กลุ่มอาการ McCune-Albright

กลุ่มอาการ McCune-Albright เป็นกลุ่มอาการทางระบบประสาทที่แสดงออกว่าเป็นจุดด่างดำและความผิดปกติในการเผาผลาญของกระดูก สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน GNAS1 ซึ่งเป็นรหัสสำหรับผู้ควบคุมแคมป์ การรักษามุ่งเน้นไปที่การให้ bisphosphonates

McCune-Albright Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการทางระบบประสาทเป็นโรคทางพันธุกรรมอาการหลักคือ dysplasia neuroectodermal mesenchymal phakomatoses คลาสสิกอยู่ในกลุ่มโรค นอกเหนือจากโรคเหล่านี้แล้วกลุ่มอาการต่างๆยังอยู่ในกลุ่มที่แสดงออกทางผิวหนังและพร้อมกันในระบบประสาทส่วนกลาง นั่นด้วย กลุ่มอาการ McCune-Albright เป็นกลุ่มอาการทางระบบประสาท

โรคที่หายากมากนี้เป็นอาการของจุดด่างดำที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในการเผาผลาญของกระดูก Donovan James McCune กุมารแพทย์ชาวอเมริกันและแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อ Fuller Albright ได้อธิบายถึงโรคนี้เป็นครั้งแรกในศตวรรษที่ 20 ในความหมายที่กว้างที่สุด Carl Sternberg นักพยาธิวิทยาชาวออสเตรียเป็นคนแรก ๆ ที่อธิบายโรคนี้

ด้วยเหตุนี้อาการที่ซับซ้อนบางครั้งก็มาจาก McCune-Albright-Sternberg Syndrome สุนทรพจน์ คำพ้องความหมายเพิ่มเติมคือชื่อ Osteitis fibrosa cystica, Leontiasis ossea, กลุ่มอาการ Weil-Albright และ Osteodystrophia fibrosa.

สาเหตุ

ความชุกของโรค McCune-Albright มีให้ระหว่างผู้ป่วย 1 ถึง 9 คนใน 1,000,000 คน เด็กผู้หญิงมักได้รับผลกระทบมากกว่าเด็กผู้ชาย กลุ่มครอบครัวสามารถสังเกตได้ในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงตอนนี้ ดังนั้นกลุ่มอาการจึงไม่ปรากฏเป็นพัก ๆ ยังไม่ทราบเรื่องมรดก สาเหตุของโรค McCune-Albright ดูเหมือนจะเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

พบการกลายพันธุ์ของยีน GNAS1 ในครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมด รหัสยีนนี้สำหรับโพลีเปปไทด์บางชนิดในดีเอ็นเอและอยู่บนโครโมโซม 20 ในตำแหน่งยีน 20q13.2 เหนือสิ่งอื่นใดรหัสยีนของโปรตีน Gs-alpha ซึ่งถือว่าเป็นโปรตีนที่ควบคุมแคมป์ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมส่งผลให้สูญเสียการทำงานของโปรตีนและส่งผลให้ขาดการควบคุม

การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเป็นการกลายพันธุ์แบบ postzygotic และด้วยเหตุนี้สามารถพบได้ในรูปแบบของกระเบื้องโมเสคเท่านั้น การกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเองจะเปลี่ยนไปที่ adenylyl cyclase และส่งผลให้ระดับแคมป์ของผู้ป่วยเพิ่มขึ้น กระบวนการเหล่านี้เปิดใช้งานกลไกการส่งสัญญาณโดยไม่ขึ้นกับระบบควบคุม สร้างลูปควบคุมอัตโนมัติ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วย MAS แสดงอาการหรืออาการที่แยกได้ในหลายบริเวณของโครงกระดูก มักจะมีอาการปวกเปียกซึ่งมาพร้อมกับความเจ็บปวด บางครั้งโรคยังแสดงออกในรูปแบบของกระดูกหักทางพยาธิวิทยา ในหลายกรณีผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคกระดูกพรุน

เลือดออกทางช่องคลอดเกิดขึ้นในผู้หญิง ต่อมน้ำนมพัฒนาผิดปกติเร็ว ในผู้ชายบางครั้งลูกอัณฑะขยายใหญ่ขึ้นหรือมีการขยายขนาดอวัยวะเพศซึ่งส่งผลให้มีกิจกรรมทางเพศตั้งแต่อายุยังน้อย อาการเหล่านี้สอดคล้องกับต่อมไร้ท่อที่มีความผิดปกติมากเกินไปต่อมไร้ท่อยังสามารถแสดงเป็นภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินและเกี่ยวข้องกับการปล่อยฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่เพิ่มขึ้น

