กลุ่มอาการ CINCA

ที่ โรคข้อต่อระบบประสาทในเด็กเรื้อรัง (กลุ่มอาการ CINCA) เป็นโรค autoinflammatory ที่ทำให้เกิดปฏิกิริยาการอักเสบที่ผิดพลาดในร่างกาย กลุ่มอาการนี้แสดงออกมาในวัยเด็กรวมทั้งมีไข้ความเจ็บปวดและอาการทางระบบประสาท การรักษาคือการใช้ยาที่ลดโปรตีนอินเตอร์ลิวคิน-1β

CINCA Syndrome คืออะไร?

อย่างไรก็ตามการที่พ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบสามารถแพร่โรคไปสู่ลูกได้ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับโอกาส ความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือ 50 เปอร์เซ็นต์
© Antonioguillem - stock.adobe.com

คำว่ากลุ่มอาการของโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมเรื้อรัง (CINCA syndrome) หมายถึงรูปแบบของกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin ยาใช้คำนี้เพื่อสรุปโรค autoinflammatory หลายชนิด Muckle-Wells syndrome และกลุ่มอาการ autoinflammatory ที่เกิดจากความเย็นในครอบครัว (FCAS) ก็อยู่ในกลุ่มนี้เช่นกัน

ในกรณีของโรค autoinflammatory ร่างกายจะตอบสนองเหมือนการอักเสบ - แต่ในความเป็นจริงไม่มี โรค autoinflammatory จึงคล้ายกับโรคแพ้ภูมิตัวเอง แต่ร่างกายจะต่อต้านระบบภูมิคุ้มกันของตัวเอง

กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin ทั้งสามรูปแบบมีพื้นฐานทางพันธุกรรม: ความบกพร่องทางพันธุกรรมขัดขวางการตอบสนองต่อการอักเสบตามปกติและกระตุ้นให้เกิดแม้ว่าจะไม่มีสาเหตุที่แท้จริง กลุ่มอาการ CINCA เกิดขึ้นครั้งแรกในวัยทารก

สาเหตุ

CINCA syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งรับผิดชอบต่อยีน NLRP3 ยีน NLRP3 อยู่บนโครโมโซม 1 และมีลักษณะเด่น ซึ่งหมายความว่าอัลลีลที่กลายพันธุ์เพียงตัวเดียวก็เพียงพอแล้วสำหรับกลุ่มอาการ CINCA ที่จะปรากฏตัวในผู้ที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามการที่พ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบสามารถแพร่โรคไปสู่ลูกได้ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับโอกาส ความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือ 50 เปอร์เซ็นต์

ยีน NLRP3 เข้ารหัสโปรตีน cryopyrin ซึ่งส่งสัญญาณการอักเสบ นอกจากนี้ cryopyrin ยังมีบทบาทในการทำลายเซลล์ด้วยตนเอง (apoptosis) ซึ่งช่วยให้มั่นใจได้ว่าเซลล์ที่เสียหายจะหายไปและไม่เกิดความเสียหายต่อร่างกาย Cryopyrin ช่วยกระตุ้นการสังเคราะห์ interleukin-1β นี่คือสารส่งสารที่ส่งเสริมการอักเสบ

Interleukin-1βช่วยกระตุ้นเซลล์ตับให้ผลิตโปรตีน amyloid A ในซีรัม (SAA) SAAs ระยะเฉียบพลันที่รู้จักกันในทางการแพทย์มีสามรูปแบบที่แตกต่างกัน SAAs เหล่านี้มีหน้าที่ในการตอบสนองต่อการอักเสบเฉียบพลันและทำให้เกิดอาการของ CINCA syndrome SAA-1 และ SAA-2 เกี่ยวข้องกับการตอบสนองต่อการอักเสบของตับ นักวิจัยทางการแพทย์พบ SAA-3 ในเนื้อเยื่ออื่น ๆ เช่นกัน ดูเหมือนว่าจะกระตุ้นปฏิกิริยาการอักเสบที่นั่น

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาเพื่อเสริมสร้างการป้องกันและระบบภูมิคุ้มกัน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของโรค CINCA รุนแรงกว่ากลุ่มอาการอื่น ๆ อีกสองรูปแบบของกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin ในกรณีของกลุ่มอาการ CINCA อาการอาจแสดงในลักษณะกระเพื่อมหรือต่อเนื่อง อาการโดยทั่วไป ได้แก่ ไข้ผื่นหรือลมพิษการสูญเสียการได้ยินปวดข้อ (ปวดข้อ) และปวดกล้ามเนื้อ (ปวดกล้ามเนื้อ)

