ธาลัสซี

ธาลัสซี เป็นโรคเลือดทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของเม็ดสีเลือดแดง ผลที่ตามมาคือโรคโลหิตจาง ("anemia") ที่ต้องรักษาไปตลอดชีวิต การปลูกถ่ายไขกระดูกยังสามารถช่วยในกรณีของโรคธาลัสซีเมียที่พัฒนาเต็มที่แล้ว

ธาลัสซีเมียคืออะไร?

ธาลัสซี เป็นโรคโลหิตจางจากกรรมพันธุ์ ("โรคโลหิตจาง") โรคนี้ยังขึ้นอยู่กับการเกิดขึ้นทางภูมิศาสตร์ โรคโลหิตจางแบบเมดิเตอร์เรเนียน แต่ยังพบได้ทั่วไปในแอฟริกาเหนือและตะวันตกเช่นเดียวกับในตะวันออกกลางและเอเชียใต้ Leptocytosis เป็นอีกคำหนึ่งของโรคธาลัสซีเมีย

ความเบี่ยงเบนทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) มีผลต่อการสังเคราะห์เม็ดสีของเม็ดเลือดแดงในร่างกาย "ฮีโมโกลบิน" นี้ประกอบด้วยโปรตีน 2 ชนิดคือโซ่อัลฟ่าและเบต้า 2 อัลฟาและ 2 หน่วยเบต้าสร้างหน่วยฮีโมโกลบินที่มีหมู่ฮีมที่มีธาตุเหล็กอยู่ตรงกลางและจับกับออกซิเจน

ธาลัสซีเมียหมายความว่าโปรตีนของฮีโมโกลบินมีการเปลี่ยนแปลงเมื่อเทียบกับ "บรรทัดฐาน" ส่งผลให้ปริมาณออกซิเจนไปยังสิ่งมีชีวิตลดลงและการเผาผลาญของเม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) ในโรคธาลัสซีเมียถูกรบกวน

สาเหตุ

ธาลัสซี เป็นคำรวมสำหรับการกลายพันธุ์ที่หลากหลายในยีนเฮโมโกลบิน มี 2 ​​รูปแบบพื้นฐานที่แตกต่างกันไปตามส่วนประกอบของโปรตีนที่เกี่ยวข้อง:

1) เบต้าธาลัสซีเมีย: ยีนของโซ่เบต้าของฮีโมโกลบินมีความผิดปกติ นักพันธุศาสตร์ระบุการกลายพันธุ์หลายพันครั้งซึ่งส่วนใหญ่เป็นข้อบกพร่องของโมเลกุลใน DNA (โมเลกุลทางพันธุกรรม) นอกจากนี้โครโมโซมแตก (การลบ) เป็นสาเหตุของภาพทางคลินิก ธาลัสซีเมียรูปแบบสำคัญจะรุนแรงที่สุด กรณีนี้เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซม "ที่เป็นโรค" ได้รับการสนับสนุนจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย

หากโครโมโซมของผู้ปกครองเพียงคนเดียวมีข้อบกพร่องรูปแบบรองจะพัฒนาขึ้น (ทุกคนมีโครโมโซมคู่เพราะเขา ออร์แกเนลล์นิวเคลียร์ที่ได้รับจากพ่อและแม่) นอกเหนือจาก หากมีการรับรู้เบต้าธาลัสซีเมียในรูปแบบกลางก็เป็นเช่นนั้น Intermedia พิมพ์ปานกลางรูปแบบรองของตัวแปรที่ไม่มีอาการ

2) อัลฟ่าธาลัสซีเมีย: ยีนของโซ่อัลฟาของฮีโมโกลบินผิดปกติ ยีนมีอยู่ 4 วิธีดังนั้นความรุนแรงของอัลฟาธาลัสซีเมียจึงขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่บกพร่อง

โดยตัวแปรที่พบบ่อยที่สุดคือรูปแบบเบต้าในขณะที่ชนิดอัลฟาเป็นธาลัสซีเมียที่หายาก

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ธาลัสซีเมียมีหลายรูปแบบ ความแตกต่างระหว่าง thalassemia major, thalassemia intermedia และ thalassemia minor ธาลัสซีเมียเมเจอร์แสดงอาการของโรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง) ในกรณีที่พบบ่อยที่สุดในปีแรกของชีวิต อาการเหล่านี้อาจรวมถึงหน้าซีดเหนื่อยล้าดื่มน้ำไม่ดีหรือชีพจรเต้นเร็ว (หัวใจเต้นเร็ว)