นอกจากอาการของ Cushing's syndrome แล้วมักจะมีการสูญเสียฟอสเฟตทางไต กลุ่มอาการนี้มักแสดงออกในรูปแบบของจุดคาเฟ่ในทารกแรกเกิด กะโหลกศีรษะของผู้ป่วยมักได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ เช่นเดียวกันสามารถใช้ได้กับโครงกระดูกทั้งหมด pseudopubertal praecox รวมทั้ง acromegaly หรือเตี้ยเป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะ ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเสื่อมสภาพของการมองเห็นและยังพัฒนาเป็นมะเร็งในขณะที่โรคดำเนินไป

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ขอบเขตของโรค McCune-Albright ตามลำดับขึ้นอยู่กับการแพร่กระจายการย้ายถิ่นและความมีชีวิตของเซลล์ที่กลายพันธุ์ การวินิจฉัยทำโดยแพทย์บนพื้นฐานของการนำเสนอทางคลินิก รังสีเอกซ์มักเพียงพอสำหรับการวินิจฉัย หากมีข้อสงสัยสามารถทำการตรวจชิ้นเนื้อเพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้ ในการตรวจและวินิจฉัยผู้ป่วยการทดสอบเฉพาะจะคำนึงถึงอวัยวะทุกส่วนที่อาจเกี่ยวข้องกับ MAS

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการวิเคราะห์โมเลกุลเพื่อยืนยันการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของ GNAS อย่างไรก็ตามแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรม Neurofibromatoses, osteofibrous dysplasias และเนื้องอกที่ไม่สร้างกระดูกจะต้องได้รับการยกเว้นในระหว่างการวินิจฉัย ในการวินิจฉัยแยกโรคต้องแยกความแตกต่างของวัยแรกรุ่นที่แก่ก่อนวัยโดยไม่ทราบสาเหตุและเนื้องอกในรังไข่ด้วย การรักษาและการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบและความรุนแรงของการมีส่วนร่วม

ภาวะแทรกซ้อน

McCune-Albright syndrome ทำให้เกิดข้อร้องเรียนและอาการต่างๆในผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการนี้ จำกัด การเคลื่อนไหวของบุคคลอย่างมีนัยสำคัญและนำไปสู่การเดินกะเผลกและความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่น ๆ ผู้หญิงหลายคนยังมีอาการเลือดออกทางช่องคลอดเพิ่มขึ้นและมีอาการปวดอันเป็นผลมาจากกลุ่มอาการนี้

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่อารมณ์แปรปรวนจะเกิดขึ้นและทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก ผิวหนังของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีจุดสีน้ำตาลซึ่งส่งผลเสียอย่างมากต่อสุนทรียภาพของผู้ป่วย สิ่งนี้ทำให้ความนับถือตนเองลดลงและมักรู้สึกอับอาย ในทำนองเดียวกันเด็ก ๆ อาจถูกแกล้งหรือรังแกได้เนื่องจากอาการของโรค McCune-Albright

นอกจากนี้ยังมีรูปร่างเตี้ยเกิดขึ้นและผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหาทางสายตาซึ่งอาจ จำกัด ชีวิตประจำวัน ข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคลเกี่ยวกับโรค McCune-Albright สามารถบรรเทาได้ด้วยวิธีการรักษาต่างๆ อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์จะไม่เกิดขึ้น นอกจากนี้บุคคลที่เกี่ยวข้องยังต้องพึ่งพาการป้องกันแสงแดดในระดับสูงเพื่อปกป้องผิว ตามกฎแล้วอายุขัยไม่ได้รับอิทธิพลจากโรค

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ความผิดปกติใด ๆ ในระบบโครงร่างหรือความผิดปกติของการเคลื่อนไหวควรนำเสนอต่อแพทย์ จำเป็นต้องใช้แพทย์หากมีความผิดปกติในลำดับการเคลื่อนไหวข้อ จำกัด ในกิจกรรมร่วมกันหรือความไม่สอดคล้องกันในการเคลื่อนไหว ท่าทางที่ไม่ดีหรือท่าทางที่เอียงความเจ็บปวดเมื่อเคลื่อนไหวหรือท่าทางที่คดของร่างกายเป็นสัญญาณของความผิดปกติทางสุขภาพที่มีอยู่ จำเป็นต้องมีการตรวจเพื่อให้สามารถวินิจฉัยและรักษาได้

