จาคอปซินโดรม

จาคอปซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ภาวะนี้เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตที่แคระแกร็นความบกพร่องทางสติปัญญาความบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติของแขนขา

จาคอปซินโดรมคืออะไร?

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของดวงตาเป็นครั้งคราว (เช่นต้อหินต้อกระจกตาเหล่) ความบกพร่องของหัวใจเกิดขึ้นประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบ
© tverdohlib - stock.adobe.com

จาคอปซินโดรม เป็นและเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หายาก กลุ่มอาการการลบ 11q ส่วนปลาย เรียกว่า ส่วนหนึ่งหายไปจากโครโมโซมหมายเลข 11 โรคนี้หายากมาก ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการที่ค้นพบโดยแพทย์ชาวเดนมาร์ก Petra Jacobsen ปัจจุบันมีเอกสารประมาณ 80 คดี

ความถี่จะได้รับกับหนึ่งโรคต่อทารกแรกเกิด 100,000 คน เด็กผู้หญิงมักได้รับผลกระทบมากกว่าเด็กผู้ชาย อัตราส่วนอยู่ที่ประมาณ 2: 1 พัฒนาการทั้งทางร่างกายและจิตใจถูกรบกวน ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถรับรู้ได้ด้วยสายตาจากความผิดปกติภายนอก นอกจากนี้ยังมีรอยพับมองโกเลียที่ดวงตาคอสั้นจมูกสั้นกว้างริมฝีปากล่างตกและปากรูปตัววี

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความบกพร่องทางสติปัญญาต่ำ (IQ ต่ำกว่า 80) ถึงปานกลาง (IQ ต่ำกว่า 50) การลดลงของสติปัญญานี้นำไปสู่การขาดดุลทางภาษาและความรู้ความเข้าใจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการแสดงออกทางวาจานั้นต่ำกว่าเด็กในวัยเดียวกันมาก

สาเหตุ

สาเหตุของ Jacobsen syndrome คือการสูญเสียส่วนโครโมโซมของโครโมโซมที่สิบเอ็ด การกลายพันธุ์ (การลบ) เกิดขึ้นที่แขน q ของโครโมโซมหมายเลข 11 เป็นผลให้ข้อมูลทางพันธุกรรมสูญหายไปมาก จากการค้นพบทางวิทยาศาสตร์ล่าสุดการลบนี้ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อในผู้ป่วยร้อยละ 15

สาเหตุเกิดจากการถ่ายทอดยีนของผู้ปกครองที่ไม่ประสบความสำเร็จ ในราว 85 เปอร์เซ็นต์ของกรณีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติกล่าวคือไม่มีความบกพร่องทางกรรมพันธุ์ อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้จึงมีการสร้างโปรตีนที่ผิดพลาด ยังไม่ชัดเจนว่าเหตุใดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจึงเกิดขึ้นได้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการปรากฏตั้งแต่แรกเกิดและมีผลต่อร่างกายทั้งหมด ความผิดปกติในบริเวณศีรษะเช่นคอสั้นเพดานสูงหรือเปลือกตาหลบตาเป็นเรื่องปกติ ความผิดปกติของใบหน้าสามารถรับรู้ได้ด้วยศีรษะรูปสามเหลี่ยมขนาดเล็กที่มีหน้าผากที่ยื่นออกมา

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของดวงตาเป็นครั้งคราว (เช่นต้อหินต้อกระจกตาเหล่) ความบกพร่องของหัวใจเกิดขึ้นประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ประสิทธิภาพการรับรู้แตกต่างกันในคนป่วย โดยปกติแล้วการจัดประเภทเป็นความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง

พัฒนาการทางจิตปกติแทบจะไม่พบ โดยหลักแล้วทักษะทางความคิดและภาษามี จำกัด ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาในการแสดงออกทางวาจาและในการเปรียบเทียบเข้าใจภาษาได้ดีขึ้น บ่อยครั้งที่มีข้อ จำกัด ในทักษะยนต์ที่ดีและขั้นต้น มากกว่าร้อยละ 90 มีการลดลงของเกล็ดเลือด (thrombocytes)

เป็นผลให้ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกมากขึ้น การเปลี่ยนแปลงสามารถมองเห็นได้ในมือและเท้าเช่นนิ้วเท้าค้อนตะปูที่ไม่ได้รับการพัฒนานิ้วส่วนเกินหรือสายรัด ไม่ค่อยมีผู้ป่วยจากการเจริญเติบโตแคระแกรนความผิดปกติของอวัยวะเพศไส้เลื่อนและการเปลี่ยนแปลงของไต

