ลีเบอร์ออปติกฝ่อ

ลีเบอร์ออปติกฝ่อ ในทางการแพทย์หมายถึงโรคที่มีผลต่อเส้นประสาทตา นำไปสู่การเสื่อมของเส้นใยและทำให้การมองเห็นลดลงอย่างมากจนถึงขั้นตาบอด

Optic Atrophy ของ Leber คืออะไร?

การฝ่อของสายตาของ Leber ถูกส่งต่อจากรุ่นหนึ่งไปสู่รุ่นต่อไปจากผู้หญิง การแพทย์เรียกรูปแบบนี้ว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดา (มารดา)
© georgerudy - stock.adobe.com

ใน ลีเบอร์ออปติกฝ่อ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีผลต่อสุขภาพตา แม้จะมีชื่อที่ทำให้เข้าใจผิดเล็กน้อย แต่โรคนี้ไม่เกี่ยวข้องกับตับอวัยวะ: ชื่อนี้มาจากผู้ค้นพบจักษุแพทย์ Theodor Carl Gustav von Leber มีผลต่อเส้นประสาทตา (Nervus opticus) และมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม

ด้วยความถี่ 1 ใน 50,000 ถึง 1 ใน 100,000 Leber's optic atrophy นั้นหาได้ยากในประชากรทั่วไป ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้ชายที่ป่วยระหว่างอายุ 15 ถึง 35 ปี โรคนี้ไม่ค่อยเกิดขึ้นในวัยเด็ก ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นที่ยอมรับสำหรับการฝ่อของสายตาของ Leber นั่นคือเหตุผลที่โรคนี้ลดสายตาลงเหลือสองถึงห้าเปอร์เซ็นต์ในผู้ที่ได้รับผลกระทบเกือบทั้งหมด ในทางการแพทย์การฝ่อสายตาของ Leber เป็นหนึ่งในไมโตคอนเดรียโอพาธี เหล่านี้เป็นกลุ่มของโรคที่เกิดจากไมโทคอนเดรียของเซลล์ของร่างกายเอง

สาเหตุ

การฝ่อของสายตาของ Leber ถูกส่งต่อจากรุ่นหนึ่งไปสู่รุ่นต่อไปจากผู้หญิง การแพทย์เรียกรูปแบบนี้ว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดา (มารดา) อย่างไรก็ตามการฝ่อของสายตาของ Leber เกิดขึ้นน้อยกว่าในผู้หญิง การกลายพันธุ์ของจุดในลำดับยีนไมโทคอนเดรียเป็นผู้รับผิดชอบ ไมโตคอนเดรียเป็นออร์แกเนลล์พิเศษที่สามารถพบได้ในเซลล์ของสัตว์ทุกชนิด

ชีววิทยายังเรียกสิ่งเหล่านี้ว่า "โรงไฟฟ้าของเซลล์" เนื่องจากเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้สำหรับการหายใจระดับเซลล์ของเซลล์สัตว์ (และมนุษย์ด้วย) ในระหว่างกระบวนการทางชีวเคมีนี้ mtochondria จะสร้างพลังงานผูกพันทางเคมี (ATP) ซึ่งเซลล์สามารถนำไปใช้ได้โดยตรง จากมุมมองทางพันธุกรรมไมโทคอนเดรียมีความแตกต่างจากส่วนประกอบอื่น ๆ ของเซลล์ด้วยคุณสมบัติพิเศษคือมีข้อมูลทางพันธุกรรมของตัวเองในขณะที่ DNA ในนิวเคลียสของเซลล์เก็บยีนของออร์แกเนลล์อื่น ๆ

ตามสมมติฐานของเอนโดซิมไบโอติกในช่วงแรกของการวิวัฒนาการในระยะเซลล์เดียวไมโทคอนเดรียยังคงเป็นสิ่งมีชีวิตขนาดเล็กที่เป็นอิสระ อันเป็นผลมาจาก symbiosis กับเซลล์อื่น ๆ พวกมันอาจถูกดูดซึมเข้าสู่สิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวขนาดใหญ่ซึ่งหมายความว่าพวกมันได้รับประโยชน์อย่างมากจากการเผาผลาญของโฮสต์ เป็นผลให้ตามทฤษฎีพวกเขารอดชีวิตจากการคัดเลือกโดยวิวัฒนาการและสามารถพบได้ในปัจจุบันเป็นออร์แกเนลล์

