กลุ่มอาการ Prader-Willi

กลุ่มอาการ Prader-Willi เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางจิตใจและร่างกายและนำไปสู่พฤติกรรมการกินที่ผิดปกติ ภาวะนี้หายากและมีผลต่อทั้งชายและหญิง

Prader-Willi Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการ Prader-Willi (PWS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในทั้งชายและหญิง เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมบนโครโมโซม 15 ยีนที่ดัดแปลงนำไปสู่ความพิการทางจิตใจและร่างกายรวมถึงความผิดปกติของการเผาผลาญ

ลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการ Prader-Willi คือความปรารถนาที่จะกินที่ไม่สามารถควบคุมได้ซึ่งนำไปสู่โรคอ้วนที่เด่นชัดในผู้ป่วย โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวสวิส Andrea Prader และ Heinrich Willi ซึ่งอธิบายอาการครั้งแรกในปีพ. ศ. 2499 พบโครโมโซมที่เป็นสาเหตุของความบกพร่องทางพันธุกรรมในปี 1981 กลุ่มอาการ Prader-Willi เกิดขึ้นไม่บ่อยนักคาดว่ามีผู้ได้รับผลกระทบประมาณ 350,000 คนทั่วโลก

สาเหตุ

สาเหตุของ กลุ่มอาการ Prader-Willi คือการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 15 มีสามสายพันธุ์ที่แตกต่างกัน แต่ทั้งหมดนำไปสู่อาการเดียวกัน ใน 70% ของกรณีทริกเกอร์คือการขาด (การลบ) ของส่วนหนึ่งของโครโมโซมของพ่อ 15

ประมาณ 29% ของกรณีโครโมโซม 15 ซ้ำกันจากแม่แทนที่จะเป็นครั้งเดียวจากพ่อและครั้งเดียวจากแม่ตามปกติ ตัวแปรที่สามที่หายากมากคือการกลายพันธุ์พิเศษที่เรียกว่าข้อผิดพลาดในการประทับ

การดัดแปลงพันธุกรรมทำให้การปลดปล่อยฮอร์โมนในไฮโปทาลามัสไม่ดำเนินไปตามปกติ ฮอร์โมนที่ไม่เพียงพอทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายและจิตใจ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่กำเนิด (hypotonia ของกล้ามเนื้อ) เป็นหนึ่งในอาการทั่วไปของกลุ่มอาการ Prader-Willi ความตึงเครียดพื้นฐานของกล้ามเนื้อโครงร่างต่ำกว่าในคนอื่น ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีความไวต่อความเจ็บปวดน้อยกว่าคนอื่น ๆ

ระดับพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นต่ำกว่าที่คาดไว้เมื่ออายุมากขึ้น Prader-Willi syndrome เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับปานกลาง ในระดับความบกพร่องทางสติปัญญานี้อายุทางสติปัญญาอยู่ระหว่างหกถึงเก้าปี สิ่งนี้สอดคล้องกับไอคิวที่ 35 และ 49 สำหรับการเปรียบเทียบ: ไอคิว 85 ถึง 115 ถือว่าเป็นเรื่องปกติ

อีกลักษณะหนึ่งของกลุ่มอาการ Prader-Willi คือความอยากอาหารที่เพิ่มขึ้นและความรู้สึกอิ่มเอิบที่ถูกรบกวน ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักรับประทานอาหารมากเกินความต้องการ ทั้งการรับประทานอาหารอย่างต่อเนื่องและการดื่มสุราเป็นไปได้ เป็นผลให้คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Prader-Willi มีน้ำหนักเกินหรือเป็นโรคอ้วน โรคอ้วนมักเกิดขึ้นในเด็กปฐมวัย โรคเบาหวานเป็นอีกหนึ่งอาการที่เป็นไปได้ของกลุ่มอาการ Prader-Willi