ในบางกรณีอาจเกิดการแตกของเม็ดเลือดแดงการแตกตัวของเม็ดเลือดแดงและการขยายตัวของตับและม้าม อาการอื่น ๆ ของธาลัสซีเมียที่สำคัญคือธาตุเหล็กเกินหรือไม่สามารถเจริญเติบโตได้เช่นพัฒนาการทางร่างกายโดยรวมของเด็กบกพร่อง หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาการทุติยภูมิอาจเกิดขึ้นได้เช่นความผิดปกติของกระดูกที่สามารถมองเห็นได้โดยเฉพาะที่ใบหน้าโรคติดเชื้อความล้มเหลวในการเจริญเติบโตหรือเสียชีวิต

อาการของธาลัสซีเมีย intermedia อาจคล้ายกับธาลัสซีเมียเมเจอร์ นอกจากนี้ยังปรากฏอาการต่อไปนี้: ลิ่มเลือดอุดตันแผลในนิ่วความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดปอดเนื้องอกนอกไขกระดูก ธาลัสซีเมีย intermedia สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่และแสดงอาการในรูปแบบต่างๆ

หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจเกิดโรคได้เช่นเดียวกับธาลัสซีเมีย ธาลัสซีเมียผู้เยาว์แสดงอาการของโรคโลหิตจางที่ไม่รุนแรงหรือไม่มีเลยดังนั้นจึงเป็นรูปแบบที่อ่อนแอที่สุด ในบางกรณีการขาดธาตุเหล็กอาจเกิดขึ้นได้และในทางคลินิกอายุขัยเป็นเรื่องปกติ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ธาลัสซี แพทย์จะรับรู้สิ่งนี้ด้วยการตรวจตัวอย่างเลือดด้วยกล้องจุลทรรศน์ เม็ดเลือดแดงมีสีแดงเพียงเล็กน้อยและมีขนาดเล็กกว่าในคนที่มีสุขภาพดีและห้องปฏิบัติการเลือดพบว่าความเข้มข้นของฮีโมโกลบินต่ำเกินไป

ด้วยกระบวนการเจลอิเล็กโทรโฟเรซิสส่วนประกอบของฮีโมโกลบินจะถูกแยกและระบุ ซึ่งมักจะตามมาด้วยการบำบัดตลอดชีวิตเนื่องจากตับและม้ามขยายใหญ่ขึ้นในทารก ในช่วงของโรคธาลัสซีเมียวัยรุ่นต้องทนทุกข์ทรมานจากความล้มเหลวโดยทั่วไปในการเจริญเติบโตของอวัยวะที่ด้อยพัฒนาและความผิดปกติของระบบโครงร่าง

หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคโลหิตจางแบบเมดิเตอร์เรเนียนจะนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวอย่างรุนแรงตับที่ไม่ทำงานและโรคเบาหวานตั้งแต่อายุยังน้อย ผลข้างเคียงของการบำบัดในบริบทของโรคธาลัสซีเมียยังจำเป็นต้องได้รับการรักษา

ภาวะแทรกซ้อน

ธาลัสซีเมียอาจมีภาวะแทรกซ้อนได้หลายอย่าง มีความเสี่ยงต่อผลกระทบร้ายแรง ภาวะเหล็กเกินเป็นผลสืบเนื่องของโรคธาลัสซีเมียที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่ง ซึ่งหมายความว่าสิ่งมีชีวิตมีธาตุเหล็กมากเกินไปไม่ว่าจะเป็นเพราะตัวโรคเองหรือการถ่ายเลือดจำนวนมากซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการรักษา

การมีธาตุเหล็กมากเกินไปจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการถูกทำลายของหัวใจ เช่นเดียวกับตับและระบบต่อมไร้ท่อ มีต่อมที่ผลิตฮอร์โมนที่สำคัญในการควบคุมกระบวนการต่างๆของร่างกาย ผลที่ตามมาอีกประการหนึ่งคือม้ามโตซึ่งนำไปสู่การขยายตัวของม้ามซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อม้ามแตก

