โรค Majewski

โรค Majewski อยู่ในกลุ่ม osteochondrodysplasias ซึ่งมีมา แต่กำเนิด โรคนี้จึงมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม โรค Majewski ไม่ควรสับสนกับสิ่งที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Lenz-Majewski โรคนี้มีตั้งแต่แรกเกิดและมักเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ อาการหลักคือปอดไม่พัฒนาและกระดูกซี่โครงสั้นลง

Majewski Syndrome คืออะไร?

โรค Majewski ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2514 โดยแพทย์และนักวิจัยจากเยอรมนี Doctor Majewski เพื่อเป็นเกียรติแก่บุคคลแรกที่บรรยายโรคนี้มีชื่อว่า Majewski's syndrome ในภาษาอังกฤษโรคนี้เรียกในกรณีส่วนใหญ่ว่า โรคซี่โครงสั้นของ Majewski ที่กำหนด

เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งเพื่อให้แน่ใจว่าโรค Majewski ไม่สับสนกับสิ่งที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Lenz-Majewski เนื่องจากชื่อของโรคที่คล้ายคลึงกันอาจทำให้เกิดความสับสนในพื้นที่ภาษาพูดได้ อย่างไรก็ตามมีภาพทางคลินิกสองภาพที่แตกต่างกันโรค Majewski เป็น osteochondrodysplasia

กลุ่มอาการ Lenz-Majewski มีความหมายเหมือนกันกับประเภท Lenz-Majewski ที่มีความสูงสั้น อย่างไรก็ตามสำหรับ Majewski syndrome ไม่มีข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับความถี่ของการเกิดโรค อาจเป็นเพราะโรคนี้ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกเมื่อไม่กี่สิบปีที่ผ่านมาและกลุ่มอาการของ Majewski มักจะค่อนข้างหายาก เป็นที่ทราบกันดีว่าโรค Majewski ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติ

สาเหตุ

สาเหตุที่นำไปสู่การพัฒนาของโรค Majewski ยังคงไม่สามารถอธิบายได้เป็นส่วนใหญ่ในปัจจุบัน สาเหตุของการขาดการศึกษาวิจัยอาจเป็นเพราะโรคนี้ไม่พบบ่อยโดยเฉพาะและไม่ได้มีการอธิบายครั้งแรกเมื่อนานมาแล้ว

จนถึงขณะนี้พบว่าโรคมาจิวสกีเป็นโรคประจำตัว ด้วยเหตุนี้จึงสามารถสันนิษฐานได้ว่าข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเช่นมีส่วนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของโรค การกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติในร่างกายนั้นเป็นไปได้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กลุ่มอาการของ Majewski ทำให้เกิดการร้องเรียนหลายลักษณะและอาการทั่วไปในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ สัญญาณของโรคมักจะคล้ายกันมากในแต่ละคน แทบจะไม่มีความแตกต่างที่สำคัญในลักษณะส่วนบุคคลของความผิดปกติเนื่องจากโรค Majewski ค่อนข้างแตกต่างจากกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องอย่างชัดเจน

อาการหลักอย่างหนึ่งของโรคมาจิวสกีคือปอดที่ด้อยพัฒนา เป็นผลให้การให้ออกซิเจนของเลือดบกพร่อง เป็นผลให้สิ่งมีชีวิตที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดไม่ได้รับออกซิเจนในปริมาณที่เพียงพอ

อาการของปอดที่ด้อยพัฒนายังถูกเรียกในศัพท์ทางการแพทย์ว่า hypoplasia ของปอด เป็นผลให้ผู้ที่เป็นโรคมาจิวสกีมีอาการระบบหายใจไม่เพียงพอ นอกจากนี้ผู้ป่วยจะมีอาการกระดูกซี่โครงสั้นลง ส่งผลให้ท่าทางไม่ดีและข้อร้องเรียนอื่น ๆ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรคของ Majewski เป็นไปได้ด้วยความช่วยเหลือของมาตรการและขั้นตอนทางเทคนิคการตรวจต่างๆ หากบุคคลแสดงอาการของโรคสิ่งเหล่านี้ต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์ที่เหมาะสมทันที โดยปกติอาการหลักจะปรากฏขึ้นไม่นานหลังจากที่ผู้ได้รับผลกระทบเกิด

มักจะมองเห็นความผิดปกติของกระดูกซี่โครง ปอดที่ยังไม่พัฒนายังทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนดังนั้นจึงมักจะไม่ตรวจพบเป็นเวลานาน ด้วยเหตุนี้มาตรการการสอบสวนที่เหมาะสมจึงได้รับคำสั่งอย่างรวดเร็วในกรณีส่วนใหญ่

ในช่วงเริ่มต้นมีมาตรฐานในการประเมินหรือการสัมภาษณ์ผู้ป่วย เนื่องจากผู้ป่วยมักเป็นทารกแรกเกิดจึงมีการบันทึกการประเมินร่วมกับผู้ปกครอง ประวัติครอบครัวอย่างละเอียดมีความสำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากโรคมาจิวสกีเป็นโรคประจำตัว

