Bloom Syndrome

Bloom Syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายากมาก เป็นลักษณะความไม่แน่นอนทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้น ผู้ป่วยอายุสั้นและมีแนวโน้มที่จะเกิดมะเร็งมากขึ้น เนื่องจากการเพิ่มขึ้นของเครื่องหมายหลอดเลือดในเนื้องอกทำให้ Bloom's syndrome กลายเป็นเช่นกัน Telangiectatic Syndrome เรียกว่า

Bloom Syndrome คืออะไร?

Bloom syndrome เป็นกลุ่มอาการแตกโครโมโซม อาการทางคลินิกที่แตกต่างกันหลายอย่างเป็นผลมาจากความผิดปกติของเอนไซม์ที่จำลองและซ่อมแซมดีเอ็นเอ กลไกการซ่อมแซมที่บกพร่องทำให้เกิดการกลายพันธุ์ (เกิดขึ้นเอง) สะสมในยีน

อัตราการกลายพันธุ์ที่เพิ่มขึ้นแสดงถึงความไวต่อมะเร็งที่เพิ่มขึ้นลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของการเจริญเติบโตก่อนและหลังคลอดเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังลดลงและผิวหนังที่ไวต่อแสงมีแนวโน้มที่จะเป็นผื่นแดงและอักเสบ

Bloom syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ นั่นหมายความว่าพ่อและแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะของยีนที่เป็นโรคเพื่อให้ลูกของคุณมีความผิดปกติทางคลินิก ความเป็นไปได้ที่เด็กจะล้มป่วยจึงเป็นสถิติ 25 เปอร์เซ็นต์ ขณะนี้มีการอธิบายกรณีทั้งหมด 300 ราย อย่างไรก็ตามชาวยิว Ashkenazi มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของ Bloom syndrome

สาเหตุ

Bloom syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน BLM ยีนนี้มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนเช่น RecQ helicases Helicases เป็นเอนไซม์ที่แยกสายดีเอ็นเอคู่ออกเป็นสองสายเดี่ยว กระบวนการนี้จำเป็นเพื่อให้สามารถจำลองแบบได้ (การทำสำเนาดีเอ็นเอ)

สิ่งนี้จะสร้างโครโมโซมน้องสาวตัวที่สองจากโครโมโซมเดียว ในขณะที่ดีเอ็นเอกำลังทวีคูณโปรตีน BLM จะตรวจสอบโครโมโซมของน้องสาวเพื่อหาข้อผิดพลาดและเริ่มการแก้ไข หากยีนหรือโปรตีนมีข้อบกพร่องการกลายพันธุ์มักจะตรวจไม่พบและอาจทำให้เกิดความเสียหายอย่างมากในสิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงที่พบบ่อยในจีโนมคือการแทรก / การลบนิวคลีโอไทด์และการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยมักมีสัดส่วนสั้นและมีรูปร่างของกระดูกกะโหลกศีรษะที่แตกต่างกัน สิ่งนี้เห็นได้ชัดในระหว่างตั้งครรภ์ ทารกแรกเกิดทารกและเด็กเล็กมีความอยากอาหารลดลง สาเหตุที่เป็นไปได้นี้อาจเกิดจากกรดไหลย้อนที่พบบ่อยหรือที่เรียกว่าอาการเสียดท้อง นอกจากนี้ผู้ป่วย Bloom syndrome มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคหูน้ำหนวกปอดบวมและความทะเยอทะยานในกระเพาะอาหาร

ผิวหนังของทารกมักเป็นปกติตั้งแต่แรกเกิด เมื่อได้รับแสงแดดมากขึ้นในปีแรกของชีวิตมีแนวโน้มที่จะก่อตัวเป็นสีแดงแผลที่ผิวหนังอักเสบจะเพิ่มขึ้น จมูกแก้มหลังมือและปลายแขนได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ นอกจากนี้ยังมีจุดด่างดำบนผิวที่เป็นสีน้ำตาลอ่อนอยู่บ่อยครั้ง

ในทางตรงกันข้ามกับผู้หญิงผู้ชายมักจะมีบุตรยาก (ไม่สามารถคลอดบุตรได้) จนถึงขณะนี้มีผู้หญิงสิบเอ็ดคนตั้งครรภ์แม้ว่าจะเป็นโรคนี้และได้ให้กำเนิดบุตรที่มีสุขภาพดีอย่างน้อยหนึ่งคน ความฉลาดของผู้ป่วยโรค Bloom มักจะไม่ลดลง

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยโรค Bloom จะพิจารณาเมื่อมีการค้นพบต่อไปนี้:

