ความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซม มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขหรือโครงสร้างในโครโมโซม สิ่งเหล่านี้เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่สามารถมองเห็นได้ผ่านการตรวจโครโมโซมและส่งผลต่อยีนหลายตัว เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอย่างมากความผิดปกติของโครโมโซมจำนวนมากจึงไม่เข้ากันกับชีวิต

ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?

ความผิดปกติของโครโมโซมคือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อสารพันธุกรรมในพื้นที่จำนวนมาก ในทางกลับกันมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมเป็นตัวเลขและในทางกลับกัน ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขนั้นมีลักษณะเฉพาะจากการสูญเสียหรือจำนวนโครโมโซมที่มากเกินไป

จีโนมของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่โดยโครโมโซม 22 คู่ประกอบด้วยออโตโซม (โครโมโซมที่ไม่กำหนดเพศ) โครโมโซมคู่ที่ 23 ประกอบด้วยโครโมโซมเพศ X และ Y โครโมโซม X หมายถึงโครโมโซมเพศหญิงและโครโมโซม Y คือโครโมโซมเพศของผู้ชาย ในกรณีของความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขของออโตโซมมีเพียงไม่กี่ไตรโซม (3 แทนที่จะเป็น 2 โครโมโซม) เท่านั้นที่เข้ากันได้กับสิ่งมีชีวิต

โมโนโซม (โครโมโซมเดียวแทนที่จะเป็นโครโมโซมสองตัว) ในออโตโซมไม่สามารถพัฒนาสิ่งมีชีวิตที่มีชีวิตได้ ในกรณีของโครโมโซมเพศนอกจาก trisomies แล้วการทำ monosomy กับโครโมโซม X ก็ทำได้เช่นกัน นอกเหนือจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขแล้วยังมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซมด้วย สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การลบการผกผันหรือการแปลตัวอย่างเช่น

การลบแสดงถึงการทำให้ส่วนโครโมโซมสั้นลงโดยสูญเสียข้อมูลทางพันธุกรรมในกรณีของการผกผันชิ้นส่วนโครโมโซมที่หักจะถูกนำมารวมกันในอีกทางหนึ่ง การแปลมีลักษณะเฉพาะโดยการเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมไปยังตำแหน่งอื่นของสารพันธุกรรม สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในโครโมโซม

สาเหตุ

ความผิดปกติของโครโมโซมมีหลายสาเหตุ การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมเชิงตัวเลขเกิดจากความผิดพลาดระหว่างการแบ่งเซลล์ อาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างไมโอซิสโครโมโซมสองชุดของชุดโครโมโซมจะอยู่ด้วยกัน เนื่องจากเซลล์สืบพันธุ์ถูกสร้างขึ้นในไมโอซิสโดยการแบ่งชุดโครโมโซมลงครึ่งหนึ่งหากการแบ่งไม่ถูกต้องเซลล์สืบพันธุ์หนึ่งเซลล์ (gamete) จะมีโครโมโซมที่สมบูรณ์และอีกเซลล์หนึ่งไม่มีโครโมโซมที่เกี่ยวข้อง

หากเซลล์สืบพันธุ์ชนิดใดชนิดหนึ่ง (เซลล์ไข่หรือตัวอสุจิ) หลอมรวมกับเซลล์สืบพันธุ์ปกติในระหว่างการปฏิสนธิอาจเกิดไตรโซมีหรือ monosomy ยกเว้น X monosomy monosomies ทั้งหมดจะไม่เข้ากันกับชีวิต อย่างไรก็ตามไตรโซมบางส่วนสามารถทำงานได้ ในกรณีของความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขในทางทฤษฎีอาจมีโครโมโซมมากกว่าสามชุดในชุดโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้างส่วนใหญ่เกิดจากการแตกของโครโมโซมที่เกิดจากการสัมผัสกับสารเคมีรังสีและอิทธิพลอื่น ๆ จากนั้นชิ้นส่วนที่หักแต่ละชิ้นจะถูกประกอบเข้าด้วยกันอย่างไม่ถูกต้องหากระบบซ่อมทำงานผิดพลาด ชิ้นส่วนจะสูญหายไปและโครโมโซมที่เกี่ยวข้องจะสั้นลง (การลบ) หรือชิ้นส่วนมารวมกันผิดวิธี (inversion)

