Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome

เช่น Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome เป็นความผิดปกติของหลอดเลือด แต่กำเนิด ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเติบโตอย่างมากที่แขนขา

Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome คืออะไร?

การวินิจฉัยโรค Klippel-Trenaunay-Weber มีความซับซ้อน สิ่งสำคัญคือต้องตรวจดูหลอดเลือดทั้งหมดของร่างกายเพื่อกำหนดขอบเขตที่แน่นอนของโรค
© serhiibobyk - stock.adobe.com

ที่ Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome เป็นอาการที่ซับซ้อนโดยกำเนิด ความผิดปกติเกิดขึ้นในระบบหลอดเลือด อีกลักษณะหนึ่งคือการเจริญเติบโตที่แขนและขาอย่างมีนัยสำคัญ โรคนี้ยังมีชื่อ Klippel-Trenaunay Syndrome, การเติบโตของยักษ์ angiectatic หรือ Angio-osteohypertrophic syndrome.

กลุ่มอาการของ Klippel-Trenaunay-Weber นั้นมีมา แต่กำเนิดและมักเกิดขึ้นน้อยมาก จนถึงขณะนี้มีการบันทึกผู้ป่วยประมาณ 1,000 รายเท่านั้น กลุ่มอาการนี้ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวฝรั่งเศส Maurice Klippel (1858-1942) และ Paul Trenaunay (1875-1938) ซึ่งเป็นผู้อธิบายโรคเป็นครั้งแรก แพทย์ชาวอังกฤษ Frederik Parkes Weber (1863-1962) ก็มีส่วนในคำอธิบายนี้เช่นกัน

สาเหตุ

สาเหตุที่แท้จริงของกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay-Weber ยังไม่ได้รับการชี้แจง เป็นที่ทราบกันดีว่าในช่วงสองเดือนแรกของการตั้งครรภ์ความผิดปกติของการพัฒนาของหลอดเลือดเกิดขึ้นซึ่งส่งผลต่อเลือดและท่อน้ำเหลือง สิ่งนี้นำไปสู่การก่อตัวของเรือที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะและทำงานได้ไม่เต็มที่ ขอบเขตของการพัฒนาที่ไม่พึงปรารถนาแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ดังนั้นจึงมีภาพทางคลินิกที่เป็นเอกลักษณ์เสมอ

การรบกวนการไหลเวียนของเลือดและการไหลเวียนโลหิตอาจทำให้เกิดความผิดปกติของการเจริญเติบโตในส่วนต่างๆของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้โรคที่เกิดร่วมกันหลายอย่างเช่นตำแหน่งที่เอียงของกระดูกเชิงกราน scoliosis ความผิดปกติของการทำงานของลิ้นในอุ้งเชิงกรานหรือโรคข้อเข่าเสื่อมในเด็กอาจเกิดขึ้นได้

ไม่ว่าการก่อตัวของหลอดเลือดมากเกินไปเป็นสาเหตุของการเติบโตอย่างมากของกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay-Weber หรือไม่ อาจมีสาเหตุอื่น ๆ ร่วมด้วยซึ่งยังไม่ทราบสาเหตุ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการทั่วไปของ Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ได้แก่ ความผิดปกติของหลอดเลือด นอกจากนี้ยังมีการเติบโตอย่างมากซึ่งมักเกิดขึ้นเพียงด้านเดียว อย่างไรก็ตามในบางกรณีสามารถสังเกตผลตรงกันข้ามเช่นความสูงสั้นได้ ความผิดปกติของหลอดเลือดสามารถสังเกตเห็นได้ผ่านทาง lymphangiomas เนื้องอกเหล่านี้เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนในท่อน้ำเหลือง นอกจากนี้รอยไฟยังก่อตัวขึ้นบนผิวหนังซึ่งมีขนาดที่โดดเด่น

การเติบโตอย่างมากยังนำไปสู่ภาวะ hypoplasia หรือ aplasia ในหลอดเลือดดำที่ขาและการพัฒนาของเส้นเลือดขอด ยังเกิดการเจริญเติบโตมากเกินไปของเนื้อเยื่ออ่อน บางคนอาจมีรูทวารหนักที่แขนและขา เนื่องจากขาของผู้ป่วยมีความยาวต่างกันผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงมักมีอาการเดินผิดปกติ