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องทนทุกข์ทรมานจากอวัยวะที่ไม่ทำงาน (hypogonadia) คุณสามารถเป็นหมันได้ สัญญาณภายนอกของกลุ่มอาการ Prader-Willi คือดวงตารูปอัลมอนด์และบริเวณปากรูปสามเหลี่ยม มือและเท้ามักมีขนาดเล็กผิดปกติ - เกิดภาวะเตี้ยได้เช่นกัน ในหลาย ๆ กรณีการรบกวนทางสายตาก็เป็นอาการเช่นกัน สายตาสั้นและตาเหล่หรือตาเหล่เป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการของ กลุ่มอาการ Prader-Willi แตกต่างกันและแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี เด็กบางคนโดดเด่นที่ยังไม่เกิดในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากขาดกิจกรรม เมื่อเป็นทารกพวกเขาดื่มน้อยและมีกล้ามเนื้อหย่อน เด็ก ๆ มีดวงตารูปอัลมอนด์และปากเป็นรูปสามเหลี่ยมพวกเขาประสบปัญหาทางสายตาพวกเขามักจะสายตาสั้นหรือมองข้าม

มือและเท้ามีขนาดเล็กกว่าปกติและความสูงโดยรวมก็ต่ำกว่าค่าเฉลี่ยเช่นกันเนื่องจากมีการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตน้อยเกินไปในกลุ่มอาการ Prader-Willi อวัยวะสืบพันธุ์ยังด้อยการพัฒนาและลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการเลี้ยงดูพบได้บ่อยในเด็กผู้ชาย วัยแรกรุ่นล่าช้าลักษณะทางเพศได้รับการพัฒนาไม่ดีและคนส่วนใหญ่เป็นหมัน

อาจมีความพิการทางจิต ในช่วงต่อไปเมื่ออายุประมาณสามปีการเสพติดการกินที่ไม่สามารถควบคุมได้จะเริ่มพัฒนาขึ้น เด็ก ๆ กินทุกอย่างที่หาได้รวมทั้งขยะ การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับอาการและการทดสอบต่างๆเช่นการตรวจหาฮอร์โมนในเลือดและการตรวจต่อมไทรอยด์ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถพิสูจน์ได้อย่างน่าเชื่อถือว่ามีกลุ่มอาการ Prader-Willi หรือไม่

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่คาดว่าจะเกิดกับกลุ่มอาการ Prader-Willi ส่วนใหญ่เกิดจากโรคอ้วนขั้นรุนแรงซึ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องทนทุกข์ทรมานตลอดเวลารวมทั้งผลที่ตามมาของโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญโดยเฉพาะโรคเบาหวาน ความอ้วนที่สูงมากมักจะทำให้เกิดความเสียหายต่อกระดูกอย่างรุนแรง ความเสียหายของกระดูกต้นขาส่วนล่างได้รับการสังเกตแล้วในเด็ก

โดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อต่อที่รับน้ำหนักของแขนขาส่วนล่างเช่นสะโพกหัวเข่าและข้อเท้ารวมถึงเท้ามักจะแสดงสัญญาณของการรับน้ำหนักเกินและการสึกหรอเนื่องจากการมีน้ำหนักเกิน คาดว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิตในกลุ่มอาการ Prader-Willi โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากน้ำหนักที่มากเกินไปจะนำไปสู่ความเสียหายต่อหลอดเลือดและอวัยวะภายใน

เนื่องจากผู้ป่วยที่เป็นโรคพราเดอร์ - วิลลีไม่มีความรู้สึกอิ่มจึงมีความเสี่ยงที่พวกเขาจะยืดกระเพาะอาหารมากเกินไปจนแตก ความเสี่ยงนี้เพิ่มขึ้นจากการที่คนเราไม่ต้องอาเจียนรู้สึกอิ่มหรือเจ็บปวดเมื่อกินมากเกินไป ความก้าวหน้าในกระเพาะอาหารมักจะไม่มีใครสังเกตเห็นในตอนแรก ผู้ป่วยจึงเสี่ยงต่อการตกเลือดจนเสียชีวิตภายในเนื่องจากกระเพาะน้ำตาไหล