ผู้หญิงที่เป็นโรค McCune-Albright มักมีเลือดออกทางช่องคลอดโดยไม่สมัครใจ คุณควรไปรับการรักษาจากแพทย์ นอกจากนี้ควรดูแลเป็นพิเศษเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในการวางแผนการสืบพันธุ์อีกต่อไป เด็กผู้ชายและผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจะแสดงลักษณะทางเพศภายนอกที่ขยายใหญ่ขึ้นเมื่อป่วย ขอแนะนำให้ไปพบแพทย์เพื่อให้สามารถระบุสาเหตุได้อย่างชัดเจนและไม่มีอาการเสื่อมสมรรถภาพทางเพศ หากปัญหาทางจิตเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางสายตาในอัณฑะและอวัยวะเพศชายก็ต้องพบแพทย์เช่นกัน

ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีความผิดปกติของการเจริญเติบโตรูปร่างเตี้ยหรือข้อบกพร่องทางสายตาอื่น ๆ การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของศีรษะเป็นลักษณะของโรค McCune-Albright หากการเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติเกิดขึ้นกับลักษณะทั่วไปของผิวหนังบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องไปพบแพทย์ ควรนำเสนอการตรวจพบหรือการเปลี่ยนสีอื่น ๆ ของผิวหนังให้แพทย์ทราบเนื่องจากเป็นข้อบ่งชี้ของโรคที่มีอยู่

บำบัดและบำบัด

ปัจจุบันไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยโรค McCune-Albright ซึ่งหมายความว่าปัจจุบันกลุ่มอาการนี้ยังถือว่าเป็นโรคที่รักษาไม่หาย การบำบัดด้วยสาเหตุจะใช้ได้เฉพาะเมื่อเข้าใกล้ยีนบำบัดถึงระยะทางคลินิก การรักษาส่วนใหญ่เป็นไปตามอาการและรวมถึงการควบคุมประคับประคองตามปกติ ขอแนะนำให้หลีกเลี่ยงการสัมผัสรังสียูวีอย่างสม่ำเสมอเพื่อเป็นมาตรการป้องกันในแง่ของมะเร็งที่อาจเกิดขึ้น

เช่นเดียวกับการใช้สารปรับสภาพแสงอย่างสม่ำเสมอ นอกเหนือจากขั้นตอนการป้องกันเหล่านี้แล้วบางครั้งผู้ป่วยจะได้รับการรักษาด้วยเครื่องสำอางสำหรับรอยดำ การรักษา dysplasia เส้นใยของคุณมีจุดมุ่งหมายเพื่อการรักษาเสถียรภาพ การรักษาด้วยยาแบบอนุรักษ์นิยมสามารถใช้เพื่อการนี้ได้ มักใช้ Bisphosphonates

endocrinopathies ที่เกี่ยวข้องกับ MAS อาจต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด เช่นเดียวกับการก่อมะเร็ง ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยควรออกกำลังกายเพิ่มความแข็งแรงเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อในบริเวณใกล้เคียงของกระดูกและลดความเสี่ยงทั่วไปของกระดูกหัก การออกกำลังกายเพื่อความแข็งแรงมักเกิดขึ้นภายใต้การดูแลของกายภาพบำบัด ขั้นตอนการรักษาที่กล่าวถึงสามารถเสริมได้ด้วยมาตรการการรักษาเฉพาะอวัยวะทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการมีส่วนร่วมของอวัยวะ

Outlook และการคาดการณ์

McCune-Albright syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย โรคนี้ขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรม จนถึงขณะนี้ยังไม่มีทางเลือกในการบำบัดที่ช่วยรักษาโรคสุขภาพได้ ไม่อนุญาตให้นักวิทยาศาสตร์ดัดแปลงพันธุกรรมของมนุษย์ ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ ข้อกำหนดทางกฎหมายหมายความว่าแพทย์ให้ความสำคัญกับการบรรเทาอาการที่เป็นอยู่ในระหว่างการรักษา

การบำบัดในระยะยาวเป็นสิ่งที่จำเป็นเนื่องจากการยุติมาตรการที่เริ่มต้นนั้นเกี่ยวข้องกับการกำเริบของอาการ มีการให้ยาเพื่อให้มีบิสฟอสโฟเนตเพียงพอสำหรับสิ่งมีชีวิต นอกจากนี้ระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกของผู้ได้รับผลกระทบยังได้รับการสนับสนุนด้วยมาตรการทางกายภาพบำบัด

จำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อบันทึกการเปลี่ยนแปลงของผิวในระยะเริ่มต้น ทันทีที่ความผิดปกติปรากฏขึ้นจำเป็นต้องมีมาตรการในการรักษาเพิ่มเติม หากเป็นมะเร็งผิวหนังผู้ป่วยจะเสี่ยงต่อการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