แต่ยังมีปัญหาอื่น ๆ ที่เกิดจากกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay-Weber ในขอบเขตที่เป็นไปได้ สิ่งเหล่านี้รวมถึงการมีเลือดออกเหนือสิ่งอื่นใด แม้ว่าจะเกิดขึ้นในเด็กซึ่งเป็นผลมาจากการบาดเจ็บซึ่งอาจเป็นเพียงเล็กน้อย แต่ผู้สูงอายุก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากการมีเลือดออกเองจากหลอดเลือดที่ขยายออก ก้อนเลือด (ลิ่มเลือดอุดตัน) ทำให้เกิดอาการบวมที่แขนขาอย่างเจ็บปวด ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดการเกิดลิ่มเลือดอาจทำให้เส้นเลือดอุดตันในปอดที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้

เนื่องจากแขนขาที่ได้รับผลกระทบมีเลือดมากขึ้นจึงอาจมีเหงื่อออกมากขึ้นที่นั่น ผู้ป่วยมักพบว่าไม่สบายใจอย่างยิ่งเหล่านี้ อาการที่พบบ่อยอีกอย่างคืออาการปวดที่แขนหรือขาที่ได้รับผลกระทบ เชื่อกันว่าอาการดังกล่าวเกิดจากการสะสมของเลือด มันออกแรงกดที่ข้อต่อแคปซูลกล้ามเนื้อหรือเส้นประสาท

การวินิจฉัยและการบำบัด

การวินิจฉัยโรค Klippel-Trenaunay-Weber มีความซับซ้อน สิ่งสำคัญคือต้องตรวจดูหลอดเลือดทั้งหมดของร่างกายเพื่อกำหนดขอบเขตที่แน่นอนของโรค ด้วยเหตุนี้การตรวจด้วยคลื่นเสียง (การตรวจอัลตราซาวนด์) การวัดความดันและการตรวจหลอดเลือดจะดำเนินการในหลอดเลือดแดง การสแกนอัลตราซาวนด์จะเกิดขึ้นกับหลอดเลือดดำด้วย

นอกจากนี้ยังมีการทำรีเฟล็กซ์รีเฟล็กซ์รีเฟล็กซ์โฟลโบกราฟฟีและเอ็กเซ็กคูทีฟ สามารถใช้ lymphography และ lymph scintigraphy เพื่อตรวจดูท่อน้ำเหลืองได้ แพทย์ตรวจกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนโดยใช้รังสีเอกซ์เอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)

การตรวจในท้ายที่สุดจะเกิดขึ้นแตกต่างกันไปในแต่ละคนไข้ เนื่องจากความซับซ้อนของความผิดปกติของหลอดเลือดจึงไม่สามารถรักษาโรค Klippel-Trenaunay-Weber ได้ นอกจากนี้การทำให้ปกติสมบูรณ์ของเรือถือเป็นไปไม่ได้

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay-Weber จะนำไปสู่ความผิดปกติต่างๆซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในหลอดเลือดของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การเติบโตขนาดยักษ์จะเกิดขึ้นซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อแขนขาของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจมีอาการเตี้ยได้เช่นกัน

หลอดเลือดมีรูปร่างผิดปกติและมีเนื้องอกเกิดขึ้น อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วเนื้องอกมีความอ่อนโยนและคราบสกปรกสามารถพัฒนาต่อไปใต้ผิวหนังได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเดินหรือปัญหาอื่น ๆ ในการเดินหรือวิ่ง ขายังสามารถมีความยาวต่างกันได้

กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay-Weber ทำให้เลือดออกและเลือดอุดตันเพิ่มขึ้น ในระยะต่อไปของโรคนี้ผู้ป่วยยังสามารถพัฒนาเส้นเลือดอุดตันในปอดซึ่งหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ ข้อต่อได้รับผลกระทบจากความเจ็บปวดและโดยทั่วไปความยืดหยุ่นของผู้ป่วยจะลดลง

