ตรีโกณมิติ 14

ตรีโกณมิติ 14 เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของจีโนม อาการขึ้นอยู่กับประเภทของการกลายพันธุ์ จากการศึกษา trisomy 14 มักนำไปสู่การแท้งบุตร

Trisomy 14 คืออะไร?

มีความแตกต่างระหว่างการกลายพันธุ์ของยีนและการกลายพันธุ์ของจีโนม ด้วยการกลายพันธุ์ของยีนทำให้นิวคลีโอไทด์บางตัวหายไปนิวคลีโอไทด์บางตัวจะถูกสลับหรือเพิ่มนิวคลีโอไทด์เพิ่มเติม การกลายพันธุ์ของจีโนมมีผลต่อจีโนมทั้งหมด ซึ่งหมายความว่ามีโครโมโซมเพิ่มเติมหรือโครโมโซมขาดหรือเปลี่ยนไป จำนวนโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงดังกล่าวอยู่ใน ตรีโกณมิติ 14 พื้นฐาน

นี่คือความพิการที่ซับซ้อนซึ่งเกิดจากการดำเนินการสามครั้งของสารพันธุกรรมบนโครโมโซม 14 โครโมโซม 14 มีซ้ำกันในคนที่มีสุขภาพดี ดังนั้นการดำเนินการสามครั้งจึงสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ของจีโนม Trisomy 14 มีอยู่ในรูปแบบต่างๆและขึ้นอยู่กับชนิดย่อยจะแสดงอาการทางคลินิกที่แตกต่างกัน

นอกเหนือจากโมเสคและไทรโซมี 14 บางส่วนแล้วยายังรู้จักการย้ายตำแหน่งที่เรียกว่า trisomy 14 และรูปแบบอิสระของโรค ชนิดย่อยเหล่านี้ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ประเภทต่างๆ Trisomy บางส่วน 14 พบได้บ่อยในสิ่งมีชีวิต ตั้งแต่คำอธิบายแรกมีการจัดทำเอกสารกรณีศึกษาเกี่ยวกับผู้ป่วยที่มีชีวิตเพียงเล็กน้อยกว่า 20 กรณีเท่านั้น

สาเหตุ

การกลายพันธุ์ของจีโนมเกิดจากสารพันธุกรรม ในโมเสกไตรโซมี 14 ไม่ใช่เซลล์ทั้งหมดของโครโมโซม 14 ที่มีอยู่ในรูปแบบสามเท่า ในเวลาเดียวกันกับเซลล์ไตรโซมัลมีสายเซลล์ที่มีชุดไดพลอยด์ ซึ่งหมายความว่ามีคาริโอไทป์หลายตัวในเวลาเดียวกัน ใน trisomy 14 บางส่วนมีโครโมโซม 14 สองชุดอยู่ในเซลล์ทั้งหมดยกเว้นเซลล์สืบพันธุ์

อย่างไรก็ตามเนื่องจากโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งถูกยืดออกและแบ่งออกเป็นสองส่วนในบางส่วนข้อมูลทางพันธุกรรมบางส่วนจึงยังคงมีอยู่ในรูปแบบสามเท่า ในการย้ายตำแหน่ง trisomy 14 โครโมโซม 14 มีอยู่เป็นสามเท่าในเซลล์ทั้งหมด โครโมโซมทั้งสามรุ่นหนึ่งจะเกาะติดกันทั้งหมดหรือบางส่วนกับโครโมโซมหนึ่งในสองโครโมโซมอื่น ๆ และทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลง trisomy 14 ฟรียังขึ้นอยู่กับการเรียกใช้โครโมโซม 14 สามครั้งในเซลล์ทั้งหมดของร่างกาย

อย่างไรก็ตามไม่มีการเปลี่ยนแปลงในรูปแบบนี้ ตามสถานะของความรู้ในปัจจุบันเด็กผู้หญิงได้รับผลกระทบจาก trisomy 14 บ่อยกว่าเด็กผู้ชาย ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มี trisomy 14 เสียชีวิตระหว่างตั้งครรภ์ ความสัมพันธ์นี้มักเกี่ยวข้องกับการแท้งบุตรในช่วงต้น จากการศึกษาของทารกในครรภ์ที่แท้ง 776 รายพบว่า 15 รายมี trisomy 14 ราย

