leukodystrophy

โดยทั่วไปใช้ leukodystrophy รักษาไม่หาย หลักสูตรของพวกเขาแตกต่างกันมากและสามารถเกิดขึ้นได้ในทารกแรกเกิดเช่นเดียวกับในทารกเด็กเล็กและเด็กนักเรียน แต่ยังรวมถึงผู้ใหญ่ด้วย ความหวังอยู่ในการวิจัยและในการทดลองการรักษาครั้งแรกที่มี lentiviral vector

Leukodystrophy คืออะไร?

ระยะ leukodystrophy ประกอบด้วยคำภาษากรีก "leukos" (สีขาว) และ "dys" (ไม่ดี) รวมทั้ง "trophe" (โภชนาการ) โรคนี้ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบต่างๆทำลายระบบประสาทส่วนกลางในสมองและไขสันหลัง เด็กและผู้ใหญ่อาจได้รับผลกระทบ

มันโจมตีไมอีลินซึ่งเป็นสารสีขาวที่ล้อมรอบเส้นประสาท ผลที่ตามมาคือการไหลของข้อมูลในกระแสประสาทไม่สามารถส่งผ่านไมอีลินได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป ไม่ว่าจะสร้างการเชื่อมต่อที่ต้องการไม่ได้หรือฟังก์ชันของการเชื่อมต่อเสียหาย Leukodystrophy แบ่งออกเป็นห้ากลุ่ม:

โรค Peroxisomate:

• adrenoleukodystrophy / adrenomyeloneuropathy

• โรค Refsun ในผู้ใหญ่

• โรค Zellweger ที่มี Zellweger syndrome และ leukodystrophy ในทารกแรกเกิด

โรคไลโซเมต:

• โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและโรค Krabbe

Leukodystrophies ที่มี hypomyelination:

• โรค Pelizaeus-Merzbacher

• โรคคล้าย Pelizaeus

• อาการกระตุกเกร็ง 2

• Leukodystrophies กับ polymerase III

• leukodystrophies ผิดปกติ

leukodystrophies Orthochromatic:

• โรค Alexander

• โรค Canavan

• CACH / VWM syndrome

• Cystic Leukoencephalopathy กับ Megalencephaly Cystic Leukoencephalopathy ที่มี Megalencephaly (MLC)

โรคที่ไม่รู้จัก:

• leukodystrophy Orthochromatic ในรูปแบบเม็ดสี

• leukodystrophy มาพร้อมกับ ataxia ที่ก้าวหน้าการสูญเสียการได้ยินและ cardiomyopathy

สาเหตุ

นักวิจัยชาวเบอร์ลินจาก Leibnitz Institute for Molecular Pharmacology (FMP) ได้ค้นพบว่าการทำงานร่วมกันที่ละเอียดและละเอียดอ่อนของโปรตีนสามชนิดในสารสีขาวของสมองถูกรบกวน นี่แสดงให้เห็นว่าโรคทางระบบประสาทไม่จำเป็นต้องขึ้นอยู่กับความบกพร่องของเซลล์ประสาทที่แท้จริงโดยอัตโนมัติ

ความสำคัญของเครือข่ายของเซลล์ glial ที่ฝังเส้นทางประสาทถูกประเมินต่ำเกินไป แต่มีการเสื่อมของสารสีขาวในสมองโดยเฉพาะปลอกไมอีลินที่พันรอบใยประสาท เครือข่ายนี้เชื่อมต่ออย่างใกล้ชิดกับหลอดเลือดในสมองและไปเลี้ยงเซลล์ประสาท การกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรมกล่าวกันว่ามีส่วนรับผิดชอบต่อข้อผิดพลาดในโครงสร้างนี้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของ leukodystrophy แตกต่างกันไป บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถเดินด้วยความพยายามอย่างเต็มที่หรือประสานการเคลื่อนไหวของตนเอง อัมพาตกระตุกหรือลมชักอาจปรากฏเป็นอาการเพิ่มเติม

อาการที่พบบ่อยในเด็กคือพวกเขาเรียนรู้ที่จะเดินช้ามากไม่เคลื่อนไหวและว่องไวเหมือนเด็กคนอื่น ๆ ในวัยเดียวกันและการเดินของพวกเขาหย่อนยานและ / หรือแยกขาออกจากกัน เมื่อเวลาผ่านไปการเดินมักจะเฉื่อยชามากขึ้นเรื่อย ๆ การเรียนที่โรงเรียนยากขึ้นเรื่อย ๆ เนื่องจากขาดสมาธิมากขึ้นและสูญเสียความทรงจำในเวลาต่อมา แน่นอนว่ายังมีกรณีที่มีอาการไม่รุนแรง

