Spinocerebellar ataxia

ประสาทวิทยาเป็นหนึ่งในสาขาการแพทย์ที่หลากหลายและน่าสนใจที่สุดนอกเหนือจากโรคต่างๆเช่นเส้นโลหิตตีบหลายเส้นโรคอัลไซเมอร์และโรคหลอดเลือดสมองที่รู้จักกันดีแล้วยังมี ataxias Spinocerebellar มีความสำคัญอย่างยิ่ง คำเหล่านี้แสดงถึงคำทั่วไปสำหรับความผิดปกติที่หลากหลายในการประสานกันของการเคลื่อนไหวการสูญเสียเซลล์ประสาททำให้เกิดปฏิสัมพันธ์ที่ผิดพลาดระหว่างกล้ามเนื้อ

spinocerebellar ataxia คืออะไร?

ataxias Spinocerebellar (อังกฤษ: ataxias spinocerebellarสั้น: SCA) หมายถึงกลุ่มของโรคที่เกี่ยวกับระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) ในมนุษย์ เซลล์ประสาท (เซลล์ประสาท) ของซีรีเบลลัม (ซีรีเบลลัม) และไขสันหลัง (ไขกระดูกไขสันหลัง) ค่อยๆพินาศ โรคประเภทนี้หายากมากเกิดขึ้นในสหรัฐอเมริกาและยุโรปกลางโดยมีความถี่เฉลี่ยของการเกิดโรคใหม่หนึ่งครั้งต่อประชากรแสนคน

สาเหตุ

สาเหตุเกิดจากการตายของเซลล์ Purkinje (เซลล์ประสาทที่ใหญ่ที่สุดในซีรีเบลลัม) เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของยีนทางพยาธิวิทยา autosomal ปัจจุบันทราบตำแหน่งของยีนที่แตกต่างกันมากกว่ายี่สิบห้าตำแหน่ง กลุ่มย่อยของ ataxia spinocerebellar ถูกกำหนดตามยีนกระตุ้นเหล่านี้และเรียกว่า SCA type 1, type 2, type 3 หรือ SCA1, SCA2, SCA3 et cetera

ประเภทที่ 1, 2, 6, 7 และ 17 อยู่ในกลุ่มของโรคไตรนิวคลีโอไทด์ (เช่นโรคฮันติงตัน) เนื่องจากโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในรูปแบบของการทำซ้ำสามครั้งที่นานผิดปกติ (triplet = สามนิวคลีโอเบสที่ต่อเนื่องกันของกรดนิวคลีอิก) ของ codon CAG (อะไร สอดคล้องกับกรดอะมิโนกลูตามีน) Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) หรือที่เรียกว่า Machado-Joseph disease (MJD) เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคนี้ในเยอรมนีโดยคิดเป็นร้อยละสามสิบห้าของ ataxias สมองน้อยที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม autosomal

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในกรณีส่วนใหญ่การเริ่มมีอาการของโรคอยู่ระหว่างอายุสามสิบถึงสี่สิบปี อาการที่สำคัญคือความผิดปกติของการประสานงานของลำดับการเคลื่อนไหว (ataxia) ผู้ป่วยบ่นเกี่ยวกับความไม่มั่นคงที่เกิดขึ้นเมื่อเดินและยืนรวมทั้งจับวัตถุอย่างเงอะงะ

นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงในท่วงทำนองของการพูด (dysarthria) และความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตา (อาตา) ขึ้นอยู่กับกลุ่มย่อยของ spinocerebellar ataxia นอกจากนี้ยังมีอาการที่เกิดขึ้นขึ้นอยู่กับการมีส่วนร่วมของสมองส่วนอื่น ๆ เช่นปวดกล้ามเนื้อเกร็ง (กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นทางพยาธิวิทยา)

ความผิดปกติของหน่วยความจำ (ภาวะสมองเสื่อม) ความผิดปกติทางประสาทสัมผัสและความรู้สึกผิดปกติความผิดปกติของการกลืนการกลั้นปัสสาวะไม่ได้การมองเห็นที่ลดลงการเคลื่อนไหวช้าลงและขาอยู่ไม่สุข (โรคขาอยู่ไม่สุข) ผู้ป่วยบางรายมีอาการคล้ายพาร์กินสันที่ตอบสนองได้ดีกับยาที่ใช้รักษาโรคพาร์กินสัน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายโดยละเอียดการตรวจทางคลินิก - ระบบประสาทและการค้นพบเพิ่มเติม (เช่นการตรวจน้ำไขสันหลังการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กและการตรวจทางประสาทสรีรวิทยา) เพื่อแยกแยะโรคที่เป็นไปได้อื่น ๆ การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างเร่งด่วนเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

