โรค Schnitzler

ผู้ป่วยด้วย โรค Schnitzler ต้องทนทุกข์ทรมานจากลมพิษเรื้อรังอาการปวดกระดูกและการเพิ่มขึ้นของโมโนโคลนอลแอนติบอดีในส่วนแกมมา ยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับโรคภูมิต้านตนเองเนื่องจากไม่ทราบสาเหตุ การบำบัดด้วย PUVA ได้พิสูจน์ตัวเองว่าต่อต้านลมพิษ

Schnitzler Syndrome คืออะไร?

โรค Schnitzler เป็นโรคที่หายากและยังไม่ได้รับการวินิจฉัยซึ่งได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ผิวหนังชาวฝรั่งเศส L. Schnitzler เขากลายเป็นคนแรกที่อธิบายโรคนี้ในปีพ. ศ. 2515 แทบจะไม่ทราบว่ามีผู้ป่วยเพียงไม่กี่ร้อยรายตั้งแต่การค้นพบ โดยเฉลี่ยแล้วโรคนี้จะเกิดขึ้นบ่อยที่สุดหลังอายุ 50 ปี ที่ผ่านมาไม่ค่อยมีผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี

Schnitzler syndrome มีลักษณะเป็นลมพิษเรื้อรังและการเพิ่มขึ้นทางพยาธิวิทยาของโมโนโคลนอลแอนติบอดีในส่วนแกมมาของโปรตีนในเลือด โมโนโคลนอลแอนติบอดีมีโครงสร้างโมเลกุลที่เหมือนกันและเชี่ยวชาญในดีเทอร์มิแนนต์เดียวกันของแอนติเจนเฉพาะ

ในแง่ของความหายาก Schnitzler syndrome ยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างแน่ชัด ผลการวิจัยส่วนใหญ่มาจากการวิจัยล่าสุดและเกี่ยวข้องกับกรณีที่ทราบประมาณ 100 รายเท่านั้น เนื่องจากสถานการณ์การวิจัยนี้การเชื่อมต่อทั้งหมดกับ Schnitzler syndrome จึงได้รับการจัดอันดับว่าค่อนข้างไม่แน่นอน

สาเหตุ

ผลการวิจัยในปัจจุบันเกี่ยวกับ Schnitzler syndrome ชี้ให้เห็นถึงสาเหตุของ autoimmunological อย่างไรก็ตามความสัมพันธ์เชิงสาเหตุยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างแน่ชัด การวิจัยขึ้นอยู่กับข้อเสนอแนะของโรคแพ้ภูมิตัวเองส่วนใหญ่เกี่ยวกับโมโนโคลนอลแอนติบอดีของส่วนแกมมาซึ่งก่อนหน้านี้ตรวจพบได้ในผู้ป่วยทุกราย

ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับสาเหตุของโรคภูมิต้านตนเอง การเขียนโปรแกรมผิดพลาดของระบบภูมิคุ้มกันถือเป็นสาเหตุของกลุ่มโรค สาเหตุหลักของ Schnitzler syndrome ที่ทำให้เกิดการระบาดของโรคยังคงอยู่ในความมืด ควรพิจารณาการติดเชื้อไวรัสบางอย่างเช่น

อย่างไรก็ตามยังไม่สามารถระบุความเจ็บป่วยทั่วไปก่อนหน้านี้ได้ในกรณีที่ตรวจสอบแล้ว เนื่องจากมีกรณีที่ทราบจำนวนน้อยการค้นคว้าหาสาเหตุอาจใช้เวลาหลายปีหรือหลายทศวรรษ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการแรกของ Schnitzler syndrome มาจากบริเวณที่เป็นลมพิษ ในระยะแรกเกือบครึ่งหนึ่งจะไม่มีอาการคัน แต่อาจมีอาการคันได้เมื่อโรคดำเนินไป ไข้เป็นระยะและน้ำหนักลดเข้าครอบงำภาพ เช่นเดียวกับอาการปวดข้อ ลมพิษส่วนใหญ่เกิดที่ลำตัวแขนและขา โดยปกติฝ่ามือฝ่าเท้าศีรษะและคอจะไม่ได้รับผลกระทบจากรอยโรค

