Trisomy 18 (Edwards Syndrome)

ตรีโกณมิติ 18 หรือ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม เป็นโรคที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซมหมายเลข 18 แทนที่จะจับคู่ตามปกติโรคนี้จะมีโครโมโซมสามตัว จนถึงขณะนี้ยังไม่สามารถบำบัดได้โดยปกติแล้วเด็ก ๆ จะเสียชีวิตเพียงไม่กี่วันหรือหลายสัปดาห์หลังคลอด

Trisomy 18 คืออะไร?

ตรีโกณมิติ 18 เป็นโรคทางพันธุกรรม โดยปกติทุกคนมีชุดโครโมโซม 23 คู่หรือ 46 โครโมโซมเดี่ยว ในระหว่างการปฏิสนธิคู่ของแม่และพ่อจะแบ่งตัวและโครโมโซมตามลำดับจะรวมกันอีกครั้งเพื่อสร้างคู่ใหม่

ใน trisomy 18 คู่หนึ่งบนโครโมโซมที่ 18 จะไม่แบ่งตัว สิ่งนี้จะสร้างโครโมโซมสามตัวในการเชื่อมต่อใหม่ในแต่ละเซลล์ (ฟรี trisomy 18) เนื่องจากพิมพ์เขียวสำหรับร่างกายมนุษย์ที่มีหน้าที่ทั้งหมดอยู่บนโครโมโซมระบบที่ไม่ถูกต้องทำให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง

นอกจากไทรโซมฟรี 18 แล้วยังมีโรคอื่น ๆ ที่หายากเช่นโมเสคไทรโซมี 18 ซึ่งโครโมโซมสามชุดมีอยู่ในเซลล์บางเซลล์เท่านั้นและไทรโซมีการโยกย้าย 18 ซึ่งมีเพียงชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ 18 เป็นสามเท่า โรค trisomy 18 เรียกอีกอย่างว่า Edwards syndrome หลังจากผู้ค้นพบ John Hilton Edwards นักพันธุศาสตร์มนุษย์

สาเหตุ

สาเหตุของการปรากฏตัวของ ตรีโกณมิติ 18 ไม่เป็นที่รู้จัก ใน trisomy อิสระและโมเสค 18 มันเกิดขึ้นโดยบังเอิญที่คู่โครโมโซมคู่ใดคู่หนึ่งหมายเลข 18 ไม่แบ่งตัวและจากนั้นจะปรากฏเป็นสามเท่าในเซลล์ของเด็ก

ข้อผิดพลาดเกิดขึ้นโดยไม่มีสาเหตุชัดเจนระหว่างการแบ่งเซลล์ เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่ายิ่งแม่มีอายุมากเท่าไหร่โอกาสที่จะมี trisomy ฟรีก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น 18 ในการย้ายตำแหน่ง trisomy 18 พ่อหรือแม่เป็นพาหะของความบกพร่อง ซึ่งหมายความว่าโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้บ่อยขึ้นภายในครอบครัวและสามารถส่งต่อการจัดการของ trisomy 18 ไปยังลูกหลานได้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Trisomy 18 มีลักษณะอาการทั่วไปที่สามารถบ่งชี้ถึงโรคทางพันธุกรรมได้อย่างรวดเร็ว ความผิดปกติทางร่างกายและความบกพร่องทางจิตหลายอย่างมีความเด่นชัดเป็นพิเศษ อายุขัยของเด็กที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดลดลงอย่างมาก

มีเพียงประมาณห้าถึงสิบเปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบที่มีอายุมากกว่าหนึ่งปี อย่างไรก็ตามเด็กบางคนมีอายุถึงสิบขวบแล้ว พวกเขาเกิดมาพร้อมกับน้ำหนักแรกเกิดที่น้อยเนื่องจากพัฒนาการทางร่างกายในครรภ์ล่าช้าอยู่แล้ว ที่สังเกตได้คือหูที่ตั้งลึกใบหูรกยื่นออกมาด้านหลังศีรษะคางเล็กและอาจเป็นปากแหว่งเพดานโหว่

ความผิดปกติของกระดูกยังเกิดขึ้นในกระดูกซี่โครงกระดูกสันหลังและกระดูกเชิงกราน อวัยวะภายในหลายอย่างเช่นหัวใจระบบทางเดินอาหารหรือไตมักจะผิดรูปไปด้วย สมองก็เช่นเดียวกัน ผู้ป่วยมักหายใจลำบาก หน้าผากนูนและเปลือกตาสั้นแหว่งก็เป็นเรื่องปกติ มักสังเกตเห็นเท้าที่ผิดรูป (คลับฟุต)

