โรเตอร์ซินโดรม

โรเตอร์ซินโดรม เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญบิลิรูบินซึ่งกำหนดให้เป็นโรคทางพันธุกรรม อาการหลักคือดีซ่านและระดับบิลิรูบินโดยตรงในเลือดเพิ่มขึ้น โรคนี้มักไม่ได้รับการรักษาเนื่องจากผู้ป่วยมักไม่แสดงอาการใด ๆ ยกเว้นดีซ่าน

Rotor Syndrome คืออะไร?

โรคโรเตอร์มีลักษณะเฉพาะของโรคดีซ่าน ผู้ป่วยจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคดีซ่านซึ่งสามารถแสดงออกได้ทางผิวหนังที่ดวงตาหรือแม้แต่ในอวัยวะภายใน
© daniiD - stock.adobe.com

ผลิตภัณฑ์สลายฮีโมโกลบินเรียกว่าบิลิรูบินซึ่งจะถูกปล่อยออกมาเมื่อเม็ดเลือดแดงเก่าในม้ามและตับถูกทำลายลง Heme oxygenase และ biliverdin reductase จะเปลี่ยน heme ให้เป็นบิลิรูบินซึ่งในบิลิรูบินจะจับกับอัลบูมิน กระบวนการเหล่านี้ยังสรุปได้ภายใต้การเผาผลาญบิลิรูบินระยะ

ICD-10 รับรู้ถึงความผิดปกติที่แตกต่างกันของเมแทบอลิซึมของพอร์ไฟรินและบิลิรูบิน หนึ่งในนั้นคือสิ่งนี้ โรเตอร์ซินโดรมเรียกอีกอย่างว่า Rotor-Manahan-Florentin Syndrome มีบรรดาศักดิ์ เป็นโรคที่หายากและไม่เป็นพิษเป็นภัยโดยอัตโนมัติซึ่งมีผลต่อการเผาผลาญบิลิรูบิน อาการหลักของโรคคือระดับบิลิรูบินสูงผิดปกติและมีอาการดีซ่าน

จนถึงขณะนี้กลุ่มอาการนี้ได้รับการวิจัยเพียงเล็กน้อยในสังคมตะวันตกเนื่องจากหายากและส่วนใหญ่ไม่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามนักวิทยาศาสตร์ตะวันตกจำนวนมากขึ้นแสดงความสนใจในความผิดปกตินี้เนื่องจากพวกเขาหวังว่าการศึกษาจะให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับกระบวนการขนส่งในตับ

แพทย์ชาวฟิลิปปินส์ Florentin, Manahan และ Rotor ได้อธิบายถึงความผิดปกตินี้เป็นครั้งแรกและในตอนแรกถือว่าเป็นโรค Dubin-Johnson syndrome Wolkoff และเพื่อนร่วมงานพิสูจน์ให้เห็นในปี 1970 ว่ากลุ่มอาการของ Rotor และ Dubin-Johnson เป็นภาพทางคลินิกที่แตกต่างกัน

สาเหตุ

ภาวะไขมันในเลือดสูงและโรคดีซ่านที่เกิดจากโรคโรเตอร์เกิดจากความผิดปกติของการจัดเก็บภายในเซลล์ของบิลิรูบินคอนจูเกตและไม่เชื่อมต่อกัน ทั้งสองเพศสามารถได้รับผลกระทบจาก Rotor Syndrome กลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในฟิลิปปินส์และเป็นกรรมพันธุ์ มีการสังเกตการสะสมของครอบครัวในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงขณะนี้

สาเหตุส่วนใหญ่ทางพันธุกรรมจึงชัดเจน อย่างไรก็ตามข้อเท็จจริงที่ว่า Rotor Syndrome ส่งผลกระทบต่อฟิลิปปินส์โดยเฉพาะอาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยภายนอกที่อาจส่งเสริมการระบาดของกลุ่มอาการภายใต้สถานการณ์บางอย่าง สาเหตุทางพันธุกรรมถูกคาดเดาไว้เหนือสิ่งอื่นใดเกี่ยวกับข้อบกพร่องที่ขัดขวางการขนส่งบิลิรูบินคอนจูเกตและอาจทำให้ยากต่อการกำจัดสารจากเซลล์ตับไปยังบริเวณท่อน้ำดี