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการทางคลินิกของ trisomy 14 ขึ้นอยู่กับเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ trisomeric หรือถูกกำหนดโดยส่วนโครโมโซม trisome-present ด้วยเหตุนี้การสรุปอาการจึงทำได้ยาก บ่อยครั้งที่ผู้หญิงที่มีครรภ์ที่ได้รับผลกระทบแสดงน้ำคร่ำในปริมาณสูงผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์

การคลอดก่อนกำหนดก่อนสัปดาห์ที่ 37 ของการตั้งครรภ์ก็เป็นอาการที่พบบ่อยเช่นกัน แม้อยู่ในครรภ์ทารกในครรภ์มักจะมีการเจริญเติบโตล่าช้า หลังคลอดนอกจากนี้ยังมีความล่าช้าในการพัฒนาจิต การเจริญเติบโตมักไม่สมส่วน สะโพกที่ขยับหรือแขนขาด้านข้างอาจเกิดขึ้นได้ นิ้วหรือนิ้วเท้าของผู้คนมักทับซ้อนกัน

อาจมีข้อบกพร่องทางอินทรีย์เช่นข้อบกพร่องของหัวใจ นอกจาก microcephaly แล้วความผิดปกติของใบหน้าเช่นหน้าผากที่กว้างหรือหูที่ต่ำดั้งจมูกที่กว้างหรือความไม่สมมาตรของใบหน้าก็มักจะมีอยู่ อาการของใบหน้าที่ยื่นออกมาก็อาจเป็นอาการของใบหน้าได้เช่นกัน

เช่นเดียวกับการเปิดปากขนาดใหญ่ริมฝีปากที่เต็มผิดปกติและดวงตาที่ตั้งต่ำเล็กและกว้าง บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยมีเปลือกตาแคบและเปลือกตาบนหลบตาเล็กน้อย ในหลาย ๆ กรณีมีฟิล์มโปร่งแสงบนดวงตา ผิวหนังของผู้ป่วยมักมีสีดำคล้ำ การเปลี่ยนแปลงที่พบบ่อยที่สุดในระบบทางเดินปัสสาวะ ได้แก่ อวัยวะเพศที่เล็กผิดปกติและลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการรักษา อาการเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับภาวะไตและความบกพร่องทางสติปัญญา

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ก่อนคลอดทารกในครรภ์ที่มี trisomy 14 จะแสดงความผิดปกติในอัลตราซาวนด์ซึ่งนรีแพทย์สามารถมองเห็นได้ว่าเป็นข้อบ่งชี้ของ trisomy รูปแบบอิสระและรูปแบบโมเสคของโรคสามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจนโดยใช้วิธีการวินิจฉัยแบบรุกรานเหนือสิ่งอื่นใดด้วยความช่วยเหลือของการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่างวิลลัสคอริโอนิก

อย่างไรก็ตามการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus มีแนวโน้มที่จะเกิดข้อผิดพลาดและอาจส่งผลให้เกิดการวินิจฉัยที่ผิดพลาด การวินิจฉัยหลังคลอดที่น่าสงสัยจะขึ้นอยู่กับลักษณะทางกายภาพของผู้ป่วยและโดยปกติจะได้รับการยืนยันหรือยกเว้นโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์โดยเฉพาะและอาการในแต่ละกรณี

ภาวะแทรกซ้อน

Trisomy 14 เกี่ยวข้องกับข้อร้องเรียนต่างๆซึ่งทั้งหมดนี้มีผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ประการแรกการเจริญเติบโตล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญและพัฒนาการล่าช้าของผู้ป่วย โรคนี้จึงสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่ในครรภ์

ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากเพดานโหว่ด้วยดังนั้นอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนเมื่อรับประทานอาหารและของเหลว ความบกพร่องของหัวใจยังเกิดขึ้นบ่อยครั้งอันเป็นผลมาจาก trisomy 14 และอาจส่งผลเสียต่ออายุขัยของเด็ก เนื่องจากความผิดปกติของใบหน้าผู้ประสบภัยหลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนโดยเฉพาะในวัยเด็กและอาจเกิดจากความผิดปกติทางจิต

