Cystinosis

เช่น Cystinosis เรียกว่าโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม สิ่งนี้นำไปสู่การสะสมของซีสตีนในอวัยวะต่างๆมากเกินไป

Cystinosis คืออะไร?

Cystinosis เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ แต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เธอยังอยู่ภายใต้ชื่อ Cystinosis, โรคเก็บซีสตีน, โรคเบาหวานอะมีน, Abderhalden-Fanconi syndrome หรือ Lignac syndrome ที่รู้จักกัน ในกรณีส่วนใหญ่โรคจะแสดงออกในวัยเด็ก นอกจากนี้ยังมีแบบผู้ใหญ่ที่ กลุ่มอาการBürki-Rohner-Cogan ถูกเรียก.

ลักษณะทั่วไปของ cystinosis ได้แก่ การสะสมของกรดอะมิโนซีสตีนในอวัยวะต่างๆ สิ่งเหล่านี้อาจเป็นกล้ามเนื้อไตตับอ่อนตาหรือสมอง อวัยวะที่แตกต่างกันถูกทำร้ายในวัยที่แตกต่างกัน ซิสติโนซิสถือเป็นโรคที่หายากมาก เกิดขึ้นในเด็กแรกเกิด 1 ใน 100,000 ถึง 200,000 คนเท่านั้น จนถึงขณะนี้มีการลงทะเบียนผู้ป่วยประมาณ 200,000 รายทั่วโลกเท่านั้น

สาเหตุ

ด้วยโรคซิสติโนซิสสิ่งสำคัญคือต้องแยกความแตกต่างระหว่างความก้าวหน้าสามรูปแบบ มีโรคไตในเด็ก, โรคไตในวัยรุ่นและรูปแบบที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยในผู้ใหญ่

• รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือรูปแบบทารก - ไต ความผิดปกติของไตเกิดขึ้นในเด็กที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่อายุหกเดือน

• ในทางกลับกันรูปแบบไตของวัยรุ่นจะปรากฏเฉพาะในวัยรุ่นเท่านั้น

• รูปแบบที่เป็นพิษเป็นภัยของผู้ใหญ่เกิดขึ้นเฉพาะกับมนุษย์ที่เป็นผู้ใหญ่

Cystinosis อยู่ในกลุ่มของโรคทางพันธุกรรม มันได้รับการถ่ายทอดเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ นั่นหมายถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมบนออโตโซมสองตัว นอกจากนี้จำเป็นต้องใช้ยีนสองยีนจากทั้งพ่อและแม่ ในพ่อแม่ทุกคนที่ลูกเป็นโรคซิสติโนซิสจะมียีนปกติและยีนที่บกพร่อง โรคซิสติโนซิสไม่สามารถสังเกตได้ในผู้ปกครอง

การกลายพันธุ์ในยีน CTNS มีหน้าที่ในการพัฒนา cystinosis ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 17 ยีนนี้เข้ารหัสไซสติโนซีนซึ่งเป็นตัวลำเลียงไลโซโซมซีสทีน การหยุดชะงักของการขนส่งในไลโซโซมซีสตีนส่งผลให้เกิดการสะสมของซีสตีนในอวัยวะต่างๆ

สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่ ได้แก่ ตับม้ามไตไขกระดูกเยื่อบุตาและกระจกตา เนื่องจากซีสตีนละลายน้ำได้เพียงเล็กน้อยกรดอะมิโนจึงมั่นใจได้ว่าการสร้างผลึกภายในไลโซโซมของเซลล์ สิ่งนี้น่าจะนำไปสู่การทำลายเซลล์

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของ cystinosis ขึ้นอยู่กับรูปแบบเฉพาะ รูปแบบทารก - ไตมักเกิดขึ้นระหว่างเดือนที่ 6 ถึง 18 ของชีวิต สังเกตได้จากการร้องเรียนทั่วไปเช่นไข้อาเจียนเบื่ออาหารน้ำหนักขึ้นและท้องผูกเรื้อรัง นอกจากนี้ยังมี polyuria (การขับปัสสาวะเพิ่มขึ้น) polydipsia (ความกระหายทางพยาธิวิทยา) การเจริญเติบโตที่ไม่ถูกต้องและโรคกระดูกอ่อนเกิดขึ้น โรคนี้มักไม่มีผลต่อพัฒนาการทางสติปัญญาของเด็กที่ได้รับผลกระทบ

เนื่องจากไตได้รับผลกระทบจากโรคที่เก็บซีสตีนจึงทำให้สูญเสียน้ำและอิเล็กโทรไลต์รวมทั้งภาวะเลือดเป็นกรด (เลือดเป็นกรด) หากมีการติดเชื้อเช่นกันทารกและเด็กเล็กที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการอ่อนแรงและความผิดปกติของการเผาผลาญที่สำคัญ นอกจากนี้ยังสามารถเกิดกระดูกหักและกระดูกเทียมได้