ดังนั้นจึงสามารถสันนิษฐานได้ว่าโรคนี้เกิดขึ้นบ่อยในครอบครัว ตัวอย่างเช่นการตรวจเอ็กซ์เรย์เหมาะสำหรับการวินิจฉัยโรคของ Majewski ในขั้นตอนการถ่ายภาพนี้ซี่โครงที่สั้นลงจะมองเห็นได้ค่อนข้างชัดเจน

ปอดที่ด้อยพัฒนายังได้รับการวินิจฉัยโดยใช้การถ่ายภาพเช่น นอกจากนี้ควรสังเกตว่าโรค Majewski สามารถตรวจพบได้ในตัวอ่อนในช่องท้องของมารดาด้วยความช่วยเหลือของกระบวนการ sonographic

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วยโรค Lenz-Majewski ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักจะมีรูปร่างเตี้ย ในเด็กการร้องเรียนนี้อาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพจิตหรือการกลั่นแกล้งและล้อเลียน คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมากจากโรคนี้ นอกจากนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ฟันผุและข้อบกพร่องอื่น ๆ จะเกิดขึ้น

หากไม่ได้รับการรักษาผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการปวดฟันอย่างรุนแรงและอาการไม่พึงประสงค์อื่น ๆ ในช่องปาก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กลุ่มอาการของ Lenz-Majewski จะนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวัน บ่อยครั้งที่พ่อแม่และญาติของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอาการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า

นอกจากนี้แขนขาส่วนบุคคลสามารถสั้นลงได้เนื่องจากโรคซึ่งอาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิต เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาโรค Lenz-Majewski ในเชิงสาเหตุ ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การลดอาการของแต่ละบุคคลเป็นหลัก

ไม่มีภาวะแทรกซ้อน แต่โรคไม่เป็นบวกอย่างสมบูรณ์ ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Lenz-Majewski จะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นตลอดชีวิต

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่มีอาการของโรคมาจิวสกีจะแสดงความผิดปกติของโครงสร้างกระดูกทันทีหลังคลอด ในกรณีของการทำคลอดผู้ป่วยในพยาบาลพยาบาลหรือแพทย์จะทำการตรวจสุขภาพทารกก่อน คุณจะพิจารณาความผิดปกติในกระบวนการประจำและเริ่มการรักษาพยาบาลที่จำเป็นอย่างอิสระ ในกรณีของการคลอดที่บ้านหรือการคลอดในศูนย์การคลอดพยาบาลผดุงครรภ์จะทำตามขั้นตอนแรกเพื่อตรวจสุขภาพของเด็ก หากคุณพบความผิดปกติหรือรับรู้การเปลี่ยนแปลงทางสายตาของทารกแรกเกิดคุณควรติดต่อแพทย์โดยไม่ชักช้า

ดังนั้นจึงไม่มีความจำเป็นที่พ่อแม่ของเด็กจะต้องดำเนินการในกรณีที่กล่าวถึง หากการคลอดเกิดขึ้นเองโดยไม่มีสูตินรีแพทย์ควรพาแม่และเด็กไปโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุดทันทีหลังคลอด หากสังเกตเห็นความผิดปกติหรือหากสังเกตเห็นทารกที่มีท่าทางไม่ดีในช่วงเวลานี้จำเป็นต้องได้รับการตรวจจากแพทย์ทันที ในกรณีที่เด็กหายใจไม่ออกหรือหายใจล้มเหลวต้องแจ้งบริการฉุกเฉิน นอกจากนี้ต้องเริ่มมาตรการปฐมพยาบาลเพื่อให้เด็กรอดชีวิต หากไม่มีออกซิเจนเพียงพอความตายจะเกิดขึ้นทันที

การบำบัดและบำบัด

ตามสถานะของยาในปัจจุบันตัวเลือกในการรักษาโรคของ Majewski ยังค่อนข้าง จำกัด ตามหลักการแล้วไม่สามารถบำบัดสาเหตุของโรคได้เนื่องจากเป็นโรคประจำตัว อย่างไรก็ตามการศึกษาวิจัยจำนวนมากกำลังดำเนินการเพื่อพัฒนาแนวทางทางพันธุกรรมในการบำบัด

ด้วยเหตุนี้ในปัจจุบันจึงมีเฉพาะวิธีการรักษาอาการของโรคมาจิวสกีเท่านั้น ตัวอย่างเช่นเป็นไปได้ที่จะแก้ไขความผิดปกติซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการแทรกแซงการผ่าตัด อย่างไรก็ตามเนื่องจากความไม่สมบูรณ์ของปอดการพยากรณ์โรคของโรคมาจิวสกีจึงค่อนข้างแย่

