keratosis palmoplantar กรรมพันธุ์

ภายใต้ชื่อ keratosis palmoplantar กรรมพันธุ์ ใช้เพื่ออธิบายความผิดปกติของการสร้างกระดูกที่เกิดจากพันธุกรรมของฝ่ามือและฝ่าเท้า สิ่งเหล่านี้คือ hyperkeratoses palmoplantar แบบกระจายหรือโฟกัส รูปแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ palmoplantar keratosis ส่วนใหญ่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal และมักเกิดขึ้นในเด็กปฐมวัยในช่วงปีแรกหรือปีที่สองของชีวิต

keratosis palmoplantar กรรมพันธุ์คืออะไร?

จำนวนมากของ keratosis palmoplantar กรรมพันธุ์ (PKK) อาการโดยสรุปของอาการ hyperkeratoses ที่เกิดจากพันธุกรรมของฝ่ามือและฝ่าเท้านั้นมีอาการหลากหลายอย่างเท่าเทียมกัน สิ่งที่ได้มาก็มีให้เลือกมากมาย hyperkeratosis palmoplantar.

เกิดจากการติดเชื้อมลพิษหรือเป็นผลข้างเคียงของยา คุณลักษณะที่แตกต่างที่สำคัญ แต่ไม่เพียงพอระหว่างสองรูปแบบคือเวลาที่เกิดความผิดปกติ รูปแบบทางพันธุกรรมของ hyperkeratosis ส่วนใหญ่แสดงอาการแรกในเด็กปฐมวัยเมื่ออายุหนึ่งหรือสองปี

รูปแบบของโรคที่ได้รับจะปรากฏหลังจากสัมผัสกับสารที่เป็นสาเหตุเท่านั้นเช่นโดยปกติจะอยู่ในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น keratoses palmoplantar กรรมพันธุ์มักเกี่ยวข้องกับความบกพร่องในการทำงานในอวัยวะอื่น ๆ เช่นตาหรือหูหรือความผิดปกติของพัฒนาการของระบบประสาทส่วนกลาง

keratoses palmoplantar กรรมพันธุ์บางชนิดไม่ได้เกิดโดยตรง แต่โดยอ้อมจากความบกพร่องของเอนไซม์ทางพันธุกรรมเช่นกลุ่มอาการ Richner-Hanhart กลุ่มอาการนี้เหมือนกับไทโรซินเมียชนิดที่ 2 เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนกรดอะมิโนไทโรซีนและฟีนิลอะลานีนจึงได้รับการเสริมแต่งมากเป็นพิเศษซึ่งก่อให้เกิดอาการ hyperkeratosis ของ palmoplantar

สาเหตุ

ความหลากหลายของอาการของ keratoses palmoplantar ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นแล้วว่าไม่สามารถมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเดียวที่ทำให้เกิดโรคได้ ในความเป็นจริงการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุได้รับการบันทึกไว้ในยีนต่างๆมากมายที่สามารถอยู่บนโครโมโซมที่แตกต่างกันได้ โดยปกติยีนเหล่านี้จะเข้ารหัสโปรตีนเคราตินบางชนิด

การกลายพันธุ์ของยีนนำไปสู่การเข้ารหัสโปรตีนที่ไม่ถูกต้องซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการทำงาน ในบางกรณีเช่นในกลุ่มอาการ Richner-Hanhart การกลายพันธุ์ของยีนไม่ได้นำไปสู่การเข้ารหัสโปรตีนเคราตินที่ผิดพลาด แต่ตัวอย่างเช่นเพื่อปิดกั้นไทโรซีนอะมิโนทรานสเฟอเรสเพื่อให้ไทโรซีนและฟีนิลอะลานีนสามารถสะสมในร่างกายได้มาก keratosis ที่เกิดจาก palmoplantar จึงทำให้เกิดลักษณะของ hyperkeratosis ที่ได้รับ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในชั้นบนสุดของผิวหนังมนุษย์หนังกำพร้าหรือหนังกำพร้าเซลล์ผิวสดจะเกิดขึ้นในกระบวนการต่อเนื่องในเยื่อชั้นใต้ดินที่แยกหนังกำพร้าออกจากผิวหนังชั้นหนังแท้ เซลล์เหล่านี้เป็นเซลล์ที่มีเขาซึ่งค่อยๆเคลื่อนย้ายไปที่ผิวด้วยการสูญเสียนิวเคลียสของเซลล์และเพิ่มการทำให้เป็นเนื้อเดียวกันภายในหนังกำพร้า

