กล้ามเนื้อสันหลังฝ่อ

กล้ามเนื้อฝ่อของกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นกลุ่มของโรคที่มีลักษณะการสูญเสียกล้ามเนื้อ SMA เกิดจากการทำลายเซลล์ประสาทยนต์ในไขสันหลัง

กระดูกสันหลังลีบคืออะไร?

แนวคิดของความก้าวหน้า กล้ามเนื้อฝ่อของกระดูกสันหลัง ได้รับการประกาศเกียรติคุณโดยนักประสาทวิทยาจอห์นฮอฟมานน์ในไฮเดลเบิร์กในปี พ.ศ. 2436 กล้ามเนื้อเสื่อมของกระดูกสันหลังเป็นโรคที่เกิดจากการลดลงของเซลล์ประสาทอัลฟามอเตอร์ เซลล์ประสาทอัลฟ่ามอเตอร์คือเซลล์ประสาทในระบบประสาทส่วนกลาง (CNS)

พวกมันอยู่ในก้านสมองและแตรด้านหน้าของไขสันหลังและมีหน้าที่ในการปกคลุมด้วยเส้นใยของกล้ามเนื้อโครงร่างและทำให้กล้ามเนื้อหดตัว การลดลงของเซลล์ประสาทใน SMA มีความก้าวหน้า เนื่องจากการสูญเสียแรงกระตุ้นจากระบบประสาทจึงไม่สามารถส่งผ่านไปยังกล้ามเนื้อได้อีกต่อไป ผลที่ได้คืออัมพาตด้วยการสูญเสียกล้ามเนื้อและความตึงเครียดของกล้ามเนื้อลดลง

สาเหตุ

โรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่นเดียวกับโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อส่วนใหญ่การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังนั้นหายาก รูปแบบที่พบมากที่สุดคือรูปแบบเด็กอมมือ เด็กคนหนึ่งล้มป่วยในทุกๆ 25,000 คนที่เกิดมา ในรูปแบบเด็กและเยาวชนมีเด็กเพียงคนเดียวเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบในทุกๆ 75,000 เกิด รูปแบบทารกเฉียบพลันของ SMA เริ่มตั้งแต่ในครรภ์ก่อนคลอด ในรูปแบบเด็กและเยาวชนอาการจะเริ่มในวัยเด็กหรือวัยรุ่นเท่านั้น

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

การสูญเสียเซลล์ประสาทของมอเตอร์นำไปสู่การสูญเสียกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้ออ่อนแรง โดยปกติกล้ามเนื้อจะหดตัวเมื่อถูกกระตุ้นโดยเส้นประสาทที่ส่ง กล้ามเนื้อหดตัวสั้นลงและตึง การเคลื่อนไหวที่ตั้งใจไว้สามารถทำได้ กล้ามเนื้อที่ไม่ได้รับการฟื้นฟูอีกต่อไปเนื่องจาก SMA ไม่สามารถหดตัวได้อีกต่อไป

กล้ามเนื้อจึงไม่สามารถใช้งานได้อีกต่อไป เนื่องจากการตรึงเขาจึงเรียวขึ้นเรื่อย ๆ หากเส้นใยกล้ามเนื้อจำนวนมากได้รับผลกระทบจากอัมพาตจะสังเกตเห็นการลดลงของสารของกล้ามเนื้อทั้งหมด ตรงกันข้ามกับกล้ามเนื้อเสื่อมกล้ามเนื้อเองไม่ได้รับผลกระทบที่นี่ นี่คือสาเหตุที่การสูญเสียกล้ามเนื้อนี้เรียกว่ากล้ามเนื้อลีบ เมื่อโรคดำเนินไปความแข็งแรงและความทนทานของกล้ามเนื้อจะลดลง

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถเคลื่อนไหวบางอย่างได้อีกต่อไปหรือเป็นช่วงเวลาสั้น ๆ เท่านั้น กล้ามเนื้อจะหมดเร็วกว่าในคนที่มีสุขภาพดี รูปแบบทารกเฉียบพลันของ SMA นั้นสามารถสังเกตเห็นได้ชัดเจนในครรภ์ เด็กเคลื่อนไหวน้อยมากในครรภ์ ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อลดลงชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด การเคลื่อนไหวที่เกิดขึ้นเองมักไม่ค่อยเกิดขึ้น

เด็ก ๆ ไม่สามารถปล่อยศีรษะให้ว่างและไม่สามารถนั่งได้อย่างอิสระเช่นกัน เด็กที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตด้วยอาการหายใจลำบากภายในสองถึงสามปีแรกของชีวิต ในรูปแบบกลางอาการแรกจะปรากฏในช่วงหลายเดือนแรกหรือหลายปีของชีวิต เด็กไม่สามารถเดินหรือยืนได้อีกต่อไป ความโค้งของกระดูกสันหลังและความผิดปกติของหน้าอกเกิดขึ้น ผู้ป่วยส่วนใหญ่อายุไม่ถึง 20

รูปแบบของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังแบบก้าวหน้าเริ่มในวัยเด็กตอนปลายหรือวัยรุ่น ความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออันดับแรกมักส่งผลต่อกล้ามเนื้อของกระดูกเชิงกราน การปีนบันไดที่เงอะงะเป็นหนึ่งในอาการแรก ๆ ในช่วงเวลาหนึ่งความอ่อนแอของกล้ามเนื้อยังแพร่กระจายไปยังส่วนที่เหลือของกล้ามเนื้อ บางครั้งลูกวัวที่แข็งแรงมากสามารถสังเกตได้ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งมีไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมากขึ้น

การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังในผู้ใหญ่เริ่มในวัยผู้ใหญ่และดำเนินไปได้ช้ากว่า SMA ในรูปแบบอื่น ๆ มักเริ่มต้นด้วยความอ่อนแอและกล้ามเนื้อมือลดน้อยลง ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเท้าอาจเป็นสัญญาณบ่งชี้แรกของ SMA ในผู้ใหญ่

เมื่อโรคมีผลต่อเส้นประสาทสมองยังมีปัญหาในการกลืนเคี้ยวหรือพูด หากเกี่ยวข้องกับเส้นประสาทสมองก็มักจะเป็นโรคกล้ามเนื้อสปิโนบุลบาร์ชนิด Kennedy (SBMA) หรืออัมพาตแบบโพรเกรสซีฟบูลบาร์

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เมื่อทำการวินิจฉัยประวัติทางการแพทย์โดยละเอียดของผู้ป่วยและคำอธิบายเกี่ยวกับความผิดปกติของการทำงานจะถูกนำมาพิจารณาด้วย ตามด้วยการตรวจร่างกายและระบบประสาทโดยละเอียด ซึ่งรวมถึงขั้นตอนต่างๆเช่น electroneurography หรือ electromyography ในคลื่นไฟฟ้ากระแสประสาทจะวัดความเร็วในการนำกระแสประสาท ใน Electromyography จะวัดกระแสของกล้ามเนื้อ

ด้วยความช่วยเหลือของทั้งสองขั้นตอนการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังสามารถแตกต่างจากโรคระบบประสาทแบบ multifocal motor neuropathy นอกจากนี้ยังสามารถทำขั้นตอนต่างๆเช่น electromyography แบบเข็มมอเตอร์ electroneurography หรือ sensitive electroneurography

ในห้องปฏิบัติการจะมีการกำหนดพารามิเตอร์เช่นอัตราการตกตะกอนครีเอทีนไคเนสวิตามินบี 12 วิตามินดีฮอร์โมนไทรอยด์หรือพาราไทรอยด์ฮอร์โมน การตรวจน้ำในเส้นประสาทสามารถให้ข้อมูลได้เช่นกัน อาจต้องทำการเอกซเรย์ของกระดูกสันหลังส่วนคอหรือชิ้นเนื้อสมองและกระดูกสันหลังส่วนคอ การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อหรือการตรวจชิ้นเนื้อของเส้นประสาทจะให้ข้อมูลเพิ่มเติม

ภาวะแทรกซ้อน

โดยส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อเสีย ส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวันและทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน บุคคลที่เกี่ยวข้องไม่สามารถทำกิจกรรมธรรมดา ๆ ได้อีกต่อไปดังนั้นในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากบุคคลอื่น

เป็นผลให้หลายคนได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าและต้องการการรักษาทางจิตใจ ตามกฎแล้วโรคนี้จะไม่หายเองและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อของผู้ป่วยยังคงลดลงอันเป็นผลมาจากโรค การหายใจก็อ่อนลงอย่างมีนัยสำคัญเช่นกันดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการหายใจลำบากและอาจเกิดจากอาการวิงเวียนศีรษะหรือหมดสติ

นอกจากนี้ยังมีความโค้งของกระดูกสันหลังและการผิดรูปอย่างรุนแรงที่หลัง สิ่งเหล่านี้ยังส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของบุคคลนั้น จำกัด ไว้ที่ 20 ปี เนื่องจากการรักษาเชิงสาเหตุของโรคเป็นไปไม่ได้จึง จำกัด เฉพาะอาการได้ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ อย่างไรก็ตามโรคนี้ไม่ได้นำไปสู่การเป็นโรคในเชิงบวกอย่างสมบูรณ์

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ไม่ว่าในกรณีใดการรักษาโดยตรงโดยแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับโรคนี้ ตามกฎแล้วการหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งการตรวจและการรักษาในระยะแรกเสมอ

ยิ่งโรคได้รับการยอมรับและได้รับการรักษาเร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยไม่สามารถทำกิจกรรมหนัก ๆ ได้อีกต่อไปและมักจะรู้สึกเหนื่อยและอ่อนเพลีย นอกจากนี้การหายใจอย่างอ่อนแรงมักบ่งบอกถึงการลีบของกล้ามเนื้อและควรได้รับการตรวจจากแพทย์ด้วย บางคนยังมีอาการกระดูกสันหลังคดและหน้าอกที่ผิดรูป หากมีอาการเหล่านี้ต้องปรึกษาแพทย์

โดยปกติแล้วโรคกล้ามเนื้อลีบสามารถตรวจพบได้โดยแพทย์ทั่วไป ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะในการรักษาอายุขัยยังไม่เปลี่ยนแปลงจากโรคนี้ อย่างไรก็ตามไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่าจะสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่

บำบัดและบำบัด

จุดมุ่งหมายของการบำบัด SMA คือการปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบควรอยู่อย่างอิสระและพึ่งตนเองได้นานที่สุด โดยปกติการรักษาจะได้รับโดยทีมแพทย์นักกายภาพบำบัดนักบำบัดการพูดนักกิจกรรมบำบัดและนักสังคมสงเคราะห์

กายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัดและการพูดบำบัดจะดำเนินการโดยผู้ป่วยนอกและเพื่อรักษาทักษะที่ยังมีอยู่ ระยะของโรคอาจได้รับอิทธิพลเชิงบวกจากมาตรการฟื้นฟูผู้ป่วยใน เนื่องจากสาเหตุหลักของปัญหาทางคลินิกคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อการฝึกกล้ามเนื้อตามเป้าหมายจึงมีประโยชน์ ในแต่ละกรณีกายอุปกรณ์สามารถปรับปรุงการทำงานได้

ตามที่นักวิทยาศาสตร์จาก Freiburg University Clinic เด็กที่มีอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังจะได้รับประโยชน์จากการเริ่มต้นการบำบัดด้วย Nusinersen (Spinraza) ในการรักษาทักษะยนต์

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

เนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังเป็นกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถป้องกันได้

aftercare

เมื่อมีอาการกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องเข้ารับการฝึกพิเศษเพื่อพยุงกล้ามเนื้อเพื่อดูแลติดตามผล นอกเหนือจากการรักษาทางการแพทย์เพิ่มเติมแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำแบบฝึกหัดที่แพทย์แนะนำที่บ้านได้อย่างอิสระ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงการออกแรงมากเกินไปหรือความเครียดมากเกินไป

มิฉะนั้นโรคและอาการอาจแย่ลง เพื่อให้สามารถรับมือกับความเจ็บป่วยในชีวิตประจำวันได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องการความมั่นคงทางอารมณ์ อย่างไรก็ตามเหนือสิ่งอื่นใดโรคนี้สามารถเอาชนะได้ด้วยการสนับสนุนและความช่วยเหลือจากครอบครัวและญาติ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรมีสภาพแวดล้อมทางสังคมที่สมบูรณ์เพื่อให้สามารถขอรับความช่วยเหลือได้ตลอดเวลา

เนื่องจากโรคไม่สามารถรักษาให้หายได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการปรึกษาทางจิตวิทยาอย่างถาวร ด้วยวิธีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถเรียนรู้วิธีที่ดีที่สุดในการอยู่ร่วมกับโรค กลุ่มสนับสนุนก็มีประโยชน์เช่นกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถเปรียบเทียบวิถีชีวิตกับผู้ป่วยคนอื่น ๆ และไม่รู้สึกโดดเดี่ยวกับโรค

นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถเรียนรู้วิธีการอื่น ๆ ในการจัดการกับโรคได้ เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตควรเลือกกิจกรรมที่ให้ความสุขก่อนเจ็บป่วย ขอแนะนำให้ทำสิ่งนี้ร่วมกับผู้คนจากสภาพแวดล้อมทางสังคมที่คุ้นเคย

คุณสามารถทำเองได้

การศึกษาต่างๆแสดงให้เห็นว่าการลุกลามของโรคอาจล่าช้าได้หากมีการจัดหน่วยฝึกอบรมเฉพาะเพื่อสนับสนุนระบบกล้ามเนื้อ

นอกเหนือจากการทำกายภาพบำบัดที่นำเสนอแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถออกกำลังกายตามปกติในชีวิตประจำวันได้อย่างอิสระเพื่อรักษาและปรับปรุงระบบกล้ามเนื้อ ด้วยความร่วมมือกับนักกายภาพบำบัดการฝึกอบรมส่วนบุคคลได้รับการพัฒนาขึ้นเพื่อให้บุคคลที่เกี่ยวข้องสามารถใช้งานได้ทั้งที่บ้านและระหว่างเดินทาง หลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ใช้งานมากเกินไปหรือมากเกินไป คุณสามารถแก้ไขความสำเร็จในการฝึกอบรมและมีส่วนทำให้สถานการณ์เลวร้ายลงได้

โรคนี้ก่อให้เกิดความท้าทายอย่างยิ่งเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางสายตาและความผิดปกติเพื่อที่จะรับมือกับโรคในชีวิตประจำวันความมั่นคงทางอารมณ์จึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง ต้องมีการส่งเสริมความมั่นใจในตนเองและแนวทางที่เปิดกว้างในการร้องเรียนและสาเหตุของปัญหานั้นจะเป็นประโยชน์ ควรปรึกษาผู้ป่วยในระยะเริ่มต้นของโรคในระยะเริ่มต้น ด้วยวิธีนี้เท่านั้นที่สามารถหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์ได้และบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถเตรียมจิตใจสำหรับการพัฒนาที่เป็นไปได้ในเวลาที่เหมาะสม

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถบรรเทาหรือรักษาให้หายได้ ผู้ป่วยจึงต้องเรียนรู้ที่จะจัดโครงสร้างวิถีชีวิตของตนเองให้เหมาะสมที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ด้วยข้อ จำกัด ด้านสุขภาพ การติดต่อกับคนป่วยอื่น ๆ หรือกับกลุ่มช่วยเหลือตนเองจะเป็นประโยชน์