บ่อยครั้งที่สัญญาณแรกสามารถวินิจฉัยได้แล้วในทารกหรือเด็กเล็กในกรณีอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้ในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น แม้กระทั่งกรณีที่ความรุนแรงของโรคลดลง อย่างไรก็ตาม leukodystrophy ยังคงรักษาไม่หายจนถึงทุกวันนี้

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

leukodystrophy สี่ประเภท:

• ในรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งสามารถจดจำได้ตั้งแต่แรกเกิดทารกจะเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหรือไม่กี่วันแรก

• ในรูปแบบเด็กแรกเกิดเด็กสามารถมีอายุประมาณสองถึงหกปี แขนและขามีลักษณะที่เพิ่มความอ่อนแอและความซุ่มซ่ามที่เรียกว่า ataxia การประกบยังไม่ชัดเจนมากขึ้น (dysarthria) หลักสูตรต่อไปนี้มีลักษณะการกลืนและการหายใจผิดปกติรวมทั้งปวดกล้ามเนื้อ (กระตุก) ซึ่งเจ็บปวดมาก สายตาและการได้ยินก็ลดลงเรื่อย ๆ อาการลมชักไม่ใช่เรื่องแปลก

• รูปแบบของ leukodystrophy ของเด็กและเยาวชนเกิดขึ้นในภายหลังเล็กน้อยและไม่น่าทึ่ง ความยากลำบากในโรงเรียนและความอึดอัดในการเดินที่ไม่เฉพาะเจาะจงเป็นอาการ

• ในรูปแบบผู้ใหญ่ที่หายากมากในตอนแรกจะมีการสูญเสียงานเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจและประสิทธิภาพที่ไม่ดี บางครั้งยังมีอาการพิษสุราเรื้อรัง ความเสื่อมทางสติปัญญาสามารถสังเกตได้หลังจากหลายปี ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่เกี่ยวข้องกับ dystonia, spasticity และ ataxia สามารถก่อตัวขึ้นในขั้นตอนต่อไปของ leukodystrophy ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ dysarthria และการสูญเสียการมองเห็นจะเกิดขึ้น

บันทึกรายละเอียดของหลักสูตรก่อนหน้าและประวัติครอบครัวอยู่ที่จุดเริ่มต้น การตรวจร่างกายเต็มรูปแบบดังต่อไปนี้ MRI ทำเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของสารสีขาวในสมอง การตรวจด้วยคลื่นเสียงในช่องท้องการตรวจเส้นประสาทไฟฟ้าและการตรวจทางห้องปฏิบัติการและ / หรือทางชีวเคมีก็มักจะดำเนินการเช่นกัน การทดสอบทางประสาทวิทยา

ภาวะแทรกซ้อน

น่าเสียดายที่ในกรณีส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษา leukodystrophy ให้หายได้ ส่วนใหญ่เกิดในเด็กและเด็กนักเรียนและอาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวันและในการพัฒนาของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอัมพาตและความผิดปกติอื่น ๆ อาการชักจากโรคลมชักยังเกิดขึ้นไม่บ่อยนักและสามารถ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำหลายสิ่งได้อีกต่อไป การสูญเสียความทรงจำและสมาธิไม่ดีไม่ใช่เรื่องแปลก นอกจากนี้เด็กอาจได้รับผลกระทบจากการกลั่นแกล้งหรือล้อเล่น โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเรียนรู้และทำความเข้าใจเนื้อหามักเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและอาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ในวัยผู้ใหญ่

ไม่สามารถรักษาสาเหตุของ leukodystrophy ได้ ดังนั้นการรักษาจึงเป็นไปตามอาการเท่านั้นและมีเป้าหมายเพื่อลดอาการ ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ อีก อย่างไรก็ตามผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิต พ่อแม่และญาติมักประสบปัญหาทางจิตใจและต้องการการรักษาที่เหมาะสม

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

อัมพาตกระตุกโรคลมชักและอาการร้ายแรงอื่น ๆ ต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ทันที ผู้ปกครองของบุคคลที่ได้รับผลกระทบควรโทรติดต่อแพทย์ฉุกเฉินหากมีอาการเหล่านี้ก่อน โรคประจำตัวอาจไม่จำเป็นต้องเป็น leukodystrophy แต่มักเป็นโรคร้ายแรงที่ต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษา ธงสีแดงอื่น ๆ ที่ควรตรวจสอบ ได้แก่ ปัญหาการเรียนรู้สมาธิไม่ดีและการสูญเสียความทรงจำที่เพิ่มขึ้น โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ยังเป็นทารก

