กลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi

เช่น กลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi เรียกว่าโรคทางพันธุกรรม สิ่งนี้นำไปสู่ความบกพร่องทางจิตใจและร่างกายที่แตกต่างกัน

Rubinstein-Taybi Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi (RTS) เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรม ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางร่างกายและความบกพร่องทางสติปัญญาระดับปานกลาง RTS เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซม 16 และ 22

กลุ่มอาการนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกว่าเป็นส่วนหนึ่งของการศึกษาในปีพ. ศ. 2500 ชื่อ Rubinstein-Taybi syndrome สามารถย้อนกลับไปหาหมอ Jack Herbert Rubinstein และ Hooshang Taybi ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ทั้งสองได้ตีพิมพ์ผลการศึกษาเกี่ยวกับโรคนี้ในปีพ. ศ. 2506 ความถี่ของ Rubinstein-Taybi syndrome คือ 1 ใน 120,000

อย่างไรก็ตามข้อมูลเกี่ยวกับโรคในวรรณคดีค่อนข้างแตกต่างกันเนื่องจากจนถึงทศวรรษที่ 1980 มีการศึกษาเฉพาะเด็กที่อาศัยอยู่ในหอพักเท่านั้น นอกจากนี้ยังไม่มีการระบุกรณีของ Rubinstein-Taybi syndrome ทุกกรณี ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การวินิจฉัยจะทำในวัยรุ่น นอกจากนี้อาการของโรคยังมีหลายรูปแบบ นอกจากนี้เด็กบางคนมีความบกพร่องทางสติปัญญาเพียงเล็กน้อยและไม่มีลักษณะใบหน้าโดยทั่วไป

สาเหตุ

Rubinstein-Taybi syndrome ปรากฏขึ้นเป็นระยะ ๆ ในคนที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาอุบัติการณ์เท่ากับ 1: 500 ในบางกรณีมักเกิดขึ้นในครอบครัวเช่นในพี่น้องฝาแฝดหรือแม่และเด็กซึ่งบ่งบอกถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal microdeletion ที่แขนสั้นของโครโมโซม 16 และการกลายพันธุ์ของยีนที่แขนยาวของโครโมโซม 22 มีหน้าที่ในการพัฒนากลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi

สิ่งสำคัญของข้อบกพร่องคือการหยุดชะงักการสังเคราะห์ของโปรตีนที่เรียกว่า CREB binding ซึ่งทำหน้าที่เป็นปัจจัยการถอดความหรือ coactivator ในรูปแบบ phosphorylated บนการแสดงออกของยีนที่ควบคุมโดยแคมป์ อย่างไรก็ตามยังไม่มีข้อเท็จจริงที่ชัดเจนเกี่ยวกับการเกิดโรค

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการทั่วไปของ Rubinstein-Taybi syndrome ได้แก่ ความบกพร่องทางสติปัญญาซึ่งมีความแตกต่างกันเป็นรายบุคคล ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีเชาวน์ปัญญาต่ำกว่าค่า 50 ช่วง IQ สามารถอยู่ในช่วง 17 ถึง 90

ลักษณะอื่น ๆ ของความผิดปกติทางพันธุกรรมคือลักษณะทางกายภาพที่ปรากฏหลังคลอดแม้จะตั้งครรภ์ตามปกติ ผู้ประสบภัยส่วนใหญ่มีศีรษะที่ค่อนข้างเล็ก ระยะห่างระหว่างดวงตากว้างและคิ้วสูงและหนัก นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการหักเหของแสงและตาเหล่ การสวมแว่นตามักจำเป็นสำหรับการแก้ไข

ความผิดปกติทางกายภาพอีกประการหนึ่งคือความยาวของสะพานจมูกในทิศทางที่ต่ำลง เด็กบางคนมีรอยแดงๆที่หน้าผากตั้งแต่เกิด หูมักมีรูปร่างผิดปกติและตั้งต่ำ ฟันของผู้ป่วยอาจได้รับผลกระทบเช่นกัน

หลายคนมีฟันกรามน้อยและฟันกรามน้อยซึ่งสังเกตเห็นได้ชัดเจนในรูปแบบของการกระแทกก้ามปู ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เพดานปากจะสูงเกินไปและแคบเกินไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Rubinstein-Taybi syndrome มีรูปร่างเตี้ย นอกจากนี้กระดูกสันหลังยังงอกระดูกสันหลังผิดปกติและสะโพกไม่ตรง

บางครั้งข้อต่อจะยืดหยุ่นกว่าและการเดินต้องทนทุกข์ทรมานจากความไม่มั่นคง ความผิดปกติอื่น ๆ คือนิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้าใหญ่หงิกงอและมีขนขึ้นตามร่างกาย ฟังก์ชั่นมอเตอร์ชั้นดีได้รับผลกระทบน้อยลง