นอกจากนี้กลุ่มอาการหยุดหายใจขณะหลับยังสามารถก่อให้เกิดอันตรายถึงชีวิตได้ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Prader-Willi syndrome ภาวะหยุดหายใจขณะหลับเป็นภาวะที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบหยุดหายใจระหว่างการนอนหลับ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ทารกที่เป็นโรค Prader-Willi Syndrome ต้องการการสนับสนุนอย่างมากในระหว่างและหลังคลอด ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบโดยตรงเพื่อให้การตรวจและการรักษาที่จำเป็นสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและจำนวนและความรุนแรงของความผิดปกติการไปพบแพทย์เป็นประจำจึงจำเป็น หากมีอาการผิดปกติเกิดขึ้นเช่นมีไข้ความผิดปกติในการกลืนหรือปัญหาทางสายตาต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง นอกจากกุมารแพทย์อายุรแพทย์ศัลยแพทย์จักษุแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหูคอจมูกและผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ ยังสามารถมีส่วนร่วมได้ขึ้นอยู่กับอาการ

เด็กที่ได้รับผลกระทบยังต้องการการสนับสนุนทางกายภาพบำบัด ในกรณีของความผิดปกติอย่างรุนแรงมาตรการฟื้นฟูเป็นสิ่งจำเป็นในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตซึ่งโดยปกติจะดำเนินการกับแม่และเด็ก หากอาการแย่ลงจำเป็นต้องไปพบกุมารแพทย์ หากเกิดอุบัติเหตุหรือการหกล้มอันเป็นผลมาจากความผิดปกติควรโทรติดต่อแพทย์ฉุกเฉิน ขอแนะนำให้ปรึกษาทางจิตวิทยาหากอาการมีผลกระทบในทางลบต่อสภาพจิตใจของเด็กหรือญาติ

การบำบัดและบำบัด

การรักษาของ กลุ่มอาการ Prader-Willi ขึ้นอยู่กับอาการ เนื่องจากโรคมีการปล่อยฮอร์โมนลดลงจึงดำเนินการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน ยิ่งคุณเริ่มให้ฮอร์โมนเร็วเท่าไหร่อาการก็จะยิ่งบรรเทาได้ดีขึ้นเท่านั้น

เด็กที่เป็นโรค Prader-Willi มักต้องการการดูแลที่ครอบคลุมและการสนับสนุนเป็นพิเศษ น้ำหนักต้องลดลงและควบคุมปริมาณอาหาร อาหารที่กินได้จะต้องถูกปิดไว้เนื่องจากผู้ป่วยที่เป็นโรค Prader-Willi จะกินทุกอย่างที่หาได้ไม่ว่าจะกินได้หรือไม่ก็ตาม นั่นหมายความว่าพวกมันกินอาหารสัตว์ของเสียหรืออาหารแช่แข็งด้วย อาการหลายอย่างมักจะดีขึ้นเมื่อผู้ป่วยลดน้ำหนัก

พฤติกรรมบำบัดสามารถช่วยในการรับประทานอาหารได้ กายภาพบำบัดช่วยในการปรับปรุงกล้ามเนื้อและต่อต้านกล้ามเนื้อหย่อนยาน การบำบัดด้วยการพูดสนับสนุนความสามารถในการพูด ปัญหาสายตามักต้องได้รับการรักษาโดยจักษุแพทย์และควรตรวจสายตาเป็นประจำ เด็ก ๆ ต้องได้รับการสนับสนุนทางจิตใจและอาจจำเป็นต้องเข้าเรียนในโรงเรียนพิเศษ

บางครั้งอาจมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจของกลุ่มอาการ Prader-Willi และความโค้งของกระดูกสันหลังจะพัฒนาขึ้นเมื่อโรคดำเนินไปซึ่งเกิดจากโรคอ้วนมาก นอกเหนือจากการลดน้ำหนักแล้วจำเป็นต้องมีการบำบัดทางกระดูกและภายในที่นี่

