โรคต้อเนื้อหลายชนิด

โรคต้อเนื้อหลายชนิด เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีเยื่อเมือกหรือผิวหนังหลายเท่า มีหลายรูปแบบที่แตกต่างกัน ยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุ

Multiple Pterygium Syndrome คืออะไร?

“ ต้อเนื้อ” แปลว่า“ ผิวปีก” คำศัพท์ทางการแพทย์นี้เป็นความผิดปกติทางกายภาพที่ปรากฏขึ้นตามรอยพับของผิวหนังและเยื่อเมือกที่คล้ายกับผิวหนัง ส่วนใหญ่รอยพับของผิวหนังจะอยู่ที่ด้านข้างของคอระหว่างขั้นตอนกกหูกับส่วนที่สูงที่สุดของสะบัก

ในการแปลภาษานี้ยังพูดถึงต้อเนื้อ colli ต้อเนื้ออาจเป็นอาการของภาพทางคลินิกทั่วไป นี่เป็นกรณีตัวอย่างเช่นในบริบทของ Ullrich-Turner syndrome ที่ โรคต้อเนื้อหลายชนิด มีต้อเนื้อหลายตัวในเวลาเดียวกัน กลุ่มอาการนี้มีหลายรูปแบบ

นอกเหนือจากรูปแบบถอยอัตโนมัติแล้วยายังรู้จักรูปแบบที่โดดเด่นของ popliteal และ autosomal นอกจากนี้ยังมี Frias ประเภทที่เป็นอันตรายและ X-linked ประเภทของกลุ่มอาการ โรคต้อเนื้อหลายชนิดอาจเกี่ยวข้องกับอาการที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิงดังนั้นจึงมีหลักสูตรที่หลากหลาย

ความชุกของแต่ละประเภทแตกต่างกันไป โดยพื้นฐานแล้วกลุ่มอาการทุกประเภทจะเกี่ยวข้องกับโรคที่ค่อนข้างหายากซึ่งโดยเฉลี่ยประมาณหนึ่งในล้านได้รับผลกระทบ

สาเหตุ

โรคต้อเนื้อหลายชนิดมีพื้นฐานทางพันธุกรรมเสมอ ซึ่งหมายความว่าปัจจัยภายในดีเอ็นเอมีหน้าที่ในการแพร่กระจายของโรค การแพร่เชื้อแตกต่างกันไปตามประเภทต่างๆของกลุ่มอาการรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมต่างๆเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้แล้ว

นอกจาก autosomal recessive และ X-linked recessive inheritance แล้วการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ก็เป็นไปได้เช่นกัน เห็นได้ชัดว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในโรคนี้ ข้อบกพร่องเหล่านี้อาจอยู่ในยีนที่แตกต่างกันและสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ประเภทต่างๆ

เมื่อกลายพันธุ์สารพันธุกรรมจะเปลี่ยนไปในตำแหน่งที่เฉพาะเจาะจง การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมนี้ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในผลิตภัณฑ์ยีนที่ได้รับมอบหมาย ผลิตภัณฑ์ยีนแต่ละตัวไม่ได้มีรูปแบบทางสรีรวิทยาอีกต่อไป

ผลจากการสูญเสียรูปร่างนี้ทำให้สูญเสียหน้าที่ที่ตั้งใจไว้ด้วยเช่นกัน ผลลัพธ์ที่ได้คือข้อบกพร่องในการทำงานที่แสดงออกมาในรูปแบบของความผิดปกติ สิ่งที่สืบทอดมาคือการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่เกี่ยวข้องทั้งหมด สำหรับรูปแบบ popliteal ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์อยู่ที่ยีน IRF6 ที่ locus 1q32.2

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของผู้ป่วยที่มีโรคต้อเนื้อหลายชนิดอาจแตกต่างกันเช่นเดียวกับประเภทของการกลายพันธุ์ ในกลุ่ม autosomal recessive ดาวน์ซินโดรมจะแสดงออกโดยส่วนใหญ่ผ่านความผิดปกติของใบหน้าที่มีแกนเปลือกตาล่างรากจมูกที่โดดเด่นเส้นขนที่คอลึกและช่องหูที่แคบ

อาการตัวเตี้ยและการสูญเสียการได้ยินเป็นอาการอื่น ๆ ในประเภทนี้ต้อเนื้อจะปรากฏที่คอรักแร้นิ้วมือหรือระหว่างคางและหน้าอก นอกจากนี้ยังอาจมีตีนปุกกับนิ้วเท้าที่โตมาด้วยกัน กระดูกสันหลังมักมีความผิดปกติของกระดูกสันหลังและคด (scoliosis)

นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของซี่โครงและความผิดปกติของอวัยวะเพศ ในทางกลับกันรูปแบบป๊อปไลทัลของซินโดรมมีหนังปีกหลายอันอยู่ในโพรงของหัวเข่า อาการเปลือกตาแหว่งอุดตันเช่นเดียวกับปากแหว่งเพดานโหว่และซินดัคทิเลียเป็นอาการที่พบบ่อยในประเภทนี้ ในประเภท Frias มักไม่มีรูปร่างเตี้ย

ในกรณีส่วนใหญ่รูปแบบที่ร้ายแรงของกลุ่มอาการนี้แสดงให้เห็นถึงโรคต้อเนื้อซึ่ง จำกัด การเคลื่อนไหว นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตเห็นความผิดปกติของกะโหลกศีรษะคอใบหน้าตลอดจนอวัยวะเพศและกระดูกสันหลังได้ในผู้ป่วยประเภทที่ถึงแก่ชีวิต

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรคต้อเนื้อหลายจุดโดยแพทย์มักทำทันทีหลังคลอด โดยปกติการวินิจฉัยที่น่าสงสัยจะเป็นภาพเท่านั้น ผิวปีกลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยเป็นปรากฏการณ์ที่เฉพาะเจาะจงอย่างยิ่งและเมื่อมองแวบแรกบ่งชี้ถึงโรคได้อย่างชัดเจน

การจำแนกประเภทของหลักสูตรและความรุนแรงมักไม่สามารถทำได้โดยการวินิจฉัยด้วยสายตา แต่ต้องการการวินิจฉัยที่ครอบคลุมมากขึ้นด้วยการตรวจเฉพาะเช่นการถ่ายภาพ การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับรายละเอียดของอาการและความรุนแรง นอกจากรูปแบบที่เป็นอันตรายแล้วยังมีรูปแบบที่รู้จักกันโดยไม่มีการด้อยค่าของอายุขัยโดยตรง

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการของต้อเนื้อทำให้เกิดความผิดปกติต่างๆบนใบหน้าของผู้ป่วย ความผิดปกติเหล่านี้สามารถลดความสวยงามของบุคคลที่ได้รับผลกระทบได้อย่างมากและทำให้ความนับถือตนเองลดลงหรือทำให้มีปมด้อยและภาวะซึมเศร้า นอกจากนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ปัญหาการได้ยินจะเกิดขึ้นดังนั้นในสถานการณ์ที่เลวร้ายที่สุดก็อาจเกิดการสูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิงได้เช่นกัน

กลุ่มอาการต้อเนื้อลดคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ ที่เรียกว่าเพดานโหว่ก็พัฒนาขึ้นเช่นกัน การเคลื่อนไหวของผู้ป่วยยังสามารถ จำกัด และลดลงได้ในหลาย ๆ กรณี ความผิดปกติอาจส่งผลต่อคอหรือกะโหลกศีรษะ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่อวัยวะเพศจะได้รับผลกระทบจากโรคต้อเนื้อจึงอาจมีข้อ จำกัด ในการมีเพศสัมพันธ์

การรักษาโรคต้อเนื้อจะดำเนินการโดยการผ่าตัด ด้วยเหตุนี้ข้อร้องเรียนและความผิดปกติส่วนใหญ่จึงสามารถทำได้ค่อนข้างดี โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ กับการรักษาเหล่านี้ อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีการรักษาทางจิตใจก็จำเป็นเช่นกันเพื่อป้องกันหรือรักษาภาวะซึมเศร้า อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้รับอิทธิพลจากโรคต้อเนื้อ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสังเกตเห็นอาการเช่นเตี้ยหรือสูญเสียการได้ยินจำเป็นต้องพบแพทย์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับการตรวจหลังคลอดไม่นานซึ่งทำให้สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างชัดเจน อย่างไรก็ตามในกรณีที่มีอาการไม่รุนแรงสามารถทำการวินิจฉัยได้ในภายหลังเท่านั้น จากนั้นผู้ป่วยมักจะปรึกษาแพทย์เนื่องจากมีข้อร้องเรียนที่ไม่เฉพาะเจาะจงเช่นปากแหว่งเพดานโหว่หรือข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว นอกจากนี้ควรปรึกษาแพทย์หากอาการแย่ลงหรือมีภาวะแทรกซ้อนระหว่างการรักษา