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เกิดตามปกติและกลุ่มอาการนี้ได้รับการวินิจฉัยในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต ในกรณีเช่นนี้จะตรวจพบความบกพร่องของหัวใจและการตรวจนับเม็ดเลือดที่มีส่วนประกอบของเลือดที่เปลี่ยนแปลงไปก่อน เนื่องจากความบกพร่องของโครโมโซมหายากแพทย์มักจะงงงวย

ผู้ปกครองของเด็กที่ป่วยจะรายงานการทดสอบทางการแพทย์หลายเดือนหรือหลายปีจนกว่าจะได้รับการวินิจฉัย อายุขัยมี จำกัด เด็กประมาณหนึ่งในห้าที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตในช่วงสองปีแรกของชีวิต เลือดออกหรือความบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดเป็นสิ่งที่ชี้ชัดสำหรับการเสียชีวิตในช่วงต้น

นอกจากนี้แนวโน้มการติดเชื้อซ้ำยังส่งผลเสีย หากเด็กที่ได้รับผลกระทบได้รับการผ่าตัดหัวใจได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำและได้รับการแทรกแซงในระยะแรกคุณภาพชีวิตจะดีขึ้น อายุขัยของเด็กที่รอดชีวิตเกินสองปีนั้นไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดเนื่องจากความหายากของโรคจาคอป

ภาวะแทรกซ้อน

จาคอปซินโดรมทำให้เกิดความผิดปกติและข้อร้องเรียนต่างๆในผู้ป่วยซึ่งมักจะทำให้ชีวิตประจำวันซับซ้อนและลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเจริญเติบโตและความบกพร่องทางสติปัญญา ไม่ใช่เรื่องแปลกที่คุณจะพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวัน

ความบกพร่องของหัวใจก็เกิดขึ้น หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาสิ่งเหล่านี้อาจนำไปสู่การเสียชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบหากเกิดภาวะหัวใจตายกะทันหัน ไม่ใช่เรื่องแปลกที่แขนขาจะได้รับผลกระทบส่งผลให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็ก Jacobsen syndrome สามารถนำไปสู่การล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งและอาจทำให้เกิดภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรงหรืออารมณ์เสีย

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่ของเด็กจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจ เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาโรคจาคอปด้วยสาเหตุ ดังนั้นการรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการเป็นหลักและมีเป้าหมายเพื่อเพิ่มอายุขัย มักจะไม่มีอาการแทรกซ้อนอีก อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายเป็นประจำ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีส่วนใหญ่ทารกแรกเกิดจะได้รับการตรวจอย่างละเอียดโดยสูติแพทย์และกุมารแพทย์ทันทีหลังคลอดและในเดือนถัดไป เนื่องจากความผิดปกติที่เป็นไปได้ของ Jacobsen syndrome สามารถตรวจพบและวินิจฉัยได้ในระหว่างการตรวจเหล่านี้พ่อแม่ของเด็กจึงไม่จำเป็นต้องดำเนินการในกรณีที่มีความผิดปกติและความผิดปกติ หากไม่มีการตรวจโดยอัตโนมัติเกิดขึ้นหรือหากไม่มีอาการแรกพบในระหว่างการควบคุมจำเป็นต้องไปพบแพทย์ทันทีที่ความผิดปกติทางกายภาพหรือความผิดปกติปรากฏชัดเจนในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต

หากปฏิเสธการให้นมทารกแทบจะไม่ตอบสนองต่อสิ่งเร้าภายนอกหรือหากตำแหน่งตาผิดปกติควรปรึกษาแพทย์ ตาเขหรือคงที่เป็นภาวะที่ควรได้รับการวินิจฉัย ความผิดปกติของศีรษะคอสั้นหรือลักษณะผิดปกติของหน้าผากเป็นข้อบ่งชี้ที่แพทย์ควรชี้แจง หากความผิดปกติทางจิตพัฒนาการล่าช้าในการพูดหรือการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ขั้นต้นปรากฏให้เห็นได้ชัดในขั้นตอนการพัฒนาต่อไปขอแนะนำให้ไปพบแพทย์

แนวโน้มที่เพิ่มขึ้นในการมีเลือดออกและการเปลี่ยนแปลงทางสายตาในแขนขาเป็นสัญญาณเพิ่มเติมของ Jacobsen syndrome ซึ่งควรได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์ การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับหลักฐานของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ดังนั้นในกรณีที่มีอาการเช่นความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจหรือการเต้นของหัวใจผิดปกติจำเป็นต้องมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อชี้แจงสาเหตุ

