การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย

เช่น การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย แพทย์อ้างถึงการศึกษาทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล มีการวิจัยโรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติในโครโมโซมของตัวอ่อนที่เกิดขึ้นระหว่างการผสมเทียม

Preimplantation Diagnostic คืออะไร?

ในการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย (PID) เป็นการตรวจทางการแพทย์ของตัวอ่อนที่สร้างขึ้นโดยการผสมเทียม ตัวอ่อนมีอายุเพียงไม่กี่วันและได้รับการตรวจก่อนที่จะปลูกถ่ายเข้าไปในมดลูกของฝ่ายหญิง ด้วยวิธีนี้มันคือแพทย์คุณสามารถตรวจพบข้อบกพร่องในโครโมโซมที่เสี่ยงต่อการแท้งบุตรหรือการคลอดบุตร

จากนั้นผู้ปกครองสามารถตัดสินใจได้ว่าการปลูกถ่ายจะเกิดขึ้นในมดลูกหรือไม่ การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายเป็นหนึ่งในกระบวนการทางการแพทย์ที่เป็นที่ถกเถียงกันอยู่ แม้ว่าวิธีนี้จะถูกนำมาใช้ตั้งแต่ปี 1990 แต่ก็ได้รับการอนุมัติในเยอรมนีตั้งแต่ปี 2011 เท่านั้น

ฟังก์ชั่นผลและเป้าหมาย

การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายใช้เพื่อเปิดเผยการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่บ่งบอกถึงความเจ็บป่วยที่รุนแรงในเด็กในครรภ์ สารพันธุกรรมของเซลล์ไข่ที่ปฏิสนธิเทียมจะตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมและโรคทางพันธุกรรม วิธีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดจะดำเนินการเฉพาะในกลุ่มเสี่ยงที่สงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม

อาจเป็นกรณีนี้ตัวอย่างเช่นหากโรคฮันติงตันเกิดขึ้นหลายครั้งในครอบครัว นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ที่ผู้หญิงคนนั้นมีการผสมเทียมที่ล้มเหลวหลายครั้งแล้ว (การปฏิสนธินอกร่างกาย)

อย่างไรก็ตามผลการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายไม่ได้แน่นอนเสมอไป ในบางกรณีการวินิจฉัยผิดพลาดค่อนข้างเป็นไปได้ การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเพิ่มเติม (PND) เช่นการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือการตรวจน้ำคร่ำเพื่อยืนยันการวินิจฉัย โรคทางพันธุกรรมที่การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายมีเหตุผลหลักคือโรคฮันติงตัน, โรคโลหิตจางของเซลล์รูปเคียว, โรคปอดเรื้อรัง, ธาลัสซีเมียเบต้าและกลุ่มอาการของมาร์ฟาน

โรคอื่น ๆ ได้แก่ Patau syndrome (trisomy 13), Edwards syndrome (trisomy 18), monosomy 21 และกล้ามเนื้อ dystrophy ของ Duchenne type ในระหว่างนี้ PGD ไม่ จำกัด เฉพาะการตรวจพบโรคทางพันธุกรรมประมาณ 200 โรค นอกจากนี้ยังช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จของการผสมเทียมและการเลือกเพศแม้ว่าจะไม่จำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับโรคก็ตาม นอกจากนี้การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายยังระบุถึงโรคที่สามารถตรวจได้โดยเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนคลอด แต่ตามกฎแล้วจะไม่มีการวินิจฉัย

พื้นที่ส่วนใหญ่ของการใช้ PGD คือการตรวจคัดกรอง aneuploidy สิ่งนี้ถูกใช้มากขึ้นในคู่รักที่มีบุตรยากที่มีอายุมากแล้วและเคยมีความพยายามหลายครั้งในการปฏิสนธินอกร่างกายหรือการแท้งบุตร ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายควรแยกตัวอ่อนที่ต้องรับผิดชอบต่อปัญหาที่เกิดขึ้น ด้วยวิธีนี้โอกาสที่จะประสบความสำเร็จในการมีบุตรที่แข็งแรงสามารถเพิ่มขึ้นได้