ภาวะไตอาจเกิดขึ้นได้เช่นกันดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยจะต้องพึ่งการฟอกไตหรือไตจากผู้บริจาค เนื่องจาก trisomy 14 ยังนำไปสู่ความพิการทางจิตและทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหวผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่นในชีวิตประจำวัน

เนื่องจากการรักษาโดยตรงไม่สามารถเกิดขึ้นได้จึงไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เฉพาะข้อร้องเรียนส่วนบุคคลเท่านั้นที่ได้รับการบรรเทาโดยการบำบัดต่างๆ ในหลายกรณีพ่อแม่และญาติยังต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ด้วย trisomy 14 การไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างยิ่งโรคนี้สามารถนำไปสู่การเสียชีวิตได้โดยไม่ต้องรับการรักษาดังนั้นจึงต้องทำการตรวจและการรักษาในภายหลังเสมอ การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ การตรวจหา trisomy 14 ในระยะเริ่มต้นจะส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป ควรปรึกษาแพทย์สำหรับ trisomy 14 หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีความผิดปกติหรือความผิดปกติที่อาจส่งผลต่อร่างกายทั้งหมด ในหลาย ๆ กรณีข้อบกพร่องในหัวใจยังสามารถบ่งบอกถึงโรคได้และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ ในบริบทนี้ความไม่เพียงพอของไตมักบ่งชี้ว่า trisomy 14

เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ญาติและพ่อแม่ของผู้ได้รับผลกระทบจึงมักต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจเพื่อป้องกันภาวะซึมเศร้าหรืออาการทางจิตใจเพิ่มเติม การปฏิบัติต่อบุคคลที่เกี่ยวข้องขึ้นอยู่กับข้อร้องเรียนที่แน่นอนเป็นอย่างมากและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง หากต้องการมีบุตรอีกครั้งควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การบำบัดและบำบัด

ปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วย trisomy 14 วิธีการบำบัดด้วยยีนเท่านั้นที่จะถือว่าเป็นการบำบัดเชิงสาเหตุ อย่างไรก็ตามแนวทางเหล่านี้ยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ด้วยเหตุนี้ trisomy จึงได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้น การรักษาขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี

ความผิดปกติทางอินทรีย์และความไม่เพียงพอเป็นจุดสำคัญของการบำบัด ตัวอย่างเช่นข้อบกพร่องของหัวใจจะได้รับการแก้ไขโดยเร็วที่สุดในขั้นตอนการผ่าตัดแบบรุกราน ไตวายในเด็กยังต้องได้รับการแทรกแซงในระยะแรกซึ่งในขั้นต้นอาจประกอบด้วยการฟอกไต ในระยะยาวการปลูกถ่ายไตเป็นวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุด ความผิดปกติของใบหน้าไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ดังนั้นจึงมักถูกละเลยในตอนแรก

สิ่งที่สำคัญกว่าคือการสนับสนุนในระยะเริ่มต้นสำหรับพัฒนาการด้านความรู้ความเข้าใจของเด็กและการสนับสนุนทางกายภาพบำบัดสำหรับทักษะยนต์ เนื่องจากอาการเช่นความผิดปกติของหัวใจการพัฒนาที่ล่าช้าหรือภาวะไตไม่เพียงพอในผู้ป่วยทุกรายที่มี trisomy 14 คนบางคนจึงไม่มีอาการไปตลอดชีวิตและไม่จำเป็นต้องเข้ารับการบำบัด

