โรคการจัดเก็บกรดเซียลิก

โรคการจัดเก็บกรดเซียลิก เป็นโรคที่เก็บไลโซโซมทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นน้อยมากซึ่งโปรตีนไซลินถูกเข้ารหัสอย่างไม่ถูกต้อง Sialin เป็นโปรตีนที่ผ่านกระบวนการเมมเบรนซึ่งโดยปกติจะกำจัดโมโนแซ็กคาไรด์เช่นกรดเซียลิกซึ่งเกิดจากการสลายไกลโคโปรตีนและสารอื่น ๆ จากเอนไซม์ การทำงานที่ลดลงของเซียลินนำไปสู่การสะสมของกรดเซียลิกในไลโซโซมเช่นโรคที่เก็บกรดเซียลิก

โรคจัดเก็บกรดเซียลิกคืออะไร?

สัญญาณและอาการแรกเกิดก่อนคลอด การวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยอัลตราซาวนด์มักจะเปิดเผยสิ่งที่เรียกว่า hydrops fetalis ซึ่งเป็นการสะสมของของเหลวในเนื้อเยื่อที่ขยายไปทั่วส่วนใหญ่ของทารกในครรภ์
© LIGHTFIELD STUDIOS - stock.adobe.com

คำว่ากรดเซียลิกรวมถึงอนุพันธ์ของกรดนิวรามินิกที่เป็น N- หรือ O-acetylated กรดเซียลิกเป็นส่วนประกอบของไกลโคโปรตีนไกลโคซามิโนไกลแคนและสารอื่น ๆ และถูกปล่อยออกมาผ่านการสลายตัวของเอนไซม์ภายในไลโซโซมชนิดพิเศษ

โดยปกติกรดเซียลิกจะถูกส่งออกจากไลโซโซมผ่านเมมเบรนของไลโซโซมด้วยความช่วยเหลือของแอนไอออนขนส่งโปรตีนไซอาลิน ลักษณะของ โรคการจัดเก็บกรดเซียลิกซึ่งเรียกอีกอย่างว่า โรคการจัดเก็บกรด Neuraminic เป็นข้อ จำกัด ในการทำงานหรือการสูญเสียการทำงานทั้งหมดของไซยาลินโปรตีนขนส่ง

กรดเซียลิกที่ผลิตในไลโซโซมสามารถถูกส่งออกจากไลโซโซมเพื่อให้มีการสะสมของกรดเซียลิกในไลโซโซมมากเกินไป เป็นที่รู้จักกันในรูปแบบของโรคการจัดเก็บกรดไลโซมอลเซียลิกในเด็กและผู้ใหญ่ รูปแบบผู้ใหญ่เรียกอีกอย่างว่าโรค Salla

สาเหตุ

สาเหตุของการสูญเสียการทำงานของไซยาลินโปรตีนจากเมมเบรนกลับไปสู่ความบกพร่องหรือการกลายพันธุ์ของยีน SLC17A5 ในทารกและในรูปแบบผู้ใหญ่ ยีนอยู่บนโครโมโซม 6 บนยีนโลคัส q14-q15 การกลายพันธุ์ของยีนที่ทราบทั้งหมดนำไปสู่การเข้ารหัสโปรตีนเซียลินที่ไม่ถูกต้อง

แม้ว่ามันจะได้รับการยอมรับว่าเป็นส่วนประกอบของการเผาผลาญ แต่ก็ไม่มีความสามารถในการปล่อยกรดเซียลิกผ่านเยื่อของไลโซโซม การเข้ารหัสเซียลินที่ไม่ถูกต้องทำให้โปรตีนมีโครงสร้างระดับตติยภูมิที่แตกต่างกันซึ่งเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการทำงานในฐานะโปรตีนขนส่ง การกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันนำไปสู่รูปแบบของโรคที่เก็บกรดเซียลิกในเด็กหรือผู้ใหญ่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โรคจัดเก็บกรดเซียลิกในวัยแรกเกิดเป็นโรคที่มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ค่อยดีนักในทั้งสองรูปแบบ สัญญาณและอาการแรกเกิดก่อนคลอด การวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยอัลตราซาวนด์มักจะเปิดเผยสิ่งที่เรียกว่า hydrops fetalis ซึ่งเป็นการสะสมของของเหลวในเนื้อเยื่อที่ขยายไปทั่วส่วนใหญ่ของทารกในครรภ์

หลังคลอดการขยายตัวของตับและม้ามเป็นอาการและลักษณะใบหน้าส่วนใหญ่หยาบ อายุขัยในรูปแบบทารกของโรคที่เก็บกรดนิวรามินิกมักจะอยู่เพียงไม่กี่ปี โรคซัลลาหรือโรคเก็บกรดเซียลิกในผู้ใหญ่เป็นที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนในวัยเด็ก