อย่างไรก็ตามไมโตคอนเดรียเป็นหนี้การพัฒนานี้เนื่องจากยีนของพวกมันไม่ได้เป็นของ DNA นิวเคลียสของเซลล์ แต่สร้างสายโซ่นิวเคลียสของตัวเองในไมโทคอนเดรีย ในลีเบอร์ออปติกฝ่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในลำดับยีนไมโทคอนเดรียนี้ มันเกี่ยวข้องกับรายการ 3460, 11778 และ 14484 เนื่องจากมีเพียงแม่เท่านั้นที่ส่งต่อไมโตคอนเดรียไปยังลูกผู้ชายจึงไม่ถือว่าเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมนี้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจสังเกตเห็นการฝ่อของสายตาของ Leber ในระยะเริ่มแรกเนื่องจากการรับรู้สีด้อยลง: ในช่วงแรกพวกเขาจะแยกความแตกต่างระหว่างสีแดงและสีเขียวได้น้อยลง ในระยะขั้นสูงการฝ่อสายตาของ Leber ยังหมายความว่าผู้ป่วยไม่สามารถมองเห็นได้ชัดเจนในศูนย์ภาพอีกต่อไป บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยไม่รู้ตัวพยายามที่จะชดเชยจุดอ่อนนี้โดยมองผ่านสิ่งที่ตนสนใจจริง

เป็นผลให้ตาไม่เห็นวัตถุนั้นด้วยเส้นประสาทของศูนย์การมองเห็นอีกต่อไป แต่ด้วยเซลล์รับความรู้สึกส่วนปลาย เนื่องจากการฝ่อของสายตาของ Leber ยังไม่ส่งผลกระทบต่อบริเวณรอบข้างของการมองเห็นในเวลานี้ผู้ป่วยอย่างน้อยสามารถชดเชยข้อ จำกัด ได้บางส่วนโดยการมองเห็นผ่านไป

นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติสำหรับการฝ่อสายตาของ Leber ในตอนแรกจะส่งผลต่อตาข้างเดียวก่อนที่อาการจะแพร่กระจายไปยังตาที่สองหลังจากนั้นสักครู่ อาจมีระยะเวลาได้ถึงเก้าเดือนในระหว่างนั้น อย่างไรก็ตามอาการในตาที่สองสามารถปรากฏให้เห็นได้ภายในสองสามวัน นอกจากนี้ข้อบกพร่องของสนามภาพ (scotomas) เป็นสัญญาณที่อาจเกิดขึ้นจากการฝ่อของสายตาของ Leber

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

อาการที่อธิบายไว้ข้างต้นแสดงให้เห็นถึงความสงสัยเกี่ยวกับการฝ่อของตาของ Leber จำเป็นต้องมีการตรวจเส้นประสาทตาเพื่อชี้แจงการวินิจฉัย ขั้นตอนการฉายแสงสามารถทำให้พื้นหลังของดวงตามองเห็นได้และให้ข้อมูลที่แม่นยำยิ่งขึ้นเกี่ยวกับสภาพของมัน แพทย์ไม่เพียง แต่ต้องแยกความแตกต่างระหว่างสาเหตุของการร้องเรียนเท่านั้น ความแตกต่างของการฝ่อออปติกของ Leber จากรูปแบบอื่น ๆ ของการฝ่อออปติกก็มีความสำคัญเช่นกัน

เนื่องจากโรคนี้มักไม่สามารถรักษาได้สำเร็จในปัจจุบันผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องคาดหวังว่าสายตาจะลดลงอย่างมาก โดยมากมักจะคงความสามารถในการมองเห็นไว้เพียงสองถึงห้าเปอร์เซ็นต์เท่านั้น

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วยโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะมีอาการไม่สบายตา สิ่งเหล่านี้สามารถแสดงออกได้แตกต่างกันมาก ตามกฎแล้วเมื่อเริ่มมีอาการของโรคจะมีความอ่อนแอสีแดงเขียวดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญในชีวิตประจำวัน โรคนี้ยังทำให้ความสามารถในการมองเห็นลดลงอย่างมีนัยสำคัญดังนั้นผู้ป่วยมักต้องพึ่งแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์

ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดโรคนี้อาจทำให้ผู้ป่วยตาบอดได้อย่างสมบูรณ์ซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด มากมายในชีวิตประจำวัน โรคนี้ยังแพร่กระจายไปยังตาอีกข้างและนำไปสู่การร้องเรียนเหล่านี้ด้วย การรักษาตาบอดไม่สามารถทำได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความล้มเหลวในด้านการมองเห็นและความผิดปกติของความไวต่อไปจะเกิดขึ้น