ดังนั้นควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญตั้งแต่เนิ่นๆหากมีข้อสงสัยในเบื้องต้น ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นอาการผิดปกติในบุตรหลานที่ไม่หายไปเองควรโทรติดต่อผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ Leukodystrophy อาจเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงควรเยี่ยมชมคลินิกผู้เชี่ยวชาญสำหรับโรคทางพันธุกรรม จุดติดต่ออื่น ๆ ได้แก่ แพทย์ประจำครอบครัวหรืออายุรแพทย์ นอกจากนี้ต้องมีนักประสาทวิทยาซึ่งสามารถสร้างการบำบัดเฉพาะบุคคลโดยร่วมมือกับนักกายภาพบำบัดและนักบำบัด การบำบัดเกิดขึ้นภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด

การบำบัดและบำบัด

เกี่ยวกับ leukodystrophy metachromatic ทางเลือกในการรักษามี จำกัด มาก มุ่งเน้นไปที่มาตรการประคับประคองเพื่อบรรเทาอาการปวดและกล้ามเนื้อกระตุก ยากันชักถูกกำหนดเพื่อลดความรุนแรงของอาการชัก นอกจากนี้ยังมีอาหารพิเศษหรือการให้อาหารทางท่อ

โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (HCST) หรือไขกระดูก (BMT) ในระยะที่ไม่แสดงอาการจะช่วยให้มีอิสระในระยะยาวจากอาการได้ในบางกรณี วิธีการรักษาทั้งสองนี้ใช้สำหรับโรค leukodystrophy metachromatic, adrenoleukodystrophy และ Krabbe's disease ควรสังเกตว่ามีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิต

การทดลองทางวิทยาศาสตร์กำลังรอเพื่อชี้แจงการเกิดโรคและพัฒนารูปแบบการบำบัดใหม่ ๆ มีการวางแผนพัฒนาการบำบัดทดแทนเอนไซม์ (ERT) เพิ่มเติม ในแง่ของการรักษาจะใช้ในโรค Gaucher หรือ Fabry, mucopolysaccharidosis types I, II และ IV และ Pompe disease

องค์ประกอบการบำบัดอีกอย่างหนึ่งคือการบำบัดตามอาการด้วยกายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัดและการบำบัดด้วยโลจิสติกส์ นอกจากนี้ยังมีทัศนคติทางการแพทย์ต่ออาการกระตุกดีสโทเนียหรือโรคลมบ้าหมูและอาการอื่น ๆ

leukodystrophy รูปแบบพิเศษได้รับการบำบัดด้วยการลดสารตั้งต้นหรือการบำบัดทดแทนเอนไซม์ด้วยน้ำมันของลอเรนโซความก้าวหน้าของ adrenoleukodystrophies ที่เชื่อมโยงกับ X ควรบรรลุ การบำบัดยังรวมถึงการหลีกเลี่ยงโรคทุติยภูมิ

การกระตุ้นเซลล์ประสาทเป็นอีกแนวทางหนึ่งในการรักษา การส่งผ่านสิ่งกระตุ้นที่ครอบคลุมตลอดจนข้อมูลเข้าและการฝึกอบรมเป็นส่วนหนึ่งของมัน การเล่นกีฬาให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้หลักสูตรของโรคมักได้รับอิทธิพลในเชิงบวก

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับ leukodystrophy ถือว่าไม่เอื้ออำนวย แม้จะมีการพัฒนาทางการแพทย์และความก้าวหน้าด้านสุขภาพ แต่โรคนี้จัดว่ารักษาไม่หายจนถึงตอนนี้ เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้ด้วยเหตุผลทางกฎหมาย จนถึงขณะนี้แพทย์และนักวิจัยยังไม่ได้รับอนุญาตให้เปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของมนุษย์ ด้วยเหตุนี้จุดเน้นของการดูแลทางการแพทย์จึงอยู่ที่การปรับปรุงความเป็นอยู่และการรักษาอาการ

เนื่องจาก leukodystrophy ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวความจำเสื่อมและความเป็นไปได้ที่จะเกิดอาการชัก ในผู้ป่วยบางรายอาการจะน้อยมาก สามารถควบคุมได้ดีผ่านการให้ยาและการติดตามพัฒนาการด้านสุขภาพอย่างสม่ำเสมอ คุณภาพชีวิตโดยรวมดีขึ้นในการดูแลเนื่องจากมาตรการการรักษาที่เหมาะสมจะดำเนินการทันทีหลังจากรับรู้ถึงความผิดปกติ

