กลุ่มอาการ Engelmann

เช่น กลุ่มอาการ Engelmann เรียกว่า osteosclerosis รูปแบบหนึ่งที่หายาก มีความสัมพันธ์กับการลดความยืดหยุ่นของกระดูกและอาการอื่น ๆ และสามารถรักษาได้ด้วยยาต่างๆ

Engelmann Syndrome คืออะไร?

ผู้ที่เป็นโรค Engelmann แล้วต้องต่อสู้กับอาการร้ายแรงในเด็กปฐมวัย หลังคลอดไม่นาน scleroses และ hyperostoses จะเกิดขึ้นที่กระดูกยาว
© sveta - stock.adobe.com

Engelmann syndrome เป็นรูปแบบหนึ่งของ osteosclerosis ที่นักสรีรวิทยาชาวเยอรมัน Theodor Wilhelm Engelmann ค้นพบ มีลักษณะอาการหลายอย่างเช่นการเพิ่มการแข็งตัวของกระดูกและการลดความยืดหยุ่นของกระดูกพร้อมกัน

เนื่องจากโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนจึงไม่สามารถป้องกันได้ในแง่คลาสสิก อย่างไรก็ตามหลังจากการวินิจฉัยที่ครอบคลุมรวมถึงการตรวจเอ็กซเรย์ต่างๆผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถรับการรักษาด้วยยาต่างๆได้ หากสิ่งนี้เกิดขึ้นในช่วงต้นอาจเป็นไปได้ว่าจะเกิดโรคในเชิงบวก

อย่างไรก็ตามหากการรักษาล่าช้าอาการจะลุกลามไปที่ฐานของกะโหลกศีรษะซึ่งอาจทำให้ตาบอดอัมพาตใบหน้าและหูหนวกได้ ในทางกลับกันการตีบของช่องประสาทในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้สมองเสียหายได้

สาเหตุ

Engelmann syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 19 อย่างแม่นยำยิ่งขึ้นโดยการเปลี่ยนแปลงของตำแหน่งยีน 19q13.1-13.3 ซึ่งสร้างความเสียหายต่อสิ่งที่เรียกว่าปัจจัยการเจริญเติบโตที่เปลี่ยนแปลง อีกครั้งที่ห่วงโซ่เบต้า -1 ของโมเลกุลมีข้อบกพร่อง เนื่องจาก TFG มีหน้าที่ในการสร้างกระดูกความผิดปกติในกระดูกและความผิดปกติอื่น ๆ จึงส่งผลให้เกิดความผิดพลาดทางพันธุกรรม

อาการอาจแตกต่างกันไปอย่างมากจากผู้ให้บริการรายหนึ่งซึ่งเป็นสาเหตุว่าทำไมการวินิจฉัยที่ครอบคลุมจึงมีความสำคัญมากกว่า การกลายพันธุ์ของยีนได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal แต่ก็มีบางกรณีเช่นกัน ดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ที่การกลายพันธุ์จะข้ามรุ่นไปโดยที่มนุษย์ยังคงทำหน้าที่เป็นพาหะและสืบทอดยีนที่ผิดพลาด

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ที่เป็นโรค Engelmann แล้วต้องต่อสู้กับอาการร้ายแรงในเด็กปฐมวัย หลังคลอดไม่นาน scleroses และ hyperostoses จะเกิดขึ้นที่กระดูกยาว ในขั้นต้นเฉพาะขาส่วนล่างเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบก่อนที่โรคจะแพร่กระจายไปยังกระดูกส่วนอื่น ๆ และหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาจะส่งผลต่อโครงสร้างกระดูกทั้งหมดในที่สุด

เนื่องจากคลองเส้นประสาทกระดูกยังได้รับผลกระทบในระยะหลังของโรคอัมพาตเส้นประสาทสมองจึงเกิดขึ้นและจะนำไปสู่อาการอื่น ๆ และโรคทุติยภูมิ ความบกพร่องทางสายตาและอาการหูหนวกอาจเกิดขึ้นได้เช่นเดียวกับตาบอดและอัมพาตใบหน้า ความฉลาดยังคงไม่ได้รับผลกระทบจากสิ่งนี้ แต่อาการปวดหัวอาการอ่อนเพลียและสมาธิยากเกิดขึ้นโดยเฉพาะในเด็ก

นอกจากนี้วัยแรกรุ่นมักจะเข้าสู่ช่วงปลายปี อาการปวดกระดูกยังเกิดขึ้นมีปัญหาในการเดินและผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อแขนขา นอกจากนี้ยังมีโรคของกล้ามเนื้อหรือที่เรียกว่า myopathy

