Rothmund-Thomson Syndrome

เช่น Rothmund-Thomson Syndrome เรียกว่าโรคผิวหนังทางพันธุกรรม เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยอัตโนมัติ

Rothmund-Thomson Syndrome คืออะไร?

Rothmund-Thomson Syndrome (RTS) เป็นหนึ่งในโรคผิวหนังทางพันธุกรรม ในบริเวณใบหน้าโดยเฉพาะ poikiloderma เด่นชัดเกิดขึ้นซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อร้องเรียนเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกและจักษุวิทยา นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดมะเร็งบางชนิด

ชื่อ Rothmund-Thomson syndrome กลับไปที่คำอธิบายของแพทย์สองคน สิ่งนี้เกิดขึ้นเป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 2379 โดยจักษุแพทย์ชาวเยอรมัน August von Rothmund (1830-1906) ในปีพ. ศ. 2479 แพทย์ชาวอังกฤษ Matthew Sydney Thomson (พ.ศ. 2437-2512) ได้ตีพิมพ์เอกสารสองฉบับที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Poikiloderma congenitale)

โรคนี้เหมือนกับโรคที่อธิบายโดย August von Rothemund ด้วยเหตุนี้จึงถูกตั้งชื่อว่า Rothmund-Thomson Syndrome ในเวลาต่อมา Rothmund-Thomson syndrome สามารถนับได้ในกลุ่มโรคที่หายาก จนถึงปี 2014 มีการลงทะเบียนผู้ป่วยเพียง 300 ราย กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นในครอบครัวซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับโรคทางพันธุกรรม

ญาติทางสายเลือดหรือชุมชนขนาดเล็กได้รับผลกระทบเป็นหลัก มีความสมดุลระหว่างสองเพศในแง่ของจำนวนโรค อย่างไรก็ตามเนื่องจากมีจำนวนคดีน้อยจึงไม่สามารถให้ข้อมูลที่แม่นยำได้ นอกจากนี้ไม่มีกลุ่มชาติพันธุ์ใดได้รับผลกระทบโดยเฉพาะจากโรค Rothmund-Thomson ไม่ทราบความถี่ของพาหะของการกลายพันธุ์

สาเหตุ

ในทางการแพทย์โรค Rothmund-Thomson แบ่งออกเป็นรูปแบบย่อย RTS-1 และ RTS-2 ยังไม่สามารถชี้แจงได้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของ RTS-1 RTS-2 สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปสู่การกลายพันธุ์ของ heterozygous ซึ่งเกิดในยีน RECQL4 ยีนที่ได้รับผลกระทบถูกเข้ารหัสสำหรับเฮลิเคส

การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ ในระหว่าง 60 ถึง 65 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดข้อบกพร่องในยีน RECQL4 เป็นสาเหตุของการพัฒนาของกลุ่มอาการ Rothmund-Thomson RTS-1 และ RTS-2 ทั้งสองประเภทได้รับการสืบทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ลักษณะทั่วไปของ Rothmund-Thomsons syndrome คือผื่นที่ไม่ผิดเพี้ยนบนใบหน้าซึ่งเป็น poikiloderma ผื่นนี้เป็นอาการหลักของโรคผิวหนังทางพันธุกรรม Poikiloderma ยังแยกโรคออกจากกลุ่มอาการ RAPADILINO

ลักษณะอื่น ๆ ของกลุ่มอาการ Rothmund-Thomson ได้แก่ ผมที่ศีรษะเบาบางการขาดขนตาหรือคิ้วบ่อยครั้งความสูงสั้นโครงกระดูกผิดรูปต้อกระจกในวัยรุ่นและการเกิดมือไม้รัศมีนอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอายุก่อนกำหนดและมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็ง

อาการจะแตกต่างกันไประหว่าง RTS-1 และ RTS-2 ใน RTS-1 จะเกิด poikiloderma, ectodermal dysplasia และต้อกระจกตาของเด็กและเยาวชน ผู้ป่วยที่มีชนิดย่อย RTS-2 ยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก poikiloderma นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของกระดูกที่มีมา แต่กำเนิดและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิด osteosarcomas เนื้องอกของกระดูกที่เป็นมะเร็งในวัยรุ่น ในชีวิตต่อไปอาจนำไปสู่มะเร็งผิวหนังได้เช่นกัน

ความผิดปกติของโครงกระดูกในกลุ่มอาการ Rothmund-Thomson นั้นสังเกตเห็นได้ชัดเจนเหนือสิ่งอื่นใด ได้แก่ จมูกอานมือไม้รัศมีหรือหน้าผากที่โดดเด่น อย่างไรก็ตามในบางกรณีสามารถตรวจพบได้ด้วยรังสีเอกซ์เท่านั้น

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ต้องสร้างความแตกต่างระหว่างสองรูปแบบของ Rothmund-Thomson syndrome ในการวินิจฉัย ไม่พบสิ่งกระตุ้นทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสำหรับการพัฒนา RTS-1 ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยจึงขึ้นอยู่กับอาการที่เป็นอยู่ ตารางการประเมินพิเศษถูกสร้างขึ้นเพื่อวัตถุประสงค์นี้ซึ่งใช้ในการรวบรวมข้อร้องเรียนของโรคต่างๆ

