Gollop-Wolfgang ซินโดรม

ที่ Gollop-Wolfgang ซินโดรม มันเป็นความผิดปกติที่ซับซ้อนซึ่งมีลักษณะอาการเช่น tibial aplasia หรือลักษณะมือแหว่ง เชื่อกันว่ากลุ่มอาการนี้มีพื้นฐานทางพันธุกรรม ขั้นตอนเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกการสร้างและเทียมถือได้ว่าเป็นการบำบัด

Gollop-Wolfgang Syndrome คืออะไร?

Gollop-Wolfgang syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของแขนขา ความซับซ้อนของอาการถูกอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ Thomaz Rafael Gollop ในช่วงปลายศตวรรษที่ 20 ไม่กี่ปีต่อมา Gary L. Wolfgang ศัลยแพทย์กระดูกและข้อชาวอเมริกันได้กล่าวต่อและเพิ่มคำอธิบายนี้ อาการที่ซับซ้อนได้รับการตั้งชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่ตัวบ่งชี้สองตัวแรก

โรคนี้เป็น dysplasia โครงกระดูกที่แสดงออกทั้งในส่วนบนและส่วนล่าง กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเฉพาะโดยไม่มีกระดูกแข้ง แต่กำเนิด ปรากฏการณ์นี้หายากมาก ในทุกโรคมีน้อยกว่าหนึ่งในล้านคนที่ได้รับผลกระทบจากอาการ ความชุกของ Gollop-Wolfgang syndrome อยู่ในระดับต่ำ

โดยรวมแล้วอาการของโรคมีความแตกต่างกันอย่างมากและสามารถแสดงออกได้เป็นอาการที่แตกต่างกัน กลุ่มอาการนี้มักเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของช่องว่างในมือหรือเท้าซึ่งเรียกอีกอย่างว่า ectrodactyly มือที่แยกข้างเดียวมักจะเกี่ยวข้องกับส้อมด้านเดียวที่กระดูกต้นขา

สาเหตุ

จนถึงขณะนี้สาเหตุและสาเหตุของโรค Gollop-Wolfgang ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด สาเหตุหลักมาจากความชุกที่ต่ำซึ่งแทบจะไม่ให้จุดเริ่มต้นในการวิจัย อย่างไรก็ตามยามีความเห็นพ้องกันมากหรือน้อยเกี่ยวกับความสัมพันธ์บางอย่างระหว่างกลุ่มอาการนี้ ความผิดปกติไม่ควรเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ การสะสมของครอบครัวและพื้นฐานทางพันธุกรรมจึงเป็นไปได้

ไม่ว่าจะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant หรือ autosomal recessive ก็ยังไม่ได้รับการพิจารณาอย่างแน่นอน คำถามเกี่ยวกับความเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างและโดยเฉพาะอย่างยิ่งคำถามเกี่ยวกับยีนสาเหตุยังไม่สามารถตอบได้ นอกจากนี้ยังไม่ทราบปัจจัยสาเหตุที่ส่งเสริมความผิดปกตินอกเหนือจากปัจจัยทางพันธุกรรม

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่มีอาการ Gallop-Wolfgang จะแสดงอาการที่ซับซ้อนอย่างสมบูรณ์ทันทีหลังคลอด ในกรณีส่วนใหญ่ลักษณะทางคลินิกคือความผิดปกติของโครงกระดูกหลายอย่างที่มีผลต่อทั้งแขนขาส่วนล่างและส่วนบน นอกจากการก่อตัวของช่องว่างในมือหรือเท้าแล้วมักจะมีส้อมด้านเดียวในกระดูกต้นขา

นอกจาก ectrodyctyly แล้วการแยกโคนขาในความหมายของการแยกส่วนของอวัยวะกลวงยังสามารถจดจำได้ นอกจากนี้มักจะมีส่วนต่อท้ายของกระดูกแข้งที่ด้อยพัฒนาหรือขาดไปโดยสิ้นเชิง ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของ oligodactyly ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่มีนิ้วหรือนิ้วเท้า การไม่ใช้แอปพลิเคชันนี้อาจส่งผลต่อแขนขาหรือเท้าหลายข้าง