• ความสูงสั้นที่อธิบายไม่ได้ในระหว่างตั้งครรภ์ที่คงอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่หรือ

• ความสูงสั้นอย่างมีนัยสำคัญและมีรอยโรคผิวหนังสีแดงบนใบหน้าหลังจากสัมผัสกับแสงแดดหรือ

• ความสูงสั้นอย่างมีนัยสำคัญที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งในเด็กปฐมวัย

การทดสอบทางพันธุกรรมใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยเสมอ สามารถตรวจสอบยีนเดี่ยวหรือยีนหลายยีนได้ที่นี่ การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันเมื่อผู้ป่วยมีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาสองครั้งในบริเวณของยีน BLM การทดสอบนี้สามารถทำได้ก่อนคลอดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนคลอด

ในขณะที่โรคดำเนินไปการตีบตันในท่อไตมักเกิดขึ้นในผู้ชาย โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) ส่งผลให้ผู้ป่วยบางรายเสียชีวิต โรคเบาหวานได้รับการวินิจฉัยในผู้ป่วยประมาณ 50 คน แต่ส่วนใหญ่ไม่มีภาวะแทรกซ้อน

ผู้ป่วยบางรายเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวซึ่งสามารถควบคุมได้โดยเคมีบำบัดและรังสีบำบัด มะเร็งเป็นภาวะแทรกซ้อนทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุด เป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับต้น ๆ ของกลุ่มอาการ Bloom ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองซึ่งเป็นมะเร็งของระบบน้ำเหลือง โรคมะเร็งผิวหนังประเภทต่างๆก็พบได้บ่อยเช่นกัน ผู้ป่วยทั้งหมด 207 คนจาก 300 คนเป็นมะเร็ง

ภาวะแทรกซ้อน

น่าเสียดายที่ไม่มีการบำบัดสำหรับ Bloom syndrome ซึ่งเป็นสาเหตุที่อาการและภาวะแทรกซ้อนบางอย่างอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการเกิดโรค ในกรณีส่วนใหญ่ Bloom syndrome จะทำให้มีรูปร่างเตี้ย ส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตและอาจนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจและภาวะซึมเศร้า ความเตี้ยยังนำไปสู่การแกล้งเด็กได้

นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติและความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ แต่สิ่งเหล่านี้ไม่มีผลเสียต่อชีวิต โรคนี้ยังมีความไวต่อแสงแดดเพิ่มขึ้นอย่างมากซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะ hypopigementation เจ้าตัวต้องทาโลชั่นกันแดดให้มากขึ้นเพื่อป้องกันโรคเนื้องอกบนผิวหนัง

อย่างไรก็ตาม hypopigmentation ไม่ได้นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีก เนื่องจาก Bloom's syndrome ผู้ป่วยมีความอ่อนไหวต่อการติดเชื้อมากขึ้นเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอาการอักเสบและติดเชื้อซึ่งจะไม่นำไปสู่การเจ็บป่วยในผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรง ความบกพร่องของภูมิคุ้มกันทำให้อายุขัยลดลง มะเร็งเม็ดเลือดขาวอาจเกิดขึ้นได้ตลอดชีวิตซึ่งนำไปสู่ความเจ็บปวดและข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวัน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีส่วนใหญ่อาการของ Bloom's syndrome จะปรากฏค่อนข้างเร็วในวัยเด็กของบุคคลนั้น ควรพบแพทย์ทันทีเนื่องจากผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็ง จำเป็นต้องมีการตรวจร่างกายเป็นประจำ

ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีรูปร่างเตี้ย กระดูกที่เปลี่ยนแปลงในกะโหลกศีรษะหรือโรคกรดไหลย้อนยังสามารถบ่งบอกถึงกลุ่มอาการของ Bloom ได้และควรได้รับการตรวจสอบ นอกจากนี้การอักเสบของหูหรือปอดบวมอย่างต่อเนื่องสามารถบ่งบอกถึงโรคนี้ได้และต้องได้รับการตรวจด้วย ผู้ป่วยยังเป็นโรคผิวหนังจากการโดนแดดซึ่งต้องได้รับการรักษาเพื่อป้องกันมะเร็งผิวหนังด้วย ภาวะมีบุตรยากของผู้ป่วย Bloom syndrome มักไม่สามารถรักษาได้

การวินิจฉัยโรคนี้ทำโดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง การรักษากลุ่มอาการก่อนหน้านี้เริ่มต้นขึ้นอายุขัยของผู้ป่วยจะนานขึ้น