การรักษาสภาพนี้จะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยา สิ่งนี้ไม่ได้นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อน แต่โดยปกติแล้วการร้องเรียนไม่สามารถ จำกัด ได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามโรคนี้ไม่ส่งผลต่ออายุขัยของผู้ป่วยดังนั้นจึงไม่ลดลง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสายตาของคุณบกพร่องคุณควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด การเปลี่ยนแปลงของสายตาถือว่าผิดปกติและต้องได้รับการตรวจสุขภาพเสมอ หากการมองเห็นของคุณเบลอและไม่สามารถจดจำผู้คนหรือวัตถุได้ตามปกติอีกต่อไปขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ มีสาเหตุที่น่าเป็นห่วงหากการมองเห็นเชิงพื้นที่บกพร่อง ควรปรึกษาแพทย์เพื่อไม่ให้เกิดการเสื่อมสภาพอย่างรุนแรงหรือกะทันหัน ถ้าสายตาลดลงเมื่อเทียบกับคนอื่น ๆ โดยตรงควรจัดให้มีการตรวจสุขภาพ

หากสายตายังคงลดลงต้องมีการชี้แจงสาเหตุของอาการเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาได้ในเวลาอันเหมาะสม หากไม่สามารถแยกสีแดงและเขียวออกจากกันได้อย่างชัดเจนผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาข้อสังเกตกับแพทย์ของฉัน หากผู้ป่วยสังเกตเห็นว่าเขามองผ่านวัตถุเป้าหมายมากขึ้นเรื่อย ๆ เพื่อให้เห็นรูปทรงชัดเจนยิ่งขึ้นจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากสายตาทั้งสองข้างแตกต่างกันควรได้รับการตรวจอย่างใกล้ชิดและทดสอบโดยแพทย์ หากคุณมีอาการปวดศีรษะเวียนศีรษะหรือรู้สึกกดดันที่ศีรษะขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ หากคุณรู้สึกไม่สบายปวดตาหรือเบ้าตาหรือมีความเสี่ยงที่จะเกิดอุบัติเหตุเพิ่มขึ้นควรปรึกษาแพทย์

บำบัดและบำบัด

นอกเหนือจากวิธีการรักษาแบบทดลองไม่กี่วิธีแล้วยังไม่ทราบวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับการฝ่อสายตาของ Leber อย่างไรก็ตามแพทย์หวังว่าจะได้ผลลัพธ์แรกจากการไม่ใช้ไฮโดรเจนไซยาไนด์ กรดไฮโดรไซยานิกน่าจะเกี่ยวข้องกับการระบาดของการฝ่อของตาลีเบอร์ อย่างไรก็ตามวิธีการรักษานี้ไม่ได้รับประกันความสำเร็จและเป็นการดีที่จะสนับสนุนการพัฒนาในเชิงบวกของโรคเท่านั้น

กรดไฮโดรไซยานิกพบได้ในแอลกอฮอล์ยาสูบถั่วและกะหล่ำปลีเป็นต้น ตั้งแต่ปี 2015 การค้ายาได้ขายยาตัวแรกที่มีส่วนผสมของ Idebenone เดิมทีนักวิจัยได้พัฒนายานี้เพื่อรักษาความบกพร่องทางสติปัญญาเช่นที่พบในโรคสมองเสื่อมอัลไซเมอร์

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาสำหรับการรบกวนทางสายตาและการร้องเรียนทางตา

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับโรคไม่ดี ภาวะตับฝ่อเป็นโรคทางพันธุกรรม เนื่องจากเหตุผลทางกฎหมายนักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์จึงไม่ได้รับอนุญาตให้ปรับเปลี่ยนพันธุกรรมของมนุษย์จึงทำได้เฉพาะมาตรการรักษาตามอาการเท่านั้น สิ่งเหล่านี้เป็นเรื่องยากมากกับโรคสุขภาพนี้ เนื่องจากโรคนี้นำไปสู่การลดลงของสายตาภาระของบุคคลที่เกี่ยวข้องจึงมีมากในชีวิตประจำวัน สิ่งนี้นำไปสู่ความบกพร่องความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดอุบัติเหตุและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคทุติยภูมิ บ่อยครั้งที่ความผิดปกติทางจิตถูกบันทึกไว้ในหลักสูตรเพิ่มเติม สิ่งเหล่านี้ต้องนำมาพิจารณาในการคาดการณ์โดยรวม