การรักษา Klippel-Trenaunay-Weber syndrome เกิดขึ้นด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัดและสามารถ จำกัด การร้องเรียนได้มาก ในบางกรณีการรักษาทางจิตใจก็จำเป็นเช่นกัน แต่ไม่ได้นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนใด ๆ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Klippel-Trenaunay-Weber syndrome มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังเด็กคลอด หากไม่เป็นเช่นนั้นผู้ปกครองต้องแจ้งให้แพทย์ทราบทันทีที่สังเกตเห็นอาการผิดปกติหรือข้อร้องเรียน สัญญาณของความสูงสั้นหรือรกควรได้รับการชี้แจงโดยผู้เชี่ยวชาญเสมอ Fistulas การเดินผิดปกติหรือเลือดออกเป็นสัญญาณเตือนที่ชัดเจนเช่นกัน ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษากุมารแพทย์โดยเร็วที่สุดหากมีอาการดังกล่าวเกิดขึ้นอย่างน้อยหนึ่งอย่าง สิ่งนี้สามารถตรวจสอบเด็กและแยกแยะหรือวินิจฉัยกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay-Weber

หาก KTWS เป็นพื้นฐานเขาจะแนะนำผู้ปกครองไปยังคลินิกผู้เชี่ยวชาญสำหรับโรคทางพันธุกรรม อาการของแต่ละบุคคลต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกัน การไปพบศัลยแพทย์กระดูกเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับความผิดปกติของการเดินในขณะที่การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังควรนำเสนอต่อแพทย์ผิวหนัง ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีความยืดหยุ่นน้อยกว่าและมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกและเลือดอุดตัน การดูแลทางการแพทย์อย่างใกล้ชิดช่วยป้องกันเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์และช่วยให้เด็กฟื้นตัวเร็ว การบำบัดทางการแพทย์สามารถรองรับได้โดยคำแนะนำในการรักษา

บำบัดและบำบัด

การรักษา Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ไม่ใช่เรื่องง่าย ด้วยวิธีนี้จะไม่สามารถรักษาหรือฟื้นฟูระบบหลอดเลือดได้ อย่างไรก็ตามการตรวจพบ แต่เนิ่นๆในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตมีบทบาทสำคัญ ด้วยวิธีนี้จึงเป็นไปได้ที่จะหลีกเลี่ยงการเกิดโรคที่รุนแรงหรือผลกระทบในระยะยาวโดยการรักษาอย่างทันท่วงที

ในบางกรณีการดำเนินการจะดำเนินการเพื่อลบส่วนที่วางด้านหลังของหลอดเลือดออกมากเกินไป เหล่านี้ส่วนใหญ่เป็น hemangiomas (ฟองน้ำเลือด) หรือเส้นเลือดขอด นอกจากนี้ยังมีตัวเลือกในการมีอิทธิพลต่อการเติบโตของแขนหรือขา

แต่ละขวดสามารถปิดได้โดยใช้สายสวน การปิดใช้งานเส้นเลือดหรือหลอดเลือดแดงที่มีขนาดใหญ่เกินไปก็เป็นไปได้เช่นกัน เพื่อจุดประสงค์นี้จะฉีดปลั๊กเทียมขนาดเล็กหรือพลาสติกเหลว นอกจากนี้ยังสามารถใช้เลเซอร์หลายชนิดในการปิดผนึกเรือบนพื้นผิวหรือในบริเวณที่ลึกกว่า

มาตรการทางกายภาพบำบัดเช่นการระบายน้ำเหลืองหรือการออกกำลังกายกายภาพบำบัดเป็นอีกทางเลือกหนึ่งในการรักษาซึ่งมีประโยชน์ในการปรับปรุงการเคลื่อนไหวของข้อต่อหรือการเคลื่อนไหวของแขนขา การเพิ่มส้นเท้าด้วยขาที่สั้นลงหรือถุงน่องแบบบีบอัดหรือแขนเสื้อช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิต จิตบำบัดยังมีความสำคัญเนื่องจากช่วยให้ผู้ป่วยรับมือกับความเจ็บป่วยได้ดีขึ้น

Outlook และการคาดการณ์

สาเหตุของกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay-Weber ยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างสมบูรณ์ ด้วยเหตุนี้มาตรการการรักษาจึงเป็นแบบเฉพาะตัวและไม่มีการใช้การบำบัดแบบเดียวกัน แม้ว่านักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์ยังคงทำงานอย่างเข้มข้นในการค้นคว้าหาสาเหตุ แต่การพัฒนาที่สำคัญยังไม่เกิดขึ้น แพทย์ได้รับความรู้ในปัจจุบันของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและพยายามที่จะบูรณาการเข้าด้วยกันในวิธีที่ดีที่สุดเมื่อสร้างแผนการรักษา ความผิดปกติของหลอดเลือดได้รับการปฏิบัติตามสถานการณ์ที่เกี่ยวข้องและมักมีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการ การกู้คืนที่สมบูรณ์มักไม่บรรลุผล