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาเช่นการรักษาการบำบัด แนวทางนี้คือการรักษาด้วยยีน แต่การบำบัดนั้นอยู่ที่การป้องกันภาวะแทรกซ้อน จำเป็นต้องตรวจร่างกายอย่างละเอียดและสามารถระบุและรักษาภาวะแทรกซ้อนได้ตั้งแต่เนิ่นๆ กรดไหลย้อนสามารถรักษาได้ด้วยตัวยับยั้งโปรตอนปั๊มเช่นแพนโทปราโซล

การตรวจระดับน้ำตาลในเลือดเป็นประจำสามารถป้องกันโรคเบาหวานหรือลดโรครองช้ำของเบาหวานได้ ในการตรวจสอบระบบภูมิคุ้มกันความเข้มข้นของอิมมูโนโกลบูลินจะถูกวัดในเลือด ผู้ชายควรได้รับการตรวจระบบทางเดินปัสสาวะเป็นประจำ

ผู้ป่วยอายุต่ำกว่า 20 ปีควรได้รับการตรวจหามะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นประจำ ควรค้นหามะเร็งลำไส้ใหญ่ด้วยเนื่องจากเป็นเนื้องอกชนิดแข็งที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์ ควรทำ colonoscopy อย่างน้อยหนึ่งครั้งทุกปี ควรตรวจอุจจาระเป็นเลือดปีละ 2-4 ครั้ง

การดูแลด้านจิตสังคมสำหรับผู้ป่วยและครอบครัวก็มีความสำคัญเช่นกัน ความเจ็บป่วยเรื้อรังที่ร้ายแรงไม่เพียงส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังส่งผลกระทบต่อญาติของเขาด้วย การอภิปรายร่วมกันส่งเสริมความสัมพันธ์และเพิ่มความสำเร็จในการรักษา

Outlook และการคาดการณ์

ด้วยความเป็นไปได้ทางการแพทย์และวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันจึงไม่มีทางรักษาโรค Bloom ได้ ดังนั้นการพยากรณ์โรคสำหรับโรคนี้จึงถูกจัดอยู่ในประเภทที่ไม่เอื้ออำนวย การกลายพันธุ์ของยีนยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยตัวเลือกการบำบัดที่มีอยู่ ด้วยเหตุผลทางกฎหมายไม่อนุญาตให้แทรกแซงกับพันธุกรรมของมนุษย์ สิ่งนี้ลดโอกาสในการรักษาอย่างถาวร

ในกรณีของ Bloom syndrome การรักษามีจุดมุ่งหมายโดยเฉพาะเพื่อลดอาการที่เกิดขึ้น นอกจากนี้ยังมีการเสนอการตรวจป้องกันต่างๆซึ่งใช้เพื่อวินิจฉัยการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อที่เป็นไปได้ในเวลาอันเหมาะสม เนื่องจากโรค Bloom's syndrome ผู้ป่วยจึงมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเนื้องอกด้วยโรคร้าย โดยเฉพาะอย่างยิ่งคนหนุ่มสาวจะได้รับผลกระทบและควรได้รับการทดสอบที่เหมาะสมเป็นระยะ ๆ

แม้ว่าอาการจะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ก็มีวิธีที่ทำให้ความเป็นอยู่ทั่วไปของผู้ป่วยดีขึ้นได้ เทคนิคการผ่อนคลายการสนับสนุนทางจิตอายุรเวชและวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีช่วยเสริมสร้างสิ่งมีชีวิตและสร้างความกล้าหาญ

สิ่งนี้มีประโยชน์เพื่อให้สามารถจัดการกับโรคได้ดีขึ้นในชีวิตประจำวันและมีทรัพยากรเพียงพอหากเกิดผลสืบเนื่องของ Bloom syndrome ด้วยระบบภูมิคุ้มกันที่แข็งแรงและมั่นคงผู้ป่วยจะสามารถระดมการป้องกันที่จำเป็นและลดขั้นตอนการรักษาโรคอื่น ๆ ได้ดีขึ้น

การป้องกัน

การให้คำปรึกษาและการตรวจทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ครอบครัวทราบว่ามีความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่ นอกเหนือจากการบรรยายเพื่อการศึกษาแล้วยังมีการตรวจสอบจีโนมอีกด้วย ผลลัพธ์สามารถช่วยให้ครอบครัววางแผนครอบครัวได้ดีขึ้น