สิ่งนี้เกิดขึ้นจากความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อและอาตาในแนวนอนซึ่งดวงตาจะเคลื่อนไหวในแนวนอนกระตุก ผู้ที่ได้รับผลกระทบแสดงความบกพร่องทางจิตและส่วนใหญ่ไม่มีความสามารถทางภาษา การพยากรณ์โรคสำหรับอายุขัยนั้นดีกว่ารูปแบบของโรคในเด็กเล็กน้อย ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคที่เก็บกรดเซียลิกความเข้มข้นของกรดเซียลิกที่เพิ่มขึ้นในปัสสาวะและอัตราการขับโพลีแซ็กคาไรด์ที่เพิ่มขึ้นเป็นอาการ กรดเซียลิกอิสระสามารถตรวจพบได้ในไฟโบรบลาสต์และเซลล์น้ำคร่ำ การทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งสามารถทำได้ก่อนคลอดถือเป็นความมั่นใจขั้นสุดท้าย

ในกรณีที่รุนแรงของโรคจัดเก็บกรดเซียลิกความผิดปกติของกระดูกน้ำในช่องท้อง (น้ำในช่องท้อง) ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรงตะคริวกระตุกและความพิการทางจิตอย่างรุนแรงจะสังเกตเห็นได้ในไม่ช้าหลังคลอด รูปแบบที่รุนแรงของโรคนำไปสู่การเสียชีวิตในเด็กปฐมวัย

ด้วยหลักสูตรระดับปานกลางซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับโรค Salla ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ ความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรงอาการชักกระตุกและข้อ จำกัด ของจิตที่รุนแรงเป็นอาการของโรคเหล่านี้ แม้ว่าโรคนี้จะหายากมากทั่วโลก แต่ก็มีจุดเน้นในระดับภูมิภาคทางตอนเหนือของฟินแลนด์ซึ่งผู้ให้บริการ heterozygous ทุก ๆ ที่ 40 เป็นหนึ่งในการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้อง

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่โรคที่เก็บกรดเซียลิกสามารถรับรู้และวินิจฉัยได้ก่อนคลอด ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีม้ามและตับขยายใหญ่ขึ้นอย่างมาก ซึ่งอาจนำไปสู่ความเจ็บปวดในภูมิภาคนั้น ๆ ลักษณะใบหน้าของผู้ป่วยมักมีลักษณะหยาบจึงอาจเกิดการล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งได้โดยเฉพาะในวัยเด็ก

เด็กหลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางสติปัญญาและจากข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวัน พวกเขาจึงมักพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำสิ่งต่างๆในชีวิตประจำวันได้อย่างง่ายดาย โรคการจัดเก็บกรดเซียลิกอาจนำไปสู่ปัญหาทางภาษาดังนั้นการสื่อสารระหว่างผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงถูก จำกัด อย่างมาก

เนื่องจากโรคจัดเก็บกรดเซียลิกอายุขัยของผู้ป่วยมักจะลดลงมากเช่นกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เข้าสู่วัยผู้ใหญ่เท่านั้น เนื่องจากการบำบัดเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้จึง จำกัด เฉพาะอาการได้ อย่างไรก็ตามไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ไม่สามารถป้องกันโรคที่เก็บกรดเซียลิกได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรคเก็บกรดเซียลิกมักต้องได้รับการตรวจและรักษาจากแพทย์เสมอ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมหากคุณต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังลูกหลานของคุณ เนื่องจากสิ่งนี้ไม่ได้นำไปสู่การหายเองผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคที่เก็บกรดเซียลิกจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิตของแพทย์

ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีม้ามหรือตับโตอย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีส่วนใหญ่อาการเหล่านี้จะถูกค้นพบโดยบังเอิญผ่านการตรวจอัลตราซาวนด์แม้ว่าอาการปวดข้างร่างกายก็สามารถบ่งบอกถึงอาการเหล่านี้ได้เช่นกัน ในบางกรณีปัญหาเกี่ยวกับการพูดหรือความบกพร่องทางสติปัญญาหลายประการชี้ให้เห็นถึงโรคที่เก็บกรดเซียลิก

การตรวจสอบข้อร้องเรียนครั้งแรกนี้สามารถดำเนินการได้โดยแพทย์ทั่วไป การรักษาเพิ่มเติมมักจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคนและจะขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนเสมอ

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจากโรคการจัดเก็บกรดเซียลิกมีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถให้การบำบัดเชิงสาเหตุได้ ไม่มีวิธีใดที่จะแทนที่ทรานส์เมมเบรนที่มีความบกพร่องทางหน้าที่และโปรตีนขนส่งประจุลบด้วยไซลินที่ใช้งานได้ วิธีการรักษาที่เป็นไปได้ (ยัง) จำกัด อยู่ที่การรักษาอาการและทำให้แน่ใจว่าผู้ป่วยจะได้รับความเจ็บปวดน้อยที่สุด

ในกรณีของโรคที่เก็บไลโซโซมอื่น ๆ เช่นโรคฮันเตอร์และโรคเกาเชอร์การให้เอนไซม์ที่ดัดแปลงพันธุกรรมได้แสดงผลในเชิงบวกแล้ว ขั้นตอนนี้เรียกว่าการบำบัดทดแทนเอนไซม์และมีผลกับอวัยวะภายในและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เนื่องจากขนาดของเอนไซม์เอนไซม์ที่ให้มาเทียมจึงไม่สามารถข้ามอุปสรรคในเลือดและสมองได้ดังนั้นการบำบัดดังกล่าวจึงไม่มีผลต่อพัฒนาการในระบบประสาทส่วนกลาง