เศษหรือแม้แต่โครโมโซมทั้งหมดก็สามารถติดกับโครโมโซมอื่นได้ หากข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดได้รับการเก็บรักษาไว้จะเป็นการโยกย้ายที่สมดุล เจ้าตัวมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามลูกหลานของเขาอาจต้องทนทุกข์ทรมานจากสิ่งที่เรียกว่า trisomy การโยกย้าย พวกเขามีชุดโครโมโซมปกติและโครโมโซมที่จัดเรียงใหม่ อาการของ trisomy การโยกย้ายมีความคล้ายคลึงกับ trisomy ปกติ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของความผิดปกติของโครโมโซมขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติ trisomy ที่รู้จักกันดีคือสิ่งที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมในดาวน์ซินโดรมโครโมโซม 21 มีอยู่สามครั้ง ไม่เกี่ยวข้องว่า trisomy ปกติหรือ trisomy แบบโยกย้ายตำแหน่งมีอยู่

ดาวน์ซินโดรมมีลักษณะเฉพาะตามตำแหน่งแกนฝามองโกลอยด์ข้อบกพร่องของหัวใจหรือ hypotonia ของกล้ามเนื้อ ความปัญญาอ่อนมักได้รับอิทธิพลจากการสนับสนุนอย่างเข้มข้น อายุขัยเฉลี่ย 50 ถึง 60 ปี Trisomy 13 (Pätau syndrome) และ trisomy 18 (Edward's syndrome) เป็นที่รู้จักกัน กลุ่มอาการทั้งสองนำไปสู่การเสียชีวิตในเด็กปฐมวัย

ยกเว้น X monosomy (Ullrich-Turner syndrome) ความผิดปกติของโครโมโซม gonosomal เชิงตัวเลข (โครโมโซมเพศ) มักถูกค้นพบโดยบังเอิญเนื่องจากอาการไม่รุนแรง ความสูงของ Eunuchoid การเจริญพันธุ์ล่าช้าภาวะมีบุตรยากและที่อยู่อาศัยของผู้หญิงจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในกรณีของกลุ่มอาการ Klinefelter ที่มีกลุ่มดาว XXY ไอคิวส่วนใหญ่อยู่ในเกณฑ์ปกติ

ผู้หญิง XXX และผู้ชาย XYY มักจะเป็นเรื่องปกติดังนั้นการไตร่ตรองเหล่านี้จึงมักจะเป็นการค้นพบโดยบังเอิญ ความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้างที่รู้จักกันดีที่สุดคือ Cri-du-Cat syndrome (การลบในแขนสั้นของโครโมโซม 5) และ Wolf-Hirschhorn syndrome (การลบในแขนสั้นของโครโมโซม 4) ทั้งสองกลุ่มอาการเกี่ยวข้องกับความพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง

การวินิจฉัยโรค

ความผิดปกติของโครโมโซมได้รับการวินิจฉัยโดยการแสดงและประเมินคาริโอแกรม ในการสร้าง karyogram เซลล์จะถูกกระตุ้นให้แบ่งตัวและในขณะเดียวกันก็รับการรักษาด้วย cytotoxic colchicine เพื่อยึดโครโมโซมที่แบ่งไว้ด้วยกัน

จากนั้นจึงนำโครโมโซมที่กำหนดมาดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์และถ่ายภาพ มีรูปแบบแถบทั่วไปซึ่งสามารถรับรู้การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมได้อย่างชัดเจน

ภาวะแทรกซ้อน

ความผิดปกติของโครโมโซมอาจนำไปสู่ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมและความผิดปกติในผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการดาวน์ กลุ่มอาการส่วนใหญ่ทำให้ผู้ป่วยมีความผิดปกติอย่างรุนแรง สิ่งนี้นำไปสู่ความบกพร่องของหัวใจและความพิการทางสมอง