กลุ่มอาการนี้อาจขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมของ MRP-2-channel เนื่องจากการกลายพันธุ์ ยังไม่มีการระบุการกลายพันธุ์ดั้งเดิมดังนั้นจึงอาจส่งผลกระทบต่อยีนทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการเข้ารหัสส่วนประกอบของช่องสัญญาณ ยังไม่มีความชัดเจนว่าปัจจัยภายนอกใดที่สามารถส่งเสริมการระบาดของโรคได้อีก สันนิษฐานว่าทศวรรษที่จะมาถึงจะให้ความชัดเจนมากขึ้นหลังจากที่วิทยาศาสตร์ตะวันตกกำลังให้ความสนใจอย่างมากในการวิจัยโรคนี้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โรคโรเตอร์มีลักษณะเฉพาะของโรคดีซ่าน ผู้ป่วยจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคดีซ่านซึ่งสามารถแสดงออกได้ทางผิวหนังในดวงตาหรือแม้แต่ในอวัยวะภายใน นอกจากนี้ยังมีภาวะตัวเหลือง ในกรณีนี้หากความเข้มข้นของบิลิรูบินเพิ่มขึ้นสูงกว่า 1.1 มก. / ดล.

อาการเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับข้อร้องเรียนอื่น ๆ ซึ่งค่อนข้างไม่เฉพาะเจาะจงและไม่จำเป็นต้องมีอยู่ ผู้ป่วยบางรายยังบ่นเกี่ยวกับข้อร้องเรียนที่ไม่เฉพาะเจาะจงและความเจ็บปวดในบริเวณช่องท้องส่วนบนด้านขวา อาการปวดในช่องท้องส่วนบนค่อนข้างหายากจนไม่สามารถใช้เป็นเกณฑ์ในการวินิจฉัยได้

อย่างไรก็ตามความเจ็บปวดในช่องท้องส่วนบนด้านขวาสามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคโรเตอร์ซินโดรมตามอาการที่เหลือได้ เช่นเดียวกับอาการที่อาจเกิดขึ้นตามมาเช่นไข้ขึ้น โดยปกติภาวะตัวเหลืองและโรคดีซ่านจะปรากฏเป็นปรากฏการณ์ที่แยกได้ การทำงานของเอนไซม์ที่ไม่ทำงานหรือการขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสลายตัวไม่ใช่อาการของ Rotor Syndrome

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ภาวะไขมันในเลือดสูงถือเป็นอาการสำคัญในการวินิจฉัยของโรคโรเตอร์ ความเข้มข้นสูงของผลิตภัณฑ์ย่อยสลายสามารถแสดงให้เห็นในเลือดโดยการทดสอบในห้องปฏิบัติการ เป็นการเพิ่มบิลิรูบินโดยตรงระหว่างสามถึงสิบมก. / ดล. ผู้ป่วยไม่แสดงอาการเม็ดเลือดแดงแตก เช่นเดียวกับโรคตับที่มีเซลล์เนื้อร้าย

ค่าทรานซามิเนสจะอยู่ในช่วงปกติเสมอโดยอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสจะแสดงกิจกรรมตามปกติด้วย ในการวินิจฉัยแยกโรคแพทย์จะต้องแยกความแตกต่างระหว่างโรคดีซ่านในผู้ป่วยและโรคดีซ่านในทารกแรกเกิดและทารกและแยกความแตกต่างจากโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงตับอักเสบและความผิดปกติของการผันของบิลิรูบิน

