผลกระทบและหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้เกิดไตวายได้ในภายหลัง

นอกจากนี้การขับไฮโดรเจนไอออนของผู้ป่วยยังสูงกว่าในคนที่มีสุขภาพดี ผู้ป่วยยังขับฟอสฟอรัสจำนวนมากออกทางไตเพื่อให้สามารถพูดถึงภาวะ hyperphosphaturia ได้ อย่างไรก็ตามอาการส่วนใหญ่ของโรคคือสีฟ้าของผ้าอ้อม

เนื่องจากลำไส้ไม่ดูดซึมทริปโตเฟนแบคทีเรียในลำไส้จึงเปลี่ยนกรดอะมิโนเป็นอินโดลและสารประกอบของมัน สารเหล่านี้ถูกดูดซึมโดยเยื่อบุลำไส้และเคลื่อนย้ายไปที่ตับซึ่งจะถูกเปลี่ยนเป็นสารบ่งชี้ สารบ่งชี้จะถูกขับออกทางปัสสาวะและมีหน้าที่ทำให้ผ้าอ้อมเปลี่ยนสีเป็นสีน้ำเงิน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยที่น่าสงสัยครั้งแรกของกลุ่มอาการของผ้าอ้อมสีน้ำเงินจะแซงหน้าแพทย์โดยการวินิจฉัยด้วยสายตาหรือการตรวจทางทวารหนักทันทีที่บอกว่าผ้าอ้อมเป็นสีน้ำเงิน เนื่องจากการดูดซึมทริปโตเฟนที่ได้มานั้นเกี่ยวข้องกับอาการของกลุ่มอาการของผ้าอ้อมสีน้ำเงินและไม่มีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสำหรับรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคเมตาบอลิซึมดังกล่าวการวินิจฉัยที่น่าสงสัยที่เกี่ยวข้องสามารถยืนยันได้ด้วยความยากลำบากเท่านั้น

แม้ว่าการตรวจเลือดจะแสดงให้เห็นถึงการขาดกรดอะมิโนและภาวะไขมันในเลือดสูง แต่ในที่สุดก็ไม่มีการวินิจฉัยที่แน่ชัดตราบใดที่ไม่ได้ระบุยีนที่รับผิดชอบ หากมีหลายกรณีของโรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินเกิดขึ้นในครอบครัวอย่างไรก็ตามการวินิจฉัยสามารถพิจารณาได้อย่างแน่นอน

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการของผ้าอ้อมสีน้ำเงินเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของกรดอะมิโนทริปโตเฟนจึงต้องให้เด็กที่ได้รับผลกระทบทันทีที่ตรวจพบโรค อย่างไรก็ตามลำไส้ของผู้ป่วยไม่สามารถดูดซึมกรดอะมิโนได้จึงแนะนำให้ฉีดเข้าเลือดโดยตรง รูปแบบของการบำบัดนี้เป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้เนื่องจากทริปโตเฟนเป็นองค์ประกอบสำคัญของกระบวนการนับไม่ถ้วนในร่างกายมนุษย์และเหนือสิ่งอื่นใดมันเกี่ยวข้องกับการสร้างฮอร์โมนเซโรโทนินในเนื้อเยื่อ

หากการดูดซึมทริปโตเฟนถูกปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาจะมีความเสี่ยงอย่างมากต่อการเกิดภาวะไขมันในเลือดสูงและภาวะไตจากมะเร็งไตที่เกี่ยวข้อง จากนั้นอาจทำให้การฟอกไตหรือแม้แต่การบริจาคอวัยวะที่จำเป็นซึ่ง จำกัด คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเด็กอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ป่วยหลายคนมีความเสียหายต่อดวงตาด้วยซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในบริเวณอะเมโทรเปียได้

เนื่องจากยังไม่ทราบแน่ชัดว่าสาเหตุของโรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินมีสาเหตุอย่างไรจึงไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันความผิดปกติของการเผาผลาญที่เป็นอันตรายได้ ดังนั้นจึงมีความจำเป็นที่ผู้ปกครองควรติดต่อกุมารแพทย์ทันทีเมื่อพบผ้าอ้อมสีฟ้าผืนแรกเพื่อช่วยเด็กจากผลร้ายแรง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสังเกตเห็นการเปลี่ยนสีของผ้าอ้อมเป็นสีน้ำเงินควรพาเด็กที่เกี่ยวข้องไปพบกุมารแพทย์ทันที จากนั้นแพทย์สามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการของผ้าอ้อมสีน้ำเงินและยืนยันการวินิจฉัยได้ด้วยการตรวจเลือดและการตรวจประเมิน