ความผิดปกติของดวงตาและความผิดปกติของนิ้วก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน นิ้วชี้มักตบทับนิ้วที่สามและสี่ เนื่องจากความผิดปกติของสมองทำให้พัฒนาการทางจิตใจและการเคลื่อนไหวของเด็กที่ได้รับผลกระทบนั้นด้อยลงอย่างมาก เด็ก ๆ สามารถนั่งและคลานได้ในภายหลังเท่านั้น ตามกฎแล้วการเรียนรู้ที่จะพูดเป็นไปไม่ได้สำหรับพวกเขา

การวินิจฉัยและหลักสูตร

หลักสูตรของ ตรีโกณมิติ 18 เห็นได้ชัดเจนมาก แม้จะอยู่ในครรภ์เด็กก็ยังล้าหลังในการพัฒนา คุณมีน้ำหนักน้อยเกินไปและศีรษะของคุณเล็กเกินไป รูปร่างของกะโหลกศีรษะยังเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐาน ศีรษะด้านหลังขยายออกมาก

นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติหลายอย่างบนใบหน้าเช่นคางที่เล็กเกินไปตาผิดรูปหรือปากแหว่งเพดานโหว่ อวัยวะไม่ได้วางตามปกติ หัวใจกระเพาะอาหารลำไส้และไตมักมีข้อบกพร่องและทำงานไม่ปกติ โครงกระดูกยังพัฒนาได้ไม่ดีกระดูกสันหลังหรือซี่โครงมักหายไปหรือผิดรูปไป

Trisomy 18 สามารถวินิจฉัยได้ในครรภ์ ในระหว่างการตรวจสุขภาพตามปกติในระหว่างตั้งครรภ์แพทย์มักจะสังเกตเห็นความล่าช้าในการเจริญเติบโตและการขาดการเคลื่อนไหว หากสงสัยว่า trisomy 18 มักจะทำการทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อจุดประสงค์นี้การเจาะน้ำคร่ำด้วย cannula จะถูกนำผ่านผนังหน้าท้องและตรวจสอบ

เนื่องจากมีเซลล์ของตัวอ่อนอยู่ในน้ำคร่ำจึงสามารถทำการตรวจหาโครโมโซมร่วมกับพวกมันได้ ด้วยการตรวจนี้เราสามารถวินิจฉัย trisomy 18 ได้อย่างน่าเชื่อถือและระบุรูปแบบของโรคได้

ภาวะแทรกซ้อน

Trisomy 18 นำไปสู่ความผิดปกติและข้อร้องเรียนต่างๆ ตามกฎแล้วความพิการทางร่างกายและจิตใจเกิดขึ้นซึ่งทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบยากขึ้นมาก ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรงและความผิดปกติของการเจริญเติบโต ในหลาย ๆ กรณีพวกเขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวัน

ความผิดปกติของดวงตาที่เกิดจาก trisomy 18 อาจส่งผลเสียต่อสายตาของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้เพดานโหว่ยังพัฒนาซึ่งอาจทำให้รู้สึกไม่สบายตัวเมื่อรับประทานอาหารและของเหลว ผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องของหัวใจด้วย หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ ตีนผีสามารถ จำกัด การเคลื่อนไหวได้

เด็กหลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลั่นแกล้งและการล้อเล่นอันเป็นผลมาจาก trisomy 18 และมักเกิดการร้องเรียนทางร่างกายหรือภาวะซึมเศร้า ผู้ปกครองอาจได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนทางจิตใจ เนื่องจากการรักษา trisomy 18 โดยตรงและเชิงสาเหตุไม่สามารถทำได้จึงไม่มีภาวะแทรกซ้อน ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเสียชีวิตค่อนข้างเร็วดังนั้นอายุขัยของผู้ป่วยจึงมี จำกัด มาก

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ผู้เกี่ยวข้องต้องไปพบแพทย์ด้วยโรค Edwards syndrome อย่างแน่นอน การรักษาด้วยตนเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ดังนั้นการรักษาพยาบาลจะต้องดำเนินการไม่ว่าในกรณีใด ๆ ยิ่งรู้จักโรคเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้น เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากคุณต้องการมีบุตรควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ Edwards syndrome

ควรติดต่อแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆ ส่วนใหญ่เกิดขึ้นบนใบหน้าและสามารถทำให้ชีวิตประจำวันและชีวิตของบุคคลได้รับผลกระทบยากขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ในหลาย ๆ กรณีความฉลาดที่ลดลงอาจบ่งบอกถึงอาการ Edwards syndrome ได้และควรได้รับการประเมินโดยแพทย์ พ่อแม่และญาติมักต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจเพื่อป้องกันภาวะซึมเศร้าหรือความไม่พอใจทางจิตใจอื่น ๆ