การย้ายเซลล์จากเมมเบรนชั้นใต้ดินไปยังชั้นผิวใช้เวลา 28 วัน เมื่อถึงที่นั่นสะเก็ดน้ำเงี่ยนจะถูกลอกออกเป็นเกล็ดเล็ก ๆ ที่แทบมองไม่เห็นผิวหนัง ในกรณีที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Palmoplantar keratosis กระบวนการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ผิวหนังที่มีเคราตินเป็นเกล็ดเลือดที่ตายแล้วจะถูกรบกวน

นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ว่าอัตราการแพร่พันธุ์ของเซลล์ผิวหนังในเยื่อชั้นใต้ดินของหนังกำพร้าเพิ่มขึ้นอย่างมาก (hyperkeratosis) อาการส่วนใหญ่ของ keratosis palmoplantar กรรมพันธุ์สามารถรับรู้ได้แล้วบนพื้นฐานของลักษณะเฉพาะและโดยทั่วไปของบริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบ อาการแรกมักปรากฏในรูปแบบของการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและแคลลัสที่หนาเกินไป

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ตัวบ่งชี้ทางอ้อมสำหรับการมีอยู่ของกรรมพันธุ์เช่น PKK ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะเริ่มมีอาการเร็วเมื่ออายุหนึ่งถึงสองปีและความผิดปกติของการทำงานที่เกี่ยวข้องกับอวัยวะหรือระบบอวัยวะอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของการได้ยินหรือความผิดปกติทางสายตาความผิดปกติของระบบประสาทภาวะเหงื่อออกมากและความต้านทานต่อการบำบัดอย่างต่อเนื่อง

ประวัติครอบครัวที่ระมัดระวังซึ่งแสดงให้เห็นถึงกรณีอื่น ๆ ของ Palmoplantar keratosis ในสมาชิกในครอบครัวยืนยันการวินิจฉัยว่าเป็นรูปแบบที่สืบทอดมาของโรค บางรูปแบบของหลักสูตรยังรวมถึงผมและเล็บและเมื่อโรคดำเนินไปบริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบสามารถขยายออกไปเกินฝ่าเท้าและฝ่ามือได้

PKK ทางพันธุกรรมสามารถแสดงอาการที่แตกต่างกันในฝ่ามือและที่ฝ่าเท้า ตัวอย่างเช่นฝ่าเท้าอาจได้รับผลกระทบจากบริเวณที่มีการแพร่กระจายในขณะที่ฝ่ามือแสดงความผิดปกติของคอร์นิฟิเคชันที่เน้นลายเหมือนลายหรือเครื่องหมาย

ภาวะแทรกซ้อน

โรคนี้ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงและการร้องเรียนของผิวหนังที่ส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่เท้า สิ่งนี้นำไปสู่กระจกตาหนา ในบางกรณีอาจทำให้เดินลำบากหรือเจ็บปวดและทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่โรคกระดูกพรุนในฝ่ามือยังทำให้หูและตารู้สึกไม่สบายและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจตาบอดสนิทหรือสูญเสียการได้ยินทั้งหมด

นอกจากนี้ยังมีข้อร้องเรียนทางระบบประสาทซึ่งในบางกรณีอาจนำไปสู่อัมพาตและความผิดปกติอื่น ๆ ของความไว ไม่ใช่เรื่องแปลกที่อาการจะลุกลามไปที่ผมและเล็บ ในกรณีเหล่านี้การเปลี่ยนแปลงด้านสุนทรียศาสตร์ยังทำให้ผู้ป่วยมีความนับถือตนเองลดลงและมีปมด้อย

การรักษามีจุดมุ่งหมายหลักเพื่อบรรเทาอาการและไม่นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ตามกฎแล้วโรคนี้สามารถ จำกัด ได้โดยการเปลี่ยนอาหารเพื่อให้อาการหายไปอย่างสมบูรณ์ ในบางกรณีจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด อายุขัยไม่ถูก จำกัด หรือลดลงโดย palmoplantar keratosis

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถหายได้เองและอาการมักจะแย่ลงจึงต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์เสมอ จากนั้นควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยเป็นโรคคอร์นิฟิเคชัน

สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในวัยเด็กและส่งผลต่อบริเวณต่างๆของผิวหนัง ตามกฎแล้วผิวหนังจะกลายเป็นเคราตินและเป็นขุย หากอาการเหล่านี้เกิดขึ้นโดยไม่มีสาเหตุเฉพาะและเหนือสิ่งอื่นใดอย่างถาวรต้องปรึกษาแพทย์

แพทย์ผิวหนังและอายุรแพทย์เป็นผู้ที่เหมาะสมในการพูดคุยด้วย เนื่องจากการร้องเรียนทางผิวหนังมักนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจจึงแนะนำให้ทำการรักษาทางจิตวิทยาด้วย บ่อยครั้งความผิดปกติของอวัยวะภายในหรือดวงตายังบ่งบอกถึงโรคและควรได้รับการตรวจ จักษุแพทย์หรืออายุรแพทย์สามารถระบุความผิดปกติเหล่านี้ได้

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาใดที่สามารถรักษา PKK ที่สืบทอดมาได้ดังนั้นการรักษาทุกรูปแบบจึง จำกัด อยู่ที่การบรรเทาอาการและป้องกันการติดเชื้อ ข้อยกเว้นมีอยู่ในรูปแบบของโรคที่สามารถตรวจสอบย้อนกลับได้ทางอ้อมไปยังยีนที่กลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งยีนเช่นกลุ่มอาการ Richner-Hanhart ที่กล่าวถึงข้างต้นในช่วงที่ PKK พัฒนาเป็นปรากฏการณ์ที่เกิดขึ้นพร้อมกัน

keratosis จะถดถอยเมื่อบุคคลที่เกี่ยวข้องเปลี่ยนอาหารเป็นส่วนประกอบที่มีไทโรซีนต่ำที่สุดโดยที่โรคนี้ไม่ได้รับการพิจารณาให้หายขาด ขึ้นอยู่กับการสำแดงของโรคการรักษาประกอบด้วยการกำจัดเชิงกลของโครงสร้างแตรส่วนเกินหรือแม้แต่การผ่าตัด PKK ที่สืบทอดมาบางสายพันธุ์ตอบสนองต่อ acitretin

ในฐานะที่เป็นอนุพันธ์ของวิตามินเอทำให้การสร้างเซลล์กระจกตาช้าลงและส่วนใหญ่จะใช้ในการรักษาโรคสะเก็ดเงิน (psoriasis) ยาไม่มีผลข้างเคียง มักมีรายงานผลข้างเคียงเช่นเลือดกำเดาไหลตาพร่ามัวและผิวแห้งและการใช้เป็นเวลานานจะเพิ่มระดับคอเลสเตอรอล

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของ palmoplantar keratosis ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับโรคเฉพาะ เป็นกลุ่มของความผิดปกติของการสร้างคอร์นิฟิเคชันที่เกิดจากพันธุกรรมของผิวหนังที่มือและเท้า โรคนี้ล้วนมีมา แต่กำเนิด

อาการแรกมักเริ่มในเด็กปฐมวัย เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมโรคผิวหนังเหล่านี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ เป็นไปได้เฉพาะการบำบัดตามอาการซึ่งสามารถบรรเทาอาการให้กับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบได้

กลุ่มของ keratoses palmoplantar ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีทั้ง hyperkeratoses palmoplantar แบบกระจายและโฟกัส ในไฮเปอร์เคอราโทสปาล์มโลแลนทาร์โฟกัสกระบวนการเคราติไนเซชันจะถูกคั่นในขณะที่ไฮเปอร์เคอราโทสปาล์มโลแลนทาร์แบบกระจายจะได้รับผลกระทบ ส่วนใหญ่แล้วอายุขัยจะอยู่ในเกณฑ์ปกติ อย่างไรก็ตามยังมีโรคที่มีอายุขัยลดลงเช่น keratoderm ที่เป็นมะเร็งหลอดอาหาร

รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ keratosis palmoplantar กรรมพันธุ์คือ epidermolytic palmoplantar keratosis มีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของ cornification แบบกระจาย แต่แบ่งเขตอย่างรวดเร็วบนพื้นผิวส่วนขยายของมือและเท้าด้วยเล็บแก้วนาฬิกา โรคบางชนิดยังคงแสดงความเกี่ยวข้องของหูกับพัฒนาการของการสูญเสียการได้ยินของหูชั้นในนอกเหนือไปจากภาวะ hyperkeratosis ที่กว้างขวาง