สิ่งนี้มักนำไปสู่โรคโลหิตจางและภาวะเม็ดเลือดขาวและอาการอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิก Raynaud's syndrome ซึ่งเป็นโรคหลอดเลือดที่สามารถรับรู้ได้ด้วยสีฟ้าของนิ้วมือและผิวซีดเกิดขึ้นบ่อยเป็นพิเศษ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยโรค Engelmann ทำได้โดยการตรวจเอ็กซ์เรย์ สิ่งนี้ช่วยให้สามารถระบุสัญญาณทั่วไปเช่นโพรงไขกระดูกที่ขยายใหญ่ขึ้นและชั้นเปลือกนอกที่หนาขึ้นผิดปกติบนกระดูกยาวที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังมีการทดสอบต่างๆเพื่อแยกแยะ osteoscleroses อื่น ๆ เช่น craniodiaphyseal dysplasia

อย่างไรก็ตามเนื่องจากความแปรปรวนของอาการและความรุนแรงสูงจึงไม่ประสบความสำเร็จเสมอไปจึงจำเป็นต้องมีประวัติทางการแพทย์เพิ่มเติม สิ่งนี้มุ่งเน้นไปที่ความเจ็บป่วยที่คล้ายคลึงกันในครอบครัวของผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยที่ลักษณะอาการและลักษณะพิเศษอื่น ๆ จะถูกนำมาพิจารณาด้วย สมุดบันทึกความเจ็บป่วยอาจเป็นประโยชน์ต่อการระลึกถึง

นอกจากนี้ในการสนทนาระหว่างแพทย์และผู้ป่วยจะมีการชี้แจงว่าอาการปวดรุนแรงเพียงใดเกิดขึ้นที่ใดและมีอาการอัมพาตที่กล่าวถึงหรือไม่ สิ่งนี้ทำให้ในแง่หนึ่งสามารถระบุได้ว่าเป็นโรค Engelmann หรือไม่และในทางกลับกันเพื่อชี้แจงระยะของโรค โดยทั่วไปแล้วโรคนี้จะได้รับการจัดอันดับค่อนข้างเป็นบวก

ด้วยการรักษาในระยะเริ่มต้นความผิดปกติทางคลินิกและรังสีวิทยาสามารถรักษาได้อย่างครอบคลุมโดยอาการทุติยภูมิเช่นความเตี้ยไม่ใช่เรื่องแปลก หากไม่ได้รับการรักษาโรคกระดูกส่วนอื่น ๆ จะพัฒนาในภายหลังและในที่สุดฐานของกะโหลกจะได้รับผลกระทบ หากเส้นประสาทถูกกดทับที่นี่การขาดดุลทางระบบประสาทและอื่น ๆ บางครั้งอาการร้ายแรงก็เป็นผล

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วความยืดหยุ่นของกระดูกจะลดลงในกลุ่มอาการ Engelmann แม้แต่อุบัติเหตุหรือผลกระทบเล็กน้อยก็อาจทำให้กระดูกหักได้ ผู้ป่วยถูก จำกัด ชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำงานที่ยากลำบากทางร่างกายได้

ผู้ป่วยส่วนใหญ่พบภาวะแทรกซ้อนแรกทันทีหลังคลอด เส้นโลหิตตีบก่อตัวขึ้นในกระบวนการ โรคนี้แพร่กระจายไปยังกระดูกอื่น ๆ ตลอดชีวิตและในที่สุดก็ไปทั่วร่างกาย Engelmann syndrome ยังส่งผลเสียต่อสายตาและการได้ยิน อาจทำให้เกิดอาการหูหนวกโดยสมบูรณ์ได้

อาการตาบอดมักไม่เกิดขึ้น ผู้ป่วยไม่มีข้อ จำกัด ทางวิญญาณดังนั้นการคิดและการแสดงจึงเป็นไปได้ตามปกติ เนื่องจากความเจ็บปวดในกระดูกหลายคนยังมีอาการปวดเมื่อเดิน สิ่งนี้นำไปสู่การเดินที่ผิดธรรมชาติจนคนอื่นมองว่าแปลกประหลาด

เด็กและเยาวชนโดยเฉพาะถูกรังแกเพราะเหตุนี้ การรักษาทำได้โดยการเติมสเตียรอยด์ อย่างไรก็ตามมักไม่สามารถต่อสู้กับอาการของ Engelmann syndrome ได้ทั้งหมด นอกจากการรักษาด้วยยาแล้วกายภาพบำบัดยังสามารถเป็นประโยชน์และสนับสนุนได้อีกด้วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เด็กที่เป็นโรค Engelmann ต้องได้รับการรักษาพยาบาลตั้งแต่อายุยังน้อย โดยส่วนใหญ่แล้วโรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดและเริ่มการบำบัดทันที จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติมหากมีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นหรือมีอาการผิดปกติและข้อร้องเรียนเกิดขึ้น

