เซนเซนเบรนเนอร์ซินโดรม

ที่ เซนเซนเบรนเนอร์ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก กลุ่มอาการ Sensenbrenner มีลักษณะข้อบกพร่องทางกายวิภาคและการทำงานจำนวนมาก ปัจจุบันมีผู้ป่วย Sensenbrenner Syndrome น้อยกว่า 20 ราย Sensenbrenner syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2518

Sensenbrenner Syndrome คืออะไร?

ที่ เซนเซนเบรนเนอร์ซินโดรม มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ ปัจจุบันมีเพียงประมาณ 20 คนเท่านั้นที่ทราบว่ามีอาการ Scythe Burner Syndrome ในทางการแพทย์ กลุ่มอาการ Sensenbrenner แสดงให้เห็นว่ามีความผิดปกติของโครงกระดูกเช่นหน้าอกที่แคบคลีนิคโรคซินเดกซ์และ brachydactyly

นอกจากนี้ยังมีข้อบกพร่องของ ectodermal ในกลุ่มอาการของ scythe burner เช่นความผิดปกติของฟันเช่น hypodontia, microdontia หรือ taurodontism ผมของคนที่เป็นโรคเซนเซนเบรนเนอร์ซินโดรมมักจะบางลงและมักมีความผิดปกติที่นิ้วและเล็บ ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการ Sensenbrenner Syndrome มีภาวะ hypotelorism และความผิดปกติของริมฝีปากล่าง

ในหลาย ๆ กรณีคนเรามีอาการไตอ่อนแอเรื้อรังเนื่องจากกลุ่มอาการของโรคเคียวซึ่งบางครั้งอาจนำไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะ ไตล้มเหลวเป็นผลมาจากโรคไตและมักเกิดขึ้นระหว่างอายุสองถึงหกขวบ การทำงานของตับยังบกพร่องบางส่วนจากกลุ่มอาการของโรคเคียว

นอกจากนี้ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีอาการ Sensenbrenner syndrome ต้องประสบกับการติดเชื้อซ้ำในปอดและมีความผิดปกติของหัวใจ ความผิดปกติของดวงตาเช่นอาตาหรือสายตาสั้นก็พบได้บ่อยเช่นกัน

สาเหตุ

สาเหตุของการพัฒนาของ scythe burner syndrome สามารถพบได้ในความบกพร่องทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนบางชนิด จนถึงขณะนี้การวิจัยทางการแพทย์ได้ระบุยีนสามตัวที่มีหน้าที่ในการพัฒนากลุ่มอาการของโรค scythe burner โดยทั่วไปมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติในกลุ่มอาการ Sensenbrenner

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของ Sensenbrenner Syndrome มีความหลากหลายและแสดงออกมาในมือข้างหนึ่งในความผิดปกติของโครงกระดูกและในทางกลับกันความผิดปกติของอวัยวะ การเจริญเติบโตทางกายภาพของผู้ป่วยที่เป็นโรคเซนเซนเบรนเนอร์ซินโดรมจะช้าลงแม้กระทั่งก่อนเกิด การชะลอการเจริญเติบโตยังคงดำเนินต่อไปในภายหลังดังนั้นคนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจากอาการไหม้ของเคียวจึงไม่ถึงความสูงโดยเฉลี่ย

ความผิดปกติของโครงกระดูกสามารถมองเห็นได้เช่นในมือและนิ้ว ผู้ป่วยมักแสดงอาการ brachydactyly หรือ syndactyly นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากทรวงอกที่แคบและ microcephaly ความผิดปกติทั่วไปที่เกิดจากความผิดปกติของ ectoderm ยังปรากฏบนฟันอันเป็นผลมาจากโรค scythe burner syndrome ผู้ป่วยมักมีฟันซี่เล็กหรือมีรูปร่างผิดปกติ

ผมของผู้ที่เป็นโรคเซนเซนเบรนเนอร์ซินโดรมมักจะลีบแบนและบางลง มันเติบโตช้าและเบาบางและมีเม็ดสีน้อยจึงมักเป็นสีบลอนด์อ่อน เล็บของผู้ที่เป็นโรคเซนเซนเบรนเนอร์ซินโดรมมักผิดรูป นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีภาวะ hypohidrosis และความผิดปกติของหัวใจ ดวงตายังได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องและข้อ จำกัด ในการทำงาน

ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการ Sensenbrenner ส่วนใหญ่เป็นโฟโตโฟบิกและเกิดพังผืดในตับ นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากไตวายเรื้อรังเนื่องจากเซนเซนเบรนเนอร์ซินโดรม เหนือสิ่งอื่นใดความบกพร่องของการทำงานของอวัยวะสามารถนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของผู้ที่มีอาการ Sensenbrenner Syndrome

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Sensenbrenner Syndrome ทำได้ดีที่สุดในศูนย์ผู้เชี่ยวชาญสำหรับโรคทางพันธุกรรมที่หายากเนื่องจากโรคนี้ไม่ค่อยมีใครรู้จัก การตรวจวัดมักเกิดขึ้นกับผู้ดูแลและผู้ป่วยแรกเกิดเนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่อาการของโรค scythes burner จะเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด การตรวจทางคลินิกขึ้นอยู่กับการตรวจการจ้องมองและการทดสอบภาพของโครงกระดูกและอวัยวะภายใน

ตัวอย่างเช่นใช้เทคนิคอัลตราซาวนด์และเอ็กซ์เรย์เพื่อจุดประสงค์นี้ นอกจากนี้การวิเคราะห์เลือดและปัสสาวะยังมีส่วนสำคัญในการวินิจฉัยโรค scythes burner syndrome นอกจากนี้ผู้เชี่ยวชาญมักจะทำการตรวจทางเนื้อเยื่อของตับและไตเพื่อให้ได้ข้อสรุปเกี่ยวกับการทำงานของอวัยวะ

ดวงตายังเป็นหัวข้อของการตรวจที่เหมาะสมเพื่อระบุข้อบกพร่องและความผิดปกติในการทำงาน ในการวินิจฉัยแยกโรคแพทย์จะออกกฎ Jeune syndrome และ Ellis van Creveld syndrome โรคทั้งสองมีความคล้ายคลึงกับ Sensenbrenner Syndrome ในระดับหนึ่งดังนั้นการผสมกันที่หลีกเลี่ยงได้จึงเป็นไปได้ผ่านการวินิจฉัยอย่างรวดเร็ว

ภาวะแทรกซ้อน

Sensenbrenner syndrome มีผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตและชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและข้อ จำกัด และชีวิตของพวกเขาดังนั้นจึงขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่น ประการแรกการเจริญเติบโตและพัฒนาการมีความล่าช้า

สิ่งเหล่านี้สามารถมาพร้อมกับภาวะปัญญาอ่อนและความเตี้ย ซึ่งอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็ก ฟันและนิ้วเท้ามักจะมีขนาดลดลงหรือผิดรูปไปด้วย กลุ่มอาการนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติในหัวใจดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจเฉียบพลัน

เนื่องจากกลุ่มอาการของเซนเซนเบรนเนอร์ทำให้ไตได้รับความเสียหายซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะไตวายได้ ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ มักไม่มีภาวะแทรกซ้อนในการรักษากลุ่มอาการ อย่างไรก็ตามโรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นเพื่อไม่ให้เกิดโรคในเชิงบวกอย่างสมบูรณ์

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Sensenbrenner syndrome ต้องการการรักษาเสมอ Sensenbrenner Syndrome ก่อนหน้านี้ได้รับการยอมรับการพยากรณ์โรคสำหรับโรคนี้จะดีขึ้น ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องได้รับความทุกข์ทรมานจากการเจริญเติบโตที่ล่าช้าอย่างรุนแรง ความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นกับโครงกระดูกซึ่งในกรณีส่วนใหญ่สามารถรับรู้ได้ง่ายด้วยตา มือและเท้ายังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติเหล่านี้

ดังนั้นหากเกิดอาการเหล่านี้ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ สิ่งสำคัญที่สุดคือผู้ปกครองต้องระวังอาการเหล่านี้และไปพบแพทย์พร้อมกับบุตรหลาน นอกจากนี้ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวหรือปัญหาทางสายตายังชี้ไปที่กลุ่มอาการของโรคเคียว หากไม่ได้รับการรักษาโรคเองก็อาจนำไปสู่ภาวะไตวายได้ซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้บุคคลที่เกี่ยวข้องเสียชีวิตได้

Sensenbrenner syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับขอบเขตของอาการและจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ

การบำบัดและบำบัด

การรักษาด้วยสาเหตุไม่สามารถทำได้ในกลุ่มอาการของโรคเคียว แพทย์จะรักษาอาการของเซนเซนเบรนเนอร์ซินโดรมแทนเช่นโดยการแก้ไขความผิดปกติของโครงกระดูก เนื่องจากไตอ่อนแอการฟอกไตจึงมีความจำเป็นในผู้ป่วยจำนวนมาก ไตอาจต้องได้รับการปลูกถ่ายเมื่ออวัยวะล้มเหลว

การพยากรณ์โรคของ Sensenbrenner Syndrome ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติของอวัยวะเป็นหลัก โฟกัสอยู่ที่การทำงานของไตหัวใจและปอด เนื่องจากข้อ จำกัด ด้านการทำงานที่สอดคล้องกันแสดงให้เห็นถึงภัยคุกคามอย่างเฉียบพลันต่อชีวิตของผู้ที่เป็นโรคเซนเซนเบรนเนอร์ซินโดรมเกี่ยวกับการเกิดโรคที่หายากและมีผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่สังเกตเห็นจนถึงขณะนี้ยังไม่มีข้อความที่แม่นยำเกี่ยวกับความน่าจะเป็นของการรอดชีวิตและการพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการ Sensenbrenner

การป้องกัน

Sensenbrenner syndrome เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรับอิทธิพลได้ ในบางกรณีการวินิจฉัยก่อนคลอดของ Sensenbrenner Syndrome เป็นไปได้ โดยหลักการแล้วครอบครัวที่เป็นโรคเซนเซนเบรนเนอร์ซินโดรมมีสิทธิได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งมีประโยชน์อย่างยิ่งเมื่อวางแผนครอบครัว

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่มาตรการและตัวเลือกในการดูแลติดตามผลโดยตรงสำหรับกลุ่มอาการ Sensenbrenner จะมีข้อ จำกัด อย่างมีนัยสำคัญหรือในบางกรณีอาจไม่สามารถใช้ได้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เกิดขึ้น

ในทำนองเดียวกันหากบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการมีบุตรพวกเขาควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมและคำแนะนำก่อนเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการนี้อีก เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องพึ่งการฟอกไตเป็นประจำในการรักษา

ในหลาย ๆ กรณีการสนับสนุนจากครอบครัวและเพื่อนฝูงก็มีความสำคัญเช่นกันซึ่งสามารถป้องกันการเกิดภาวะซึมเศร้าและความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ การสัมผัสกับผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรคสามารถพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์มากและยังทำให้ชีวิตและชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามการดำเนินการต่อไปของกลุ่มอาการนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงที่แน่นอนเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ Sensenbrenner syndrome อาจลดอายุขัยของผู้ป่วยได้

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการของโรค scythe burner จะมีปัญหาอย่างมากในชีวิตประจำวัน อาการทั่วไปเช่นความผิดปกติทางสายตาปัญหาเกี่ยวกับไตและการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยๆส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิต ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตในวัยเด็ก ด้วยเหตุนี้จึงแนะนำให้ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ครอบครัวที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายากได้เกิดขึ้นแล้วควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมที่เหมาะสม

ในชีวิตประจำวันการนัดฟอกไตเป็นประจำเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้เนื่องจากภาวะไตไม่เพียงพอ นอกจากนี้ผู้ปกครองของเด็กที่ป่วยสามารถหาข้อมูลเกี่ยวกับการแก้ไขความผิดปกติที่เป็นไปได้ ผู้ป่วยควรได้รับการดูแลอย่างระมัดระวังและต้องให้ความสนใจเป็นอย่างมาก การโต้ตอบด้วยความรักสามารถบรรเทาความทุกข์ทรมานได้เล็กน้อย สำหรับผู้ปกครองมีการสนับสนุนจากแพทย์และคลินิก

อย่างไรก็ตามเนื่องจากโรคนี้หายากมากจึงไม่มีกลุ่มช่วยเหลือตนเอง ในช่วงจิตอายุรเวชผ่านคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์และผ่านการติดต่อทางสังคมอื่น ๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการสนับสนุนจำนวนหนึ่ง ความใกล้ชิดระหว่างสมาชิกในครอบครัวก็มีบทบาทสำคัญมากเช่นกัน พ่อแม่และเด็กป่วยรู้สึกไม่ได้รับการยกเว้น