คอร์ปัสแคลโลซัมอาเจเนซิส

คอร์ปัสแคลโลซัมอาเจเนซิส เป็นโรคทางพันธุกรรมและการยับยั้งความผิดปกติที่มีความผิดปกติบางส่วนหรือทั้งหมดของแถบสมอง ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักแสดงปัญหาด้านพฤติกรรมและอาจมีอาการเช่นการมองเห็นและการได้ยินบกพร่อง Agenesis จะได้รับการรักษาตามอาการเนื่องจากไม่มีการบำบัดตามสาเหตุ

corpus callosum agenesis คืออะไร?

คอร์ปัสแคลโลซัมเป็นแถบระหว่างสมองซีกซ้ายและซีกขวาหรือที่เรียกว่าแถบสมอง แถบสมองของคนประกอบด้วยเส้นใยประสาทมากกว่า 200 ล้านเส้นและมีบทบาทสำคัญในการแลกเปลี่ยนข้อมูลและการทำงานร่วมกันของสมองซีกซ้ายและซีกขวาซึ่งทำหน้าที่ต่างๆในการประมวลผลข้อมูล

corpus callosum agenesis เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากกลุ่ม agenesies นั่นคือการไม่มีอวัยวะใดอวัยวะหนึ่งโดยสิ้นเชิงเนื่องจากการขาดความโน้มเอียงทางพันธุกรรม ใน corpus callosum agenesis ผู้ป่วยไม่มีแถบสมองระหว่างสมองทั้งสองซีก ความผิดปกตินี้เป็นหนึ่งในความผิดปกติของการยับยั้งที่นำหน้า aplasias ใด ๆ

การขาดการสัมผัสกับแถบสมองอาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติอย่างร้ายแรงของระบบประสาทสัมผัสและพัฒนาการทางร่างกายที่ไม่พึงปรารถนารวมทั้งอาการเกร็ง การทำงานร่วมกันระหว่างสมองทั้งสองซีกนั้นทำได้ยากเนื่องจากไม่มีคอร์ปัสแคลโลซัม การเกิด agenesis ของแถบสมองสามารถเกิดขึ้นได้ตามอาการในบริบทของกลุ่มอาการความผิดปกติต่างๆ อุบัติการณ์อยู่ระหว่าง 3: 1,000 ถึง 7: 1,000

สาเหตุ

Agenesies มักจะกลับไปเป็นแบบไม่กำหนดทางพันธุกรรม แม้ว่าจะมีการสังเกตเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ เกี่ยวกับ corpus callosum agenesis แต่การเกิดขึ้นเป็นครั้งคราวในคู่พี่น้องอย่างน้อยก็แสดงให้เห็นว่าปัจจัยทางพันธุกรรมมีส่วนเกี่ยวข้อง จากการสังเกตพบว่า agenesis คลังข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นขึ้นอยู่กับ X-linked หรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ

ในขณะเดียวกันยาจะถือว่ารูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหล่านี้มีมากถึงสิบเปอร์เซ็นต์ เด็กสี่ใน 50 คนที่มี agenesis มีลักษณะเฉพาะของโครโมโซม สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติของโครโมโซม 8, 13 หรือ 18 ความผิดปกติเหล่านี้ส่วนใหญ่พบในผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการเช่น Patau syndrome, Edwards syndrome หรือ triploidy

การขาดแท่งไม่ได้พบเฉพาะในผู้ที่มีความผิดปกติที่อธิบายไว้เท่านั้น นอกจากนี้ยังพบแถบที่ลดลงหรือไม่ใช้ในผู้ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมในโครโมโซมสาม โครโมโซมทั้งหมดที่กล่าวถึงเกี่ยวข้องกับการพัฒนาคอร์ปัสแคลโลซัม อย่างไรก็ตามยังไม่มีการระบุยีนเดี่ยวที่เป็นตัวกระตุ้นให้เกิด agenesis

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยบางรายที่มี CCA ไม่สมบูรณ์ตั้งแต่แรกเกิด ในคนอื่น ๆ การแยกสมองทั้งสองซีกเป็นเพียงการด้อยพัฒนาหรือไม่สมบูรณ์ นอกจากความบกพร่องทางการได้ยินแล้วอาการต่างๆเช่นความบกพร่องทางสายตายังสามารถเกิดขึ้นได้ในบริบทของความผิดปกติซึ่งอาจถึงขั้นตาบอดได้ ผู้ป่วยบางรายมีภาวะไฮโดรซีฟาลัสร่วมด้วย