เนื่องจากสิ่งมีชีวิตของผู้ป่วยไม่ได้รับออกซิเจนเพียงพอ ในกรณีส่วนใหญ่สิ่งนี้จะไม่กลายเป็นปัญหาจนกว่าจะคลอดเนื่องจากตัวอ่อนในครรภ์ได้รับออกซิเจนจากแม่ ในทารกแรกเกิดภาวะแทรกซ้อนจะเกิดขึ้นค่อนข้างเร็วเนื่องจากมีออกซิเจนไม่เพียงพอ โรค Majewski เป็นอันตรายถึงชีวิตในหลาย ๆ กรณีเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถทำงานได้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับโรคของ Majewski นั้นไม่ดี กลุ่มอาการนี้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ด้วยเหตุผลทางกฎหมายไม่อนุญาตให้มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในมนุษย์ ดังนั้นแพทย์และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจึงใช้วิธีการรักษาตามอาการ อย่างไรก็ตามคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบมี จำกัด มาก สิ่งมีชีวิตได้รับออกซิเจนที่สำคัญไม่เพียงพอ ผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตก่อนวัยอันควรภายในเดือนแรกของชีวิตหลังคลอดไม่นาน

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ แม้ว่าจะเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่ก็มีการพัฒนาที่แตกต่างกันในแต่ละคนที่ได้รับผลกระทบ อาการของความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถบรรเทาได้ด้วยการผ่าตัดในผู้ป่วยบางราย ขึ้นอยู่กับสถานการณ์โดยรวมและสุขภาพของบุคคลที่เกี่ยวข้อง นอกจากนี้การดำเนินงานมีความเสี่ยง อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนที่ทำให้สุขภาพแย่ลงไปอีก

ในกรณีที่โรคไม่เอื้ออำนวยการพัฒนาของปอดจะได้รับการแก้ไขโดยการปลูกถ่ายในขั้นตอนการผ่าตัด อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องพึ่งพาการรักษาด้วยยาไปตลอดชีวิต ปฏิกิริยาการปฏิเสธของสิ่งมีชีวิตและทำให้เกิดภาวะคุกคามชีวิตได้ตลอดเวลา

การป้องกัน

โรคมาจิวสกีเป็นโรคประจำตัวที่แม้จะมีความเป็นไปได้สูง แต่ก็ยังไม่สามารถป้องกันได้

aftercare

เนื่องจากการรักษาโรคมาจิวสกีค่อนข้างซับซ้อนและต้องเป็นไปตลอดชีวิตจึงไม่มีการดูแลติดตามผลในความรู้สึกที่แท้จริง อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถพยายามหาวิธีที่ดีในการจัดการกับโรคและสร้างทัศนคติที่ดีแม้จะเผชิญกับความทุกข์ยากก็ตาม การออกกำลังกายเพื่อการผ่อนคลายและการทำสมาธิสามารถช่วยให้จิตใจสงบและมีสมาธิ โรคมาจิวสกีมีความสัมพันธ์กับภาวะแทรกซ้อนและอาการหลายอย่างซึ่งทั้งหมดนี้มักจะส่งผลเสียอย่างมากต่อชีวิตประจำวันและคุณภาพชีวิตของบุคคลด้วย เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมเช่นกันจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาการบำบัดตลอดชีวิต

ความผิดปกติต่างๆอาจส่งผลเสียต่อสุนทรียภาพของผู้ได้รับผลกระทบ หากมีลักษณะซึมเศร้าและอารมณ์ทางจิตใจเกิดขึ้นควรชี้แจงกับนักจิตวิทยา ในบางครั้งการบำบัดร่วมกันสามารถช่วยให้รับมือกับสถานการณ์ต่างๆได้ง่ายขึ้นและยอมรับความเจ็บป่วยได้ดีขึ้น

คุณสามารถทำเองได้

โรค Majewsk ยังไม่สามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ มาตรการที่สำคัญที่สุดคือการบรรเทาอาการและความไม่สบายตัวและบรรเทาความเจ็บปวดใด ๆ ของเด็กที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากโรคนี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิตผู้ปกครองที่เกี่ยวข้องควรขอรับการสนับสนุนทางจิตใจโดยเร็วที่สุด แพทย์จะส่งต่อผู้ปกครองของเด็กไปยังผู้เชี่ยวชาญหากการวินิจฉัยเหมาะสม

หากผลเป็นบวกเด็กจะต้องได้รับการสนับสนุนตลอดชีวิต สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับความเครียดของผู้ปกครองและไม่สามารถจัดการได้ในระยะยาวหากไม่ได้รับความช่วยเหลือจากบริการดูแลผู้ป่วยนอก ควรขอความช่วยเหลือ แต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงการร้องเรียนทางจิตวิทยาที่สำคัญ

หากกลุ่มอาการของโรคมาจวิคซีเข้ารับการรักษาในทางลบอาจเป็นประโยชน์ในการไปที่กลุ่มช่วยเหลือตนเอง ไม่ว่าในกรณีใดผู้ปกครองต้องการการสนับสนุนในการรับมือกับความเศร้าโศกและควรพูดคุยกับนักจิตวิทยาในเรื่องนี้ ญาติและเพื่อนเป็นแหล่งกำลังใจที่สำคัญในระยะเริ่มต้นการรักษาโรคไม่สามารถรองรับได้โดยผู้ปกครองเนื่องจากมีการระบุการติดตามดูแลเด็กอย่างเข้มข้น