จำเป็นต้องได้รับการรักษาทันทีไม่ว่าในกรณีใด ๆ จึงแนะนำให้ปรึกษาแพทย์เมื่อสงสัยว่าเป็นโรคก่อนอาการทั่วไปที่ต้องชี้แจงโดยด่วนคือนอกเหนือจากสีฟ้าของผ้าอ้อมปัสสาวะบ่อยผิดปกติและบางครั้งก็ปวดเมื่อปัสสาวะ

ในบางครั้งการร้องเรียนอื่น ๆ เกิดขึ้นและเด็กที่ได้รับผลกระทบจะแสดงอาการไข้หรือดูอ่อนเพลีย ดังนั้นหากมีอาการใด ๆ ที่เบี่ยงเบนไปจากเกณฑ์ปกติควรปรึกษากุมารแพทย์

หากมีกรณีของโรคในครอบครัวอยู่แล้วควรตรวจเด็กและโดยเฉพาะอย่างยิ่งอุจจาระโดยเร็วที่สุดหลังคลอด ประวัติทางการแพทย์ที่เหมาะสมช่วยให้การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้และอำนวยความสะดวกในการรักษากลุ่มอาการผ้าอ้อมสีน้ำเงิน

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดเชิงสาเหตุไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยที่เป็นโรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินตราบใดที่ยังไม่ได้ระบุยีนสาเหตุและวิธีการบำบัดด้วยยีนยังไม่ถึงระยะทางคลินิก ดังนั้นโรคจะได้รับการรักษามากหรือน้อยตามอาการ การเสริมทริปโตเฟนของกรดอะมิโนสามารถมีบทบาทสำคัญในการรักษาดังกล่าว เนื่องจากโรคไม่อนุญาตให้ดูดซึมทริปโตเฟนในลำไส้จึงต้องให้กรดอะมิโนด้วยวิธีอื่น

ในกรณีนี้สามารถให้ทางเลือดได้โดยตรง การเสริมกรดอะมิโนช่วยลดอาการผิดปกติของการเผาผลาญทั้งหมด ในกรณีที่รุนแรงมากต้องรักษาภาวะไขมันในเลือดสูงแยกกัน แคลเซียมในซีรัมสามารถลดลงได้เช่นโดยการเพิ่มการขับออกเช่นเดียวกับยาขับปัสสาวะแบบวนรอบและกลูโคคอร์ติคอยด์

อาการเช่นโรคไตสามารถรักษาได้โดยการกำจัดภาวะไขมันในเลือดสูงเท่านั้น หากการเกิดมะเร็งไตได้นำไปสู่ภาวะไตวายแล้วความไม่เพียงพอนี้จะต้องได้รับการรักษาแยกกัน ตัวเลือกการรักษามีตั้งแต่การฟอกไตไปจนถึงการปลูกถ่ายทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความไม่เพียงพอ

ตามกฎแล้วกลุ่มอาการของผ้าอ้อมสีน้ำเงินได้รับการยอมรับเร็วพอที่จะสามารถป้องกันไตวายได้สำเร็จโดยการลดระดับแคลเซียมอย่างถาวร โดยการเสริมทริปโตเฟนไขมันในเลือดสูงจะไม่เกิดขึ้นอีกต่อไปในอนาคต

Outlook และการคาดการณ์

ไม่มีโอกาสในการรักษาโรคผ้าอ้อมสีน้ำเงิน กลุ่มอาการนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยความเป็นไปได้ทางการแพทย์และวิทยาศาสตร์ที่มีอยู่ ด้วยเหตุผลทางกฎหมายไม่อนุญาตให้แทรกแซงกับพันธุกรรมของมนุษย์ทำให้โอกาสในการฟื้นตัวเป็นไปไม่ได้ นอกจากนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาทางเลือกอื่นหรือกระบวนการบำบัดตนเองของสิ่งมีชีวิตที่นำไปสู่การปรับปรุงสุขภาพ

หากไม่มีการดูแลทางการแพทย์สำหรับผลของโรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินผู้ป่วยมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ในกรณีที่รุนแรงความล้มเหลวของอวัยวะไตเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษา สิ่งนี้อาจนำไปสู่การเป็นโรคร้ายแรงอย่างกะทันหัน ผู้ป่วยต้องการไตผู้บริจาคโดยเร็วที่สุดเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตและรักษาความเป็นอยู่

ความอยู่รอดของผู้ป่วยมั่นใจได้โดยใช้ประโยชน์จากการรักษาด้วยยาตามปกติ แม้ว่าการรักษาจะไม่เกิดขึ้น แต่ผู้ป่วยที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็สามารถรับมือกับชีวิตได้ด้วยตนเอง ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงมากเกินไปและความเครียดโดยไม่จำเป็นรวมทั้งการบริโภคแอลกอฮอล์หรือสารอันตรายอื่น ๆ หากชีวิตถูกปรับให้เข้ากับความต้องการของสิ่งมีชีวิตและทำให้วิถีชีวิตมีสุขภาพดีและยั่งยืนมากที่สุดสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วยจะดีขึ้นอย่างมาก