ในรูปแบบไต - ไตของวัยรุ่น cystinosis จะปรากฏเฉพาะระหว่างอายุ 10 ถึง 12 ปี จากนั้นโรคจะดำเนินไปเร็วขึ้นซึ่งนำไปสู่ความเสียหายของไตอย่างรวดเร็ว รูปแบบที่เป็นพิษเป็นภัยของผู้ใหญ่สามารถค้นพบได้ในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น อาการเดียวในผู้ใหญ่มักเป็นเพียงการสะสมของผลึกในดวงตา

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เนื่องจากซีสตีโนซิสเป็นโรคที่หายากมากจึงไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะวินิจฉัย อย่างไรก็ตามสามารถตรวจพบการเก็บซีสตีนในต่อมน้ำเหลืองเยื่อบุทวารหนักไฟโบรบลาสต์และเม็ดเลือดขาว (เม็ดเลือดขาว)

หากตรวจตาด้วยหลอดไฟแบบกรีดจะพบผลึกซีสตีนในกระจกตา ถ้าอวัยวะนั้นสะท้อนออกมาจะสามารถมองเห็นจอประสาทตาได้ การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้ในครอบครัวที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นซิสติโนซิส การตรวจชิ้นเนื้อคอริโอนิกจะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 8 ถึง 9 ของการตั้งครรภ์ การทดสอบน้ำคร่ำสามารถทำได้ในระหว่างสัปดาห์ที่ 14 ถึง 16 ของการตั้งครรภ์

หากไม่ได้รับการรักษาเป็นพิเศษโรคซิสติโนซิสจะส่งผลให้เกิดไตวายในเด็กที่ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วพวกเขาจะสูญเสียการทำงานของไตเมื่ออายุ 9 ปี หากมีการปลูกถ่ายไตไตใหม่จะไม่ได้รับความเสียหายในวัยผู้ใหญ่อีกต่อไป อย่างไรก็ตามหากไม่ได้รับการรักษาด้วย cysteamine จะมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นโรคเบาหวานความผิดปกติของการกลืนและการสลายตัวของกล้ามเนื้อซึ่งไม่ได้เกิดขึ้นเสมอไป

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสงสัยว่า cystinosis ควรปรึกษาแพทย์ทันที โรคแสดงออกผ่านอาการที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับรูปแบบ ในรูปแบบทารกแรกเกิดอาการทั่วไป ได้แก่ ไข้อาเจียนเบื่ออาหารน้ำหนักขึ้นและท้องผูกเรื้อรังมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 6 ถึง 18 เดือน ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นอาการในช่วงนี้ควรพาเด็กไปพบแพทย์ประจำครอบครัวทันที

อาการที่คล้ายกันซึ่งปรากฏเฉพาะในช่วงอายุ 10 ถึง 12 ปีชี้ไปที่รูปแบบไตของวัยรุ่น ในกรณีนี้เช่นกันให้ไปพบกุมารแพทย์โดยตรงและให้เด็กตรวจ ในวัยผู้ใหญ่โรคนี้มักปรากฏเป็นเพียงการสะสมของผลึกที่เห็นได้ชัดเจนในดวงตา การวินิจฉัยเฉพาะจึงทำได้ยาก

แนะนำให้ไปพบแพทย์หากรู้สึกว่าคุณภาพชีวิตลดลงทีละน้อยซึ่งไม่พบสาเหตุที่ชัดเจน ใครก็ตามที่เป็นโรคเมตาบอลิซึมอื่นอยู่แล้วควรปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบทันทีหากมีอาการดังกล่าว

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษาสาเหตุของ cystinosis ยังไม่สามารถทำได้ ดังนั้นการรักษาจึง จำกัด เฉพาะอาการของโรค เพื่อจุดประสงค์นี้เด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับฟอสเฟตและวิตามินดีด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงโรคกระดูกอ่อนได้ สิ่งสำคัญคือต้องใช้ cysteamine ซึ่งใช้เพื่อชะลอความเสียหายของไต ดังนั้นตัวแทนจึงยับยั้งการสะสมของซีสตีนในเซลล์

cysteamine ยังมีผลดีต่อการเจริญเติบโตของเด็กที่ป่วย โดยปกติตัวแทนจะได้รับในรูปแบบของแคปซูล ในการรักษาซีสตีนที่สะสมอยู่ในกระจกตาจะได้รับยาหยอดตาที่มีซิสเทมีน ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ยังได้รับการแก้ไข การฟอกเลือดใช้ในการรักษาไตวาย บางครั้งอาจต้องปลูกถ่ายไต รูปแบบการรักษานี้พิสูจน์แล้วว่าได้ผลดีมาก

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวยและขึ้นอยู่กับชนิดของ cystinosis โดยพิจารณาจากอายุที่เริ่มมีอาการของผู้ป่วยและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้รับการรักษาตามอาการเนื่องจากไม่มีทางเลือกในการรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามมีความก้าวหน้าทางการแพทย์ที่สำคัญในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาเพื่อบรรเทาอาการและยืดอายุการใช้งาน

โอกาสในการมีความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นและคุณภาพชีวิตที่เพิ่มขึ้นส่วนใหญ่ประสบความสำเร็จอย่างมากจากตัวเลือกการบำบัดใหม่ ๆ ยิ่งผู้ป่วยอายุมากขึ้นเป็นสัญญาณแรกของโรคโอกาสของพวกเขาก็จะยิ่งดีขึ้น

โรคซิสติโนซิสมีสามประเภทซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับอายุของผู้ป่วย ในโรคไตวายเรื้อรังในเด็กไตจะทำงานผิดปกติหลังจากเกิดเพียงไม่กี่เดือน นี่เป็นโรคซิสติโนซิสชนิดที่พบบ่อยที่สุดและเกิดขึ้นแล้วในทารกที่มีอายุตั้งแต่ 6 เดือนขึ้นไป หากไม่ได้รับการดูแลจากแพทย์สุขภาพก็จะแย่ลงและเกิดไตวาย

การพยากรณ์โรคจะดีขึ้นเมื่อสามารถปลูกถ่ายไตได้ สามารถรับประกันความอยู่รอดของผู้ที่ได้รับผลกระทบ แต่มีผลข้างเคียงหรือผลสืบเนื่องมากมาย ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาได้ด้วยไตของผู้บริจาค

การป้องกัน

Cystinosis เป็นหนึ่งในโรคประจำตัวที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถใช้มาตรการป้องกันได้

aftercare

ตามกฎแล้วไม่สามารถคาดเดาได้โดยทั่วไปว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรคซิสติโนซิสจะมีมาตรการติดตามพิเศษหรือไม่ สิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับสาเหตุเป็นอย่างมากและการรักษา cystinosis โดยผู้ที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์ทันทีที่มีอาการและสัญญาณแรกของโรคนี้ปรากฏขึ้น ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ก่อนหน้านี้และเริ่มการรักษาโรคก็จะยิ่งดีขึ้นตามปกติ

การรักษาส่วนใหญ่ทำได้โดยการรับประทานยาและอาหารเสริมอื่น ๆ บุคคลที่เกี่ยวข้องควรตรวจสอบให้แน่ใจว่ารับประทานเป็นประจำและปริมาณที่ถูกต้อง ในกรณีของเด็กผู้ปกครองโดยเฉพาะต้องควบคุมการบริโภคที่เหมาะสม การรับประทานอาหารเป็นประจำสามารถบรรเทาอาการของโรคซิสติโนซิสได้

แพทย์ที่เข้าร่วมยังสามารถจัดเตรียมแผนโภชนาการสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งสามารถบรรเทาอาการได้ เนื่องจากโรคนี้สามารถนำไปสู่ความเสียหายต่ออวัยวะภายในได้การตรวจโดยแพทย์อายุรแพทย์เป็นประจำจึงมีประโยชน์มากเช่นกัน เหนือสิ่งอื่นใดควรตรวจไต โรคนี้อาจลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

Cystinosis เป็นโรคทางพันธุกรรมและไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงไม่สามารถทำอะไรเพื่อต่อสู้กับสาเหตุของโรคได้ อาการที่เกิดขึ้นต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์

รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ cystinosis คือรูปแบบของโรคไตในเด็กซึ่งเกิดขึ้นในทารกตั้งแต่อายุประมาณหกเดือนและมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของไต เด็กที่ได้รับผลกระทบควรได้รับฟอสเฟตและวิตามินดีเพื่อบรรเทาอาการ สิ่งนี้ป้องกันโรคกระดูกอ่อน

อย่างไรก็ตามพ่อแม่ที่อายุน้อยมักรู้สึกหนักใจในสถานการณ์เช่นนี้ คุณสามารถขอรับการสนับสนุนได้จากสมาคมช่วยเหลือตนเองที่ออนไลน์อยู่ด้วย กลุ่มช่วยเหลือตนเอง Cystinosis จะแจ้งให้ผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบทราบเกี่ยวกับสถานะของการวิจัยในปัจจุบันพยายามตอบคำถามจากชีวิตประจำวันและติดต่อกับครอบครัวอื่น ๆ ที่มีเด็กที่เป็นโรคซิสติโนซิส

เมื่อได้รับการร้องขอพนักงานของสมาคมเหล่านี้ยังสามารถร่วมกับผู้ปกครองเพื่อหารือกับแพทย์นักการศึกษาหรือฝ่ายบริหารของโรงเรียน กลุ่มช่วยเหลือตนเองบางกลุ่มยังจัดเตรียมวิดีโอและข้อมูลอื่น ๆ เพื่อช่วยให้สามารถแจ้งสภาพแวดล้อมทางสังคมของเด็กที่ได้รับผลกระทบเกี่ยวกับโรคได้ นอกจากนี้โรงพยาบาลหลายแห่งยังมีชั่วโมงให้คำปรึกษาพิเศษเกี่ยวกับโรคกระเพาะปัสสาวะ