สัญญาณของความเจ็บป่วยเหล่านี้สามารถแสดงให้เห็นได้ในโรค autoinflammatory อื่น ๆ กลุ่มอาการ CINCA แตกต่างจากพวกเขาเหนือสิ่งอื่นใดตั้งแต่เริ่มมีอาการ: แม้แต่ทารกก็สามารถพัฒนาได้ นอกเหนือจากอาการทั่วไปของกลุ่มอาการระยะที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin แล้วยังมีข้อร้องเรียนอื่น ๆ กลุ่มอาการ CINCA อาจส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) และนำไปสู่เยื่อหุ้มสมองอักเสบซึ่งเป็นอาการเรื้อรัง

โรคนี้ยังมีโอกาสที่จะทำให้เกิดอาการชักและเพิ่มความดันภายใน นี่คือความกดดันที่มีอยู่ในสมอง โดยปกติจะอยู่ที่ 5 ถึง 15 มม. ปรอทหากความดันภายในเพิ่มขึ้นผู้ที่ได้รับผลกระทบในขั้นต้นจะมีอาการเช่นคลื่นไส้อาเจียนอ่อนเพลียกระสับกระส่ายหัวใจเต้นช้าปวดศีรษะและความผิดปกติของการเฝ้าระวัง

สัญญาณขั้นสูงของความดันในกะโหลกศีรษะ ได้แก่ การรบกวนเชิงปริมาณของความรู้สึกตัวเช่นอาการง่วงซึมซึ่งส่วนใหญ่แสดงออกมาในอาการง่วงนอนอย่างรุนแรงและง่วงนอนผิดปกติ เมื่อมีอาการมึนงงผู้ที่ได้รับผลกระทบจะตื่นขึ้นได้ยากและตอบสนองต่อสิ่งเร้าที่เจ็บปวดเท่านั้น

กลุ่มอาการ CINCA ยังสามารถกระตุ้นให้เกิดการรบกวนในเชิงปริมาณที่รุนแรงที่สุด: โคม่า โรคนี้ยังมีโอกาสที่จะทำให้ต่อมน้ำเหลืองบวมไตถูกทำลายและตาบอดได้

การวินิจฉัยและหลักสูตร

กลุ่มอาการ CINCA เริ่มในวัยเด็ก การแพทย์จึงเรียกมันว่าโรคระบบการอักเสบที่เริ่มต้นในทารกแรกเกิด เมื่อทำการวินิจฉัยแพทย์จะตรวจพบเครื่องหมายการอักเสบในเลือดซึ่งเป็นรูปแบบเฉพาะ คุณสามารถใช้รูปแบบนี้เพื่อแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการ CINCA จากโรคอักเสบอื่น ๆ

ภาวะแทรกซ้อน

CINCA syndrome ทำให้เกิดอาการต่างๆ สิ่งเหล่านี้มักเกิดขึ้นเป็นตอน ๆ เพื่อให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่มีอาการใด ๆ ในระหว่างนั้น ในกรณีส่วนใหญ่จะส่งผลให้เกิดผื่นและมีไข้ นอกจากนี้ยังเกิดอาการปวดตามกล้ามเนื้อและแขนขาซึ่งทำให้ชีวิตประจำวันยุ่งยากสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง ข้อต่ออาจเจ็บและทำให้สูญเสียการได้ยินได้

ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดการสูญเสียการได้ยินนี้นำไปสู่การสูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิง หากไม่ได้รับการรักษากลุ่มอาการ CINCA จะนำไปสู่เยื่อหุ้มสมองอักเสบซึ่งอาจนำไปสู่อัมพาตและความผิดปกติทางประสาทสัมผัสอื่น ๆ นอกจากนี้ยังส่งผลให้เกิดอาการชักและเป็นโรคลมชัก บุคคลที่เกี่ยวข้องมักรู้สึกเหนื่อยและอ่อนเพลียและไม่มีส่วนร่วมในชีวิตอีกต่อไป

ความเจ็บปวดและการร้องเรียนอย่างต่อเนื่องมักนำไปสู่อารมณ์แปรปรวนและภาวะซึมเศร้า การตาบอดหรือภาวะไตอาจเกิดขึ้นได้หากไม่ได้รับการรักษา CINCA syndrome การรักษาตัวเองไม่ได้นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมและสามารถบรรเทาอาการได้ อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วการรักษาจะต้องทำซ้ำบ่อยขึ้น