ในบางประเทศ PGD ยังใช้เพื่อระบุสิ่งที่เรียกว่าพี่น้องผู้ช่วยชีวิต หมายถึงเอ็มบริโอที่สามารถช่วยเหลือพี่น้องที่ป่วยเป็นโรคร้ายแรงได้โดยการบริจาคเลือดจากสายสะดือหรือไขกระดูก เพื่อจุดประสงค์นี้การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายจะเลือกลักษณะของเนื้อเยื่อที่เหมาะสมหลังการผสมเทียม

เพื่อให้การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายเกิดขึ้นต้องมีการผสมเทียมก่อน สิ่งนี้นำไปสู่การก่อตัวของตัวอ่อนหลายตัว การปฏิสนธิของเซลล์ไข่ของตัวเมียกับอสุจิของผู้ชายจะเกิดขึ้นภายนอกร่างกาย หลังจากที่เซลล์ไข่ถูกดูดออกจากร่างกายของผู้หญิงแล้วพวกมันจะถูกพัฒนาเป็นตัวอ่อนในหลอดทดลอง ประมาณสามวันหลังจากการปฏิสนธิเซลล์หนึ่งหรือสองเซลล์สามารถถูกลบออกและตรวจสอบโดยเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายซึ่งใช้เทคนิคที่แตกต่างกัน

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

ความเสี่ยงผลข้างเคียงและอันตราย

การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายมักเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการผสมเทียม ขั้นตอนหลักนี้อาจนำไปสู่ผลข้างเคียงเช่นความเจ็บปวดหายใจลำบากคลื่นไส้และความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด

นอกจากนี้ต้องคาดว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนซึ่งมักเกิดจากการผสมเทียมร่วมกับ PGD มากกว่าขั้นตอนอื่น ๆ นี่คือโรครังไข่ hyperstimulation syndrome (OHSS) แบ่งออกเป็นรูปแบบหลักสูตรที่ง่ายและรุนแรง รูปแบบที่รุนแรงอาจถึงแก่ชีวิตได้

โดยพื้นฐานแล้วผู้หญิงจะได้รับฮอร์โมนจำนวนมากในระหว่างการผสมเทียมเพื่อให้เซลล์ไข่เจริญเติบโตในรังไข่ ในการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายปริมาณฮอร์โมนจะต้องสูงกว่าการปฏิสนธิในหลอดทดลองแบบธรรมดาที่ไม่มี PID อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อการกระตุ้นรังไข่มากเกินไปซึ่งสังเกตได้จากการขยายใหญ่ขึ้นอย่างมาก ซีสต์ก่อตัวขึ้นภายในรังไข่และขนาดของช่องท้องจะเพิ่มขึ้น ในสตรีที่ได้รับผลกระทบบางรายของเหลวสามารถสะสมในช่องท้องได้เช่นกัน นอกจากนี้เลือดจะเพิ่มความหนาขึ้นซึ่งจะทำให้เกิดความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตในไต เป็นผลให้มีความเสี่ยงที่จะเป็นอันตรายต่อไตวาย

การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายเป็นขั้นตอนที่มีการถกเถียงกันมากทั่วโลกมานานหลายปี ในระหว่างการอภิปรายมีการตั้งคำถามพื้นฐานทางจริยธรรมและการเมืองเกี่ยวกับคุณค่าของชีวิต นักวิจารณ์กล่าวหาว่า PGD ไม่ยอมรับความหลากหลายทางสังคม นอกจากนี้ความกดดันที่มีต่อพ่อแม่ในการมีลูกที่แข็งแรงก็เพิ่มมากขึ้น การอนุมัติการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายในเยอรมนีจะทำลายระบบคุณค่าของกฎหมายพื้นฐานเรื่องสิทธิในศักดิ์ศรี อย่างไรก็ตามผู้เสนอ PGD มองว่ากระบวนการนี้เป็นโอกาสที่จะช่วยชีวิตคู่และลูก ๆ ของพวกเขาจากโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง