Phacomatosis

Phacomatosis เป็นคำรวมสำหรับโรคทางพันธุกรรมของผิวหนังและระบบประสาทซึ่งมีลักษณะการเกิดอันตรายในระบบอวัยวะต่างๆ โรคแต่ละชนิดไม่เกี่ยวข้องกัน แต่จะสรุปไว้ชั่วคราวตามลักษณะของโรคและสาเหตุของโรค เนื่องจาก phacomatoses มีพื้นฐานทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ

Phacomatosis คืออะไร?

การป้องกัน phacomatosis ไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นกรรมพันธุ์ทั้งหมด หากมีกรณีของ phacomatosis ในครอบครัวหรือญาติการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมักเป็นประโยชน์ในการประเมินความเสี่ยงของการแพร่เชื้อไปยังลูกหลาน
© Matthieu - stock.adobe.com

จริงๆแล้วคำนี้เป็นไปตาม Phacomatosis ไม่ได้อยู่บนพื้นฐานทางวิทยาศาสตร์ พวกเขาเป็นโรคผิวหนังและเส้นประสาทที่แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง แต่มีลักษณะร่วมกันบางประการ ลักษณะทั่วไป ได้แก่ ลักษณะของรอยฟกช้ำจุดบนผิวหนังและต้นกำเนิดทางพันธุกรรม

ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีคำจำกัดความที่อธิบายได้ทางวิทยาศาสตร์สำหรับคำว่า phacomatosis โดยรวม สรุปเฉพาะรูปลักษณ์ภายนอกที่คล้ายคลึงกันเท่านั้น การสรุปความคล้ายคลึงกันอย่างผิวเผินอย่างหมดจดนี้ไม่ได้แสดงให้เห็นถึงการก่อตัวของคำศัพท์ในความหมายทางวิทยาศาสตร์

อย่างไรก็ตามคำว่า phacomatosis ได้รับการยอมรับในทางการแพทย์แม้ว่าจะไม่จำเป็นก็ตาม ซึ่งหมายความว่าโรคเนื้องอกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของผิวหนังและระบบประสาทได้รับการพิสูจน์มาโดยตลอดตั้งแต่เริ่มต้น สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่เนื้องอกในความหมายดั้งเดิม แต่มีการเปลี่ยนแปลงคล้ายเนื้องอกในเนื้อเยื่อ

เนื่องจากกระบวนการที่มีข้อบกพร่องเนื้อเยื่อส่วนเกินจึงเกิดขึ้นซึ่งอย่างไรก็ตามไม่มีกระบวนการแบ่งเซลล์แบบอิสระเกิดขึ้นซึ่งพบได้บ่อยในเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงและเป็นมะเร็ง

วันนี้คำว่า phacomatosis รวมถึงโรคต่างๆเช่น neurofibromatosis ชนิดที่ 1 (Recklinghausen's syndrome), tuberous sclerosis (Recklinghausen's syndrome), retino-cerebellar angiomatosis (Hippel-Lindau syndrome) และ encephalofacial angiomatosis (Sturge-Weber syndrome ), ataxia telangiectatica หรือกลุ่มอาการ Peutz-Jeghers

สาเหตุ

เนื่องจาก phacomatosis เป็นคำรวมจึงไม่มีสาเหตุที่พบบ่อยสำหรับโรคเหล่านี้ สิ่งเดียวที่เหมือนกันในการพัฒนา phakomatoses ทั้งหมดคือสภาพทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามในการค้นคว้าหาสาเหตุโรคแต่ละชนิดจะต้องได้รับการพิจารณาอย่างเป็นอิสระจากกัน

ตัวอย่างเช่นโรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งมีลักษณะของสิ่งที่เรียกว่าจุดคาเฟ่ - ออ - ลาอิตและ neurofibromas เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ขัดขวางการแบ่งตัวของเซลล์ หากการยับยั้งนี้ถูกระงับการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย (Harmatom) จะเกิดขึ้น