ตัวอย่างเช่นโรค keratoderma hereditarium mutilans หรือ KID syndrome แม้ว่าโดยปกติอายุขัยจะไม่ จำกัด แต่ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักได้รับความทุกข์ทรมานจากคุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างมาก สิ่งนี้ขึ้นอยู่กับความสำเร็จของการรักษาเครื่องสำอางด้วย keratolytics ซึ่งมีส่วนช่วยในการละลายและกำจัดกระจกตาที่ก่อตัวมากเกินไป

การป้องกัน

ไม่มีมาตรการป้องกันเพื่อป้องกัน keratosis ของ Palmoplantar ที่เกิดจากพันธุกรรม หากทราบกรณีความเจ็บป่วยภายในครอบครัวจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับทารกแรกเกิดในการพัฒนา PKK ที่เป็นไปได้หลายรูปแบบ การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลจะใช้ได้ผลก็ต่อเมื่อทราบว่ายีนใดได้รับผลกระทบ มิฉะนั้นการทดสอบทางพันธุกรรมอาจกลายเป็นผลลบหากไม่แน่ใจว่า PKK จะไม่เกิดขึ้น

aftercare

ด้วยโรคกระดูกพรุนในฝ่ามือผู้ได้รับผลกระทบในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีมาตรการและทางเลือกโดยตรงสำหรับการดูแลหลังการรักษา ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์ตามสัญญาณและอาการแรกของโรคเพื่อไม่ให้อาการแย่ลงต่อไป โดยทั่วไปการตรวจพบอาการตั้งแต่เนิ่นๆจะส่งผลดีอย่างมากในระยะต่อไปและยังสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้อีกด้วย

ในกรณีส่วนใหญ่อาการของ palmoplantar keratosis สามารถบรรเทาและ จำกัด ได้อย่างสมบูรณ์โดยการรับประทานอาหารที่เหมาะสมเพื่อไม่ต้องใช้ยา แพทย์ยังสามารถจัดทำแผนโภชนาการสำหรับผู้ปกครองตามที่เด็กต้องได้รับ ผิวแห้งควรได้รับการรักษาด้วยครีมและขี้ผึ้งในโรคนี้เพื่อไม่ให้มีรอยแตกหรือไม่สบายผิว

ในกรณีส่วนใหญ่อาการเหล่านี้จะหายไปอีกครั้งหลังการรักษาดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีมาตรการติดตามเป็นพิเศษ เนื่องจาก Palmoplantar keratosis เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากคุณต้องการมีบุตรการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจึงมีประโยชน์ในการป้องกันไม่ให้โรคกำเริบ

คุณสามารถทำเองได้

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Palmoplantar keratosis ยังไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ อาการต่างๆสามารถลดลงได้ด้วยการรับประทานอาหาร

ขอแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีไทโรซีนต่ำที่สุดเท่าที่จะทำได้และหลีกเลี่ยงกาแฟแอลกอฮอล์และบุหรี่ นอกจากนี้ผู้ป่วยควรรับประทานอาหารที่สมดุลซึ่งอุดมไปด้วยวิตามิน การเล่นกีฬาและการนอนหลับที่เพียงพอช่วยในการรักษาโครงสร้างของฮอร์นและเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดีซึ่งมักจะลดลงโดยเฉพาะในโรคเรื้อรัง ประการสุดท้ายในกรณีของ keratosis palmoplantar ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมให้ใช้การป้องกันและสุขอนามัยส่วนบุคคลที่เข้มงวด

บางครั้งโครงสร้างของแตรสามารถลดลงได้ด้วยหินภูเขาไฟและสารช่วยที่คล้ายกัน เพื่อไม่ให้เกิดการแตกลายที่เจ็บปวดในตอนแรกควรหลีกเลี่ยงการกดทับ รองเท้าและเสื้อผ้าที่เหมาะสมช่วยลดความเสี่ยงของโครงสร้างแตรที่ซับซ้อนได้อย่างมาก

ผู้หญิงที่มีอาการนี้ควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมของบุตรหลังจากคลอดบุตร ด้วยการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นโรคทางพันธุกรรมสามารถรักษาได้ดีและในกรณีที่ดีที่สุดจะไม่มีอาการใด ๆ ขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมหากพ่อของเด็กหรือสมาชิกในครอบครัวคนอื่นมี PKK