ในปีก่อน ๆ มักมีการผ่าตัดตัดม้ามด้วยเหตุนี้ หากต้องเอาม้ามออกคนมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อ ความผิดปกติของกระดูกก็เป็นผลของโรคธาลัสซีเมียเช่นกัน กระดูกจะขยายใหญ่ขึ้นเนื่องจากโรคซึ่งจะนำไปสู่ข้อบกพร่องในโครงสร้างกระดูก กระดูกของใบหน้าและกะโหลกศีรษะได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ เนื่องจากกระดูกบางลงและเปราะจึงมีความเสี่ยงที่จะกระดูกหักแม้จะได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยก็ตาม

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงอื่น ๆ อาจเป็นภาวะหัวใจล้มเหลวหรือตับวาย เป็นผลมาจาก hemosiderosis ซึ่งทำลายกล้ามเนื้อหัวใจและเนื้อเยื่อตับ เนื่องจากเซลล์เกาะเล็กเกาะน้อยในตับอ่อนได้รับผลกระทบด้วยจึงมีความเสี่ยงต่อโรคเบาหวาน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ควรทำการตรวจและรักษาโรคธาลัสซีเมียเสมอเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นอีก ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับอาการแรกของโรคนี้เพื่อไม่ให้มีอาการอื่น ๆ อีก การรักษาในช่วงต้นมักจะส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป

ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์ในกรณีของโรคธาลัสซีเมียหากผู้ที่เกี่ยวข้องเหนื่อยมากหรือซีดมาก ข้อร้องเรียนเหล่านี้มักไม่สามารถชดเชยได้ด้วยความช่วยเหลือของการนอนหลับหรือการฟื้นตัวและจะไม่หายไปเอง นอกจากนี้การดื่มไม่ดีอาจบ่งบอกถึงโรคธาลัสซีเมียได้และควรได้รับการตรวจจากแพทย์อย่างแน่นอน ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีความดันโลหิตสูงหรือมีการขยายตัวของม้ามและตับอย่างมีนัยสำคัญ หากมีอาการเหล่านี้ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ

โดยปกติแล้วธาลัสซีเมียสามารถวินิจฉัยได้โดยอายุรแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับโรคประจำตัวและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ ระยะต่อไปของโรคยังขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัย

การบำบัดและบำบัด

ธาลัสซี ต้องได้รับการรักษาตั้งแต่ยังเป็นทารกโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับภาพทางคลินิกที่พัฒนาเต็มที่ในประเภทที่สำคัญ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดทุกเดือนเพื่อชดเชยการขาดฮีโมโกลบินที่มีประสิทธิภาพ

อย่างไรก็ตามการสำรองเลือดจะนำไปสู่การสะสมของธาตุเหล็กซึ่งร่างกายไม่สามารถขับออกได้ทั้งหมด การสะสมของไอออนโลหะในอวัยวะต่างๆเช่นหัวใจตับและตับอ่อนอาจทำให้เกิดความเสียหายที่ต้องหลีกเลี่ยง ดังนั้นผู้ป่วยจะได้รับยาเพื่อขับเหล็กส่วนเกินออก

การผ่าตัดเอาม้ามออกเป็นการรักษามาตรฐานสำหรับโรคธาลัสซีเมีย วันนี้ขั้นตอนนี้ถือเป็นทางเลือกสุดท้ายเท่านั้นเนื่องจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่เกิดขึ้นยังส่งผลกระทบต่อผู้ป่วย ในแง่ของการบำบัดเชิงสาเหตุมีทางเลือกในการปลูกถ่ายไขกระดูก

จากนั้นเซลล์ต้นกำเนิดจากบุคคลที่มีสุขภาพดีสามารถสร้างเม็ดเลือดแดงที่ทำงานได้อย่างสมบูรณ์ในร่างกายของผู้ป่วย จากมุมมองของวิวัฒนาการภูมิคุ้มกันบางส่วนหรือทั้งหมดต่อโรคมาลาเรียในผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียเป็นสิ่งที่น่าทึ่ง