การบำบัดและบำบัด

กลุ่มอาการนี้มักได้รับการยอมรับตั้งแต่อายุยังน้อย ผู้ป่วยบางรายต้องได้รับการผ่าตัด การแทรกแซงในหัวใจของเด็กป่วยมักเกิดขึ้นไม่นานหลังคลอด การตรวจเลือดและการถ่ายเลือดเป็นประจำจำเป็นต่อชีวิต

จำเป็นต้องไปพบแพทย์เป็นประจำ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากข้อ จำกัด ของระบบสายตาใช้ประโยชน์จากการรักษาโรคตาอย่างใกล้ชิด การตรวจสอบภายในจะดำเนินการตามความเสียหายที่เกิดขึ้นเอง ศัลยแพทย์ออร์โธปิดิกส์จะได้รับคำปรึกษาเกี่ยวกับการวางแนวเท้าและมือ

คุณภาพชีวิตดีขึ้นได้ด้วยการพูดบำบัด การสนับสนุนด้านภาษาช่วยเพิ่มการแสดงออกของเด็กที่ป่วย ควรเริ่มการแทรกแซงและการทำกายภาพบำบัดโดยเร็วที่สุด การแทรกแซงในช่วงต้นเป็นคำรวมสำหรับมาตรการทางการศึกษาและการรักษาสำหรับเด็กที่มีความพิการ

ด้วยวิธีการที่สนุกสนานการพัฒนาควรได้รับการสนับสนุนอยู่แล้วในปีแรกของชีวิต ระดับความบกพร่องทางสติปัญญาไม่สามารถลดลงอย่างมีนัยสำคัญ แต่คุณภาพชีวิตจะดีขึ้นได้ เรายังทำงานร่วมกับผู้ปกครองเพื่อให้พวกเขาสามารถเลี้ยงดูเด็กได้อย่างดีที่บ้าน แนะนำให้ทำกายภาพบำบัดเพื่อพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวที่ดีและขั้นต้น

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะไม่สามารถไปโรงเรียนได้ตามปกติ มาตรการสนับสนุนมีความเหมาะสมเพื่อให้การประกอบอาชีพในโรงเรียนเป็นไปอย่างปกติที่สุด การบำบัดและการรักษาสำหรับ Jacobsen syndrome สามารถทำให้อาการดีขึ้น แต่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ คนป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือทางการแพทย์และการรักษาไปตลอดชีวิต

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของ Jacobsen syndrome ไม่ดี เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ด้วยตัวเลือกทางการแพทย์และกฎหมายในปัจจุบัน เนื่องจากกฎหมายที่มีอยู่อาจไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของมนุษย์ ดังนั้นการรักษาตามอาการของการร้องเรียนแต่ละครั้งจะดำเนินการ

หากไม่ได้ใช้การดูแลทางการแพทย์คุณภาพชีวิตที่บกพร่องอยู่แล้วจะถูก จำกัด เพิ่มเติม นอกจากนี้อายุขัยที่ลดลงแล้วยังลดลงอย่างมีนัยสำคัญอีกด้วย เนื่องจากมีการร้องเรียนจำนวนมากการรักษาโรคนี้จึงมีความจำเป็น โดยปกติแนวทางการรักษาที่แตกต่างกันจะดำเนินการควบคู่กันไปเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและเพื่อยืดอายุขัยที่มีอยู่ ยิ่งการบำบัดเริ่มต้นเร็วเท่าไหร่ผลลัพธ์ก็ยิ่งประสบความสำเร็จมากขึ้นเท่านั้น การรักษาที่สมบูรณ์ไม่สามารถทำได้แม้ว่าจะมีความพยายามอย่างเต็มที่ในโรคนี้ก็ตาม การเปลี่ยนแปลงทางแสงหรือความผิดปกติจะได้รับการแก้ไขโดยการแทรกแซงการผ่าตัดหากจำเป็น จุดมุ่งหมายของการแทรกแซงคือเพื่อเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดีและปรับปรุงความบกพร่องด้านสุขภาพ

ผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตในสองปีแรกของชีวิต โรคนี้นำไปสู่ความบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด ในทารกจำนวนมากสิ่งนี้ไม่สามารถย้อนกลับได้หรือเนื่องจากสุขภาพที่อ่อนแอโดยทั่วไปจึงไม่สามารถแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อให้ผู้ป่วยรอดชีวิตได้

การป้องกัน

บางครั้งอาการจาคอปจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในอัลตร้าซาวด์ก่อนคลอด แม้จะมีการตั้งครรภ์ที่ปราศจากปัญหา แต่ทารกในครรภ์อาจมีขนาดเล็กและน้ำหนักน้อย มารดาสามารถยินยอมให้ตรวจก่อนคลอดได้ ในระหว่างการตรวจน้ำคร่ำจะมีการนำสารพันธุกรรม