รูปแบบหนึ่งของการบำบัดที่ปัจจุบันยังอยู่ในวัยเด็กเรียกว่ายีนบำบัดซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อนำไปสู่การแลกเปลี่ยนลำดับยีนที่กลายพันธุ์ตามเป้าหมาย โดยหลักการแล้วนี่เป็นเทคนิคที่ใช้ในแง่บวกในการซ่อมแซมยีนของร่างกายหรืออาจมีผลเสียในรูปแบบของเชื้อโรคบางชนิด

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

การป้องกัน

ไม่มีมาตรการป้องกันที่สามารถป้องกันการระบาดของโรคที่เก็บกรดเซียลิกได้เนื่องจากเป็นโรคที่มีการกำหนดทางพันธุกรรมและมีประสิทธิภาพตามระบบซึ่งสร้างขึ้นก่อนคลอดแล้ว

ในครอบครัวที่ตัวอย่างเช่นกรณีของโรค Salla เป็นที่ทราบกันดีว่าหากพวกเขาต้องการมีลูกสามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าผู้ปกครองที่มีศักยภาพเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีนที่รู้จักโดยไม่ป่วยเองหรือไม่ ในกรณีที่เป็นบวกควรมีการปรึกษาหารือซึ่งควรอธิบายถึงความเสี่ยงที่มีอยู่สำหรับเด็กในการตระหนักถึงความต้องการของเด็ก

aftercare

ตามกฎแล้วผู้ป่วยที่เป็นโรคเก็บกรดเซียลิกจะไม่มีทางเลือกพิเศษใด ๆ สำหรับการดูแลติดตามผลโดยตรง ด้วยเหตุนี้โรคนี้จึงควรได้รับการวินิจฉัยและรักษาโดยแพทย์โดยเร็วเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรืออาการอื่น ๆ ในระยะต่อไป

ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคนี้ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้นดังนั้นจึงควรติดต่อแพทย์ทันทีที่สัญญาณและอาการแรกปรากฏขึ้น โรคเก็บกรดเซียลิกมักไม่สามารถหายเองได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเก็บกรดเซียลิกขึ้นอยู่กับการรับประทานยาต่าง ๆ เพื่อบรรเทาอาการของโรคอย่างถาวรและเหมาะสม

ต้องสังเกตการบริโภคเป็นประจำและปริมาณที่กำหนดเพื่อที่จะรับมือกับอาการได้อย่างถูกต้อง การตรวจสุขภาพโดยแพทย์เป็นประจำก็มีความสำคัญมากเช่นกันเพื่อระบุและรักษาความเสียหายอื่น ๆ ในระยะเริ่มต้น เนื่องจากความเจ็บป่วยผู้ที่ได้รับผลกระทบบางส่วนขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของพวกเขาเอง โรคนี้อาจทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงด้วย

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจากโรคนี้มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงไม่สามารถใช้ทางเลือกใด ๆ ที่ช่วยรักษาโรคนี้ได้ จุดเน้นของมาตรการช่วยเหลือตนเองคือมุ่งไปที่การปรับปรุงกระบวนการในชีวิตประจำวันและความเป็นอยู่ที่ดี

ต้องคำนึงว่าผู้ป่วยจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากความสามารถในการรับรู้ที่บกพร่อง ดังนั้นจึงมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนของญาติหรือเจ้าหน้าที่พยาบาลที่ผ่านการฝึกอบรมทางการแพทย์ เมื่อต้องรับมือกับโรคนี้พ่อแม่หรือสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ต้องแน่ใจว่าพวกเขาคำนึงถึงขีด จำกัด ของตัวเองและอย่ายอมแพ้ในการดูแลและสนับสนุน การพัฒนาองค์ประกอบเพื่อปรับปรุงความสุขของชีวิตเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับทุกคนที่เกี่ยวข้อง สภาพแวดล้อมทางสังคมที่มั่นคงยังช่วยในเรื่องความทุกข์ยาก

เนื่องจากโรคนี้มีผลเสียต่อการพัฒนาอวัยวะบางส่วนจึงควรนำมาพิจารณาในชีวิตประจำวัน การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์สุขอนามัยในการนอนหลับที่เหมาะสมและกิจวัตรประจำวันเป็นประจำจะช่วยในการรับมือกับโรค พวกเขานำมาซึ่งความมั่นคงและปลอดภัย เนื่องจากการสื่อสารของผู้ป่วยมี จำกัด จึงควรพัฒนาความเป็นไปได้เพื่อให้การแลกเปลี่ยนที่ดีของผู้เข้าร่วมทุกคนสามารถเกิดขึ้นได้ในชีวิตประจำวัน ความเข้าใจซึ่งกันและกันความสงบและการหลีกเลี่ยงความเร่งรีบเป็นประโยชน์ต่อการพัฒนาต่อไป