ในกรณีที่ปวดหัวกะทันหันมีสมาธิยากหรือมีอาการอ่อนเพลียคุณควรปรึกษากุมารแพทย์หรือแพทย์ประจำครอบครัวอย่างแน่นอน

หาก scleroses และ hyperostoses ที่เกิดขึ้นโดยทั่วไปมักทำให้เกิดข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวควรปรึกษาศัลยแพทย์กระดูกหรือหมอนวด เมื่อสัญญาณแรกว่าโรคแพร่กระจายไปยังกระดูกอื่น ๆ เด็กจะต้องถูกนำตัวไปที่คลินิกผู้เชี่ยวชาญ

จำเป็นต้องมีการชี้แจงทางการแพทย์ในทันทีด้วยอาการปวดกระดูกอย่างรุนแรงปัญหาในการเดินและโรคทุติยภูมิเช่นโรคโลหิตจางหรือเม็ดเลือดขาว หากมีอาการของ Raynaud's syndrome ต้องเรียกผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหลอดเลือดเข้ามา เนื่องจากเด็กที่ได้รับผลกระทบและพ่อแม่ของพวกเขามักจะได้รับผลกระทบทางจิตใจจากโรค Engelmann จึงควรขอคำแนะนำในการรักษา

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

Engelmann syndrome ได้รับการรักษาด้วย corticosteroids สิ่งเหล่านี้นำไปสู่การฟื้นฟูความผิดปกติต่างๆ แต่ยังกระตุ้นให้มีรูปร่างเตี้ยและผลข้างเคียงอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงของโรค Cushing กลุ่มอาการนี้เกิดจากการใช้ยาบางชนิดเพิ่มขึ้นและนำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโรคอ้วนในลำตัวและอาการอื่น ๆ

ไม่มีตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ นอกเหนือจากการให้คอร์ติโซน อย่างไรก็ตามสามารถรักษาความเสียหายของกระดูกที่มีอยู่ได้โดยการผ่าตัด กายภาพบำบัดยังสามารถช่วยในการฟื้นตัว แต่ภายใต้สถานการณ์ปกติความเสียหายของกระดูกที่มีอยู่จะไม่สามารถย้อนกลับได้ทั้งหมด

Outlook และการคาดการณ์

ด้วยโรค Engelmann การพยากรณ์โรคไม่ดีเป็นพิเศษเนื่องจากโรคลุกลาม แนวโน้มจะดีขึ้นเล็กน้อยกับกลุ่มอาการของ Engelmann ที่อ่อนแอกว่าซึ่งเรียกว่ากลุ่มอาการซี่โครง

ผลที่ตามมาของโรคกระดูกพรุนที่เกิดขึ้นมีผลกระทบอย่างมากต่อผู้ที่ได้รับผลกระทบ การเจริญเติบโตมากเกินไปของกระดูกโดยทั่วไปส่งผลให้กระดูกแข็งตัวเพิ่มขึ้น ซึ่งจะนำไปสู่การขาดความยืดหยุ่นและความยืดหยุ่นของกระดูก ไม่สามารถแก้ไขผลทางพันธุกรรมของโรคได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องเรียนรู้ที่จะอยู่กับความเจ็บปวดอย่างรุนแรงการเคลื่อนไหวที่ จำกัด และกล้ามเนื้ออ่อนแรงและความเหนื่อยล้าทั่วไป

แนวโน้มจะดีขึ้นหากบุคคลที่ได้รับผลกระทบเป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์ แต่ไม่ได้รับผลกระทบจากโรค Engelmann อย่างไรก็ตามจากนั้นเขาก็กลายเป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมไปยังลูกหลานของเขา เนื่องจากผลที่ตามมาของโรคแสดงออกมาในวัยเด็กจึงแทบไม่มีอะไรที่สามารถทำได้เพื่อตอบโต้การลุกลามของโรค โรคหลอดเลือดที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งทำให้ Engelmann syndrome ยากขึ้น

การพยากรณ์โรคจะดีขึ้นโดยการให้คอร์ติโคสเตียรอยด์ในระยะแรก อย่างไรก็ตามสิ่งนี้อาจทำให้เสียค่าใช้จ่ายในราคาของความสูงสั้น เนื้องอกต่อมใต้สมอง (Cushing's disease) สามารถพัฒนาได้เช่นกัน ประโยชน์และความเสี่ยงของแนวทางการรักษาตามอาการดังกล่าวจึงต้องได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบ

เนื่องจากโรคดำเนินไปแม้จะมีมาตรการทั้งหมดโอกาสสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงไม่เป็นสีดอกกุหลาบเกินไป การแพทย์ในปัจจุบันแทบจะไม่มีวิธีใดที่สามารถบรรเทาอาการของ Engelmann syndrome ได้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

การป้องกัน

ยังไม่สามารถป้องกันโรค Engelmann ได้เนื่องจากเป็นความผิดปกติของยีน วิธีเดียวที่จะป้องกันได้คือการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของทารกในครรภ์ มาตรการที่เหมาะสมเช่นการให้ยาสามารถเริ่มได้ตั้งแต่ระยะแรกซึ่งจะช่วยลดความเสียหายในระยะยาวให้เหลือน้อยที่สุด

นับจากนี้เป็นต้นไปผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างน้อยส่วนใหญ่สามารถป้องกันอาการที่มาพร้อมกับกายภาพบำบัดการเล่นกีฬาและการใช้ยาที่กล่าวถึง

aftercare

มาตรการการดูแลติดตามมีข้อ จำกัด อย่างมากในกลุ่มอาการ Engelmann เนื่องจากไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้จุดเน้นของการรักษาคือการวินิจฉัยเบื้องต้นและการเริ่มต้นการรักษาในระยะแรก นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดความยุ่งยากและข้อร้องเรียนเพิ่มเติม

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องพึ่งยาและสเตียรอยด์ ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงมักไม่ค่อยเกิดขึ้น แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่ารับประทานยาอย่างถูกต้องและสม่ำเสมอ ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีข้อสงสัยหรือความไม่แน่นอนอื่น ๆ

ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับมาตรการฟื้นฟูเช่นกายภาพบำบัด สิ่งนี้ควรทำเป็นประจำ การออกกำลังกายหลายอย่างจากกายภาพบำบัดหรือกายภาพบำบัดสามารถทำได้ในบ้านของคุณเอง สิ่งนี้อาจเร่งกระบวนการเยียวยาผู้ได้รับผลกระทบ

ผู้ป่วยมักขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่า Engelmann syndrome จะนำไปสู่อายุขัยที่ลดลงหรือไม่ ในบางกรณีการติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ในกลุ่มอาการนี้ก็มีประโยชน์เช่นกัน

คุณสามารถทำเองได้

เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถรักษาอิสระในการเคลื่อนไหวได้นานที่สุดควรดำเนินการเคลื่อนไหวตามเป้าหมายและการฝึกอบรม สิ่งเหล่านี้สามารถใช้ได้อย่างอิสระหลายครั้งต่อวัน บ่อยครั้งหน่วยการออกกำลังกายขนาดเล็กภายในกิจวัตรและกระบวนการประจำวันเพียงพอที่จะเสริมสร้างสิ่งมีชีวิต

โดยหลักการแล้วจะต้องหลีกเลี่ยงการบรรทุกเกินพิกัดและการออกแรงมากเกินไป การเคลื่อนไหวทั้งหมดจะต้องปรับให้เข้ากับความเป็นไปได้ทางกายภาพในปัจจุบัน เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ในหลักสูตรของโรคจึงต้องปรับให้เข้ากับสถานการณ์อย่างสม่ำเสมอ ผู้ป่วยไม่ควรออกแรงมากเกินไปหรือเปิดเผยตัวเองว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะล้ม ต้องหลีกเลี่ยงการบรรทุกข้างเดียวท่าทางที่ไม่ดีหรือตำแหน่งของร่างกายที่แข็งในทุกลำดับการเคลื่อนไหว ระบบโครงร่างต้องการตำแหน่งที่สมดุลและนอกจากนี้ความร้อนที่เพียงพอ

หากผู้ป่วยมีสายตาไม่ดีหรือตาบอดควรปรับใช้ชีวิตประจำวันและสภาพพื้นที่ให้เข้ากับความต้องการของเขา ความเสี่ยงของการเกิดอุบัติเหตุจะต้องลดลงและจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทุกวันเพื่อการปฏิบัติงานต่างๆ

การสนทนากับนักจิตวิทยาญาติและเพื่อนอาจมีความสำคัญต่อการเสริมสร้างจิตใจ นอกจากนี้ผู้ป่วยจำนวนมากพบว่ามีส่วนร่วมในกลุ่มช่วยเหลือตนเองที่น่าพอใจและเป็นประโยชน์ การแลกเปลี่ยนกับคนป่วยอื่น ๆ ให้การสนับสนุนซึ่งกันและกัน สามารถพูดคุยเกี่ยวกับประสบการณ์และเคล็ดลับในการจัดการกับโรคในชีวิตประจำวันได้