โรคต้อเนื้อหลายรายการได้รับการรักษาโดยแพทย์ประจำครอบครัวหรืออายุรแพทย์ นอกจากนี้ยังสามารถเรียกผู้เชี่ยวชาญหลายคนเพื่อรักษาอาการของแต่ละบุคคลได้ ดังนั้นคุณต้องไปหาศัลยแพทย์กระดูกด้วยตีนปุกในขณะที่ความผิดปกติของอวัยวะเพศจะได้รับการตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญด้าน proctologist ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะหรือนรีแพทย์และรับการรักษาหากจำเป็น เนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับการร้องเรียนทางจิตใจในกรณีส่วนใหญ่แพทย์ที่รับผิดชอบมักจะแนะนำคำแนะนำในการรักษา

การบำบัดและบำบัด

ยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยที่มีโรคต้อเนื้อหลายชนิด รูปแบบการบำบัดเชิงสาเหตุเริ่มที่ต้นเหตุ การกำจัดทริกเกอร์จะนำไปสู่การบำบัดเชิงสาเหตุเพื่อเป็นอิสระจากอาการอย่างแท้จริงและถาวร

เนื่องจากสาเหตุของโรคคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมการรักษาเชิงสาเหตุของโรคจึงต้องเริ่มจากยีน อย่างไรก็ตามวิธีการบำบัดด้วยยีนยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก อย่างไรก็ตามในช่วงทศวรรษที่ผ่านมานักวิทยาศาสตร์ได้มีความก้าวหน้าในการบำบัดด้วยยีนที่อาจให้การบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในอนาคต

เนื่องจากยังไม่ถึงขั้นตอนนี้ผู้ป่วยโรคต้อเนื้อหลายรายจึงได้รับการรักษาตามอาการและสนับสนุนอย่างหมดจด จุดเน้นของการรักษาตามอาการคือการผ่าตัดเอาความผิดปกติที่คุกคามชีวิตทั้งหมดออก ตัวอย่างเช่นความผิดปกติของกระดูกซี่โครงที่รุนแรงสามารถบีบปอดและหัวใจได้และในกรณีนี้จะต้องขยายกว้างขึ้นโดยการแทรกแซงแบบรุกราน

ในทางกลับกัน Scoliosis สามารถเข้าถึงระดับความรุนแรงที่ทำให้คุณภาพชีวิตแย่ลงอย่างมาก เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตลักษณะมักได้รับการปฏิบัติด้วยการก่อสร้างรัดตัว โดยทั่วไปการบำบัดจะขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณีเป็นอย่างมาก การดูแลทางจิตอายุรเวชมักมีให้สำหรับผู้ป่วยและญาติโดยใช้มาตรการสนับสนุน

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

สาเหตุของโรคต้อเนื้อหลายชนิดอยู่ในจีโนมของมนุษย์ สาเหตุของโรคไม่สามารถกำจัดได้ตามสถานะทางการแพทย์ในปัจจุบัน ยังคงมีให้เห็นว่าวิทยาศาสตร์จะมีความก้าวหน้าในอนาคตอันใกล้เพียงใด โรคต้อเนื้อหลายชั้นนำไปสู่การลดคุณภาพชีวิตเสมอ

ความผิดปกติบางครั้งต้องได้รับการแก้ไขด้วยวิธีการผ่าตัดซึ่งผลลัพธ์มักไม่เป็นที่น่าพอใจ อาการไม่ใช่เรื่องผิดปกติตลอดชีวิต ต้องใช้มาตรการบำบัดผู้ป่วยนอกและการช่วยเหลืออย่างต่อเนื่อง โรคต้อเนื้อหลายจุดพบได้น้อยมาก นักวิจัยพบว่าหนึ่งในล้านคน ความผิดปกติอย่างรุนแรงมักเกี่ยวข้องกับอายุการใช้งานที่สั้นลงอย่างมาก ขอบเขตของสัญญาณมีบทบาทสำคัญ แพทย์ยังมีส่วนสำคัญในการอยู่รอดเมื่อได้รับอวัยวะ

ในบางกรณีเด็กป่วยอาจไม่ถึงวัยเด็กหรือวัยรุ่นด้วยซ้ำ หากผู้ป่วยละทิ้งการรักษาความผิดปกติมักมีผลกระทบในทางลบเช่นการเสียชีวิตเกิดขึ้นหลังจากนั้นไม่นาน ผู้ปกครองโดยเฉพาะมักต้องทนทุกข์ทรมานจากสถานการณ์ที่กดดันทางจิตใจ