การป้องกัน

กับสิ่งนั้น กลุ่มอาการ Prader-Willi ไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากเป็นพันธุกรรม การวินิจฉัยในระยะแรกและการรักษาอย่างรวดเร็วเป็นสิ่งสำคัญเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายที่ตามมาอย่างรุนแรงที่เกิดจากกลุ่มอาการของ Prader-Willi

aftercare

Prader-Willi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมเรื้อรังที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ การรักษาทางการแพทย์เป็นไปตามอาการล้วนๆ ดังนั้น aftercare ในความหมายคลาสสิกจึงเป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Prader-Willi ได้รับผลกระทบจะได้รับผลกระทบจากโรคอ้วนที่คุกคามชีวิตและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ไปตลอดชีวิต

ด้วยเหตุนี้จึงจำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพเป็นประจำและการรับประทานอาหารอย่างเข้มข้น มาตรการเหล่านี้มักได้รับคำสั่งและตรวจสอบโดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป โดยทั่วไปจะมีการตรวจสอบน้ำหนักตัวของเด็กหรือผู้ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังมีการตรวจเลือดเป็นประจำ

บางครั้งต้องตรวจปัสสาวะอุจจาระหรืออื่น ๆ ด้วย แพทย์ที่เข้าร่วมจะตัดสินใจเกี่ยวกับความถี่ของการตรวจสุขภาพและมาตรการติดตามผลที่จำเป็น ในหลายกรณีผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะถูกจัดให้อยู่ในสถานดูแลระยะยาวเฉพาะทางซึ่งรวมถึงการดูแลทางการแพทย์ด้วย

นอกจากนั้นผู้ป่วยในยังคงอยู่ในคลินิกฟื้นฟูเป็นส่วนใหญ่เพื่อพัฒนาแนวคิดการบำบัดที่เหมาะสมกับผู้ป่วย โดยปกติการตรวจสุขภาพอย่างน้อยหนึ่งหรือสองครั้งต่อสัปดาห์สำหรับที่พักดังกล่าว อาจจำเป็นต้องใช้มาตรการในการรักษาเพิ่มเติมในการบำบัดโรคอ้วน

คุณสามารถทำเองได้

เด็กที่เป็นโรค Prader-Willi จำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนอย่างถาวรในชีวิตประจำวัน ญาติควรปรึกษานักโภชนาการและทำงานร่วมกับเขาเพื่อสร้างอาหารที่สอดคล้องกับนิสัยการกินของเด็ก นอกจากนี้อาจจำเป็นต้องใช้พฤติกรรมบำบัด เด็กไม่ควรเข้าถึงอาหารของเสียหรือผลิตภัณฑ์ที่กินไม่ได้ที่อาจเป็นอันตราย หากเด็กรับประทานสิ่งที่ไม่เหมาะสมควรเรียกแพทย์ฉุกเฉิน

เพื่อที่จะต่อต้านอารมณ์ความรู้สึกที่สูงของเด็กโดยปกติจะมีการเล่นกีฬาและวิธีการแบบเปิดเป็นมาตรการประกอบในการรักษาพยาบาล เป็นสิ่งสำคัญสำหรับเด็กที่จะต้องมีกิจวัตรประจำวันอย่างสม่ำเสมอที่ไม่สามารถเบี่ยงเบนไปได้ ขอแนะนำให้จัดทำแผนระยะยาวเพื่อให้เด็กมีชีวิตที่มั่นคงที่สุดโดยไม่ต้องเปลี่ยนแปลงชีวิตประจำวันอย่างกะทันหัน เด็กป่วยต้องการการเอาใจใส่อย่างมากและเรียกร้องความสนใจจากพ่อแม่ทั้งทางร่างกายและอารมณ์ สิ่งนี้ทำให้ช่วงเวลาแห่งการพักผ่อนและผ่อนคลายมีความสำคัญมากขึ้นสำหรับญาติและเพื่อนที่ดูแลเด็ก นักบำบัดสามารถช่วยสร้างพื้นที่ว่างและจัดการกับความขัดแย้งทางอารมณ์

ผู้ปกครองควรติดต่อกับแพทย์อย่างใกล้ชิดและแจ้งเกี่ยวกับอาการผิดปกติต่างๆ แนวคิดการบำบัดที่ครอบคลุมช่วยให้ผู้ที่เป็นโรคพราเดอร์ - วิลลีมีชีวิตที่ปราศจากอาการ