โรค Leigh

ที่ โรค Leigh มันเป็นโรคทางพันธุกรรม มันเป็นหนึ่งในโรคไมโตคอนเดรีย

Leigh Syndrome คืออะไร?

เช่น โรค Leigh เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการหยุดชะงักของการเผาผลาญพลังงานของไมโทคอนเดรีย โรคนี้ยังมีชื่อ โรคลีห์, โรคลีห์ และ encephalomyelopathy กึ่งเฉียบพลัน.

ชื่อ Leigh Syndrome กลับไปหาจิตแพทย์ชาวอังกฤษและนักประสาทวิทยาอาร์ชิบัลด์เดนิสลีห์ เขากล่าวถึงโรคนี้เป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 2494 เขาเล่าถึงเด็กชายวัย 6 ขวบที่ป่วยเป็นโรคพัฒนาการที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว เด็กชายจึงเสียชีวิตภายในหกเดือน ในสมองของเขามีหลักฐานของการเพิ่มขึ้นของเส้นเลือดฝอยและเนื้อร้ายมากมาย โรคลีห์มักเริ่มในทารกหรือเด็กเล็ก ในทางกลับกันรูปแบบสำหรับผู้ใหญ่นั้นหายากมาก

สาเหตุ

โรคลีห์เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญของไมโทคอนเดรีย สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับภูมิภาคในการสร้างและจัดหาพลังงาน ข้อบกพร่องที่แตกต่างกันในบริเวณห่วงโซ่ทางเดินหายใจที่ซับซ้อน I ถึง IV เป็นไปได้ ห่วงโซ่ทางเดินหายใจได้รับ ATP (adenosine triphosate) ในฐานะผู้จัดหาพลังงานผ่านไกลโคไลซิส นอกจากนี้อาจมีข้อบกพร่องในวงจรกรดซิตริก

การลบภายใน mtDNA มักจะทำให้เกิดความผิดปกติ บางครั้งซับซ้อน II, biotinidase หรือ mitochondrial ATPase ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ของจุด การเปลี่ยนแปลงภายในจีโนมไมโทคอนเดรียเกิดขึ้นจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางด้านมารดา เมื่อใส่ไข่ตัวเมียอสุจิตัวผู้จะไม่นำ mtDNA เข้าไปในไซโกต ยีนที่เข้ารหัสใน nDNA โดยส่วนใหญ่แล้ว autosomal recessive

อุบัติการณ์ของโรคไมโตคอนเดรียอยู่ระหว่าง 1 ถึง 1.5 ใน 10,000 Leigh syndrome เป็นหนึ่งในโรค mitochondrial ที่หายาก โรคนี้มักเกิดในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง ข้อเท็จจริงนี้สามารถนำมาประกอบกับการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X มักเกิดขึ้นบ่อยในบางครอบครัว หากสมาชิกในครอบครัวมีอาการ Leigh's syndrome อยู่แล้วความถี่ของโรคจะกว้างขวางกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในลักษณะถอยอัตโนมัติ มีความถี่ 25 เปอร์เซ็นต์

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ประมาณ 70 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดได้รับผลกระทบจาก Leigh syndrome แบบคลาสสิก โรคนี้เริ่มต้นจากพวกเขาในเด็กทารกหรือเด็กเล็กในขณะที่พัฒนาการของพวกเขาดำเนินไปตามปกติก่อนล่วงหน้า อาการแรกจะปรากฏในช่วงเดือนที่ 3 ถึงปีที่ 2 ของชีวิตและอาจดูร้ายกาจกึ่งเฉียบพลันหรือเฉียบพลัน ประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์อาการจะร้ายกาจ

อาการที่ปรากฏขึ้นอยู่กับส่วนใดของสมองที่ได้รับผลกระทบจากโรค สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออัมพฤกษ์ของกล้ามเนื้ออาการชักจากโรคลมชักกลืนลำบากอาเจียนความดันเลือดต่ำและพัฒนาการล่าช้า นอกจากนี้ยังมีอาการทางตาเช่นอัมพาตของกล้ามเนื้อตาอาตาและการหายใจผิดปกติ ประมาณ 37 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดมีความบกพร่องทางสติปัญญาเช่นกัน

