Dubin Johnson Syndrome

Dubin-Johnson Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อตับเป็นหลัก อาการต่างๆ ได้แก่ ดีซ่านระดับบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้นและความผิดปกติในตับ ไม่สามารถทำการรักษาเชิงสาเหตุได้ แต่ในกรณีส่วนใหญ่ก็ไม่จำเป็นเช่นกัน

Dubin-Johnson Syndrome คืออะไร?

การเปลี่ยนแปลงในการแต่งหน้าทางพันธุกรรมทำให้เกิดโรค Dubin-Johnson การกลายพันธุ์ทำให้บิลิรูบินเข้าถึงน้ำดีมากขึ้น
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Dubin-Johnson syndrome เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญและอยู่ในกลุ่มความผิดปกติของการเผาผลาญบิลิรูบิน นักพยาธิวิทยา Isidore N. Dubin และแพทย์ทหารและนักพยาธิวิทยา Frank B.Johnson ให้ชื่อกลุ่มอาการนี้ นักวิจัยสองคนเป็นคนแรกที่อธิบายภาพทางคลินิกนี้ในปีพ. ศ. 2497

กลุ่มอาการ Dubin-Johnson มีผลต่อตับเป็นหลักซึ่งมีหน้าที่ในการพัฒนาอาการของแต่ละบุคคล การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด Dubin-Johnson syndrome อยู่ในหนึ่งในออโตโซมนั่นคือไม่ใช่บนโครโมโซม X หรือ Y อย่างไรก็ตามผู้หญิงมากกว่าผู้ชายต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมนี้ ในมนุษย์โครโมโซมแต่ละตัวมีอยู่สองครั้ง

โรคนี้เป็นโรคถอย: ถ้าคนมีโครโมโซมตัวที่ 10 ที่มีการกลายพันธุ์และไม่มีโครโมโซมตัวที่ 10 หากไม่มีโรคนี้ Dubin-Johnson syndrome จะไม่แตกออก เฉพาะเมื่อโครโมโซมที่กลายพันธุ์สองตัวมารวมกันเท่านั้นที่บุคคลนั้นจะป่วย ข้อเท็จจริงนี้ก่อให้เกิดความจริงที่ว่าโรคนี้หายากมาก ผู้ให้บริการโครโมโซมที่กลายพันธุ์ยังคงสามารถสืบทอดกลุ่มอาการนี้ได้หากเขาส่งต่อโครโมโซมที่กลายพันธุ์ไปยังลูกของเขาและเด็กจะได้รับโครโมโซมที่เป็นพาหะของโรคจากพ่อแม่อีกคนในเวลาเดียวกัน

สาเหตุ

การเปลี่ยนแปลงในการแต่งหน้าทางพันธุกรรมทำให้เกิดโรค Dubin-Johnson การกลายพันธุ์ทำให้บิลิรูบินเข้าถึงน้ำดีมากขึ้น บิลิรูบินเป็นเม็ดสีเหลืองและพบได้ในเลือด มันเป็นส่วนหนึ่งของฮีโมโกลบินซึ่งเป็นเม็ดสีแดงในเลือด บิลิรูบินสามารถปรากฏเป็นบิลิรูบินทางตรง (ผัน) หรือทางอ้อมในร่างกายมนุษย์

บิลิรูบินโดยตรงมีโมเลกุลของกรดกลูคูโรนิก กรดกลูคูโรนิกช่วยเพิ่มความสามารถในการละลายน้ำของสารชีวเคมี สิ่งมีชีวิตทำความสะอาดเลือดในตับและม้าม ในกระบวนการนี้อวัยวะจะกรองส่วนประกอบของเลือดที่เสียหายดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการต่ออายุ ความสามารถในการละลายน้ำที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากกรดกลูคูโรนิกช่วยให้ร่างกายขับถ่ายสารที่ถูกปฏิเสธเหล่านี้

ใน Dubin-Johnson syndrome กระบวนการนี้ถูกรบกวน ร่างกายไม่ได้กำจัดบิลิรูบินโดยตรงอย่างเพียงพอ แต่จะส่งผ่านเข้าสู่กระแสเลือดซึ่งทำให้เกิดอาการทั่วไปของโรคทางพันธุกรรม