ด้วยความช่วยเหลือของค่าคะแนนแพทย์ผู้ตรวจสามารถระบุได้ว่ามี RTS-1 อยู่หรือไม่ หากสงสัยว่า RTS-2 สามารถตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีน RECQL4 ได้โดยทำการทดสอบทางพันธุกรรม สิ่งนี้มักจะแสดงหลักฐานของ RTS-2 ควรพิจารณา Rothmund-Thomson syndrome หากผู้ป่วยมี osteosarcoma ต้องมีการวินิจฉัยแยกโรคสำหรับ RAPADILINO syndrome และ Baller-Gerold syndrome เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน RECQL4 สามารถพบได้ในโรคเหล่านี้ กลุ่มอาการ Rothmund-Thomson ใช้หลักสูตรอื่น

แม้จะมีกระบวนการแก่ก่อนวัยที่มองเห็นได้ แต่ผู้ป่วยก็มีอายุขัยที่ค่อนข้างปกติหากไม่มีมะเร็งร้าย ผู้ป่วยบางรายมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดมะเร็งทุติยภูมิ ในกรณีเหล่านี้การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับคุณภาพของการตรวจคัดกรองมะเร็งและการรักษามะเร็ง หากเกิด osteosarcomas อายุขัยเฉลี่ย 5 ปีของผู้ป่วยอยู่ระหว่าง 60 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์

ภาวะแทรกซ้อน

ในกลุ่มอาการ Rothmund-Thomson ผู้คนต้องทนทุกข์ทรมานจากสภาพผิวที่แตกต่างกันหลายประการ การร้องเรียนเหล่านี้ส่งผลเสียอย่างมากต่อสุนทรียศาสตร์ทำให้ผู้ประสบภัยหลายคนรู้สึกไม่สบายใจและมีปมด้อยหรือจากความนับถือตนเองที่ลดลง อาการซึมเศร้าหรือการร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน Rothmund-Thomson syndrome สามารถนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นโดยเฉพาะในเด็ก

นอกจากนี้ยังมีความสูงสั้นและความผิดปกติต่างๆบนโครงกระดูก ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการเคลื่อนไหวที่ จำกัด และในบางกรณีจากการพัฒนาของเนื้องอกในกระดูก มะเร็งผิวหนังอาจเกิดจากโรคและอาจลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลงอย่างมาก นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีพ่อแม่หรือญาติยังได้รับผลกระทบจากอาการของ Rothmund-Thomson syndrome และยังได้รับการร้องเรียนทางจิตใจ

เนื่องจากไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับกลุ่มอาการจึงสามารถดำเนินการรักษาตามอาการได้เท่านั้น ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเพื่อกำจัดมะเร็ง ตามกฎแล้วไม่สามารถบรรลุแนวทางเชิงบวกอย่างสมบูรณ์ของโรคได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจาก Rothmund-Thomson syndrome เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีความชุกของครอบครัวการติดต่อกับแพทย์จึงเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ในช่วงเริ่มต้นของชีวิต อย่างไรก็ตามอาการ poikiloderma ในบริเวณใบหน้าที่เกี่ยวข้องกับโรคไม่ได้เป็นเพียงอาการเดียวที่ทำให้ชีวิตยากลำบากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ผู้ที่เป็นโรค Rothmund-Thomson จะมีภาวะแทรกซ้อนทางศัลยกรรมกระดูกหรือจักษุวิทยา คนทั้งสองเพศมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็ง อย่างไรก็ตามทั้งสองชนิดย่อยของ Rothmund-Thomson syndrome เกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนัก ทั่วโลกมีเอกสารไม่เกิน 300-320 คดี

เนื่องจากความหายากของโรค Rothmund-Thomson จึงเป็นเรื่องยากที่จะหาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่สามารถวินิจฉัยโรค Rothmund-Thomson ได้ ความแตกต่างจากกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่มีอาการคล้ายคลึงกันเป็นสิ่งจำเป็น การรักษาทางการแพทย์เป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้ในกรณีส่วนใหญ่แม้ว่าจะไม่มีโอกาสหายขาดก็ตาม Rothmund-Thomson syndrome สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น ผู้เชี่ยวชาญและผู้เชี่ยวชาญจากสาขาต่างๆจะมุ่งมั่นเพื่อความร่วมมืออย่างใกล้ชิด

ความร่วมมือของแพทย์ผิวหนังนักศัลยกรรมกระดูกจักษุแพทย์ศัลยแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

บำบัดและบำบัด

ปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดสำหรับสาเหตุของโรค Rothmund-Thomson ด้วยเหตุนี้การรักษาจึง จำกัด อยู่ที่การบรรเทาอาการ เนื่องจากอาการมีความซับซ้อนมากจึงแนะนำให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาแบบสหวิทยาการ ซึ่งหมายความว่าการบำบัดจะดำเนินการโดยแพทย์เฉพาะทางที่แตกต่างกัน ในกรณีของ Rothmund-Thomson syndrome ได้แก่ ศัลยแพทย์นักศัลยกรรมกระดูกจักษุแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกและแพทย์ผิวหนัง (แพทย์ผิวหนัง)