การป้องกัน

เนื่องจาก trisomy 14 เป็นการกลายพันธุ์ที่กำหนดโดยพันธุกรรมจึงแทบไม่มีมาตรการป้องกันใด ๆ เนื่องจากการวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้ผู้ปกครองของทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบอาจตัดสินใจต่อต้านเด็ก

aftercare

เด็กที่เกิดมาแล้วที่มี trisomy 14 จะได้รับประโยชน์จากการช่วยเหลือในระยะแรกเพื่อแก้ไข สิ่งนี้ควรปรับให้เข้ากับความสามารถส่วนบุคคลของเด็ก เนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมในผู้ป่วยที่มีชีวิตมักเป็น trisomy บางส่วนหรือ trisomy แบบโมเสคภาพทางคลินิกจึงแตกต่างกันมาก

อาการทางร่างกายจึงต้องมีการประเมินและติดตามการรักษาเป็นรายบุคคล แม้ว่าในบางกรณีเป้าหมายหลักคือการป้องกันความเจ็บปวดและความทุกข์ทรมาน แต่คนอื่น ๆ อาจเรียนรู้ทักษะต่างๆในชีวิตประจำวันได้สำเร็จ ในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่มี trisomy 14 ฟรีเสียชีวิตในครรภ์

การแท้งบุตรดังกล่าวเป็นเรื่องเครียดสำหรับผู้ปกครองที่เกี่ยวข้องซึ่งอาจต้องได้รับการดูแลติดตามทางจิตใจ ระยะเวลานี้ขึ้นอยู่กับความปรารถนาของผู้ปกครองและสถานการณ์ของแต่ละบุคคล โดยการปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ของมนุษย์มีความพยายามที่จะชี้แจงสาเหตุของความบกพร่องทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังช่วยให้ประเมินความเสี่ยงของการเกิดซ้ำได้ง่ายขึ้น

ในกรณีส่วนใหญ่จะไม่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีของการตั้งครรภ์ในภายหลังสามารถทำการทดสอบน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ได้ตามคำขอของมารดา เป็นผลให้สามารถตรวจพบ trisomy 14 ใหม่ในระหว่างตั้งครรภ์ได้ อย่างไรก็ตามการทดสอบเหล่านี้ยังเพิ่มความเสี่ยงของการแท้งบุตร

คุณสามารถทำเองได้

การรักษาตามอาการของ trisomy 14 ซึ่งดำเนินการโดยการผ่าตัดทางการแพทย์และทางกายภาพบำบัดสามารถได้รับการสนับสนุนอย่างมีประสิทธิภาพโดยมาตรการช่วยเหลือตนเองที่หลากหลาย

ก่อนอื่นสิ่งสำคัญคือต้องสนับสนุนเด็กที่ได้รับผลกระทบให้ดีที่สุดในชีวิตประจำวัน การทำกายภาพบำบัดและการฝึกจิตใจสามารถทำได้นอกเหนือจากการบำบัดผู้ป่วยใน ทางที่ดีควรให้ผู้ปกครองพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญที่สามารถแนะนำมาตรการที่เหมาะสมเพื่อแก้ไขความผิดปกติของแต่ละบุคคลให้ดีที่สุด

การบำบัดด้วยการพูดคุยยังมีประโยชน์สำหรับเด็ก โดยเฉพาะเด็กที่อายุน้อยจะถามคำถามมากมายเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของพวกเขาซึ่งพ่อแม่ของพวกเขาเองก็ไม่สามารถตอบได้ ดังนั้นจึงต้องเรียกผู้เชี่ยวชาญมาเพื่อให้ข้อมูลที่ดีที่สุดแก่เด็ก หนังสือที่เป็นมิตรกับเด็กเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมยังช่วยสร้างความสัมพันธ์ที่ดีกับโรค

นอกจากนี้ผู้ปกครองต้องเฝ้าดูเด็กอย่างใกล้ชิดเพื่อให้พวกเขาตอบสนองต่อภาวะแทรกซ้อนได้อย่างรวดเร็ว อพาร์ตเมนต์ต้องติดตั้งสำหรับผู้พิการเพื่อไม่ให้เกิดการหกล้มหรืออุบัติเหตุ นอกจากนี้ควรหาโรงเรียนพิเศษและโรงเรียนอนุบาลที่เหมาะสมสำหรับเด็กป่วยตั้งแต่เนิ่น ๆ เนื่องจากวันสุดท้ายของการลงทะเบียนมักใช้เวลาหลายปี