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาสำหรับโรคดีซ่านและปัญหาเกี่ยวกับตับ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กลุ่มอาการที่สังเกตได้ง่ายจากภายนอกคือดีซ่าน (ดีซ่าน) ซึ่งตั้งแต่วัยเด็กเป็นต้นไปจะทำให้ผิวหนังและลูกตาเป็นสีเหลือง ส่วนประกอบของเลือดที่เรียกว่าบิลิรูบินมีหน้าที่สร้างสี บิลิรูบินเกิดขึ้นเมื่อร่างกายมนุษย์สลายเลือด โดยปกติสารจะมีอยู่ในปริมาณเล็กน้อยเท่านั้นจึงไม่ทำให้เกิดสีเหลือง

อย่างไรก็ตามในผู้ที่เป็นโรค Dubin-Johnson syndrome หรือเป็นโรคดีซ่านด้วยเหตุผลอื่น ๆ มีบิลิรูบินมากเกินไป: กลไกการสลายและการกำจัดตามปกติล้มเหลว ร่วมกับโรคดีซ่านมักเกิดความแออัดของน้ำดี (cholestasis) โรคดีซ่านใน Dubin-Johnson syndrome มักมีลักษณะชัดเจนเนื่องจากไม่มีความแออัดของทางเดินน้ำดี

ในกรณีที่ผิดปกติความแออัดของทางเดินน้ำดียังคงเป็นไปได้ การแพทย์ยังเรียกการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของบิลิรูบินในภาวะไขมันในเลือดสูง สามารถพิสูจน์ได้จากการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ผลจากความผิดปกติตับสามารถขยายขนาดและสะสมเม็ดสีในเซลล์ได้อย่างง่ายดาย

เงินฝากเหล่านี้จะปรากฏเป็นจุดดำในตับ นอกจากนี้คนอาจมีอาการปวดในช่องท้องส่วนบน นอกจากนี้ยังขับสีน้ำดีออกมามากกว่าปกติในช่วงที่อาการดีซ่านกำเริบ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

แพทย์สามารถทำการวินิจฉัยตามอาการทางคลินิก: สามารถตรวจพบดีซ่านบิลิรูบินและยูโรบิลิโนจีนูเรียได้ง่ายโดยใช้สัญญาณภายนอกและการตรวจปัสสาวะในห้องปฏิบัติการ ในแง่ของการวินิจฉัยแยกโรคแพทย์จะต้องแยกแยะ Rotor syndrome เหนือสิ่งอื่นใดซึ่งนำไปสู่ภาพทางคลินิกที่คล้ายคลึงกัน

การทดสอบทางพันธุกรรมยังสามารถแสดงให้เห็นว่าบุคคลนั้นมียีนที่กลายพันธุ์หรือไม่ Dubin-Johnson syndrome ปรากฏตัวในวัยเด็ก ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจเป็นโรคดีซ่าน (icterus) ตั้งแต่อายุยังน้อย ผู้ที่เป็นโรค Dubin-Johnson ไม่ได้มีอาการตัวเหลืองตลอดเวลา แต่พบว่ามีการลุกลามของบิลิรูบิน

กลุ่มอาการนี้มักไม่นำไปสู่ความบกพร่องทางร่างกายและผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติพวกเขาไม่ถูก จำกัด ในชีวิตประจำวันและไม่มีอายุขัยที่ต่ำกว่าคนอื่น ๆ

ภาวะแทรกซ้อน

อาการทางคลินิกชั้นนำของ Dubin-Johnson syndrome คือโรคดีซ่านซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อตับ ผู้ป่วยมีความเข้มข้นของบิลิรูบินเพิ่มขึ้น นี่คือสีย้อมสีเหลืองในเลือดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของฮีโมโกลบินที่นั่น

บิลิรูบินโดยตรงมีโมเลกุลของกรดกลูคูโรนิกที่ช่วยเพิ่มความสามารถในการละลายน้ำของสารชีวเคมีที่สะสมในสิ่งมีชีวิต ในคนที่มีสุขภาพดีกระบวนการนี้จะทำความสะอาดเลือดในตับและม้าม ในผู้ป่วย Dubin-Johnson syndrome กระบวนการทำความสะอาดนี้จะถูกรบกวนซึ่งนำไปสู่อาการสำคัญของโรคดีซ่านจากภายนอก