การบำบัดและบำบัด

ไม่มีการบำบัดสำหรับสิ่งนั้น ตรีโกณมิติ 18. ความเสียหายและความผิดปกตินั้นร้ายแรงมากจนไม่สามารถรักษาได้ ด้วย trisomy แบบโมเสคที่อ่อนลงเล็กน้อย 18 บางครั้งก็เป็นไปได้ที่จะทำให้เด็ก ๆ มีชีวิตอยู่ได้นานขึ้นเล็กน้อยผ่านการผ่าตัดและการรักษา มีบางกรณีที่แยกไม่ออกซึ่งเด็กที่มีโมเสคไตรโซมี 18 ถึงวัยรุ่น ในทางกลับกัน trisomy 18 ฟรีมักเป็นอันตรายถึงชีวิต เด็กมักจะมีชีวิตรอดเพียงไม่กี่วันหรือหลายสัปดาห์ หากมีการวินิจฉัย trisomy 18 อย่างแน่นอนพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับคำแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์

การป้องกัน

ต่อต้าน ตรีโกณมิติ 18 ไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากโรคนี้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม

aftercare

การติดตามดูแล trisomy 18 ส่วนใหญ่เป็นลักษณะแบบประคับประคอง จุดมุ่งหมายคือเพื่อให้เด็กมีชีวิตที่ปราศจากความเจ็บปวดหรือปราศจากความเจ็บปวดในช่วงชีวิตที่สั้นตามปกติ ผู้ป่วยที่เป็นโรค Edwards ควรได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อประเมินสภาพร่างกาย ข้อบกพร่องทางสรีรวิทยาที่เป็นที่รู้จักจะได้รับการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงโดยแพทย์ที่เข้าร่วมเป็นประจำ

หากจำเป็นสามารถเริ่มมาตรการได้หากอาการแย่ลง เนื่องจากเด็กเกือบทุกคนที่มี trisomy 18 เสียชีวิตในช่วงเดือนแรกหรือปีแรกของชีวิตการดูแลด้านจิตใจสำหรับพ่อแม่ก็เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลหลังที่ดีเช่นกัน การสนับสนุนจากครอบครัวอย่างมืออาชีพและการดูแลเด็กแบบประคับประคองที่ดีทำให้ทุกคนที่เกี่ยวข้องสามารถรับมือกับสถานการณ์ที่ตึงเครียดได้ง่ายขึ้น

ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบมักไม่ได้มาพร้อมกับแพทย์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงกลุ่มวิชาชีพอื่น ๆ เช่นนักจิตวิทยาศิษยาภิบาลและอื่น ๆ แม้ว่าเด็กจะเสียชีวิตแล้วก็ตามก็ควรดำเนินต่อไปตราบเท่าที่ผู้เกี่ยวข้องประสงค์ ไม่จำเป็นต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษสำหรับการตั้งครรภ์ครั้งใหม่เนื่องจากความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำต่ำ พ่อแม่หลายคนยังคงปรึกษานักพันธุศาสตร์มนุษย์ซึ่งจะช่วยลดความสงสัยและความกลัวได้

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจาก trisomy 18 มักเป็นโรคที่ร้ายแรงมากเด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาจะเสียชีวิตในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต แม้จะได้รับการรักษาแล้วมีเพียงประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของเด็กผู้หญิงที่มีชีวิตอยู่ได้ถึงสิบปีและการเป็นผู้ใหญ่นั้นหายากมาก เป้าหมายหลักจึงอยู่ที่การบรรเทาอาการและการสนับสนุนจากครอบครัวสำหรับเด็ก กลุ่มช่วยเหลือตนเองและฟอรัมที่เกี่ยวข้องกับหัวข้อ (เช่น Leona e.V. ) ช่วยให้พวกเขาสามารถแลกเปลี่ยนประสบการณ์กับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ

ทางเลือกเฉพาะสำหรับการรับมือกับชีวิตประจำวันขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของความพิการ ในกรณีที่รุนแรงเช่นด้วยการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยมีเจ้าหน้าที่ดูแลผู้ป่วยเฉพาะทางแบบประคับประคองสำหรับเด็กที่พร้อมให้การสนับสนุนผู้ปกครอง ในขณะที่การรักษาอาการหลัก (เช่นความเสียหายของอวัยวะ) ถูกทิ้งไว้ให้กับเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์อาการที่เกิดจาก (เช่นความยากลำบากในการรับประทานอาหาร) มักจะถูกปล่อยออกจากภาคการดูแล สถาบันบางแห่ง (เช่น "Berliner Sternschnuppen") เปิดสอนหลักสูตรการดูแลเด็กพิการฟรี บริการดูแลผู้ป่วยนอกเฉพาะทางสามารถสนับสนุนและให้คำแนะนำผู้ปกครองในการดูแลที่บ้าน

นอกเหนือจากข้อเสนอที่กล่าวมาแล้วควรใช้ข้อเสนอสำหรับการสนับสนุนระยะแรก (กายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัด) หากเป็นไปได้ สามารถช่วยคลายความตึงเครียดและพัฒนาทักษะยนต์หรือความรู้ความเข้าใจ