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการ CINCA ควรติดต่อแพทย์ทันที สัญญาณเตือนทั่วไปที่ต้องได้รับการชี้แจงทางการแพทย์ ได้แก่ ไข้ผื่นที่ผิวหนังอาการปวดตามข้อและกล้ามเนื้อรวมถึงลมพิษและการสูญเสียการได้ยิน

ใครก็ตามที่มีอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่างควรรีบปรึกษาแพทย์ทันที หากมีสัญญาณของเยื่อหุ้มสมองอักเสบปรากฏขึ้นต้องไปโรงพยาบาล อาการชักปวดศีรษะอย่างรุนแรงและสติสัมปชัญญะบกพร่องจะต้องได้รับการชี้แจงทันทีและได้รับการรักษาหากจำเป็น ความช่วยเหลือทางการแพทย์ฉุกเฉินเป็นสิ่งจำเป็นในกรณีที่มีอาการมึนงงหรือโคม่า

หากเป็นไปได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการปฐมพยาบาลเบื้องต้นแล้วทำการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญทันที การพักรักษาตัวในโรงพยาบาลนานขึ้นเป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอหลังจากผ่านพ้นช่วงเวลาที่รุนแรงเช่นนี้ อาจต้องเรียกแพทย์คนอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับอาการที่ตามมา หากคุณหูตึงควรปรึกษานักโสตสัมผัสวิทยาส่วนคนตาบอดควรได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญด้านโรคตาและจักษุแพทย์ในภายหลัง หากอารมณ์ทางจิตใจและภาวะซึมเศร้าเกิดขึ้นแนะนำให้ไปพบนักบำบัด

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจากยาและวิธีการรักษาอื่น ๆ ไม่สามารถมีผลต่อการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุในยีน NLRP3 ได้การรักษา CINCA syndrome จึงมุ่งต่อต้านปฏิกิริยาลูกโซ่ที่ทำให้เกิดอาการอักเสบ Anakinra มักใช้ที่นี่ ยานี้เป็นตัวรับ interleukin-1 receptor antagonist และมีผลต่อทั้ง interleukin-1αและ interleukin-1β

Anakinra สามารถลดการสูญเสียการได้ยินและปรับอัตราการตกตะกอนและปริมาณโปรตีน C-reactive ในเลือดให้เป็นปกติ ถ่ายในเวลาเดียวกันในแต่ละวัน คนทั่วไปสามารถฉีดได้เอง ยาอื่นที่อาจใช้ในกลุ่มอาการ CINCA คือ canakinumab นี่เป็นสารออกฤทธิ์ที่มุ่งต่อต้านโปรตีน interleukin-1βเท่านั้นจึงมีผลเฉพาะเจาะจงมากขึ้น

ตรงกันข้ามกับ anakinra ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องฉีด canakinumab ซ้ำในช่วงเวลาที่นานขึ้น โดยปกติจะมีเวลาหลายสัปดาห์ระหว่างสองโดส บางครั้งแพทย์รักษาอาการอักเสบเฉียบพลันของกลุ่มอาการ CINCA ด้วยยาที่มีคอร์ติโซน ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจำเป็นต้องใช้ยาบรรเทาปวดสำหรับปัญหาข้อต่อและกล้ามเนื้อ

Outlook และการคาดการณ์

ตามกฎแล้วการรักษา CINCA syndrome จะดำเนินการกับการอักเสบเสมอโดยมีจุดมุ่งหมายเพื่อ จำกัด ปฏิกิริยาลูกโซ่ของการอักเสบ

การรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้สำหรับกลุ่มอาการนี้ อย่างไรก็ตามด้วยความช่วยเหลือของยาอาการจะค่อนข้าง จำกัด การสูญเสียการได้ยินจะบรรเทาลงเช่นกันเนื่องจากไม่ได้เกิดขึ้นเนื่องจากความเสียหายต่อหู

นอกจากนี้ยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะแม้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการบำบัดตลอดชีวิตเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวร ความเจ็บปวดในกล้ามเนื้อและข้อต่อในกลุ่มอาการ CINCA จะบรรเทาลงด้วยความช่วยเหลือของยาแก้ปวดแม้ว่าการบำบัดเชิงสาเหตุจะไม่สามารถทำได้และผู้ป่วยจะต้องพึ่งการรักษาอย่างถาวร