จุดเริ่มต้นของการบำบัดครั้งแรกขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยและมีความชัดเจนสำหรับการดำเนินโรคต่อไป ยิ่งสามารถดำเนินการได้เร็วเท่าไหร่ผลลัพธ์ในระยะยาวก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ผู้ป่วยบางรายมีวิธีการผ่าตัดอย่างน้อยหนึ่งวิธี สิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและผลข้างเคียงตามปกติ หากไม่มีภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมสถานการณ์โดยรวมมักจะดีขึ้นหลังการผ่าตัด

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Klippel-Trenaunay-Weber ต้องได้รับการบำบัดระยะยาวตลอดช่วงชีวิต จำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อรับรู้การเปลี่ยนแปลงในระยะเริ่มต้นและสามารถตอบสนองได้ ความเครียดต่างๆที่เกิดจากโรคนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางจิตใจในผู้ที่ได้รับผลกระทบ สิ่งเหล่านี้ทำให้สถานการณ์โดยรวมแย่ลงไปอีกและต้องนำมาพิจารณาเมื่อทำการคาดการณ์

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay-Weber ได้ มันจึงเป็นโรคประจำตัว. นอกจากนี้ยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่แท้จริงของกลุ่มอาการได้

aftercare

ในกรณีของ Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ควรทำการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มแรกเพื่อไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก การวินิจฉัยในระยะแรกมักจะส่งผลดีอย่างมากต่อการรักษาในระยะต่อไปดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์เมื่อถึงสัญญาณแรกของโรค

เนื่องจากกลุ่มอาการนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรมีการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้กลับมาเป็นซ้ำ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับมาตรการของกายภาพบำบัดและกายภาพบำบัด การออกกำลังกายบางส่วนจากการบำบัดเหล่านี้สามารถทำซ้ำได้ที่บ้านซึ่งจะช่วยให้การรักษาเร็วขึ้น

การสนับสนุนและช่วยเหลือจากผู้อื่นหรือผู้ปกครองในชีวิตประจำวันของบุคคลที่เกี่ยวข้องก็มีความสำคัญมากเช่นกัน นอกจากนี้ยังสามารถป้องกันการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าได้ ในกรณีของกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay-Weber การตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำก็มีความสำคัญมากเช่นกันเพื่อให้สามารถตรวจพบความเสียหายต่อหลอดเลือดได้ในระยะแรก โดยปกติแล้วโรคนี้ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

ความเป็นไปได้ของการช่วยตัวเองมี จำกัด มากในกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay-Weber ประเด็นสำคัญคือการตรวจหาและวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นเนื่องจากสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมและการร้องเรียนที่ร้ายแรงได้

การบำบัดจึงต้องเริ่มในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิต ข้อร้องเรียนส่วนใหญ่มักได้รับการแก้ไขและบรรเทาโดยการแทรกแซงการผ่าตัด หลังจากการผ่าตัดผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับมาตรการของกายภาพบำบัดและกายภาพบำบัดเพื่อฟื้นฟูการเคลื่อนไหวของแขนขา โดยปกติการออกกำลังกายต่างๆสามารถทำได้ในบ้านของคุณเองซึ่งสามารถเร่งกระบวนการบำบัดได้ นอกจากนี้การสวมถุงน่องแบบบีบอัดสามารถส่งผลดีต่อโรคและบรรเทาข้อ จำกัด ที่อาจเกิดขึ้นได้ในชีวิตประจำวัน

อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือในชีวิตประจำวัน ความช่วยเหลือจากเพื่อนสนิทหรือจากพ่อแม่และญาติของคุณเองมีผลดีต่อการดำเนินโรค ในกรณีของการร้องเรียนทางจิตใจการสนทนาอย่างเห็นอกเห็นใจกับคนที่คุณไว้วางใจก็เป็นประโยชน์เช่นกัน บ่อยครั้งการติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่เป็นโรค Klippel-Trenaunay-Weber ก็สามารถเป็นประโยชน์ได้เช่นกันเนื่องจากจะนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลที่สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้ อย่างไรก็ตามการตรวจหาโรคในระยะเริ่มต้นยังคงอยู่เบื้องหน้า