การป้องกัน

โรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างแน่ชัด ไม่มีการระบุสาเหตุที่แท้จริงหรือปัจจัยที่มีอิทธิพลที่เป็นไปได้ โดยไม่ทราบปัจจัยที่มีอิทธิพลความซับซ้อนของอาการไม่สามารถป้องกันได้ ความชุกต่ำของกลุ่มอาการส่วนใหญ่เป็นสาเหตุของสถานการณ์การวิจัยที่ไม่ดี เนื่องจากความชุกที่ต่ำนี้สถานการณ์การวิจัยจึงไม่น่าจะเปลี่ยนแปลงมากนักในอนาคตอันใกล้นี้

aftercare

สำหรับโรคเมตาบอลิซึมที่หายากมากการติดตามผลทางการแพทย์เป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากผลที่อาจเกิดขึ้นจากโรค ผลในเชิงบวกของการรับประทานอาหารที่เข้มงวดซึ่งเด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอ อย่างไรก็ตามการรับประทานอาหารที่ไม่เหมาะสมที่มีแคลเซียมมากเกินไปและกรดอะมิโนทริปโตเฟนอาจทำให้ไตถูกทำลายได้

การให้ทริปโตเฟนทางหลอดเลือดดำจะดีกว่ากับทริปโตเฟนที่ให้ในอาหาร การฉีดยามักดำเนินการภายใต้การดูแลของแพทย์หรือโดยเจ้าหน้าที่พยาบาลที่ผ่านการฝึกอบรมทางการแพทย์ เพื่อให้กลุ่มอาการของผ้าอ้อมสีน้ำเงินอยู่ภายใต้การควบคุมการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะอาจจำเป็นหากเกิดการติดเชื้อในลำไส้หรือการติดเชื้อแบคทีเรียในระบบย่อยอาหาร

หากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความเสียหายของไตอยู่แล้วการดูแลติดตามผลจะต้องติดตามภาวะไขมันในเลือดสูงที่เกิดขึ้นและยาขับปัสสาวะและกลูโคคอร์ติคอยด์ที่กำหนด การติดตามการดูแลสำหรับกลุ่มอาการของผ้าอ้อมสีน้ำเงินทำได้ยากขึ้นเนื่องจากการดูดซึมทริปโตเฟนยังแทบไม่มีการวิจัย

โรคทางระบบเผาผลาญเป็นหนึ่งในโรคที่หายากมาก สิ่งที่แน่นอนคือกรรมพันธุ์ เนื่องจากสาเหตุของโรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนการบำบัดด้วยยีนจึงอาจได้ผลการรักษาที่ดีขึ้นในเวลาไม่กี่ปี ยังคงเป็นที่เห็นได้ว่าจำเป็นต้องมีการติดตามผลทางการแพทย์หรือไม่หรือสามารถรักษาอาการผ้าอ้อมสีน้ำเงินก่อนคลอดได้

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินเพียงแค่ตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็กรับประทานยาที่จำเป็นอย่างสม่ำเสมอและไม่แสดงอาการหรือความรู้สึกไม่สบายที่เห็นได้ชัดเจน หากได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ จะสามารถหลีกเลี่ยงการเกิดภาวะไตได้อย่างน่าเชื่อถือ

โดยทั่วไปเด็กที่ได้รับผลกระทบจะไม่มีอาการหรืออาการอื่นนอกจากปัสสาวะสีฟ้าที่ต้องได้รับการรักษา อย่างไรก็ตามในแต่ละกรณีอาจเกิดอาการของระบบทางเดินอาหารหรือแม้แต่ปัญหาไตที่ร้ายแรงได้ ผู้ปกครองควรติดตามบุตรหลานอย่างใกล้ชิดและแจ้งเตือนกุมารแพทย์ทันทีหากมีอาการที่สังเกตเห็นได้ชัดเจน

แม้จะมีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างดี แต่โรคนี้อาจส่งผลกระทบต่อสภาพจิตใจของผู้ปกครองซึ่งมักมีความวิตกกังวลอย่างรุนแรง การตรวจอย่างมีสติของกลุ่มอาการผ้าอ้อมสีน้ำเงินและสาเหตุทำให้ญาติมีมุมมองใหม่ ๆ เกี่ยวกับโรคนี้และช่วยให้จัดการกับโรคนี้ได้ง่ายขึ้น

การเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตัวเองหรือพูดคุยกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ ที่ลูกเป็นโรคเมตาบอลิซึมก็สามารถช่วยได้เช่นกัน ผู้ปกครองควรตอบคำถามและข้อกังวลของพวกเขาไปยังแพทย์ที่รับผิดชอบและปรึกษานักบำบัดผ่านทางเขา