หากไม่ได้รับการรักษา CINCA syndrome การอักเสบจะแพร่กระจายไปทั่วร่างกายของผู้ป่วยและอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดถึงขั้นเสียชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้อง การรักษาจึงจำเป็นในวัยทารกเพื่อให้เด็กมีชีวิตรอด อย่างไรก็ตามไม่สามารถคาดเดาได้ว่า CINCA syndrome จะส่งผลเสียต่ออายุขัยหากได้รับการรักษาหรือไม่

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาเพื่อเสริมสร้างการป้องกันและระบบภูมิคุ้มกัน

การป้องกัน

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีที่มีประสิทธิภาพในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมเช่น CINCA syndrome เนื่องจากโรคนี้เกิดขึ้นแล้วในวัยเด็กจึงมีพื้นที่น้อยสำหรับมาตรการที่มีผลต่อสุขภาพโดยทั่วไป การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์และจัดการกับความเครียดได้ดีอาจช่วย จำกัด ภาวะแทรกซ้อนได้

วิธีการผ่อนคลายที่ได้รับการยอมรับเช่นการคลายกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าหรือการฝึกอัตโนมัติอาจช่วยลดอาการของแต่ละบุคคลเช่นความเจ็บปวด เด็ก ๆ สามารถเรียนรู้เทคนิคดังกล่าวได้ตั้งแต่อายุประมาณก่อนวัยเรียน เนื่องจากกลุ่มอาการ CINCA เป็นโรคเรื้อรังที่ร้ายแรงซึ่งส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อวิถีชีวิตของผู้คนเด็ก ๆ จึงมักได้รับประโยชน์จากมาตรการทางจิตสังคมเช่นกัน

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่เป็นโรค CINCA ไม่มีทางเลือกในการติดตามผล โรคนี้เป็นโรคประจำตัวที่ไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้น หากผู้ที่เป็นโรค CINCA ต้องการมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้ล่วงหน้าเพื่อหลีกเลี่ยงการส่งต่อโรคนี้ไปยังเด็ก

โดยปกติแล้วกลุ่มอาการจะได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยา ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะและสามารถบรรเทาอาการได้ค่อนข้างดี อย่างไรก็ตามบุคคลที่เกี่ยวข้องขึ้นอยู่กับการใช้ยาเหล่านี้เป็นประจำ นอกจากนี้ควรพิจารณาการมีปฏิสัมพันธ์กับยาอื่น ๆ ด้วย

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กลุ่มอาการ CINCA จะนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรืออารมณ์ซึมเศร้า หากเกิดข้อร้องเรียนเหล่านี้การพูดคุยกับเพื่อนหรือครอบครัวอาจเป็นประโยชน์มาก อย่างไรก็ตามการไปพบนักจิตวิทยาเป็นสิ่งสำคัญหากคุณมีปัญหาทางจิตใจที่รุนแรง

นอกจากนี้การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นกลุ่มอาการ CINCA มักจะกลายเป็นประโยชน์อย่างมากเนื่องจากมักนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล อายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้รับอิทธิพลทางลบจากกลุ่มอาการ CINCA

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ที่เป็นโรค CINCA มักมีอาการเจ็บป่วยหลายอย่าง มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการรับประทานยาตามที่แพทย์สั่งเป็นประจำและปฏิบัติตามมาตรการการรักษาที่แพทย์กำหนด

คำแนะนำในการรักษายังมีประโยชน์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของโรคร้ายแรงการพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญที่อาจติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบสามารถช่วยได้เช่นกัน นอกจากนี้ต้องเปลี่ยนอาหารในกรณีของ CINCA syndrome

จำเป็นต้องรับประทานอาหารส่วนบุคคลเพื่อป้องกันอาการทั่วไปเช่นผื่นปวดข้อลมพิษและไข้ ในกรณีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญหรือนักโภชนาการ ในที่สุดผู้ป่วยต้องการการนอนพักและพักผ่อนมาก ๆ

โรคนี้สร้างความตึงเครียดให้กับร่างกายอย่างมหาศาลดังนั้นจึงควรหลีกเลี่ยงการออกแรงและความเครียดมากขึ้น อนุญาตให้ออกกำลังกายในระดับปานกลางและกิจกรรมบำบัดที่ประสานกันได้ซึ่งควรดำเนินการร่วมกับแพทย์ที่ผ่านการฝึกอบรมมาอย่างดี กลุ่มอาการ CINCA ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์อย่างใกล้ชิดเสมอ ในกรณีที่มีอาการผิดปกติหรือข้อร้องเรียนเฉียบพลันโดยเฉพาะคุณควรปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบโดยเร็วที่สุด