ในกรณีที่หัวน้ำความดันในสมองอาจสูงจนเป็นอันตรายได้ บางครั้งยังพบ micrencephaly ในผู้ป่วยที่มี corpus callosum agenesis ซึ่งเทียบเท่ากับการพัฒนาที่ไม่ถูกต้องของมวลสมองเพิ่มเติมและเกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อน นอกเหนือจากโรคลมบ้าหมูอาการเกร็งหรือกล้ามเนื้อลดลงแล้วยังมีอาการสั้น ๆ ใน CCA

การเกิด agenesis สามารถเกิดขึ้นได้ในบริบทของกลุ่มอาการความผิดปกติต่างๆและจากนั้นจะเกี่ยวข้องกับอาการเฉพาะของกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง Aircade syndrome และ oro-facio-digital syndromes เป็นกลุ่มอาการความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับ agenesis ของแถบสมอง

นอกเหนือจากความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว corpus callosum agenesis ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในบริบทของโรคเมตาบอลิซึมตัวอ่อนของไวรัสหรือความผิดปกติของโพรงในกะโหลกศีรษะ ผู้ป่วย CCA มักประสบปัญหาด้านพฤติกรรมหรือความสนใจ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

corpus callosum agenesis เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่แสดงออกมาในเด็กปฐมวัยในเร็ว ๆ นี้ นอกจากการวินิจฉัยหลังการสำแดงแล้วการวินิจฉัยก่อนคลอดยังเป็นไปได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์ วิธีการถ่ายภาพเพื่อการวินิจฉัยเช่นการตรวจด้วยคลื่นเสียงทรานฟอนทาแนลการเอกซเรย์คลื่นสนามแม่เหล็กและการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์กะโหลกเป็นเครื่องมือวินิจฉัยที่เป็นไปได้ การพยากรณ์โรคจะแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี

ปัจจัยการพยากรณ์โรคที่เกี่ยวข้องมากที่สุดคือความผิดปกติที่แยกได้หรือเป็นอาการของกลุ่มอาการที่ทำให้เกิดอาการต่อไป การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะ baragenesis สามารถพูดถึงอนาคตที่เกือบจะปราศจากอาการด้วย agenesies ที่แยกได้ ในกรณีอื่น ๆ ความพิการทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจที่รุนแรงที่สุดสามารถเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของโรคหลอดเลือดสมองในบริบทของกลุ่มอาการ

ภาวะแทรกซ้อน

การร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนต่างๆอาจเกิดขึ้นได้กับ corpus callosum agenesisอย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่มีความผิดปกติทางพฤติกรรมและความบกพร่องของการได้ยินและการมองเห็น ตามกฎแล้วข้อ จำกัด จะไม่ปรากฏขึ้นอย่างกะทันหัน แต่จะนำไปสู่การลดการรับรู้เหล่านี้อย่างต่อเนื่องตลอดระยะเวลาของโรค

ตาบอดสนิทหรือสูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิงอาจเกิดขึ้นได้ ในหลาย ๆ กรณีความดันในสมองที่เพิ่มขึ้นจะนำไปสู่อาการปวดหัวและพัฒนาการที่ไม่พึงปรารถนาในสมอง เนื่องจากพัฒนาการที่ไม่พึงปรารถนาเหล่านี้ความผิดปกติของพฤติกรรมและการร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ จึงเกิดขึ้น คอร์ปัสแคลโลซัมอาเจเนซิสมักเกิดขึ้นกับความสูงสั้น

ผู้ป่วยเป็นโรคเกี่ยวกับระบบเผาผลาญและคุณภาพชีวิตที่ลดลง ความเข้มข้นก็ลดลงเช่นกันดังนั้นจึงมักจะมีสติปัญญาลดลง การรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้เนื่องจากไม่สามารถสร้างแถบสมองขึ้นใหม่ได้

ด้วยเหตุนี้การบำบัดพฤติกรรมและการเรียนรู้จึงถูกนำมาใช้เป็นหลักเพื่อไม่ให้สติปัญญาของผู้ป่วยลดลงจากการสร้างคอลลาสซัม การบำบัดด้วยการพูดยังต้องดำเนินการในหลาย ๆ กรณี ถ้าเกิดลมชักต้องลดความดันในสมอง ในบางกรณีที่เกิดขึ้นไม่บ่อย corpus callosum agenesis ไม่ได้นำไปสู่การร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนใด ๆ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ผู้ปกครองของเด็กที่ป่วยควรปรึกษาแพทย์อย่างใกล้ชิดเสมอ แพทย์สามารถระบุความรุนแรงของการสร้างคอลลาสซัมอาเจเนซิสได้และในกรณีที่มีอาการผิดปกติให้เริ่มการรักษาหรือโทรติดต่อผู้เชี่ยวชาญ หากเด็กแสดงความผิดปกติทางพฤติกรรมหรือสัญญาณของปัญหาทางจิตใจอื่น ๆ ต้องปรึกษานักบำบัดเสมอ หากสังเกตเห็นสัญญาณของโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านอายุรศาสตร์ ในกรณีของ ataxias และการเคลื่อนไหวที่ จำกัด อื่น ๆ สามารถทำกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดได้