การบำบัดตามอาการรวมถึงการตรวจจักษุวิทยาประจำปีการรักษาอาการเตลังกีเอคตาเซียและการตรวจทางรังสีวิทยาเพื่อควบคุมโรคกระดูกพรุน การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นทางเลือกใหม่ในการบำบัดซึ่งยังอยู่ในการทดลองทางคลินิกและจนถึงขณะนี้ได้ดำเนินการกับผู้ป่วย 2 รายเท่านั้น ผู้ป่วยรายหนึ่งได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกแบบอัลโลจีนิก ในอีกกรณีหนึ่งการรักษาจะดำเนินการโดยใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดจากสายสะดือ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

น่าเสียดายที่ไม่สามารถใช้มาตรการป้องกันการระบาดของโรค Rothmund-Thomson ได้ ภาวะนี้เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมซึ่งสาเหตุส่วนใหญ่ยังไม่ทราบแน่ชัด

aftercare

การติดตามผลสำหรับกลุ่มอาการ Rothmund-Thomson ขึ้นอยู่กับชนิดย่อยของโรคและหลักสูตรตลอดจนมาตรการการรักษาที่เลือกและรัฐธรรมนูญของผู้ป่วย โดยทั่วไปการติดตามผลจะตรวจสอบอาการต่างๆและหารือเกี่ยวกับขั้นตอนต่อไป การแทรกแซงการผ่าตัดมักสร้างภาระให้กับผู้ป่วย

ในระหว่างการติดตามผลจะมีการตรวจสอบรอยแผลเป็นจากการผ่าตัดเพื่อพิจารณาความสำเร็จของการรักษา นอกจากนี้ผู้ป่วยควรพักผ่อน การรักษาด้วยยาแก้ปวดอาจจำเป็นสำหรับการเจ็บป่วยที่ยืดเยื้อ นอกจากนี้บางครั้งผู้ป่วยต้องการการสนับสนุนทางจิตใจ ส่วนหนึ่งของการดูแลติดตามผลคือการศึกษาเกี่ยวกับความก้าวหน้าในวิธีการบำบัดแบบใหม่เช่นการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดหรือการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งจนถึงขณะนี้ประสบความสำเร็จในผู้ป่วยบางราย

นอกจากนี้การติดตามผลยังรวมถึงการตรวจการทำงานของร่างกายต่างๆที่ได้รับผลกระทบจากมะเร็งเป็นประจำ หากไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นผู้ป่วยสามารถถูกปลดออกได้ เนื่องจากนี่เป็นภาวะที่หายากมากซึ่งสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นจึงควรมีการติดตามทางการแพทย์อย่างใกล้ชิดสำหรับผู้ป่วยแม้ว่าจะฟื้นตัวแล้วก็ตาม การติดตามผลการดูแลกลุ่มอาการ Rothmund-Thomson ดำเนินการโดยแพทย์ผิวหนังนักศัลยกรรมกระดูกจักษุแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาหรือศัลยแพทย์ขึ้นอยู่กับอาการ

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจาก Rothmund-Thomson syndrome มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจร่างกายของตนเองอย่างอิสระเพื่อหาความผิดปกติหรือความผิดปกติในผิวหนังเป็นระยะ ๆ นอกเหนือจากการไปพบแพทย์เพื่อตรวจสุขภาพแล้วขอแนะนำให้ขอความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันเพื่อชี้แจงพื้นที่ที่ยากต่อการเข้าถึงสำหรับการเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้ในลักษณะของผิวหนัง

เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติแล้วในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตเด็กที่กำลังเติบโตควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับโรคที่มีอยู่และแนวทางต่อไปในระยะเริ่มต้น ในการจัดการกับโรคนี้ในแต่ละวันสิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่กะทันหันและความประหลาดใจที่ไม่พึงประสงค์ ดังนั้นควรแจ้งสภาพแวดล้อมทางสังคมที่ใกล้ชิดเกี่ยวกับความบกพร่องทางสุขภาพที่มีอยู่ เนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงทางสายตาสิ่งสำคัญคือต้องเสริมสร้างความมั่นใจในตนเองในพัฒนาการและกระบวนการเติบโตของเด็ก

เนื่องจากการแทรกแซงการผ่าตัดมักใช้เพื่อปรับปรุงสถานการณ์การสนับสนุนทางจิตใจสำหรับเด็กมีความสำคัญพอ ๆ กับการเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกัน เพื่อรับมือกับการผ่าตัดสิ่งมีชีวิตต้องการการป้องกัน ความเข้มแข็งทางจิตใจสามารถสร้างขึ้นได้โดยความร่วมมือกับนักจิตอายุรเวช นอกจากนี้การบำบัดยังช่วยให้สามารถจัดการกับความท้าทายของโรคทางอารมณ์ได้ดี ในบางกรณีผู้ปกครองควรพิจารณาขอรับการรักษาทางจิตอายุรเวช