เนื่องจากอาการลมชักมีความเสี่ยงที่จะเกิดสถานการณ์วิกฤต ประมาณ 55 เปอร์เซ็นต์ของเด็กทั้งหมดประสบปัญหาความอยากอาหารและโภชนาการที่ไม่ดี ลักษณะทั่วไปอีกประการหนึ่งของโรคทางพันธุกรรมคือการขาดการเจริญเติบโตทางร่างกาย ความผิดปกติของหัวใจเช่นภาวะหัวใจล้มเหลวหูตึงการเปลี่ยนแปลงของไตความผิดปกติของฮอร์โมนและความผิดปกติของความไว ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะมีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่นำไปสู่การเสียชีวิตของเด็ก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Leigh syndrome สามารถวินิจฉัยได้จากอาการและประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวของเด็ก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่โรคของลีห์จะมีความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตประสาท ตัวเลือกการวินิจฉัยอื่น ๆ ได้แก่ การกำหนดสถานะทางระบบประสาทโดยการทดสอบปฏิกิริยาตอบสนองทางพยาธิวิทยาการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRT) และการเจาะบั้นเอวในระหว่างที่ตรวจของเหลวในสมอง (เหล้า)

สามารถทำการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อเพื่อตรวจหาเส้นใยสีแดงที่มอมแมม ตามกฎแล้ว Leigh syndrome เป็นโรคที่ไม่เอื้ออำนวย เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตหลังจากนั้นไม่กี่ปีซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ การพยากรณ์โรคจะดีกว่าถ้าโรคนี้เป็นเด็กหรือผู้ใหญ่

ยาหวังว่าจะสามารถหยุดยั้งโรคไมโตคอนเดรียที่เป็นอันตรายได้ในอนาคตด้วยการใช้ซิโรลิมัสซึ่งจะส่งผลดีต่อระยะเวลาการรอดชีวิต

ภาวะแทรกซ้อน

Leigh syndrome นำไปสู่การร้องเรียนต่างๆที่ลดและ จำกัด คุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ ตามกฎแล้วผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตประจำวันเนื่องจากกลุ่มอาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กมีพัฒนาการล่าช้าอย่างมาก ผู้ป่วยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและอาการชักจากโรคลมชัก

สิ่งเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับความเจ็บปวด นอกจากนี้ยังเกิดปัญหาในการกลืนเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถรับประทานอาหารและของเหลวได้ตามปกติอีกต่อไป คุณภาพชีวิตจึงถูก จำกัด อย่างมาก ในทำนองเดียวกันมีการเบื่ออาหารและหัวใจไม่เพียงพอดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยอาจเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจตายได้

การรักษาเชิงสาเหตุของ Leigh syndrome ไม่สามารถทำได้ ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการบำบัดไปตลอดชีวิตซึ่งสามารถทำให้ชีวิตประจำวันรับได้มากขึ้น ผู้ปกครองเองก็มักจะพึ่งพาการรักษาทางจิตใจเนื่องจากพวกเขามักประสบภาวะซึมเศร้าและการร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ Leigh syndrome อาจลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจาก Leigh syndrome เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์และไม่สามารถหายได้เองจึงควรปรึกษาแพทย์เสมอ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา Leigh syndrome อาจทำให้เสียชีวิตได้ ควรพบแพทย์หากผู้ที่เป็นโรคลีห์มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือมีความอ่อนแอทั่วไป อาการชักจากโรคลมชักหรือการกลืนลำบากอาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการนี้ได้เช่นกัน

ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจหรือความบกพร่องทางสติปัญญาอาจเป็นข้อบ่งชี้ หากอาการเหล่านี้เกิดขึ้นในวัยเด็กควรปรึกษาแพทย์เสมอ ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรืออาการหูหนวกยังบ่งบอกถึงโรคลีห์ สิ่งเหล่านี้สามารถพัฒนาไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วย

การตรวจเบื้องต้นสำหรับ Leigh syndrome สามารถทำได้โดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนและความรุนแรง

บำบัดและบำบัด

การรักษาเชิงสาเหตุของ Leigh syndrome ยังไม่บรรลุผล มีวิธีการรักษาที่แตกต่างกันสำหรับคุณการบริหารสารต้านอนุมูลอิสระหรือตัวขนส่งอิเล็กตรอนการกระตุ้นการทำงานของเอนไซม์ที่เหลือด้วยปัจจัยร่วมเช่นวิตามินบี 1 (ไทอามีน) การเติมเต็มของสระเก็บพลังงานการรับประทานอาหารคีโตเจนิกการลดการเผาผลาญที่เป็นพิษหรือการเสริมในกรณีของการขาดทุติยภูมิ

วิธีการรักษาความผิดปกติของ mitochondrial ของการเผาผลาญในที่สุดขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยตามลำดับซึ่งแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล โดยปกติจะต้องมีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและชีวเคมีระดับโมเลกุลที่ซับซ้อน ดังนั้นควรตรวจสอบตัวเลือกที่มีแนวโน้มดีที่สุด หากมีข้อบกพร่อง pyruvate dehydrogenase อาหารคีโตเจนิกที่มีปริมาณไขมันสูงและมีคาร์โบไฮเดรตเพียงเล็กน้อยจะถือว่ามีแนวโน้มดี ภาวะเลือดเป็นกรดอาจได้รับอิทธิพลจากการใช้โซเดียมคาร์บอเนต

มีการให้ยาพิเศษเพื่อรักษาอาการชัก อย่างไรก็ตามยาบางชนิดเช่น valproate หรือ tetracyclines ไม่เอื้ออำนวยดังนั้นจึงควรหลีกเลี่ยง มีมาตรการบำบัดเพิ่มเติมเช่นกิจกรรมบำบัดกายภาพบำบัดหรือการพูดบำบัดเพื่อบรรเทาอาการ นอกจากนี้ยากำลังศึกษามาตรการการรักษาที่เหมาะสมเพิ่มเติม

Outlook และการคาดการณ์

Leigh syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างแย่ อายุขัยของเด็กที่ได้รับผลกระทบอยู่เพียงไม่กี่ปี ด้วยวิธีการบำบัดสมัยใหม่สามารถบรรเทาอาการได้ แต่ไม่สามารถชะลออาการของโรคได้ การพยากรณ์โรคที่แน่นอนขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคลีห์ สภาพทั่วไปของผู้ป่วยยังเป็นปัจจัยสำคัญ

แพทย์จะรวมข้อมูลที่เกี่ยวข้องทั้งหมดไว้ในการวินิจฉัยและการพยากรณ์โรค การพยากรณ์โรคอาจดีขึ้นหรือแย่ลงเมื่อโรคดำเนินไปขึ้นอยู่กับว่ามีภาวะแทรกซ้อนใดบ้าง ตามกฎแล้วแพทย์ที่รับผิดชอบจะไม่ให้การพยากรณ์โรคขั้นสุดท้าย แต่ให้ระยะเวลากว้าง ๆ เท่านั้น

Leigh syndrome เป็นโรคร้ายแรงที่เกี่ยวข้องกับความรู้สึกไม่สบายอย่างมากสำหรับผู้ป่วย นอกจากนี้ยังส่งผลกระทบต่อผู้ปกครองซึ่งบางครั้งต้องทนทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงจากโรคของเด็ก หลังจากที่เด็กเสียชีวิตพ่อแม่ควรเริ่มการบำบัดเพื่อช่วยให้พวกเขาตกลงกับความเศร้าโศก ไม่มีอายุขัยที่ดีสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบญาติสามารถแก้ไขอาการเจ็บป่วยของเด็กได้ภายใต้คำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญและในหลาย ๆ กรณีคุณแม่สามารถตั้งครรภ์ได้อีกครั้ง