นอกเหนือจากความแตกต่างของการวินิจฉัยที่แตกต่างจาก Crigler-Najjar syndrome หรือ Gilbert-Meulengracht แล้วความผิดปกติของทางเดินน้ำดีซึ่งเป็นสาเหตุของโรคดีซ่านจะต้องถูกตัดออกสำหรับการวินิจฉัยโรคโรเตอร์

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ Rotor syndrome ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเป็นพิเศษเนื่องจากไม่มีอาการร้ายแรงหรือเป็นอันตราย อายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ถูก จำกัด หรือลดลง ด้วยโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะมีอาการดีซ่านอย่างรุนแรง การร้องเรียนนี้อาจทำให้เกิดการกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนโดยเฉพาะในเด็กหรือวัยรุ่นกลุ่มอายุเหล่านี้มักมีอาการซึมเศร้าหรือร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ

อย่างไรก็ตามผู้ใหญ่ยังสามารถพัฒนาปมด้อยหรือความนับถือตนเองที่ลดลง อาจมีอาการปวดในช่องท้องส่วนบนแม้ว่าโดยปกติจะไม่เกี่ยวข้องกับการรับประทานอาหาร การโจมตีด้วยไข้อาจเกิดขึ้นได้กับกลุ่มอาการนี้และมีผลเสียต่อคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนเพิ่มเติม ข้อร้องเรียนไม่ได้ทำให้เสียชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบและด้วยเหตุนี้จึงไม่ได้รับการปฏิบัติ เฉพาะอาการไข้เท่านั้นที่สามารถรักษาได้ด้วยยา น่าเสียดายที่ยังไม่สามารถป้องกันโรคโรเตอร์ซินโดรมได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีของ Rotor syndrome ควรปรึกษาแพทย์เสมอ โรคนี้ไม่หายเองและในกรณีส่วนใหญ่อาการจะแย่ลงหากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง การรักษาพยาบาลจึงจำเป็นอย่างยิ่ง ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการปวดอย่างรุนแรงในช่องท้องส่วนบน ความเจ็บปวดยังสามารถแพร่กระจายไปยังบริเวณใกล้เคียงของร่างกายและส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

ในกรณีส่วนใหญ่คนจะมีไข้สูงและมีอาการตามปกติของไข้หวัดหรือหวัด คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากกลุ่มอาการโรเตอร์ โรคดีซ่านสามารถบ่งบอกถึงโรคได้เช่นกัน หากอาการเหล่านี้เกิดขึ้นเป็นระยะเวลานานและไม่หายไปเองต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ ตามกฎแล้ว Rotor Syndrome สามารถตรวจพบและรักษาได้ค่อนข้างง่ายโดยแพทย์ทั่วไป

การบำบัดและบำบัด

สาเหตุที่แท้จริงของ Rotor Syndrome ยังไม่ได้รับการพิสูจน์อย่างแน่ชัดดังนั้นจึงยังคงอยู่ในขอบเขตของการคาดเดา ด้วยเหตุนี้เพียงอย่างเดียวจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคได้ การรักษาตามอาการมักไม่จำเป็นต้องใช้เช่นกัน

หากมีอาการปวดท้องส่วนบนอย่างรุนแรงร่วมด้วยสามารถให้ยาบรรเทาอาการปวดได้ ยาลดไข้สามารถใช้ร่วมกับไข้ได้ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ Rotor syndrome แทบจะไม่ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีขั้นตอนในการรักษา

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาสำหรับโรคดีซ่านและปัญหาเกี่ยวกับตับ