ยีนที่รับผิดชอบในเรื่องนี้อยู่บนโครโมโซม 17 ในทางกลับกัน Tuberous sclerosis เป็นโรคเด่นของ autosomal ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 9 หรือยีนบนโครโมโซม 16 ใน retino-cerebellar angiomatosis (Hippel-Landau's disease) การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อที่มีลักษณะคล้ายเนื้องอกจะอยู่ที่เรตินาของดวงตา

ในโรคนี้ยีนยับยั้งเนื้องอก Von Hippel Lindau จะกลายพันธุ์ ยีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 3 การกลายพันธุ์ขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของการกลายพันธุ์ทั้งหมดเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ ในโรคหลอดเลือดสมองตีบ (Sturge-Weber syndrome) การกระตุ้นคือการกลายพันธุ์ของโมเสคโซมาติกที่เรียกว่ายีนบนโครโมโซม 9

มีการลดกิจกรรม GTPase ด้วยกิจกรรมสัญญาณ GTP ที่เพิ่มขึ้นพร้อมกัน ยีนบนโครโมโซม 11 มีหน้าที่ทำให้ ataxia teleangiectatica (Louis-Bar syndrome) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถอยอัตโนมัติ ยีนนี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัส ATM ของซีรีนโปรตีนไคเนส ATM ของซีรีนโปรตีนไคเนสจะตรวจจับความเสียหายของดีเอ็นเอและควบคุมกระบวนการซ่อมแซมดีเอ็นเอ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในโรคหลอดเลือดสมองตีบ (Sturge-Weber syndrome) สิ่งกระตุ้นคือการกลายพันธุ์ของโมเสคโซมาติกที่เรียกว่ายีนบนโครโมโซม 9 กิจกรรมของ GTPase จะลดลงเมื่อกิจกรรมสัญญาณ GTP เพิ่มขึ้นพร้อมกัน ยีนบนโครโมโซม 11 มีหน้าที่ทำให้ ataxia teleangiectatica (Louis-Bar syndrome) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถอยอัตโนมัติ

ยีนนี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัส ATM ของซีรีนโปรตีนไคเนส ATM ของซีรีนโปรตีนไคเนสจะตรวจจับความเสียหายของดีเอ็นเอและควบคุมกระบวนการซ่อมแซมดีเอ็นเอ บางครั้งการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อที่มีลักษณะคล้ายเนื้องอกยังมีอยู่ในไตต่อมหมวกไตหรือตับอ่อน เลือดออกที่เป็นอันตรายอาจเกิดขึ้นได้ในบริเวณของก้านสมอง

Sturge-Weber syndrome (encephalofacial angiomatosis) ยังมีความผิดปกติของหลอดเลือดในตาและสมอง เด็กมีพัฒนาการล่าช้าอย่างชัดเจน อาจเกิดอาการลมชักและปวดศีรษะคล้ายไมเกรนได้ Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrome) แสดงอาการเช่นความไม่มั่นคงในการเดินและยืน

การขาดการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจรวมทั้งการขยายหลอดเลือดแดงเล็ก ๆ ที่ใบหน้าและบนเยื่อบุตาอาจเกิดขึ้นได้ ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงและมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อ กลุ่มอาการ Peutz-Jeghers มีลักษณะเป็นจุดเม็ดสีบนเยื่อเมือกและผิวหนังรวมทั้งติ่งเนื้ออ่อนโยน (อันตราย) ในระบบทางเดินอาหาร

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยมักทำได้จากอาการทั่วไปของโรค วิธีการถ่ายภาพแสดงการเปลี่ยนแปลงในสมองเช่น

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค phacomatosis ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคต่างๆมากมาย ในกรณีส่วนใหญ่อาการชักจากโรคลมชักหรืออาการปวดศีรษะรุนแรงมากเกิดขึ้น ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความเจ็บปวดนี้จะแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายและนำไปสู่ความรู้สึกไม่สบายที่นั่นเช่นกัน ความเจ็บปวดอย่างต่อเนื่องอาจทำให้เกิดความหงุดหงิดหรือซึมเศร้าในบุคคลที่เกี่ยวข้อง

บางครั้ง Phacomatosis นำไปสู่การเคลื่อนไหวที่ จำกัด และการเดินที่ไม่มั่นคง บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจไม่สามารถเคลื่อนไหวเพียงลำพังได้อีกต่อไปดังนั้นจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันของเขาหรือเธอ เนื่องจากโรคนี้ระบบภูมิคุ้มกันจึงอ่อนแอลงอย่างรุนแรงดังนั้นการติดเชื้อและการอักเสบจึงเกิดขึ้นบ่อยขึ้นในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะอาหารหรือทางเดินอาหารสามารถเกิดขึ้นได้และลดคุณภาพชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้องลงอย่างมาก

ผิวหนังมักไม่สะอาดและได้รับผลกระทบจากจุดเม็ดสี ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะในการรักษา phacomatosis ในกรณีส่วนใหญ่อาการของโรคนี้สามารถ จำกัด ได้ อายุขัยของผู้ป่วยยังไม่ได้รับผลกระทบจากการรักษาในช่วงต้น

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากเกิดการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและความผิดปกติของระบบประสาทสาเหตุอาจเป็นโรคฟาคอมโตซิส แนะนำให้ไปพบแพทย์หากอาการแย่ลงอย่างรวดเร็วและส่งผลต่อความเป็นอยู่ของคุณเมื่อเวลาผ่านไป หากมีอาการอื่น ๆ เกิดขึ้นควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวทันที อาการชักและอาการปวดแสดงถึง phacomatoses ที่ร้ายแรงเช่น angiomatosis enephalo-facial หรือ ataxia telangiectactica ซึ่งต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ทันที

หากเกิดอุบัติเหตุหรือหกล้มอันเป็นผลมาจากการจับกุมต้องเรียกหน่วยบริการฉุกเฉินหรือผู้ที่ได้รับผลกระทบควรรีบไปยังคลินิกที่ใกล้ที่สุด เนื่องจาก phacomatoses ประเภทต่างๆและอาการที่เป็นไปได้มากมายที่อาจเกี่ยวข้องกับอาการเหล่านี้จึงจำเป็นต้องมีการประเมินทางการแพทย์เสมอ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ทั่วไปทันทีซึ่งสามารถทำการวินิจฉัยโดยอาศัยการตรวจวิเคราะห์และการตรวจชิ้นเนื้อ การรักษาจะดำเนินการโดยแพทย์ผิวหนังหรือนักประสาทวิทยา

ขึ้นอยู่กับประเภทของอาการผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ สามารถเรียกเข้ามาได้ การบำบัดต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์ เพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและอาการทางระบบประสาทจะบรรเทาลง ผู้ที่มีความผิดปกติของผิวหนังหรือระบบประสาทควรแจ้งให้แพทย์ทราบหากพวกเขามีอาการของโรคประสาทอักเสบเส้นโลหิตตีบวัณโรคหรือ phacomatosis อื่น ๆ

การบำบัดและบำบัด

การรักษา phacomatosis ขึ้นอยู่กับโรคประจำตัว การรักษาเป็นไปไม่ได้กับ phakomatoses ทั้งหมดเนื่องจากเป็นพันธุกรรมทั้งหมด ใน neurofibromatosis ต้องกำจัด neurofibromas และเนื้องอกที่กำลังเติบโตใหม่อย่างต่อเนื่อง มิฉะนั้นจะได้รับการรักษาตามอาการ

การบำบัดตามอาการและการกำจัดการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อยังมีผลเหนือกว่า phacomatoses อื่น ๆ ในบางกรณีโรคลมบ้าหมูและการขาดดุลพัฒนาการจำเป็นต้องได้รับการรักษา ในการเกิด angiomatosis retino-cerebellar angiomas ในดวงตาโดยเฉพาะอย่างยิ่งจะต้องถูกลบออกด้วยวิธีการต่างๆเพื่อให้สามารถรักษาการมองเห็นได้เป็นเวลานาน การแข็งตัวของเลเซอร์การรักษาด้วยความเย็นการฉายรังสีกัมมันตภาพรังสี (brachytherapy) การบำบัดด้วยความร้อนแบบโปร่งใสการบำบัดด้วยแสงและวิธีการรักษาอื่น ๆ เหมาะสำหรับสิ่งนี้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาทาผิวหนังผื่นแดงและกลาก