ความฉลาดของผู้ป่วยลดลงอย่างมากแม้ว่าอาจได้รับอิทธิพลจากการบำบัดและวิธีการเรียนรู้อื่น ๆ เนื่องจากความบกพร่องของหัวใจอายุขัยจึงลดลงเหลือประมาณ 60 ปี บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยมีรูปร่างเตี้ยและความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจส่งผลต่อใบหน้าหรือแขนขา

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติจะนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า พัฒนาการทางเพศของผู้ที่ได้รับผลกระทบยังล่าช้าหรืออยู่ในขอบเขตที่ จำกัด มากเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม ไม่สามารถรักษาความผิดปกติของโครโมโซมในเชิงสาเหตุได้ ผู้ป่วยต้องอยู่กับอาการของกลุ่มอาการโดยเฉพาะไปตลอดชีวิต

อย่างไรก็ตามหลายคนสามารถ จำกัด และปฏิบัติได้เพื่อให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยทนได้ มาตรการใดที่จำเป็นสำหรับการรักษาและอาจมีภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมและมาตรการที่เกี่ยวข้อง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีของความผิดปกติของโครโมโซมการไปพบแพทย์ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและลักษณะของอาการเป็นอย่างมาก น่าเสียดายที่ในหลาย ๆ กรณีที่มีความผิดปกติของโครโมโซมผู้ป่วยไม่สามารถมีชีวิตรอดและเสียชีวิตได้ไม่นานหลังคลอด ในกรณีนี้ควรปรึกษานักจิตวิทยาด้วยหากพ่อแม่และญาติมีปัญหาทางจิตใจ ตามกฎแล้วผู้ป่วยโรคนี้ขึ้นอยู่กับการตรวจอวัยวะและการทำงานของร่างกายเป็นประจำ

หัวใจโดยเฉพาะต้องได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ การไปพบแพทย์ก็จำเป็นเช่นกันหากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการปัญญาอ่อนเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม ผู้ป่วยต้องพึ่งพาการสนับสนุนพิเศษ

ตามกฎแล้วการวินิจฉัยสามารถทำได้โดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับขอบเขตของข้อร้องเรียนและมักจะเกิดขึ้นกับผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง หากเด็กได้รับความทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจด้วยเช่นกันควรให้การรักษาโดยนักจิตวิทยา

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษาโรคและกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมมักมีอาการเสมอ ไม่รวมการรักษาเชิงสาเหตุ กลุ่มอาการบางอย่างสามารถจัดการได้ดีด้วยการสนับสนุนที่มาพร้อมกัน รวมถึงดาวน์ซินโดรม

ทั้งการพัฒนาจิตใจและการรักษาความบกพร่องทางร่างกายมักขึ้นอยู่กับมาตรการสนับสนุนที่แนะนำและแนวคิดการรักษาโดยรวม

Outlook และการคาดการณ์

ความผิดปกติของโครโมโซมมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีเนื่องจากไม่มีวิธีรักษา อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่เกิดขึ้นเป็นหลักซึ่งจะแสดงเป็นรายบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ความผิดปกติของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับอายุขัยเฉลี่ยที่ลดลงอย่างมาก

เนื่องจากการแทรกแซงทางพันธุกรรมของมนุษย์ไม่ได้รับอนุญาตตามกฎหมายจึงไม่สามารถบำบัดด้วยสาเหตุและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมได้ การรักษามีเป้าหมายเพื่อบรรเทาอาการที่เป็นอยู่ของผู้ป่วย นอกจากนี้แพทย์พยายามชะลอการลุกลามของโรคให้นานที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ด้วยวิธีการรักษาที่ตรงเป้าหมาย

ความผิดปกติของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับความผิดปกติหลายอย่างหรือการสูญเสียความรู้ความเข้าใจ นอกจากนี้ยังมีข้อ จำกัด ในการพัฒนาและสมรรถภาพทางเพศ นอกจากความผิดปกติทางร่างกายแล้วความผิดปกติของโครโมโซมอาจทำให้เกิดความเจ็บป่วยทางจิตได้อีกมากมาย สิ่งนี้จะช่วยลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและทำให้สุขภาพโดยรวมของผู้ป่วยแย่ลง เมื่อมีการผลิตลูกหลานความผิดปกติของโครโมโซมสามารถส่งต่อไปยังรุ่นต่อไปได้ มีความเป็นไปได้ที่อาการจะลดลงหรือเพิ่มขึ้น

ในกรณีของกลุ่มอาการที่ได้รับการวิจัยอย่างดีมีความเป็นไปได้ที่จะมีการปรับปรุงสภาพความเป็นอยู่อย่างมีนัยสำคัญ มีการใช้มาตรการสนับสนุนตลอดจนแนวคิดการรักษาเฉพาะบุคคลซึ่งแสดงถึงโอกาสในการพัฒนาที่ดีขึ้นสำหรับผู้ป่วย

การป้องกัน

ในการป้องกันโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในลูกหลานควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างเข้มข้นหากมีกรณีของโรคเกิดขึ้นแล้วในครอบครัวหรือญาติ โดยปกติแล้วกลุ่มอาการเหล่านี้เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ อย่างไรก็ตาม trisomy การโยกย้ายมีความเป็นไปได้ที่จะเกิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การเกิดครอบครัวที่เพิ่มขึ้นเป็นไปได้ซึ่งควรได้รับการชี้แจงในแง่ของพันธุกรรมของมนุษย์

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่มีมาตรการติดตามผลสำหรับความผิดปกติของโครโมโซมหรือน้อยมาก เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างเต็มที่ ดังนั้นหากคุณต้องการมีบุตรควรตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเสมอเพื่อไม่ให้ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นในเด็ก

การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับความรุนแรงที่แน่นอนของโรคเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบอาจลดลงด้วย ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาจะอยู่ในรูปแบบของการแทรกแซงการผ่าตัดซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาความผิดปกติและความผิดปกติ หลังจากการผ่าตัดผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกาย

ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงและเครียดหรือทำกิจกรรมทางกายไม่ว่าในกรณีใด ๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่ยังขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนของครอบครัวของพวกเขาเองเพื่อรับมือกับชีวิตประจำวัน ในการทำเช่นนั้นการพูดคุยอย่างเข้มข้นและด้วยความรักมักจำเป็นเพื่อไม่ให้อารมณ์เสียหรือซึมเศร้า

คุณสามารถทำเองได้

ความเป็นไปได้ของการช่วยตัวเองค่อนข้าง จำกัด ในกรณีของความผิดปกติของโครโมโซม ผู้ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการอย่างแท้จริงเนื่องจากไม่สามารถรักษาโรคได้ในเชิงสาเหตุ ความผิดปกติของโครโมโซมมักทำให้บุคคลที่เกี่ยวข้องเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

ผู้ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมต้องการการดูแลอย่างเข้มข้นและมักไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเอง ที่นี่การดูแลโดยครอบครัวหรือเพื่อนของตัวเองพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์มากและมีผลดีต่อการเกิดโรค เด็ก ๆ ยังต้องการการศึกษาในโรงเรียนพิเศษเนื่องจากพวกเขามีสติปัญญาลดลง อย่างไรก็ตามการรักษาที่แน่นอนขึ้นอยู่กับโรคที่แน่นอนเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ที่นี่

บ่อยครั้งที่การติดต่อกับผู้อื่นสามารถพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์มากเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล ในกรณีของการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าการพูดคุยกับเพื่อนและครอบครัวสามารถช่วยได้ อย่างไรก็ตามพวกเขาไม่ได้เปลี่ยนนักจิตวิทยาดังนั้นจึงต้องปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีข้อร้องเรียนร้ายแรง ผู้ปกครองและญาติของผู้ป่วยมักได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมและขึ้นอยู่กับการไปพบนักจิตวิทยา