มักจะเป็นเรื่องยากและบางครั้งเป็นไปไม่ได้ที่จะระบุว่ามี ataxia ประเภทใดเนื่องจากมีความแตกต่างกันเพียงเล็กน้อย ในขณะที่โรคดำเนินไปอาการต่างๆจะเพิ่มมากขึ้นจนกระทั่งโรคนำไปสู่ความตาย (ในกรณีส่วนใหญ่)

ภาวะแทรกซ้อน

Spinocerebellar ataxias อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค โดยทั่วไป ataxias นำไปสู่การหดเกร็งของกล้ามเนื้อกระตุกกระตุกและการเปลี่ยนแปลงท่วงทำนองของคำพูด นอกจากนี้ความผิดปกติของหน่วยความจำอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งสามารถพัฒนาไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้เมื่อโรคดำเนินไป

ลำดับการเคลื่อนไหวที่ช้าลงมักแสดงถึงข้อ จำกัด อย่างมากในชีวิตประจำวันสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่นการมองเห็นที่เสื่อมลงโดยทั่วไปการมองเห็นบางครั้งการ ataxia ยังทำให้เกิดความทุกข์ทางอารมณ์ โดยไม่คำนึงถึงรูปแบบของโรคอาการจะเพิ่มขึ้นเมื่อการดำเนินโรค ในกรณีส่วนใหญ่ ataxias spinocerebellar ส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิต การรักษาโรคทางระบบประสาทยังมีความเสี่ยง

การรักษาด้วยยามักเกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงและปฏิกิริยาบางอย่างสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ เช่นเดียวกับกิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัดซึ่งบางครั้งอาจเกี่ยวข้องกับความตึงเครียดอาการเจ็บกล้ามเนื้อและการบาดเจ็บเล็กน้อย การแทรกแซงทางศัลยกรรมเป็นสิ่งที่หาได้ยากใน ataxias ที่ดื้อต่อการหมุน แต่อาจนำไปสู่การติดเชื้อการตกเลือดการมีเลือดออกทุติยภูมิการติดเชื้อและการรักษาบาดแผล หากขั้นตอนไม่ดีความผิดปกติเดิมอาจแย่ลง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ตามกฎแล้วสำหรับโรคนี้ผู้ป่วยจะต้องพึ่งการรักษาพยาบาลจากแพทย์เสมอ เหนือสิ่งอื่นใดการวินิจฉัยโดยเร็วด้วยการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ มีผลดีอย่างมากในหลักสูตรต่อไป นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไปเนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถหายเองได้

ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบประสบปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวและการประสานงาน ตามกฎแล้วผู้ป่วยไม่สามารถเดินตรงหรือเอื้อมหยิบสิ่งของได้อย่างถูกต้อง การเป็นตะคริวในกล้ามเนื้อหรืออาการเกร็งสามารถบ่งบอกถึงโรคนี้ได้เช่นกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายคนยังมีปัญหาในการกลืนหรือแม้กระทั่งจากการกลั้นปัสสาวะไม่อยู่และความรู้สึกผิดปกติอื่น ๆ

โรคนี้สามารถตรวจพบได้โดยอายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามสำหรับการรักษาต่อไปโดยปกติแล้วจำเป็นต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญ และไม่สามารถคาดการณ์ได้โดยทั่วไปว่าการรักษาที่สมบูรณ์จะเกิดขึ้นได้หรือไม่

การบำบัดและบำบัด

ยังไม่ทราบการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับ ataxias spinocerebellar เน้นการรักษาตามอาการในแง่ของการบำรุงรักษาตามหน้าที่เพื่อรักษาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้นานที่สุด ซึ่งรวมถึงการใช้ยากิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัดตลอดจนการบำบัดด้วยการพูด

ตามที่ German Society for Neurology (DGN) การศึกษานำร่องแสดงให้เห็นว่า ataxias สมองน้อยตอบสนองต่อ riluzole ของสารออกฤทธิ์ แม้ว่าการวิจัยเกี่ยวกับ ataxias spinocerebellar จะทวีความรุนแรงมากขึ้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา แต่ปัจจุบันยังไม่ก้าวหน้าถึงขนาดที่สามารถคาดหวังการบำบัดรักษาได้ในอนาคตอันใกล้

ในกิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัดการเคลื่อนไหวของส่วนต่างๆของร่างกายจะได้รับการรักษาไว้ทำให้กล้ามเนื้อลดน้อยลงและมีการกระตุ้นการสร้างไซแนปส์ กิจกรรมในชีวิตประจำวันได้รับการฝึกฝนเพื่อรักษาความเป็นอิสระของผู้ป่วยให้มากที่สุด การบำบัดด้วยการพูดใช้กับปัญหาทางภาษาที่มีอยู่

การป้องกัน

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ทุกชนิด

aftercare

คำรวม 'spinocerebellar ataxia' อธิบายถึงภาพทางคลินิกที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งระบบประสาทได้รับผลกระทบ กระบวนการเคลื่อนไหวที่ถูกรบกวนไปจนถึงภาวะสมองเสื่อมในช่วงปลายเป็นอาการทั่วไป ตรงกันข้ามกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ อาการไม่ได้เกิดขึ้นในวัยเด็กเท่านั้น ataxia แบ่งออกโดยเฉลี่ยระหว่าง 30 ถึง 40 ปีและในผู้ป่วยบางรายก่อนหน้านี้หรือไม่จนกว่าพวกเขาจะอายุ 50 ถึง 60 ปี เมื่อมาถึงจุดนี้ผู้ป่วยไม่มีอาการ

ในขณะที่สิ่งต่างๆยืนอยู่ไม่สามารถรักษา ataxia spinocerebellar ได้ โรคนี้เป็นโรคเรื้อรังและไม่ว่าในกรณีใด ๆ จะมีผลร้ายแรง การดูแลติดตามผลคือการบรรเทาอาการและทำให้ผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตได้อย่างปกติสุข การรักษาควบคู่ไปกับจิตอายุรเวทมีประโยชน์สำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้องเนื่องจากความเจ็บป่วยอาจเกี่ยวข้องกับความเครียดทางอารมณ์

ญาติยังมีทางเลือกในการรับการสนับสนุนจากนักจิตอายุรเวช การออกกำลังกายควรรักษาความคล่องตัวของแขนขา หากศูนย์ภาษาได้รับผลกระทบจากความล้มเหลวของระบบประสาทแนะนำให้ใช้วิธีบำบัดด้วยการพูด มาตรการติดตามเป็นระยะยาวโดยจะติดตามผู้ป่วยตั้งแต่การระบาดจนถึงระยะสุดท้ายของโรค การดูแลติดตามผลจะสมเหตุสมผลก็ต่อเมื่อมีการดำเนินการอย่างต่อเนื่องเป็นเวลาหลายปี

คุณสามารถทำเองได้

ใน spinocerebellar ataxia มุ่งเน้นไปที่การรักษาทางการแพทย์และกายภาพบำบัด นอกจากนี้ผู้ป่วยสามารถทำบางสิ่งเพื่อให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นด้วยโรคนี้

ความผิดปกติของการประสานงาน จำกัด ผู้ที่ได้รับผลกระทบในชีวิตประจำวันอย่างมีนัยสำคัญ ดังนั้นมาตรการที่สำคัญที่สุดคือการชดเชยข้อ จำกัด และสนับสนุนผู้ป่วยให้ดีที่สุด ในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องย้ายไปที่อพาร์ตเมนต์ที่เหมาะสำหรับผู้พิการ ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวที่เพิ่มขึ้นยังต้องใช้เครื่องช่วยเดินสำหรับผู้ป่วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องการการสนับสนุนในชีวิตประจำวันแม้กระทั่งกิจกรรมง่ายๆก็ไม่สามารถทำได้อีกต่อไปหากปราศจากความช่วยเหลือจากภายนอก ผู้ประสบภัยควรอ่านวรรณกรรมผู้เชี่ยวชาญเรื่อง spinocerebellar ataxia เพื่อทำความเข้าใจและยอมรับโรคได้ดีขึ้น

นอกจากนี้แนะนำให้พูดคุยกับบุคคลอื่นที่ได้รับผลกระทบเช่นอยู่ในกรอบของกลุ่มช่วยเหลือตนเองสำหรับผู้ที่เป็นโรคพาร์กินสัน ในระยะหลังของโรคจำเป็นต้องมีการดูแลผู้ป่วยนอกและผู้ป่วยในในที่สุด ในระยะสุดท้ายของโรคเมื่อการเคลื่อนไหวและการสนทนากลายเป็นเรื่องยากขึ้นการดูแลรักษาที่ครอบคลุมสำหรับผู้ป่วยและญาติของเขาก็มีประโยชน์เช่นกัน