สีเหลืองของผิวหนังเกิดจากความเข้มข้นของบิลิรูบินที่เพิ่มขึ้นในเลือด กลไกการสลายตัวตามธรรมชาติล้มเหลวและทำให้เกิดการร้องเรียนอื่น ๆ เช่นความเจ็บปวดในช่องท้องส่วนบนและการขับสารน้ำดีเพิ่มขึ้นในช่วงที่เป็นโรคดีซ่านเป็นพัก ๆ ในทางตรงกันข้ามกับโรคดีซ่านอื่น ๆ อาการตัวเหลืองของ Dubin-Johnson syndrome มีลักษณะเฉพาะคือไม่มีความแออัดของทางเดินน้ำดี

ตับสามารถขยายและกักเก็บเม็ดสีที่ทำให้เกิดจุดดำบนอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ แม้จะมีภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ แต่ผู้ป่วยไม่มีความบกพร่องทางร่างกายและสามารถดำเนินชีวิตตามปกติได้ พวกเขายังมีอายุขัยไม่ต่างจากคนที่มีสุขภาพดี เนื่องจากเป็นการกลายพันธุ์ของยีน Dubin-Johnson syndrome จึงยังไม่สามารถรักษาได้ ไม่จำเป็นต้องบำบัดเนื่องจากอาการไม่เป็นปัญหา

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ใน Dubin-Johnson syndrome การรักษาพยาบาลไม่จำเป็นเสมอไป อย่างไรก็ตามโรคนี้ควรได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องเนื่องจากผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงส่วนผสมบางอย่างในอาหาร โดยปกติควรพบแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการตัวเหลือง ผิวหนังและดวงตาเปลี่ยนเป็นสีเหลือง ข้อร้องเรียนเหล่านี้สามารถมองเห็นได้โดยตรงด้วยตา เงินฝากยังปรากฏบนตับ

ประการแรกแพทย์ทั่วไปหรืออายุรแพทย์สามารถเห็นได้ใน Dubin-Johnson syndrome การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการสแกนอัลตราซาวนด์ การรักษา Dubin-Johnson syndrome โดยตรงไม่จำเป็นต้องดำเนินการในทุกกรณี

ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงเอสโตรเจนในชีวิตเพื่อลดอาการของโรค โดยเฉพาะผู้หญิงควรพิจารณาการสละสิทธิ์นี้ด้วยยาเม็ดคุมกำเนิด ต้องใช้สื่อความคมชัดในการพูดสำหรับการเอ็กซเรย์ระหว่างการไปพบแพทย์ อายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลเสียจากโรคนี้

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

สาเหตุของโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ในปัจจุบันเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีความรับผิดชอบ เนื่องจากอาการมักไม่เป็นปัญหาอย่างสมบูรณ์การรักษาจึงไม่จำเป็นเช่นกัน

อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Dubin-Johnson syndrome ไม่ควรรับประทาน oestrogens ใด ๆ เช่นในรูปแบบของยาคุมกำเนิดสำหรับผู้หญิงหรือเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาด้วยฮอร์โมน

นอกจากนี้ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอาจต้องพิจารณา Dubin-Johnson syndrome เมื่อเลือกคอนทราสต์มีเดียสำหรับรังสีเอกซ์ คอนทราสต์มีเดียบางชนิดไม่สามารถแยกย่อยโดยผู้ที่ได้รับผลกระทบในลักษณะเดียวกับที่ไม่มีอาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับสารสื่อความคมชัดที่มีไอโอดีนหรือโบรโมซัลฟาลีน

Outlook และการคาดการณ์

Dubin-Johnson syndrome ไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุดังนั้นการรักษาตามอาการจึงเกิดขึ้นในโรคนี้เสมอ นี่เป็นวิธีที่ดีในการ จำกัด อาการ อย่างไรก็ตามการรักษาอย่างเข้มข้นมีความจำเป็นในบางกรณีเท่านั้นเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการใด ๆ เว้นแต่กลุ่มอาการ Dubin-Johnson จะรุนแรง

หากไม่มีการรักษากลุ่มอาการนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเป็นโรคดีซ่าน ความรุนแรงของโรคดีซ่านนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ที่นี่ ยูเรียยังสามารถเปลี่ยนเป็นสีเหลืองเข้มใน Dubin-Johnson syndrome ในบางกรณีอาจทำให้เกิดอาการปวดในช่องท้องในบริเวณตับ มักจะไม่มีอาการแทรกซ้อนอีก