การป้องกัน

โรคต้อเนื้อหลายชั้นสามารถป้องกันได้ด้วยอัลตราซาวนด์ที่ดีเท่านั้น ความผิดปกติมักตรวจพบได้ในอัลตร้าซาวด์แบบละเอียดในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ คู่รักอาจตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ตามผลการวิจัย

aftercare

เนื่องจากโรคต้อเนื้อหลายชนิดเป็นโรคที่มีความโน้มเอียงทางพันธุกรรมจึงแทบไม่มีความเป็นไปได้ในการดูแลติดตามผล เฉพาะการรักษาตามอาการสำหรับโรคเท่านั้นที่จะทำให้ชีวิตของทารกแรกเกิดง่ายขึ้น นอกจากนี้การนวดหรือเทคนิคการผ่อนคลายสามารถนำไปใช้กับบุคคลที่เกี่ยวข้องโดยพ่อแม่หรือญาติ

การบำบัดด้วยเสียงและกลิ่นสามารถช่วยบรรเทาอาการปวดในทารกแรกเกิดได้ ทารกแรกเกิดควรมีส่วนร่วมในกิจกรรมและนำเสนอสิ่งของและเพลงกล่อมเด็ก เนื่องจากไม่ใช่ทุกพื้นที่ในสมองที่ได้รับผลกระทบจากโรคกิจกรรมเหล่านี้จึงสามารถช่วยเด็กที่ได้รับผลกระทบได้แม้จะป่วยหนักก็ตาม อย่างไรก็ตามสิ่งที่สำคัญที่สุดของการดูแลหลังการดูแลคือความเป็นอยู่ที่ดีทั้งทางร่างกายและจิตใจของพ่อแม่และคนที่คุณรัก

โรคเครียดมากจึงอาจนำไปสู่ความผิดปกติทางจิตใจอย่างรุนแรงสำหรับญาติ ความเป็นอยู่ที่ดีของสมาชิกในครอบครัวจึงควรมีความสำคัญเท่าเทียมกับเด็กที่ป่วยหนัก สิ่งนี้ช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของทารกแรกเกิดอย่างมีนัยสำคัญ ครอบครัวสามารถให้เด็กที่ได้รับผลกระทบมีชีวิตที่เหลือและเป็นกำลังใจที่แท้จริง ไม่มีทางเลือกอื่นในการติดตามดูแลกลุ่มอาการต้อเนื้อหลายรายการ

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจากโรคต้อเนื้อหลายชนิดเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงแทบไม่มีโอกาสที่จะช่วยเหลือตนเองได้ สิ่งนี้สามารถประกอบด้วยการรักษาตามอาการเท่านั้น ซึ่งรวมถึงมาตรการเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของทารกแรกเกิด

นอกเหนือจากการรักษาทางการแพทย์แล้วยังประกอบด้วยการนวดและเทคนิคการผ่อนคลายที่พ่อแม่และญาติสามารถนำไปใช้ได้ วิธีอื่น ๆ เช่นการบำบัดด้วยกลิ่นและเสียงสามารถใช้เพื่อบรรเทาความเจ็บปวดและกระตุ้นเด็กวัยหัดเดินได้ กิจกรรมและสิ่งของสำหรับเด็กเช่นของเล่นและเพลงสำหรับเด็กเป็นสิ่งที่เด็กแรกเกิดรับรู้และประมวลผล เนื่องจากโรคนี้ไม่ได้รับผลกระทบจากสมองทั้งหมดการรักษาดังกล่าวจึงมีประโยชน์ต่อเด็ก ๆ แม้จะมีอาการป่วยหนักก็ตาม

อย่างไรก็ตามเมื่อต้องดูแลเด็กป่วยพ่อแม่และญาติก็ควรดูแลตัวเองด้วยเช่นกัน สถานการณ์ที่ตึงเครียดอย่างยิ่งที่ความเจ็บป่วยร้ายแรงของทารกแรกเกิดเป็นตัวแทนสามารถสร้างความเครียดทางร่างกายและจิตใจให้กับครอบครัวได้ ดังนั้นเมื่อต้องช่วยตัวเองควรให้ความสำคัญกับสมาชิกในครอบครัวที่ดูแลพวกเขาอยู่เสมอ ด้วยวิธีนี้เท่านั้นที่สามารถให้การสนับสนุนและทำให้ชีวิตของเด็กสวยงามที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้