นอกจากนี้ยังมีรายงาน Angioedema และอาการปวดกระดูกในผู้ป่วยบางราย ต่อมน้ำเหลืองบวมตับโตและความเหนื่อยล้าก็สามารถพัฒนาได้เช่นกัน ม้ามและตับจะขยายใหญ่ขึ้นในผู้ป่วยบางราย กลุ่มอาการ Schnitzler เป็นอาการเรื้อรังและอาจส่งผลให้เกิด amyloidosis ในระบบ

นอกจากนี้มากกว่าร้อยละสิบของผู้ป่วยที่เป็นโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองเช่นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองหรือโรคWaldenström โดยปกติจะใช้เวลาสิบหรือยี่สิบปีในการเกิดภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

แพทย์ผิวหนังวินิจฉัยโรค Schnitzler โดยอาศัยการทดสอบทางคลินิกและทางห้องปฏิบัติการ Immunoelectrophoresis แสดง monoclonal gammopathy นอกจากนี้ ESR สามารถเพิ่มขึ้นได้อย่างมาก ความผิดปกติเช่น leukocytosis, thrombocytosis หรือ anemia สามารถสังเกตได้จากจำนวนเม็ดเลือด ในแง่ของการวินิจฉัยแยกโรคควรพิจารณากลุ่มอาการ Still syndrome ในผู้ใหญ่โดยเฉพาะ

Lymphomas, cryoglobulinemia หรือ systemic lupus erythematosus ควรได้รับการพิจารณาในการวินิจฉัยแยกโรค เช่นเดียวกับอาการบวมน้ำของ Quincke, hyper-IgD syndrome, CINCA syndrome และ Muckle-Wells syndrome จนถึงขณะนี้การวิจัยได้สันนิษฐานว่ามีผู้ป่วยที่ไม่ได้รับรายงานจำนวนมากซึ่งสันนิษฐานว่าได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดเนื่องจากการวินิจฉัยแยกโรคจำนวนมาก

อายุขัยของผู้ป่วยที่เป็นโรค Schnitzler ไม่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามมีการระบุการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจหาโรคทุติยภูมิของ lymphoproliferative ในเวลาที่เหมาะสม

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนต่างๆอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจาก Schnitzler syndrome การลดน้ำหนักและโรคทุติยภูมิเช่นลมพิษเป็นเรื่องปกติของโรค อาการนี้อาจมาพร้อมกับอาการบวมน้ำปวดกระดูกและต่อมน้ำเหลืองบวม อาการอ่อนเพลียเรื้อรังแทบไม่เกิดขึ้น

เมื่อม้ามและตับขยายใหญ่ขึ้นอาจทำให้เกิดโรคต่างๆเช่นอาการปวดต่อเนื่องและการอักเสบของอวัยวะ ในมากกว่าร้อยละสิบของกรณีโรคเช่นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองหรือโรคWaldenströmจะเกิดขึ้น - ภาวะแทรกซ้อนที่มักเกิดขึ้นหลังจากเกิดโรคประมาณสิบถึงยี่สิบปี การอักเสบเรื้อรังยังเสี่ยงต่อการเกิดโรคอะไมลอยโดซิสซึ่งจะเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ในที่สุด Schnitzler syndrome จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดและโรคกระดูก

การบำบัดโรคหายากนี้มีความเสี่ยงต่อผลข้างเคียงและปฏิกิริยาที่รุนแรง ยาแก้ปวดที่ใช้บางครั้งอาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบ การใช้ยาแก้แพ้และคลอโรฟอร์มอาจทำให้ระบบทางเดินอาหารมีอาการปวดตามแขนขาและกล้ามเนื้อและมักจะระคายเคืองผิวหนัง อาการคันคลื่นไส้และสีแดงของผิวหนังอาจเกิดขึ้นได้จากการบำบัดด้วย PUVA สิวผิวคล้ำและรูขุมขนอักเสบนั้นหายากมาก เลือดออกที่เตียงเล็บอาจเกิดขึ้นได้ในบางกรณี