กลุ่มอาการนี้ได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยาและ จำกัด อาการได้เป็นอย่างดี ไม่มีผลข้างเคียงและบรรเทาอาการได้อย่างสมบูรณ์ เนื่องจากโรค Dubin-Johnson สามารถส่งต่อไปยังคนรุ่นหลังได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้ส่งต่อ อายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากกลุ่มอาการ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาสำหรับโรคดีซ่านและปัญหาเกี่ยวกับตับ

การป้องกัน

Dubin-Johnson syndrome เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์และผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดการแตกออกได้หากมียีนที่เหมาะสม เนื่องจากดาวน์ซินโดรมมีความถดถอยทางพันธุกรรมเด็ก ๆ ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงไม่จำเป็นต้องล้มป่วยเช่นกัน ในทางกลับกันผู้ปกครองไม่จำเป็นต้องทนทุกข์ทรมานจาก Dubin-Johnson syndrome เพื่อส่งต่อให้ลูก

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ Dubin-Johnson syndrome ไม่มีมาตรการดูแลหลังการรักษาสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการตรวจพบ แต่เนิ่น ๆ และการรักษาโรคนี้ในภายหลังเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ จึงมุ่งเน้นไปที่การวินิจฉัย แต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงการร้องเรียนเพิ่มเติม

การรักษาโรค Dubin-Johnson โดยตรงและเชิงสาเหตุมักไม่สามารถทำได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Dubin-Johnson syndrome ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรับประทานยาและฮอร์โมนต้องมีการตรวจสอบและปรับขนาดยาอย่างต่อเนื่อง ในกรณีที่มีข้อสงสัยหรือมีความคลุมเครืออื่น ๆ แพทย์ควรระบุไว้ก่อนเสมอ

นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการตรวจเป็นประจำเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ควรปรึกษาแพทย์ด้วย บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการสนับสนุนทางจิตใจ เหนือสิ่งอื่นใดความช่วยเหลือและการดูแลครอบครัวของตนเองและของเพื่อนและคนรู้จักมีผลดีต่อการดำเนินโรค Dubin-Johnson syndrome ต่อไป อย่างไรก็ตามในกรณีที่มีความผิดปกติทางจิตใจอย่างรุนแรงควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเสมอ โดยปกติแล้ว Dubin-Johnson syndrome ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ที่เป็นโรค Dubin-Johnson Syndrome จำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาล อย่างไรก็ตามการบำบัดสามารถรองรับได้ด้วยวิธีการบางอย่างและมาตรการช่วยเหลือตนเอง

ชาประเภทต่างๆเช่นแดนดิไลออนสะระแหน่หรือชาใบออริกาโนช่วยต่อต้านไข้เหลืองทั่วไป วิธีการรักษาที่ผ่านการทดลองและทดสอบแล้วคือน้ำมะเขือเทศกับเกลือเล็กน้อย น้ำซุปเนื้อยังช่วยบรรเทาอาการและช่วยให้ร่างกายได้รับสารอาหารที่สำคัญหลังจากป่วยเป็นโรคอุจจาระร่วง วิธีแก้ไขบ้านอื่น ๆ ที่สามารถบรรเทาอาการของโรคได้คือโจ๊กกล้วยกับน้ำผึ้งน้ำมะนาวคั้นสดและน้ำบีทรูท

ผู้หญิงที่ป่วยไม่ควรรับประทานเอสโตรเจนเช่นเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาด้วยฮอร์โมนหรือยาคุมกำเนิด แพทย์ที่รับผิดชอบสามารถตอบได้ว่าต้องใช้มาตรการใด อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปผู้ที่เป็นโรค Dubin-Johnson ควรเข้านอนและพักผ่อน ไข้เหลืองจะต้องได้รับการรักษาให้หายดีเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบในระยะยาว

หลังจากพักฟื้นผู้ป่วยควรไปพบแพทย์เป็นประจำและตรวจสุขภาพร่างกาย นอกจากนี้แนะนำให้ออกกำลังกายและมาตรการควบคุมอาหาร ทั้งสองอย่างนี้เสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอและควบคุมระบบทางเดินอาหารและกระบวนการอื่น ๆ ของร่างกาย หากอาการกลับมาอย่างกะทันหันจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์