แต่นิ้วหัวแม่มือที่กว้างขึ้นทำให้การถือวัตถุที่แตกต่างกันทำได้ยากขึ้น ความผิดปกติยังเป็นไปได้ในอวัยวะภายใน สิ่งเหล่านี้รวมถึงการสร้างเม็ดเลือดแดงของไต (ความผิดปกติของการยับยั้ง) ถุงน้ำในไตหรือความบกพร่องของหัวใจเช่นหลอดเลือดแดงในท่อปัสสาวะตีบในปอดและความบกพร่องของผนังช่องท้อง

นอกจากนี้พฤติกรรมของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรค Rubinstein-Taybi ก็โดดเด่นเช่นกัน พวกมันยากที่จะให้อาหารแม้ว่าพวกเขาจะเป็นเด็กทารกพวกเขาจะอยู่ไม่สุขและมักจะติดเชื้อคล้ายไข้หวัดใหญ่ นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของพัฒนาการทางภาษาซึ่งช้ากว่ามาก เด็กโตมักโดดเด่นในเรื่องความวิตกกังวล

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Rubinstein-Taybi syndrome ถือว่าตรงไปตรงมาซึ่งสามารถนำมาประกอบกับอาการทั่วไปได้ ด้วยความช่วยเหลือของเทคนิคการถ่ายภาพสามารถระบุความผิดปกติของโครงสร้างในสมองได้ ความผิดปกติของการทำงานอื่น ๆ สามารถวินิจฉัยได้โดยใช้วิธีการทางประสาทวิทยาเช่น electroencephalography

ในบางกรณีอาจใช้การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อตรวจหาการลบบนโครโมโซม 16 การวินิจฉัยแยกโรคของ Mowat-Wilson syndrome และ Floating Harbor syndrome ก็มีความสำคัญเช่นกัน ในกรณีส่วนใหญ่ Rubinstein-Taybi syndrome ไม่ได้ใช้หลักสูตรที่ไม่เอื้ออำนวย

อย่างไรก็ตามโรคไตเรื้อรังหรือโรคหัวใจสามารถลดอายุขัยของผู้ป่วยได้ ในบางกรณีอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้เช่นกัน

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการของ Rubinstein-Taybi ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการทางร่างกายและจิตใจหลายอย่างซึ่งส่งผลเสียอย่างมากต่อชีวิตประจำวันและคุณภาพชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ในกรณีส่วนใหญ่ญาติและผู้ปกครองจะได้รับผลกระทบจากอาการและต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางจิตใจ ผู้ป่วยเองมักจะเป็นคนปัญญาอ่อนดังนั้นจึงต้องการการสนับสนุนที่ครอบคลุมในชีวิตของพวกเขา

ศีรษะของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีขนาดเล็กมากและความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นบนใบหน้า ซึ่งอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นโดยเฉพาะในเด็กหรือเยาวชน ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะสั้นและต้องทนทุกข์ทรมานจากการเดินที่ไม่มั่นคง ทักษะยนต์ยังได้รับอิทธิพลอย่างมีนัยสำคัญ

Rubinstein-Taybi syndrome สามารถนำไปสู่ความผิดปกติของอวัยวะภายในได้ดังนั้นผู้ป่วยอาจมีอายุขัยสั้นลงและขึ้นอยู่กับการตรวจสุขภาพตามปกติในชีวิต การรักษาทำได้เฉพาะตามอาการและไม่นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ตามกฎแล้วการร้องเรียนจำนวนมากสามารถถูก จำกัด ได้ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตของเขา

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Rubinstein-Taybi syndrome ต้องได้รับการรักษาจากแพทย์เสมอ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นและไม่มีสาเหตุ การรักษาที่สมบูรณ์จึงไม่สามารถทำได้ หากบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการมีบุตรควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับ Rubinstein-Taybi syndrome หากบุคคลที่เกี่ยวข้องได้รับความทุกข์ทรมานจากสติปัญญาที่ลดลง ศีรษะของบุคคลที่เกี่ยวข้องยังมีขนาดเล็กเมื่อเทียบกับร่างกายทั้งหมด

ความสูงสั้นสามารถบ่งบอกถึงโรครูบินสไตน์ - เทย์บีได้และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ มีความไม่แน่นอนเมื่อเดิน เนื่องจาก Rubinstein-Taybi syndrome สามารถนำไปสู่ความบกพร่องของหัวใจได้เช่นกันผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจอวัยวะภายในอย่างสม่ำเสมอเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน การวินิจฉัยกลุ่มอาการครั้งแรกสามารถทำได้โดยอายุรแพทย์หรือกุมารแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมจะเกิดขึ้นโดยผู้เชี่ยวชาญ