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Schnitzler syndrome ต้องได้รับการรักษาจากแพทย์เสมอ โรคนี้ไม่สามารถหายได้เองดังนั้นผู้ที่เกี่ยวข้องมักต้องพึ่งการรักษาของแพทย์เสมอ การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆและโดยตรงเท่านั้นที่สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้

ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการคันรุนแรงมาก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะมีไข้และน้ำหนักตัวลดลงอย่างมาก หากข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลเฉพาะเจาะจงต้องปรึกษาแพทย์ทันที นอกจากนี้อาการปวดอย่างรุนแรงในกระดูกหรือความเหนื่อยล้าและความเหนื่อยล้าโดยทั่วไปมักบ่งบอกถึงกลุ่มอาการของชนิทซ์เลอร์และต้องได้รับการตรวจจากแพทย์ด้วย

ในกรณีของ Schnitzler syndrome สามารถพบแพทย์ประจำครอบครัวได้ การรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญตามลำดับแม้ว่าโดยปกติจะไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ เนื่องจากกลุ่มอาการของชนิทซ์เลอร์อาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าจึงควรปรึกษานักจิตวิทยาด้วย

บำบัดและบำบัด

การรักษาด้วย Schnitzler syndrome กลายเป็นเรื่องยากพอ ๆ กับการวินิจฉัย เนื่องจากสาเหตุยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจนจึงไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุ สามารถดำเนินการบำบัดตามอาการเท่านั้น การรักษาตามอาการอาจทำได้ยาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งลมพิษเป็นเรื่องยากที่จะรักษาเนื่องจาก NSAIDs มีอายุสั้นหรือไม่ได้ผลสำหรับผู้ป่วย

เช่นเดียวกับยาแก้แพ้ไฮโดรคลอโรควินหรือคลอโรฟอร์ม จนถึงขณะนี้ผู้ป่วยได้รับกลูโคคอร์ติคอยด์อิมมูโนโกลบูลินและพลาสม่าเฟเรซิสแบบทดลอง อย่างไรก็ตามมาตรการเหล่านี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ว่าได้ผลกับลมพิษเช่นกัน การบำบัดด้วย PUVA เท่านั้นที่พิสูจน์แล้วว่าเป็นวิธีแก้ปัญหาในบางกรณี การรักษาจะง่ายกว่าสำหรับอาการไข้เป็นพัก ๆ และปวดกระดูก

NSAIDs เหมาะสำหรับการบำบัดในบริบทนี้ โรคโลหิตจางอักเสบบางครั้งอาจเป็นภาวะแทรกซ้อนของการรักษา อย่างไรก็ตามในอดีตผู้ป่วยที่มีภาวะแทรกซ้อนนี้สามารถรักษาได้สำเร็จด้วย glucocorticoids ในแต่ละกรณีของความเจ็บป่วยผู้ป่วยจะได้รับยาคู่อริ interleukin-1 การรักษานี้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าได้ผลในแต่ละกรณี นอกเหนือจากการรักษาแล้วการเฝ้าติดตามผู้ป่วยเป็นขั้นตอนการป้องกันที่สำคัญ

ภาวะแทรกซ้อนเช่นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองควรได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุด ดังนั้นผู้ป่วยที่เป็นโรค Schnitzler จึงได้รับการเรียกร้องให้เฝ้าติดตามโรคของตนเองอย่างระมัดระวังและติดต่อแพทย์หากสงสัยว่ามีภาวะแทรกซ้อน แม้ว่าผู้ป่วยของ Schnitzler จะเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการในระหว่างการอธิบายครั้งแรก แต่ชีวิตของผู้ป่วยในปัจจุบันไม่ได้ตกอยู่ในอันตรายทันทีเนื่องจากความก้าวหน้าทางการแพทย์