การป้องกัน

ธาลัสซี ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงเป็นปัญหาอย่างมากในการป้องกันโรค โอกาสหนึ่งในการหลีกเลี่ยงโรคโลหิตจางแบบเมดิเตอร์เรเนียนคือการชี้แจงปัจจัยทางพันธุกรรมของคู่สามีภรรยาล่วงหน้าก่อนการตั้งครรภ์ หากความเสี่ยงสูงเกินไปความปรารถนาที่จะมีบุตรสามารถพิจารณาใหม่ได้ แม้ว่าจะมีการใช้มาตรการทางสุพันธุศาสตร์ในบางประเทศ แต่การทำแท้งทำให้คนจำนวนมากมีปัญหาทางจริยธรรมเกี่ยวกับภาพทางคลินิกของโรคธาลัสซีเมีย

aftercare

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการตรวจร่างกายปีละครั้งเนื่องจากการดูดซึมธาตุเหล็กส่วนเกินสามารถนำไปสู่ความเสียหายอย่างถาวรต่อร่างกายได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองอย่างถาวร สามารถแลกเปลี่ยนประสบการณ์และวิธีรับมือกับโรคได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่จำเป็นต้องรู้สึกโดดเดี่ยวกับโรคและสามารถค้นหาความคิดเห็นอื่น ๆ เกี่ยวกับวิถีชีวิตของโรคได้

นอกจากนี้ยังแนะนำให้ไปรับคำปรึกษาทางจิตวิทยาแบบถาวรเพื่อเรียนรู้ที่จะอยู่ร่วมกับโรค ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีเป็นพิเศษ ซึ่งรวมถึงการรับประทานอาหารที่สมดุลซึ่งอุดมไปด้วยวิตามินและหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์นิโคตินและยา หากเป็นไปได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรออกกำลังกาย

ทำให้ระบบเผาผลาญและระบบภูมิคุ้มกันแข็งแรงขึ้น กีฬายังส่งผลดีต่อความเป็นอยู่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากชีวิตที่มีโรคอาจมี จำกัด มากขอแนะนำให้ติดต่อกับครอบครัวและญาติอย่างใกล้ชิด สิ่งเหล่านี้สามารถติดตามผู้ที่ได้รับผลกระทบระหว่างทางและสนับสนุนพวกเขาในกิจกรรมประจำวัน ดังนั้นควรปลูกฝังการติดต่อทางสังคมกับญาติเป็นพิเศษ

คุณสามารถทำเองได้

โดยหลักการแล้วโรคนี้สามารถรักษาได้ แต่ต้องมีการปฏิบัติตามในระดับสูงในส่วนของผู้ป่วย หากไม่สามารถปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดได้เขายังต้องทานยาเป็นประจำนอกเหนือจากการถ่ายเลือดเพื่อกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกไป มียาหลายชนิดสำหรับวัตถุประสงค์นี้ในตลาดที่ต้องใช้แตกต่างกันและยังมีผลข้างเคียงที่แตกต่างกัน ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องเรียนรู้ที่จะอยู่กับผลข้างเคียงที่สำคัญเหล่านี้ในบางครั้ง นอกจากนี้เขาต้องได้รับการตรวจอย่างละเอียดอย่างน้อยปีละครั้งเนื่องจากยาที่กำจัดเหล็กออกอาจทำให้เกิดความเสียหายถาวรได้

ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถขอรับการสนับสนุนได้ในกลุ่มหรือสมาคมช่วยเหลือตนเองเช่นสมาคม IST e.V. (www.ist-ev.org) ซึ่งมองว่าตัวเองเป็นที่ติดต่อของทั้งแพทย์ผู้ป่วยและญาติ มูลนิธิ Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) ยังให้การสนับสนุนผู้ที่ได้รับผลกระทบด้วยข้อมูลและช่วยเหลือในการค้นหาผู้บริจาคเซลล์ต้นกำเนิด

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียควรใส่ใจกับการรับประทานอาหารที่สมดุลและใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดีและหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นเช่นแอลกอฮอล์และนิโคติน แนะนำให้ออกกำลังกายเท่าที่จะทำได้เพราะการออกกำลังกายจะกระตุ้นระบบภูมิคุ้มกันและการเผาผลาญ ในขณะเดียวกันการออกกำลังกายช่วยเพิ่มอารมณ์ เนื่องจากคุณภาพชีวิตอาจมี จำกัด มากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคธาลัสซีเมียผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจได้รับความช่วยเหลือจากการรักษาทางจิตอายุรเวชร่วมด้วย