การพัฒนาต่อไปจะดีขึ้นหากบุคคลที่เกี่ยวข้องใช้มาตรการป้องกัน การป้องกันอย่างเพียงพอจากผลกระทบของแสงเป็นสิ่งที่จำเป็นพอ ๆ กับความสามารถในการออกกำลังกายกายภาพบำบัดด้วยความรับผิดชอบของคุณเอง

เนื่องจากความผิดปกติของการมองเห็นของโรคและความบกพร่องของลำดับการเคลื่อนไหวจึงคาดว่าจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของโรคทุติยภูมิด้วย สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบความเครียดทางอารมณ์ในชีวิตประจำวันรุนแรงมากจนอาจเกิดความผิดปกติทางจิตใจได้

การป้องกัน

กลุ่มอาการ McCune-Albright ยังไม่สามารถป้องกันได้สำเร็จเนื่องจากเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองทางพันธุกรรม โดยส่วนใหญ่การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ในบริบทนี้

aftercare

เนื่องจากการรักษา McCune-Albright syndrome ค่อนข้างซับซ้อนและยาวนานการดูแลติดตามผลจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการโรคอย่างปลอดภัย ผู้ประสบภัยควรพยายามให้ความสำคัญกับกระบวนการบำบัดในเชิงบวกแม้ว่าจะมีความทุกข์ยากก็ตาม เพื่อสร้างท่าทางที่เหมาะสมการออกกำลังกายผ่อนคลายและการทำสมาธิสามารถช่วยให้จิตใจสงบและมีสมาธิซึ่งได้รับความหงุดหงิดจากความเครียดของความเจ็บป่วย การออกกำลังกายแบบใช้สมาธิสามารถส่งผลดีต่ออารมณ์ที่แปรปรวนอย่างรุนแรง หากอาการซึมเศร้าหรืออารมณ์ทางจิตใจอื่น ๆ เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่เกี่ยวข้องหรือในสภาพแวดล้อมในครอบครัวควรปรึกษากับนักจิตวิทยา การบำบัดสามารถช่วยฟื้นฟูความสมดุลทางจิตใจและสร้างทัศนคติเชิงบวกที่ช่วยให้จัดการกับโรคได้ง่ายขึ้น ด้วยวิธีนี้คุณภาพชีวิตสามารถเพิ่มขึ้นได้แม้จะมีสถานการณ์ก็ตาม

คุณสามารถทำเองได้

อาการของโรค McCune-Albright ส่วนบุคคลมักสามารถบรรเทาได้โดยผู้ที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามประการแรกกลุ่มอาการนี้ต้องได้รับการชี้แจงและรับการรักษาโดยแพทย์เพื่อที่จะไม่ให้เกิดโรคที่รุนแรงและภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง

หลังจากการวินิจฉัยสิ่งสำคัญคือต้องรักษาสุขอนามัยส่วนบุคคลอย่างเคร่งครัดเพื่อหลีกเลี่ยงการอักเสบในบริเวณที่มีเลือดออก ผู้หญิงที่มีเลือดออกทางช่องคลอดควรพูดคุยกับนรีแพทย์ หากมีการเจริญเติบโตที่แคระแกรนผู้ที่ได้รับผลกระทบหรือพ่อแม่ของพวกเขาควรขอความช่วยเหลือในการรักษา การหลีกเลี่ยงรังสี UV ก็เป็นสิ่งสำคัญเช่นกันเนื่องจากอาจทำให้อาการของแต่ละบุคคลรุนแรงขึ้นและในบางสถานการณ์อาจทำให้เกิดความเสียหายในระยะยาว ควรหลีกเลี่ยงครีมกันแดดและผลิตภัณฑ์ที่คล้ายคลึงกันหรือใช้เฉพาะเมื่อปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบเท่านั้น นอกจากนี้แนะนำให้ดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่สมดุลออกกำลังกายมาก ๆ และหลีกเลี่ยงความเครียด ด้วยเหตุนี้และด้วยมาตรการป้องกันจึงสามารถหลีกเลี่ยงผลกระทบที่ร้ายแรงได้ในหลาย ๆ กรณี

หากมาตรการช่วยเหลือตัวเองที่กล่าวถึงไม่มีผลหรือมีอาการใหม่ปรากฏขึ้นต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ นอกจากโรค McCune-Albright แล้วยังอาจมีโรคอื่นที่ต้องได้รับการชี้แจงและรักษาหากจำเป็น