การป้องกัน

เนื่องจากสาเหตุของ Rotor Syndrome ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจนจึงไม่สามารถป้องกันปรากฏการณ์นี้ได้ เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่เห็นได้ชัดของโรคผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงสามารถตัดสินใจป้องกันโรคได้ในทางทฤษฎีเพื่อไม่ให้มีบุตรของตนเอง อย่างไรก็ตามเนื่องจาก Rotor Syndrome ไม่ได้ส่งผลกระทบอย่างจริงจังต่อชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบแนวทางดังกล่าวจึงดูรุนแรงเกินไป

aftercare

ผู้ป่วยที่เป็นโรคโรเตอร์มักไม่ต้องการการดูแลติดตามอย่างกว้างขวาง เนื่องจากโรคนี้เกิดขึ้นไม่บ่อยนักจึงไม่มีวิธีการติดตามที่เฉพาะเจาะจง การดูแลติดตามผลขึ้นอยู่กับขอบเขตที่เกิดอาการ อาการของโรคมักไม่เป็นอันตรายและบรรเทาลงโดยไม่มีผลใด ๆ

หลังจากฟื้นตัวแพทย์ควรประเมินสุขภาพของผู้ป่วย อาการทั่วไปเช่นไข้ปวดท้องและผิวเหลืองจะต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์เพื่อให้สามารถยกเว้นอาการทุติยภูมิได้ หากคุณมีไข้รุนแรงแพทย์ของคุณสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับมาตรการฟื้นฟูเพิ่มเติมได้ หากอาการปวดท้องยังคงมีอยู่การตรวจเอ็กซ์เรย์สามารถชี้แจงสาเหตุที่เป็นไปได้

ด้วยวิธีนี้เช่นสามารถตรวจพบเลือดออกภายใน หากมีอาการของโรคโรเตอร์อาจเป็นโรคตับที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย การดูแลติดตามให้โดยแพทย์ประจำครอบครัวหรืออายุรแพทย์ หากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับตับเรื้อรังควรไปพบแพทย์เป็นประจำ

การดูแลติดตามจะเกิดขึ้นในสำนักงานแพทย์หรือในคลินิกผู้เชี่ยวชาญขึ้นอยู่กับโรคประจำตัว หากเกิด Rotor syndrome ขึ้นอีกต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ อาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาตามสาเหตุ ผู้เชี่ยวชาญสามารถตั้งชื่อมาตรการที่เหมาะสมและสั่งยาแก้ปวดที่เหมาะสมให้กับผู้ป่วยหลังจากอาการดีซ่านหายแล้ว

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Rotor ต้องไปพบแพทย์เป็นประจำ ต้องตรวจการทำงานของตับทุกๆสามถึงหกเดือนเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ เนื่องจากตับทำงานผิดปกติจึงต้องเปลี่ยนอาหาร ต้องปฏิบัติตามแผนโภชนาการอย่างเคร่งครัดเพื่อไม่ให้มีการร้องเรียนเกิดขึ้น

การเยียวยาที่บ้านเช่นแผ่นรองอุ่นและอาหารเบา ๆ ช่วยแก้ปวดท้อง ชาสมุนไพรที่มีคาโมมายล์หรือบาล์มเลมอนยังช่วยบรรเทาข้อร้องเรียนทั่วไปและช่วยให้ฟื้นตัวได้อย่างรวดเร็ว หากอาการยังคงอยู่ควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวหรือแพทย์ระบบทางเดินอาหารที่รับผิดชอบ หากเกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นไข้ขึ้นอย่างรุนแรงหรือมีอาการปวดแนะนำให้ไปพบแพทย์ หากมีอาการของโรคตับต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉิน จากนั้นผู้ป่วยจะต้องถูกวางไว้อย่างเงียบ ๆ บริการช่วยเหลือที่มาถึงจะต้องได้รับแจ้งถึงสภาพเพื่อให้สามารถดำเนินมาตรการทางการแพทย์ที่จำเป็นได้ทันที

มาตรการทั่วไปเช่นการพักผ่อนและการพักผ่อนมีผลบังคับใช้หลังการเข้าพักในโรงพยาบาล ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจที่จำเป็นหากต้องการมีบุตรอีกครั้ง วิธีนี้ช่วยให้สามารถประเมินความเสี่ยงของการเจ็บป่วยได้และแพทย์สามารถแนะนำมาตรการเพิ่มเติมได้หากจำเป็น