Outlook และการคาดการณ์

ตามกฎแล้วไม่สามารถคาดเดาแนวทางต่อไปของ phacomatosis ได้โดยทั่วไป ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับโรคนี้เป็นหลักเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนเพิ่มเติม การรักษาตัวเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จะต้องไปพบแพทย์เสมอ ในกรณีของ phacomatosis โรคประจำตัวจะต้องได้รับการรักษาให้หายก่อนอื่นเพื่อให้อาการถูก จำกัด อย่างสมบูรณ์

หากไม่ได้รับการรักษา phacomatosis เลยอาการมักจะยังคงแพร่กระจายและลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลงอย่างมาก ในบางกรณีอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถลดลงได้เช่นกันหากได้รับการวินิจฉัยโรคช้า การรักษาที่สมบูรณ์มักไม่สามารถทำได้หาก phacomatosis มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม หากต้องการมีบุตรควรตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้โรคกำเริบ นอกจากนี้ยังสามารถกำจัดเนื้องอกได้ แต่ยังสามารถปรากฏขึ้นอีกครั้งหลังการกำจัด ด้วยเหตุนี้โรคนี้จึงมักลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบด้วย

การป้องกัน

การป้องกัน phacomatosis ไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นกรรมพันธุ์ทั้งหมด หากเกิดกรณี phacomatosis ในครอบครัวหรือญาติการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมักมีประโยชน์ในการประเมินความเสี่ยงที่จะส่งต่อไปยังลูกหลาน

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก phacomatosis มีมาตรการเพียงเล็กน้อยหรือ จำกัด มากสำหรับการดูแลติดตามผลโดยตรง ในกรณีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วและเริ่มการรักษาเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่สัญญาณแรกของโรค

ในบางกรณีโรคไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้หากมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม หากต้องการมีบุตรอีกครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำแนะนำ โรคนี้สามารถรักษาได้โดยใช้ครีมหรือขี้ผึ้งต่างๆ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับปริมาณที่ถูกต้องและใช้เป็นประจำเพื่อบรรเทาอาการอย่างถูกต้องและถาวร ไม่บ่อยนักผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการสนับสนุนทางจิตใจด้วย เหนือสิ่งอื่นใดการพูดคุยด้วยความรักและเข้มข้นกับครอบครัวของตัวเองมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป ตามกฎแล้ว phacomatosis ด้วยตัวเองไม่ได้ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง

คุณสามารถทำเองได้

ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของ phacomatosis ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้มาตรการต่างๆเพื่อสนับสนุนการรักษา ก่อนอื่นสิ่งสำคัญคือต้องระบุสาเหตุของโรคผิวหนังและเส้นประสาทและกำจัดทริกเกอร์

มาตรการทั่วไปเช่นการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการเปลี่ยนอาชีพอาจนำไปสู่การปรับปรุงได้ แต่ควรปรึกษาแพทย์ก่อน เช่นเดียวกับการใช้วิธีแก้ไขบ้านและธรรมชาติต่างๆ phakomatoses บางชนิดสามารถบรรเทาได้ด้วยวิชฮาเซลสาโทเซนต์จอห์นและการเตรียมการอื่น ๆ ที่มีผลดีต่อผิวพรรณและความเป็นอยู่ที่ดี ปัญหาเส้นประสาทสามารถบรรเทาได้ด้วยการทำกายภาพบำบัดและการออกกำลังกายนอกเหนือจากการรักษาด้วยยา หากเกิดรอยแผลเป็นจากปัญหาผิวหนังแล้วมักมีปัญหาทางอารมณ์ที่ต้องได้รับการรักษา

แพทย์ยังสามารถติดต่อกับบุคคลอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบและตัวอย่างเช่นแนะนำผู้ป่วยไปยังกลุ่มช่วยเหลือตนเอง การรักษาอาการแบบองค์รวมเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ปราศจากอาการ เนื่องจาก phacomatoses มีความหลากหลายจึงต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญก่อนเริ่มมาตรการช่วยเหลือตนเอง