ในบางกรณีในผู้ป่วย Gollop-Wolfgang syndrome ปรากฏการณ์นี้จะขยายไปถึง monodactyly ในแง่ของส่วนหนึ่งของมือหรือเท้า การแยกส่วนของโคนขามักเป็นด้านเดียว สันนิษฐานได้ว่ามีความผิดปกติมากขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในบริบทของกลุ่มอาการซึ่งจนถึงขณะนี้ไม่สามารถบันทึกได้เนื่องจากไม่กี่กรณี

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Gollop-Wolfgang ทำโดยแพทย์อย่างช้าที่สุดหลังคลอดโดยใช้การวินิจฉัยด้วยสายตา เพื่อยืนยันการวินิจฉัยสามารถทำการถ่ายภาพของแขนขาซึ่งเป็นหลักฐานของความผิดปกติหลายอย่าง การวินิจฉัยกลุ่มอาการก่อนคลอดก็เป็นไปได้เช่นกัน

ตัวอย่างเช่นการตรวจด้วยคลื่นเสียงที่ทันสมัยสามารถตรวจจับความผิดปกติเช่นความผิดปกติของโครงกระดูกก่อนคลอดในบริบทของอัลตราซาวนด์ที่ผิดรูปหรืออัลตราซาวนด์แบบละเอียด การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วย Gollop-Wolfgang syndrome ค่อนข้างดีกับพื้นหลังของขาเทียมในปัจจุบัน การวินิจฉัยแยกโรคควรรวมถึง hypoplastic tibial polydactyly syndrome และ tibial aplasia-ectrodactyly syndrome

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการ Gollop-Wolfgang นำไปสู่ความผิดปกติที่แตกต่างกันซึ่งอาจส่งผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่มันเป็นความผิดปกติของโครงกระดูก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ช่องว่างจะก่อตัวขึ้นที่มือและเท้า

นอกจากนี้ผู้ป่วยมักจะพลาดนิ้วเท้าหรือนิ้วบนแขนขาซึ่งในหลาย ๆ กรณีจะนำไปสู่ข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวัน คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากจากกลุ่มอาการ Gollop-Wolfgang เนื่องจากอาการสามารถรับรู้ได้ทันทีหลังคลอดจึงสามารถวินิจฉัยได้เร็วและได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ

อย่างไรก็ตามนิ้วเท้าและนิ้วที่หายไปไม่สามารถสร้างขึ้นใหม่ได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อร้องเรียนเหล่านี้ไปตลอดชีวิต ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงเป็นไปตามอาการเท่านั้น หากแขนขาแสดงความผิดปกติอย่างรุนแรงมากก็สามารถตัดแขนขาได้เช่นกัน ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน

นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนทางจิตใจเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะซึมเศร้าและความคิดที่จะฆ่าตัวตาย ตามกฎแล้วความฉลาดไม่ได้รับอิทธิพลจาก Gollop-Wolfgang syndrome อายุขัยไม่ลดลงอันเป็นผลมาจากกลุ่มอาการ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีของการคลอดผู้ป่วยในพยาบาลและแพทย์จะทำการตรวจต่างๆโดยอัตโนมัติเพื่อตรวจสุขภาพของเด็กทันทีหลังคลอด แพทย์สังเกตเห็นความผิดปกติของระบบโครงร่างและเริ่มทำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อให้สามารถวินิจฉัยได้

ในกรณีของการคลอดที่บ้านพยาบาลผดุงครรภ์จะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติในโครงสร้างกระดูกของเด็ก เธอจะทำตามขั้นตอนต่อไปโดยอัตโนมัติและปรึกษาแพทย์ เราจะช่วยกันชี้แจงว่าการสอบสวนรายละเอียดใดที่จำเป็นเพิ่มเติม