เพื่อลดความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองแนะนำให้ใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดีและกระตือรือร้น ควรหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่และการรับประทานอาหารที่ไม่ดีต่อสุขภาพเนื่องจากจะเพิ่มโอกาสในการกลายพันธุ์ การตั้งครรภ์ในช่วงปลายมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรคทางพันธุกรรมในเด็ก

aftercare

Telangiectatic syndrome ที่ไม่ค่อยเกิดขึ้น แต่กำเนิดเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการทำลายโครโมโซม ด้วยเหตุนี้และเนื่องจากความเสียหายร้ายแรงการรักษาและการดูแลหลังการรักษาจึงทำได้ยาก ยังคงมีความหวังว่าการบำบัดด้วยยีนสามารถคาดการณ์ความเสียหายดังกล่าวก่อนคลอดได้ในอนาคต

ตัวเลือกในการติดตามดูแลส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับอาการของแต่ละบุคคลหรือความเสียหายที่ตามมาจาก Bloom syndrome แต่สิ่งสำคัญคือต้องใช้มาตรการป้องกันเนื่องจากผู้ป่วยโรค Bloom มักจะเป็นมะเร็งเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้อง นอกจากนี้เนื่องจากความไวต่อการติดเชื้อสูงจึงอาจจำเป็นต้องใช้มาตรการป้องกันในรูปแบบของการป้องกันโรคด้วยยาปฏิชีวนะรวมทั้งการสะสมของลำไส้ในภายหลังเพื่อจุดประสงค์ในการสร้างภูมิคุ้มกันที่ดีขึ้น

สำหรับปัญหาที่พบบ่อยเช่นโรคกรดไหลย้อนการติดเชื้อในหูชั้นกลางเฉียบพลันหรือปอดบวมสามารถทำได้ด้วยการดูแลหลังการรักษา ความไวต่อแสงสูงซึ่งนำไปสู่ความเสียหายของผิวหนังต่างๆสามารถรักษาได้ทางผิวหนังในการดูแลติดตามผล แต่การป้องกันก็มีความจำเป็นเช่นกันเนื่องจากมีแนวโน้มที่จะเกิดมะเร็งผิวหนังเพิ่มขึ้น หากดำเนินการนี้การดูแลบาดแผลในการดูแลหลังการดูแลก็มีความสำคัญเช่นเดียวกับการค้นหาจุดโฟกัสใหม่ของมะเร็งผิวหนังเป็นประจำ

เมื่อเทียบกับวัคซีนที่มีชีวิต Bloom syndrome มีข้อ จำกัด ในการใช้งาน ดังนั้นการป้องกันความเจ็บป่วยบางอย่างเช่นไข้หวัดจึงสำคัญกว่าการดูแลหลังการรักษาใด ๆ หากโรคที่สามารถป้องกันได้แตกออกเนื่องจากปัญหาของวัคซีนที่มีชีวิตการดูแลติดตามเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค

คุณสามารถทำเองได้

สาเหตุของ Bloom syndrome ยังไม่สามารถรักษาได้ การบำบัดมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการและความไม่สบายตัว อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากโรคสามารถใช้มาตรการบางอย่างเพื่อสนับสนุนการรักษาพยาบาลและเพื่อส่งผลในเชิงบวกต่อกระบวนการบำบัด

ก่อนอื่นควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้าน Bloom syndrome เนื่องจากโรคสามารถแสดงออกได้หลายวิธีและมักจะพัฒนาแตกต่างกันมากจึงจำเป็นต้องมีคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ โดยปกติแล้วจะต้องมีการตรวจหลายครั้งซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมผู้ป่วยควรใช้มาตรการป้องกันที่เหมาะสมเพื่อให้อยู่ในคลินิกได้นานขึ้น

หลังจากพิจารณาการบำบัดแล้วผู้ป่วยควรทำได้ง่าย เพื่อเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันการออกกำลังกายระดับปานกลางมีประโยชน์ อาหารที่ดีต่อสุขภาพช่วยลดความเสี่ยงของโรคทุติยภูมิและช่วยเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น

ผู้ป่วยอายุต่ำกว่า 20 ปีควรได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ เนื่องจากมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือมะเร็งลำไส้ควรให้ความสนใจกับอาการที่สังเกตเห็นได้ในบริเวณเหล่านี้ ตัวอย่างเช่นหากมีความอ่อนโยนที่ไม่ระบุรายละเอียดเกี่ยวกับแรงดันในระบบทางเดินอาหารสิ่งนี้จะต้องได้รับการชี้แจง การสนับสนุนทางจิตใจสำหรับผู้ป่วยและญาติของเขาก็มีความสำคัญเช่นกัน

การเจ็บป่วยที่รุนแรงเป็นภาระอันใหญ่หลวงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและต้องรับมือ การพูดคุยร่วมกันทำให้สภาพจิตใจของผู้ป่วยดีขึ้นและมักจะส่งผลดีต่อการเกิดโรค