การบำบัดและบำบัด

การรักษาสาเหตุของโรค Rubinstein-Taybi เป็นไปไม่ได้ แต่กลับมีความพยายามที่จะส่งผลต่ออาการในเชิงบวกและสนับสนุนพัฒนาการของเด็กโดยเร็วที่สุด เสาหลักที่สำคัญของการบำบัด ได้แก่ การแทรกแซงระยะแรกกิจกรรมบำบัดการออกกำลังกายกายภาพบำบัดและโปรแกรมบำบัดการพูด

ปัจจัยสำคัญอีกประการหนึ่งคืออย่าให้สิ่งเร้าเข้ามาท่วมตัวเด็กเชื่อใจพวกเขาและให้การสนับสนุนทางสังคม นอกจากนี้ผู้ป่วยควรมีกิจวัตรประจำวันอย่างมีแบบแผนและควรส่งเสริมทักษะการเคลื่อนไหวของตนเอง

สิ่งสำคัญอีกประการหนึ่งคือการตอบสนองความต้องการทางอารมณ์ของเด็กที่ป่วยหากกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi เกิดขึ้นหลายครั้งภายในครอบครัวต้องให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การป้องกัน

Rubinstein-Taybi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้

aftercare

Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจึงเป็นความพิการ แต่กำเนิด ตามกฎแล้วการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นในเด็กปฐมวัยกลุ่มอาการนี้มาพร้อมกับผู้ที่ได้รับผลกระทบไปตลอดชีวิต อายุขัยไม่ได้เลยหรือต่ำกว่าค่าเฉลี่ยเล็กน้อยเท่านั้น อย่างไรก็ตามหากมีข้อบกพร่องของหัวใจอย่างรุนแรงก็จะน้อยกว่าในผู้ป่วยรายอื่น

การดูแลติดตามผลมีประโยชน์เพื่อให้สามารถรองรับผู้ที่ได้รับผลกระทบได้ จุดมุ่งหมายคือการพัฒนาทักษะที่เกี่ยวข้องและจัดการกับโรคอย่างเหมาะสมในชีวิตประจำวัน สำหรับผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่เนื่องจาก IQ ลดลงจึงไม่สามารถทำงานใน บริษัท ทั่วไปได้ แต่สามารถจ้างงานในสถาบันที่เหมาะสมได้ มาตรการดังกล่าวเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลหลัง

ทักษะส่วนบุคคลต้องได้รับการพิจารณาทั้งในผู้ใหญ่และเด็กที่มี RTS โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดมักต้องได้รับการผ่าตัดรักษา ในกรณีนี้การดูแลติดตามผลยังรวมถึงการดูแลในคลินิกการตรวจสุขภาพครั้งต่อไปกับผู้เชี่ยวชาญจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับความสำเร็จ ความผิดปกติของกระดูกไม่สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด แต่จะรักษาได้ด้วยการออกกำลังกายเป็นประจำ

คุณสามารถทำเองได้

โรคทางพันธุกรรมแสดงถึงความท้าทายสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง แต่ยังรวมถึงญาติในการรับมือกับชีวิตประจำวันด้วยเนื่องจากมีความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจจึงมักจะต้องปรับกิจวัตรประจำวันทั้งหมดให้เข้ากับความเป็นไปได้และความต้องการของผู้ป่วย

เพื่อหลีกเลี่ยงความต้องการที่มากเกินไปผู้ปกครองควรพิจารณาว่าพวกเขาต้องการขอความช่วยเหลือจากจิตอายุรเวชหรือไม่ การออกแบบกิจกรรมยามว่างและการปฏิบัติตามภารกิจประจำวันนั้นมุ่งเน้นไปที่แผนการรักษาของผู้ป่วยเป็นอย่างมาก เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตนอกเหนือจากการรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพและสมดุลแล้วกิจกรรมยามว่างที่เหมาะสมก็มีความสำคัญอย่างยิ่ง สิ่งนี้ควรส่งเสริมความสนุกสนานของทุกคนที่เกี่ยวข้อง เวลาว่างของพ่อแม่ก็สำคัญพอ ๆ กับการทำกิจกรรมร่วมกัน กระบวนการเรียนรู้จะต้องสอดคล้องกับความสามารถทางจิตของผู้ป่วย ควรหลีกเลี่ยงความต้องการที่มากเกินไปหรือการใช้แรงกด

เด็กควรได้รับแจ้งให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เกี่ยวกับความเจ็บป่วยหลักสูตรต่อไปและความท้าทาย การแทรกแซงในช่วงต้นมีความสำคัญอย่างยิ่งเพื่อปรับปรุงความคล่องตัว หน่วยฝึกที่ดำเนินการที่นั่นสามารถดำเนินการต่อในบ้านได้ สภาพแวดล้อมทางสังคมที่มั่นคงและกิจวัตรประจำวันที่มีโครงสร้างดีมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วย ควรหลีกเลี่ยงความเร่งรีบความเครียดและความขัดแย้ง