หากความน่าจะเป็นของความบกพร่องทางพันธุกรรมสูงการตั้งครรภ์สามารถยุติได้ มีความเป็นไปได้ที่จาคอปซินโดรมสามารถส่งต่อไปยังเด็กคนอื่น ๆ ไม่มีมาตรการป้องกันที่เป็นที่รู้จักสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน การตั้งครรภ์เป็นสิ่งสำคัญในการส่งเสริมสุขภาพของเด็กด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี

aftercare

เด็กที่เป็นโรคจาคอปต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์และการดูแลจากสหสาขาวิชาชีพในระยะติดตามการรักษาหลังการวินิจฉัย ภาวะแทรกซ้อนและสถานการณ์ที่คุกคามชีวิตเกิดจากความบกพร่องของหัวใจที่ร้ายแรงในเด็กและอาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อความมีชีวิต

นอกจากนี้การนับเม็ดเลือดจะเปลี่ยนไปในลักษณะที่มีความไวต่อการติดเชื้อในชีวิตประจำวันสูงและเป็นอันตรายถึงชีวิต การขาดดุล แต่กำเนิดในการสร้างเกล็ดเลือดอย่างถาวรนำไปสู่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการตกเลือด เนื่องจากความพิการทางจิตใจเด็ก ๆ จึงต้องพึ่งพาการสนับสนุนและความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันอย่างถาวร การดำเนินชีวิตที่เป็นอิสระมักไม่สามารถทำได้

อย่างไรก็ตามการตรวจติดตามผลอย่างสม่ำเสมออาจหมายความว่าจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์ที่เหมาะสมและช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตและอายุขัยของเด็กได้อย่างมาก (เช่นการผ่าตัดหัวใจการถ่ายเลือด) การบำบัดทางกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดและการแทรกแซงในช่วงต้นสามารถบรรเทาเส้นทางแห่งความทุกข์ทรมานของเด็กได้และสามารถใช้และรักษาทรัพยากรของขั้นตอนการพัฒนาไว้ได้

ประสาทสัมผัสของเด็กสามารถพูดได้ผ่านการบำบัดด้วยกลิ่นหอมการบำบัดด้วยเสียงดนตรีบำบัดและการบำบัดด้วยแสง ประเด็นสำคัญในการติดตามการรักษาเด็กที่เป็นโรคจาคอปคืองานคำแนะนำและการสนับสนุนของครอบครัวในการรับมือและจัดการกับเด็กป่วย ด้วยวิธีนี้ความสามารถและทักษะของเด็กสามารถรับรู้ใช้ดูแลรักษาและสนับสนุนร่วมกันได้

คุณสามารถทำเองได้

การตรวจสุขภาพเป็นประจำโดยแพทย์ประจำครอบครัวและผู้เชี่ยวชาญเช่นแพทย์โรคหัวใจหรือนักศัลยกรรมกระดูกเป็นสิ่งสำคัญหากคุณมีอาการจาคอป หากดวงตาได้รับผลกระทบจากโรคพ่อแม่และลูกควรไปพบจักษุแพทย์ในช่วงเวลาสั้น ๆ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้มาตรการบางอย่างเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุตรหลาน

ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่นการไปพบนักบำบัดการพูด สิ่งนี้สามารถส่งเสริมความสามารถของเด็กในการแสดงออกผ่านแบบฝึกหัดพิเศษเพื่อส่งเสริมภาษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ กายภาพบำบัดยังมีประโยชน์ในการสนับสนุนเด็กในการพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวและการเคลื่อนไหวที่ดี มาตรการการรักษาและการศึกษาทั้งหมดสำหรับเด็กที่มีความบกพร่องทางร่างกายและ / หรือจิตใจสรุปได้ภายใต้คำว่าการแทรกแซงระยะแรก เนื่องจากอาการของจาคอปซินโดรมมีความแตกต่างกันไปผู้ปกครองควรปรึกษากุมารแพทย์เพื่อชี้แจงว่ารูปแบบการบำบัดใดที่เหมาะกับบุตรหลานของตนเองมากที่สุด

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตผู้ปกครองสามารถเลี้ยงดูบุตรหลานของตนได้โดยใช้วิธีขี้เล่น แม้ว่าสิ่งนี้จะไม่ลดระดับความพิการ แต่ก็ยังสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้ เนื่องจากชีวิตที่มีเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคจาคอปเป็นภาระทางอารมณ์ที่ยิ่งใหญ่พ่อแม่ไม่ควรกลัวที่จะขอความช่วยเหลือในกรณีที่มีข้อสงสัยไม่ว่าจะเป็นจากแพทย์นักจิตวิทยาหรือนักการศึกษา