การป้องกัน

โรคลีห์เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ แต่กำเนิด ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีมาตรการป้องกันที่มีความหมายต่อกลุ่มอาการนี้

aftercare

โรคลีห์มักจะไม่มีมาตรการติดตามพิเศษสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่สัญญาณและอาการแรกของโรคปรากฏขึ้นเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนใด ๆ อีกเนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถหายเองได้

หากคุณต้องการมีบุตรการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสในการเป็นโรคลีห์ในลูกหลานของคุณ ในกรณีส่วนใหญ่อาการของ Leigh syndrome สามารถบรรเทาได้ค่อนข้างดีโดยการทานยาและอาหารเสริมต่างๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรรับประทานยาเป็นประจำและตรวจสอบปริมาณที่ถูกต้อง

หากมีสิ่งใดไม่ชัดเจนควรปรึกษาแพทย์ก่อน การดำเนินชีวิตที่ดีต่อสุขภาพด้วยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์และหลากหลายยังส่งผลดีต่อการเกิดโรค ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังคงขึ้นอยู่กับมาตรการของกายภาพบำบัดแม้ว่าการออกกำลังกายหลายอย่างสามารถทำได้ในบ้านของคุณเอง โดยปกติแล้วกลุ่มอาการไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

ในกรณีที่ไม่มีการรักษาเฉพาะที่สามารถช่วยรักษาอาการทางระบบประสาทได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังคงมีทางเลือกในการช่วยเหลือตนเอง สิ่งเหล่านี้สามารถช่วยปรับความบกพร่องในชีวิตประจำวันของคุณที่เกิดจากข้อ จำกัด ทางร่างกายและจิตใจที่รุนแรง

ดังที่การรักษาบางอย่างได้แสดงให้เห็นในแต่ละกรณีการเปลี่ยนอาหารเป็นอาหารคาร์โบไฮเดรตต่ำโดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถลดความเข้มข้นของกรดแลคติกและค่า pH ในเลือดที่ลดลง เมื่อเทียบกับพื้นหลังนี้ผักและผลิตภัณฑ์จากนมส่วนใหญ่ควรอยู่ในเมนูประจำวันเพื่อบรรเทาอาการและทำให้สุขภาพโดยรวมดีขึ้นเล็กน้อย แนะนำให้ใช้วิตามินบี 1 (ไทอามีน) และบี 2 (ไรโบฟลาวิน) ควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีน้ำตาลสูง

สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบมาตรการทางกิจกรรมบำบัดจะช่วยบรรเทาอาการของพวกเขาได้ จุดมุ่งหมายของการรักษาคือการรักษาความเป็นอิสระสูงสุดในชีวิตประจำวัน เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยทั่วไปไม่เพียง แต่มีข้อ จำกัด ทางร่างกายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการขาดการสื่อสารด้วยการไปพบนักบำบัดการพูดสามารถพิสูจน์ได้ว่าเป็นตัวช่วยที่มีค่าในชีวิตประจำวัน ที่นี่การขาดการเปล่งเสียงที่เป็นไปได้และความผิดปกติทางภาษาจะลดลงผ่านการฝึกอบรมที่ตรงเป้าหมายและได้รับการชดเชยให้ดีที่สุด สิ่งนี้ช่วยให้ผู้ที่ทุกข์ทรมานจาก Leigh Syndrome สามารถพัฒนาและรักษาความปลอดภัยการมีส่วนร่วมทางสังคมในชีวิตประจำวันได้มากขึ้น การใช้ข้อเสนอทางกายภาพบำบัดช่วยให้แต่ละบุคคลสามารถปรับปรุงความคล่องตัวและการทำงานโดยทั่วไปได้