หากได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติในครรภ์แพทย์จะเตรียมการคลอดโดยอัตโนมัติ ในกรณีเหล่านี้การวางแผนการคลอดส่วนบุคคลเพื่อความเป็นอยู่ที่ดีของแม่และเด็กจะเกิดขึ้นก่อนวันครบกำหนด

หากเกิดภาวะแทรกซ้อนและการคลอดกะทันหันโดยไม่ได้มีพยาบาลผดุงครรภ์หรือแพทย์จะต้องเรียกแพทย์ทันทีหลังคลอด ทันทีที่สังเกตเห็นความผิดปกติควรเรียกรถพยาบาลเพื่อให้สามารถนำส่งโรงพยาบาลได้อย่างรวดเร็วและราบรื่นที่สุด

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยโรค Gollop-Wolfgang สาเหตุนี้เป็นความจริงที่ว่าสาเหตุเฉพาะของโรคนี้ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด แม้ว่าจะมีการชี้แจงสาเหตุ แต่การบำบัดเชิงสาเหตุที่เป็นไปได้เพียงอย่างเดียวอาจเป็นการบำบัดด้วยยีนที่ยังไม่ได้รับการอนุมัติ

การรักษาผู้ป่วยจึงเป็นไปตามอาการล้วนๆ เป้าหมายที่สำคัญที่สุดของการบำบัดตามอาการนี้คือการสร้างความเป็นอิสระหลังจากมาตรการการรักษาผู้ที่ได้รับผลกระทบควรสามารถใช้ชีวิตได้อย่างอิสระมากที่สุด กิจกรรมในชีวิตประจำวันควรถูกขัดขวางให้น้อยที่สุดโดยอาการที่ยังคงมีอยู่ ในการเชื่อมต่อกับวัตถุประสงค์นี้สิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการปรับปรุงความคล่องตัวของผู้ป่วย

ตัวอย่างเช่นหากผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถเดินหรือเข้าใจได้เนื่องจากความผิดปกติการตัดแขนขาที่ผิดรูปถือได้ว่าเป็นกรณีที่รุนแรง การตัดแขนขาดังกล่าวตามด้วยการใส่ขาเทียมซึ่งทั้งหมดนี้จะประสบความสำเร็จมากขึ้นด้วยการฝึกที่เหมาะสม ตามหลักการแล้วการติดตั้งขาเทียมรวมถึงมาตรการการฝึกอบรมการฟื้นฟูสมรรถภาพจะเกิดขึ้นในศูนย์ฟื้นฟูสมรรถภาพที่เชี่ยวชาญด้านขาเทียม

ร่วมกับนักกายภาพบำบัดผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้เรียนรู้วิธีจัดการกับขาเทียมและวิธีใช้อย่างถูกต้องในชีวิตประจำวัน การตัดแขนขาและมาตรการที่ตามมาอาจใช้เวลาหลายเดือนถึงปี แนะนำให้เริ่มการบำบัดโดยเร็วที่สุดด้วยเหตุผลหลายประการ ในแง่หนึ่งคนที่อายุน้อยกว่าจะเรียนรู้วิธีใช้ขาเทียมได้เร็วกว่าผู้สูงอายุมาก

ในทางกลับกันการดูแลรักษาตั้งแต่เนิ่นๆด้วยขาเทียมสามารถปรับปรุงสถานการณ์ทางจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบได้ ในบางกรณีขั้นตอนการบำบัดด้วยขาเทียมไม่ได้บังคับ มาตรการเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกและการสร้างใหม่มักจะประสบความสำเร็จอย่างเพียงพอในรูปแบบที่ไม่รุนแรง

Outlook และการคาดการณ์

เนื่องจากกลุ่มอาการ Gollop-Wolfgang เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์หรือเป็นสาเหตุ บุคคลที่เกี่ยวข้องขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการเท่านั้นซึ่งสามารถ จำกัด อาการได้บางส่วน โดยปกติแล้วความผิดปกติของแขนขาสามารถแก้ไขได้เพื่อให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตประจำวันได้ตามปกติ

อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงสิ่งเหล่านี้จะต้องถูกตัดออกหากไม่สามารถแก้ไขได้ ขาเทียมยังมักใช้เพื่อให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น การเคลื่อนไหวสามารถฟื้นฟูได้บางส่วนด้วยความช่วยเหลือของแบบฝึกหัดกายภาพบำบัด แต่บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตของเขาหรือเธอ

ตามกฎแล้วอายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้รับอิทธิพลทางลบจากกลุ่มอาการ Gollop-Wolfgang ยิ่งมีการวินิจฉัยและรักษาโรคก่อนหน้านี้ความน่าจะเป็นของโรคก็จะยิ่งสูงขึ้น

ในบางกรณี Gollop-Wolfgang syndrome อาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า การกลั่นแกล้งหรือการล้อเล่นอาจเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะกับเด็กซึ่งเด็ก ๆ มักต้องได้รับการรักษาทางจิตใจ เนื่องจาก Gollop-Wolfgang syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เช่นกัน

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้ไม่สามารถป้องกันโรค Gollop-Wolfgang ได้เนื่องจากสาเหตุยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจน

aftercare

ในกรณีของ Gollop-Wolfgang syndrome ตัวเลือกในการดูแลติดตามผลมี จำกัด มาก ก่อนอื่นผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาความผิดปกติเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องพึ่งพาการบำบัดตลอดชีวิต

นอกจากนี้ยังอาจลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างมาก ในหลาย ๆ กรณีที่มี Gollop-Wolfgang syndrome การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นที่มีอาการจะมีประโยชน์ สิ่งนี้มักนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลที่สามารถทำให้ชีวิตและชีวิตประจำวันโดยทั่วไปง่ายขึ้นมาก

หากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องการมีบุตรการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ สิ่งนี้อาจป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้ถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน ความผิดปกติส่วนใหญ่บรรเทาได้ด้วยการผ่าตัด หลังจากขั้นตอนเหล่านี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกาย

คุณควรละเว้นจากกิจกรรมที่หนักหน่วง มักต้องทำกายภาพบำบัด การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดนี้สามารถทำได้ในบ้านของคุณเองเพื่อเร่งการรักษา การสนับสนุนจากครอบครัวและเพื่อน ๆ สามารถส่งผลดีต่อการดำเนินโรค Gollop-Wolfgang ต่อไป

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจากกลุ่มอาการ Gollop-Wolfgang เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาโดยการช่วยเหลือตัวเองได้ เป็นไปได้ที่จะสนับสนุนการบำบัดและส่งเสริมการเคลื่อนไหวของบุคคลที่เกี่ยวข้องเท่านั้น อย่างไรก็ตามวิธีนี้ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์

เนื่องจากกลุ่มอาการ Gollop-Wolfgang โดยทั่วไปผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลืออย่างถาวรในชีวิตประจำวัน ควรทำอย่างอบอุ่นโดยครอบครัวหรือเพื่อนของคุณเอง หากด้วนแขนขาการเคลื่อนไหวของผู้ได้รับผลกระทบจะได้รับการสนับสนุนจากวิธีการรักษาต่างๆ

การออกกำลังกายจากกายภาพบำบัดหรือกายภาพบำบัดมักสามารถทำได้ในบ้านของคุณเองเพื่อให้การรักษาเร็วขึ้น ตามกฎแล้วการเริ่มการบำบัด แต่เนิ่น ๆ มีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป

เด็กหรือคนหนุ่มสาวควรได้รับแจ้งอย่างครบถ้วนเกี่ยวกับความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อนของ Gollop-Wolfgang syndrome เพื่อหลีกเลี่ยงการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้ก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลที่สามารถทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น