การพยากรณ์โรคจะแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญหากโรคดำเนินไปอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากความผิดปกติทางร่างกายแล้วความบกพร่องยังอาจนำไปสู่ความเครียดทางจิตใจ ความผิดปกติที่ตามมาเป็นไปได้และสภาพแวดล้อมเฉพาะหน้ายังมีการพัฒนาที่ต้องจัดการในชีวิตประจำวัน การดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นเป็นสิ่งจำเป็นในสถานการณ์เฉียบพลัน สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นลักษณะชั่วคราวและมีจุดมุ่งหมายเพื่อให้แน่ใจว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะอยู่รอด

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้ยังไม่ทราบมาตรการป้องกันเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องระบุโรคให้เร็วที่สุดและเริ่มการรักษา

aftercare

ตามกฎแล้วตัวเลือกสำหรับการติดตามผลการดูแล leukodystrophy มีค่อนข้าง จำกัด ด้วยความผิดปกตินี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการรักษาอย่างถาวรเพื่อบรรเทาอาการและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป

ผู้ป่วยต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่ารับประทานยาเป็นประจำและควรคำนึงถึงปฏิสัมพันธ์ที่เป็นไปได้กับยาอื่น ๆ ด้วย ในกรณีของเด็กผู้ปกครองต้องคอยตรวจสอบสิ่งนี้เพื่อไม่ให้เกิดความวุ่นวายหรือเกิดภาวะแทรกซ้อน

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังต้องทำกายภาพบำบัดเพื่อบรรเทาอาการไม่สบายในกล้ามเนื้อ การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดนี้สามารถทำได้ในบ้านของคุณเองเพื่อเพิ่มความคล่องตัวของบุคคลที่เกี่ยวข้อง อายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้รับผลกระทบเชิงลบจากโรคนี้

เนื่องจาก leukodystrophy อาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าในบางกรณีการดูแลเพื่อนและครอบครัวด้วยความรักจึงเป็นสิ่งที่ผ่อนคลายมาก

คุณสามารถทำเองได้

ความเป็นไปได้ในการช่วยตัวเองมี จำกัด มากเมื่อมีภาวะ leukodystrophy โรคนี้ถือว่ารักษาไม่หาย อย่างไรก็ตามสามารถใช้มาตรการต่าง ๆ เพื่อปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นซึ่งผู้ป่วยและญาติสามารถดำเนินการได้อย่างอิสระ

อาหารพิเศษมีประโยชน์ในการ จำกัด ปริมาณกรดไขมันสายยาว ควรหลีกเลี่ยงการบริโภคอาหารที่มีกรดไขมันสูง การเปลี่ยนแปลงอาหารไม่ได้มุ่งเน้นไปที่อาหารที่มีไขมันต่ำ อย่างไรก็ตามควรลดปริมาณกรดไขมันสายยาวอิ่มตัว อย่าใช้ถั่วลิสงผลิตภัณฑ์จากนมผลิตภัณฑ์จากเนื้อสัตว์หรือเค้ก ไขมันหรือน้ำมันที่มีปริมาณไขมันต่ำมีประโยชน์ต่อสุขภาพ น้ำมันพืชคุณภาพสูงครอบคลุมความต้องการที่จำเป็นอย่างเพียงพอ การศึกษาในระยะยาวแสดงให้เห็นว่าการรับประทานอาหารอย่างสม่ำเสมอทำให้การดำเนินโรคดีขึ้น

นอกจากการรับประทานอาหารแล้วผู้ป่วยยังสามารถหันไปหากลุ่มช่วยเหลือตนเองต่างๆ มีโครงการริเริ่มทั่วประเทศสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก leukodystrophy นอกจากสมาคมที่สมัครใจแล้วยังมีฟอรัมอีกมากมายที่ผู้ป่วยและญาติสามารถแลกเปลี่ยนความคิดเห็นได้ เทคนิคความรู้ความเข้าใจสามารถใช้เพื่อลดปัญหาสมาธิและความจำ การฝึกอบรมหรือกิจกรรมยามว่างที่กำหนดเป้าหมายช่วยเพิ่มประสิทธิภาพ ควรออกกำลังกายเป็นประจำในบริเวณนี้เพื่อป้องกันความบกพร่องของมอเตอร์