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

ยังไม่ทราบสาเหตุของ Schnitzler syndrome เช่นเดียวกับโรคแพ้ภูมิตัวเองอื่น ๆ ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถป้องกันกลุ่มอาการนี้ได้ในมุมมองของสถานการณ์การวิจัย

aftercare

Aftercare for Schnitzler syndrome มุ่งเน้นไปที่การรักษาลักษณะอาการ ตามกฎแล้วความรุนแรงและระยะเวลาจะแตกต่างกันไป อาการโดยทั่วไปของ Schnitzler syndrome คือลมพิษเรื้อรัง (ลมพิษ) ปวดกระดูกและกล้ามเนื้อปวดข้อมีไข้อ่อนเพลียและติดเชื้อที่ตา

อาการที่เกิดขึ้นมักสามารถบรรเทาได้ด้วยยาต้านการอักเสบ (ไดโคลฟีแนก, ไอบูโพรเฟน) หรือคอร์ติโซนในปริมาณสูง อย่างไรก็ตามการใช้คอร์ติโซนเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่รุนแรงได้ หลังจากเข้ารับการรักษาแล้วแนะนำให้ไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อรับการวินิจฉัยตามปกติ ผลการวิจัยทางคลินิกควรได้รับการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องในระหว่างการติดตามผล

ต้องตรวจเลือดทุกสามเดือน สำหรับการติดตามดูแลกลุ่มอาการ Schnitzler โดยทั่วไปการบริโภคอาหารบางชนิดไม่มีผลต่ออาการ ในฤดูร้อนอาการจะไม่เด่นชัดกว่าในฤดูหนาว ในแต่ละกรณีผลของสารที่ทำให้เกิดการอักเสบ interleukin-1 สามารถยับยั้งได้ด้วยยา

จากนั้นอาการทั่วไปจะยังคงอยู่ อีกภารกิจหนึ่งของการดูแลติดตามผลคือการระบุโรคที่เกิดจาก Schnitzler syndrome ในระยะเริ่มแรก ดังนั้นอาจมีความเสี่ยงต่อการเกิดอะไมลอยโดซิส ไม่สามารถตัดออกได้ว่าระบบเม็ดเลือดจะป่วย (มะเร็งต่อมน้ำเหลือง) Schnitzler syndrome ต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิต

คุณสามารถทำเองได้

ในกลุ่มอาการ Schnitzler มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการปกป้องข้อต่อที่ได้รับผลกระทบและปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตของคุณให้เหมาะสม ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับคำแนะนำอย่างละเอียดเกี่ยวกับมาตรการที่จำเป็นโดยผู้เชี่ยวชาญก่อนเริ่มการบำบัด

ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังอย่างต่อเนื่องการเยียวยาที่บ้านหรือวิธีชีวจิตอาจมีประโยชน์เช่นกัน ผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวซึ่งสามารถให้มาตรการเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการคันผื่นแดงและเลือดออกได้ ความมั่นคงของกระดูกและข้อต่อสามารถปรับปรุงได้ด้วยมาตรการทางกายภาพบำบัดที่เหมาะสม ผู้ป่วยควรติดต่อนักกายภาพบำบัดและถ้าเป็นไปได้ให้ฝึกทำเองที่บ้าน

การรักษาอย่างรวดเร็วในโรงพยาบาลจำเป็นสำหรับภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเช่น AA amyloidosis ทางที่ดีควรให้ญาติปรึกษาหน่วยบริการฉุกเฉินทางการแพทย์เพื่อดำเนินมาตรการรับมือที่จำเป็นทันที อาจมีการให้ยาฉุกเฉิน ภารกิจหลักของแพทย์คือการตรวจสอบบริเวณที่ฉีดยา หากเกิดการอักเสบหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ที่นี่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติม ในกรณีที่มีอาการผิดปกติอื่น ๆ ต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