ในขั้นสูงการมองเห็นจะลดลงมากจนไม่สามารถปฏิบัติตามภาระหน้าที่ประจำวันได้อีกต่อไปโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือจากผู้อื่น นอกจากนี้การขาดดุลบนใบหน้าเกิดขึ้นซึ่งนำไปสู่คุณภาพชีวิตที่แย่ลง มีการรับรู้ข้อบกพร่องทางสายตาซึ่งอาจกลายเป็นภาระทางอารมณ์สำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง ความสุขในชีวิตและการมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคมและสังคมมักลดลง

ถ้าโรคดำเนินไปไม่ดีตาทั้งสองข้างจะบอด เพื่อที่จะปรับปรุงสุขภาพของตนเองบุคคลที่เกี่ยวข้องควรให้ความสนใจอย่างเพียงพอกับความเป็นอยู่ที่ดีทางอารมณ์ แม้ว่าจะไม่มีการรักษา แต่ควรเรียนรู้ที่จะจัดการกับโรคนี้

การป้องกัน

การป้องกัน Leber optic ฝ่อไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม อิทธิพลจากภายนอกมีบทบาทต่อผู้ใต้บังคับบัญชาเท่านั้น - หากเป็นเช่นนั้น มาตรการดังกล่าวข้างต้นเช่นการหลีกเลี่ยงอาหารและอาหารหรูหราที่มีกรดไฮดริกอาจช่วยชะลอการระบาดหรือส่งเสริมให้เกิดอาการรุนแรงขึ้นในระยะแรก

aftercare

ตามกฎแล้วมีมาตรการติดตามผลเล็กน้อยสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้เนื่องจากไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากบุคคลที่เกี่ยวข้องตาบอดสนิทการดูแลติดตามผลจะไม่สามารถดำเนินการได้อีกต่อไปเนื่องจากมักไม่จำเป็น ในบางกรณีโรคนี้สามารถรักษาได้ด้วยความช่วยเหลือของยา

ผู้ได้รับผลกระทบต้องมั่นใจว่าใช้เป็นประจำและปริมาณที่ถูกต้องเพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายตา ในทำนองเดียวกันการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์สามารถส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไปและชะลอการลุกลามของโรค เหนือสิ่งอื่นใดผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงยาสูบและแอลกอฮอล์

เนื่องจากโรคนี้มักเกิดขึ้นพร้อมกับภาวะสมองเสื่อมผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวัน การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นยังส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไปและยังสามารถป้องกันภาวะซึมเศร้าหรือความผิดปกติทางจิต ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ไม่ได้ลดอายุขัยของบุคคล

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยที่มีภาวะสายตาฝ่อของ Leber มีประสบการณ์เพิ่มความบกพร่องในการมองเห็นและทำให้คุณภาพชีวิตของพวกเขาเป็นผลมาจากโรค เนื่องจากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อการรับรู้สีในเชิงลบเป็นครั้งแรกนี่เป็นอาการสำคัญสำหรับการตรวจพบในระยะเริ่มแรกและผู้ที่ได้รับผลกระทบติดต่อจักษุแพทย์ทันที ผู้ป่วยรับประทานยาที่แพทย์สั่งตามคำแนะนำและปรึกษาแพทย์ทันทีหากเกิดผลข้างเคียง

ในขณะที่โรคมักดำเนินไปเรื่อย ๆ ผู้ป่วยจะรู้สึกได้ถึงความบกพร่องในการมองเห็นที่เพิ่มขึ้น การมองเห็นที่ไม่ชัดสามารถชดเชยได้ในระดับหนึ่งด้วยอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นเช่นแว่นตา สิ่งสำคัญที่สุดคือผู้ที่ได้รับผลกระทบยอมรับโรคและยังคงพยายามที่จะบรรลุคุณภาพชีวิตที่สูงพอสมควร ตัวอย่างเช่นการติดต่อกับผู้พิการทางสายตาคนอื่น ๆ เพื่อรับการสนับสนุนทางสังคมจะเป็นประโยชน์

จนถึงขณะนี้ประสบการณ์ทางการแพทย์บ่งชี้ถึงอิทธิพลเชิงลบของไฮโดรเจนไซยาไนด์ต่อการระบาดและหลักสูตรของโรค ดังนั้นผู้ป่วยงดการบริโภคแอลกอฮอล์หรือยาสูบอย่างเคร่งครัดในบางกรณีโรคนี้จะนำไปสู่การตาบอดในที่สุดเพื่อให้ผู้ป่วยปรับพื้นที่อยู่อาศัยให้เข้ากับสถานการณ์ที่เปลี่ยนแปลงและเรียนรู้ที่จะวางแนวตัวเองด้วยไม้ยาว