อาการอื่น ๆ ควรได้รับการชี้แจงอย่างรวดเร็วโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องและได้รับการรักษาหากจำเป็น เนื่องจากมีข้อร้องเรียนและอาการจำนวนมากที่อาจเกิดขึ้นกับ corpus callosum agenesis ผู้ปกครองควรรวบรวมทีมแพทย์โดยเร็วที่สุด อย่างไรก็ตามจุดติดต่อแรกคือกุมารแพทย์ที่สามารถติดตามอาการของโรคได้อย่างใกล้ชิด ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงควรติดต่อบริการการแพทย์ฉุกเฉิน ผู้ปกครองควรขอรับการสนับสนุนทางจิตใจทันทีที่ความเจ็บป่วยของเด็กส่งผลให้ความเครียดทางร่างกายและอารมณ์เพิ่มขึ้น

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับ bar agenesis ไม่สามารถสร้างแถบสมองที่ขาดหายไปได้ ด้วยเหตุนี้การรักษาผู้ป่วยที่มี corpus callosum agenesis จึงเป็นไปตามอาการเท่านั้นและมุ่งเน้นไปที่การร้องเรียนของแต่ละบุคคล ตัวอย่างเช่นหากมีปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมจะมีการระบุจิตบำบัดหรือพฤติกรรมบำบัด

ในกรณีของ ataxias หรือข้อ จำกัด ทางกายภาพอื่น ๆ เกี่ยวกับการเคลื่อนไหวกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดสามารถใช้เป็นมาตรการตอบโต้ได้ การขาดกล้ามเนื้อสามารถเพิ่มขึ้นได้โดยการเสริมสร้างกล้ามเนื้อด้วยการทำกายภาพบำบัด ข้อ จำกัด ด้านภาษาและการเรียนรู้อาจเป็นอาการของโรคได้ เนื่องจากขาดการเชื่อมต่อระหว่างสมองทั้งสองซีกเช่นความสนใจของผู้ป่วยมักถูก จำกัด

ความผิดปกติดังกล่าวสามารถควบคุมได้ด้วยการฝึกความสนใจหากจำเป็น นอกเหนือจากตัวเลือกการรักษาที่กล่าวมาข้างต้นแล้วการบำบัดด้วยการพูดยังสามารถใช้กับปัญหาทางภาษาได้อีกด้วย การรักษาด้วยยากันชักยังเป็นไปได้ในการรักษาตามอาการในบางกรณี หากมีอาการเพิ่มเติมเช่นหัวน้ำหรือลมบ้าหมูอาจแนะนำให้ใช้อาการเหล่านี้ในการรักษา

การลดความดันในกะโหลกศีรษะมีความสำคัญสำหรับหัวน้ำที่มีความดันในกะโหลกเพิ่มขึ้นเช่น การรักษาโรคลมบ้าหมูก็มีความสำคัญเช่นกัน ในบางกรณีของ corpus callosum agenesis ที่แยกได้ไม่จำเป็นต้องใช้มาตรการในการรักษาเนื่องจากผู้ป่วยยังคงไม่มีอาการและเป็นปกติตลอดชีวิต

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของ corpus callosum agenesis มักไม่ดี โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่ถือว่าสามารถรักษาได้หรือรักษาได้เนื่องจากความเป็นไปได้ทางกฎหมายและทางการแพทย์ อย่างไรก็ตามการเกิดโรคในลูกหลานของผู้ป่วยมีอยู่เป็นพัก ๆ ไม่ใช่เด็กทุกคนของพ่อแม่ที่ป่วยจะมีการแพร่กระจายของ corpus callosum agenesis นอกจากนี้ข้อร้องเรียนส่วนบุคคลในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบนั้นมีลักษณะและความรุนแรงของแต่ละบุคคล ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องเหมือนกับสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการการบำบัดส่วนบุคคลจะดำเนินการเพื่อบรรเทาข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตามแม้จะมีความพยายามอย่างมากและได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีหลังการเกิดของเด็ก แต่ corpus callosum agenesis ก็ไม่ได้รับอิสรภาพจากอาการ ในกรณีที่มีความผิดปกติเล็กน้อยคุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ป่วยจะดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญด้วยความพยายามอย่างมากและการมีส่วนร่วมอย่างสม่ำเสมอในมาตรการการรักษาต่างๆที่นำเสนอ

หากความดันในกะโหลกศีรษะของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นตลอดชีวิตความเป็นไปได้ที่จะเกิดภาวะคุกคามชีวิตจะเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ความเสียหายของสมองเพิ่มเติมซึ่งทำให้สุขภาพแย่ลงอย่างมาก ผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับอันตรายที่ไม่สามารถแก้ไขได้จากความเสียหายของเนื้อเยื่อ นอกจากนี้หลายคนที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคอื่น ๆ ที่ส่งผลให้สุขภาพทรุดโทรม เนื่องจากความผิดปกติของการทำงานของระบบประสาทสัมผัสส่วนบุคคลผู้ป่วยจึงต้องการการดูแลและการดูแลทางการแพทย์ตลอดชีวิต

การป้องกัน

ยังไม่ได้ระบุยีนที่รับผิดชอบและสถานการณ์ที่แน่นอนสำหรับคอร์ปัสแคลโลซัมเอเจนซิส ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถป้องกันความผิดปกติได้

aftercare

ด้วย corpus callosum agenesis มักไม่มีมาตรการติดตามผลสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม หากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตรควรทำการตรวจทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาเพื่อไม่ให้โรคเกิดขึ้นอีกในเด็ก

corpus callosum agenesis ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์เพื่อให้บุคคลที่เกี่ยวข้องมีสิทธิ์ได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจด ในกรณีส่วนใหญ่อาการของโรคนี้จะถูก จำกัด ด้วยวิธีกายภาพบำบัด การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดดังกล่าวสามารถทำได้ในบ้านของคุณเอง

เด็กที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการสนับสนุนและการดูแลอย่างเข้มข้นของพ่อแม่และญาติในชีวิตของพวกเขา บทสนทนาที่เข้มข้นและเต็มไปด้วยความรักยังกลายเป็นเรื่องที่ดีและยังสามารถป้องกันไม่ให้อารมณ์เสียหรือภาวะซึมเศร้า

การบำบัดด้วยการพูดมักจำเป็นสำหรับโรคนี้โดยผู้ปกครองต้องสนับสนุนเด็กที่นี่อย่างชัดเจนด้วย ใน corpus callosum agenesis จำเป็นต้องมีการตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำ โรคนี้จะนำไปสู่อายุขัยที่ลดลงสำหรับผู้ป่วยหรือไม่นั้นไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจาก corpus callosum agenesis เป็นความเสียหายที่เกิดขึ้นกับสมอง แต่กำเนิดจึงเป็นไปไม่ได้ที่เด็กที่ได้รับผลกระทบจะทำกิจกรรมช่วยเหลือตนเองเพื่อสนับสนุนความเป็นอยู่ที่ดีของเขาหรือเธอ หากโรคอยู่ในวัยผู้ใหญ่ตัวเลือกก็มี จำกัด เช่นกัน

เนื่องจากอาการที่มีอยู่เช่นปัญหาพฤติกรรมและความผิดปกติของระบบประสาทสัมผัสเด็กจะได้รับการดูแลทางการแพทย์ในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตและมักได้รับการดูแลจากผู้คนในบริเวณใกล้เคียง ในชีวิตประจำวันจึงไม่ควรมองข้ามการสนับสนุนทางจิตใจและอารมณ์ของญาติกับโรคนี้ สิ่งเหล่านี้เผชิญกับความท้าทายโดยเฉพาะและสามารถใช้ประโยชน์จากมาตรการช่วยเหลือตนเองได้

สิ่งสำคัญคือต้องไม่สูญเสียความกล้าหาญและการมองโลกในแง่ดีแม้จะมีความเจ็บป่วยที่เป็นเวรเป็นกรรมของลูกหรือคนรักก็ตาม ชีวิตทางสังคมของคุณควรดำเนินต่อไปและปรับให้เข้ากับเงื่อนไขใหม่ การถอนตัวจากสังคมทำให้ญาติพี่น้องอารมณ์ลดลง เนื่องจากพวกเขาใช้เวลาดูแลและดูแลผู้ป่วยเป็นจำนวนมากพวกเขาจึงต้องการการพักผ่อนและระยะพักฟื้นเพื่อรักษากำลังสำรองของตนเอง

ข้อมูลที่ครอบคลุมเกี่ยวกับโรคเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้ทราบเกี่ยวกับพัฒนาการทางเลือกในการรักษาและอาการของโรค ในขณะเดียวกันควรสังเกตข้อ จำกัด ทางจิตใจของคุณเองและคุณควรคำนึงถึงตัวเองด้วย