เส้นโลหิตตีบ

เส้นโลหิตตีบหัว เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติต่างๆในสมองและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง โรคนี้เรียกอีกอย่างว่าหลังจากผู้ค้นพบ Bourneville-Pringle Syndrome ที่กำหนด

Tuberous Sclerosis คืออะไร?

เส้นโลหิตตีบหัว อยู่ในพื้นที่ที่พูดภาษาอังกฤษ Tuberous Sclerosis Complex (TSC) เรียก. โรคนี้อยู่ในกลุ่มของ phacomatoses Phacomatoses เป็นโรคที่มีลักษณะผิดปกติของผิวหนังและระบบประสาท นอกเหนือจากโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมแล้ว neurofibromatoses และ Peutz-Jeghers syndrome ยังอยู่ในกลุ่ม phacomatoses

หนึ่งในทุก ๆ 8,000 เกิดที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีความผิดปกติและเนื้องอกของสมองความผิดปกติของพัฒนาการการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะ ไม่สามารถรักษาสาเหตุของ tuberous sclerosis ได้ การรักษาเป็นไปตามอาการล้วนๆ

ผู้ที่เป็นโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งมักใช้ชีวิตตามปกติ อย่างไรก็ตามอายุขัยมี จำกัด ในกรณีที่โรครุนแรง

สาเหตุ

Tuberous sclerosis เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มันได้รับการถ่ายทอดเป็นลักษณะเด่นของ autosomal ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ในหนึ่งใน 22 คู่ของออโตโซม โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยไม่คำนึงถึงเพศ สำหรับลูกของผู้ป่วยมีความเสี่ยงร้อยละ 50 ที่พวกเขาจะได้รับอัลลีลที่ป่วยและป่วยด้วยเช่นกัน

หากพ่อแม่ทั้งสองคนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเส้นโลหิตตีบและเป็นพาหะที่แตกต่างกันด้วยความเสี่ยงของโรคจะเพิ่มขึ้นถึง 75 เปอร์เซ็นต์ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็น homozygous นั่นคือมีอัลลีลที่มีข้อบกพร่อง 2 อัลลีลความเสี่ยงต่อการเป็นโรค 100 เปอร์เซ็นต์ ใน 30 เปอร์เซ็นต์ของคนป่วยทั้งหมดได้รับมรดกจากพ่อและแม่โรคนี้เกิดขึ้นเพียงประปรายใน 70 เปอร์เซ็นต์ที่เหลือ

โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่เป็นไปได้ แม้ว่าเส้นโลหิตตีบจากท่อจะเป็นเพียงเล็กน้อยในผู้ปกครองที่ป่วย แต่ก็มีความเป็นไปได้ที่เด็ก ๆ จะต้องทนทุกข์ทรมานจากรูปแบบที่เด่นชัดของโรคในภายหลัง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

การเปลี่ยนแปลงที่คล้ายเนื้องอกและความผิดปกติในสมองมักจะตรวจพบได้เร็วในผู้ป่วย Cortical glioneuronal hamartomas พบได้ในบริเวณของเปลือกสมอง Hamartomas เป็นเนื้องอกที่เกิดจากเนื้อเยื่อของตัวอ่อนที่ผิดรูปแบบ มีรอยนูนที่ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา โรคลมชักอาจเกิดจากท่อเหล่านี้ได้เช่นกัน

สิ่งที่เรียกว่าแอสโตรไซโทมัสเซลล์ยักษ์แบบซับดิเพนดิมอลและก้อนย่อยแบบอิสระยังก่อตัวขึ้นใกล้กับระบบกระเป๋าหน้าท้อง การด้อยค่าของระบบกระเป๋าหน้าท้องมักส่งผลให้เกิดภาวะไฮโดรซีฟาลัส Hydrocephalus คือการขยายตัวทางพยาธิวิทยาของโพรงสมองที่เต็มไปด้วยเหล้า Hydrocephalus เรียกอีกอย่างว่าหัวน้ำ

อาการชักจากโรคลมชักเป็นเรื่องปกติของเส้นโลหิตตีบ มักปรากฏในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต West syndrome สามารถพัฒนาได้ในทารก มันเป็นโรคลมบ้าหมูที่เป็นมะเร็งโดยทั่วไปที่มาพร้อมกับความพอดีของฟ้าผ่าการพยักหน้าและการสลาม ยิ่งชักบ่อยเท่าไหร่เด็กก็ยิ่งมีปัญหาในการเรียนรู้มากขึ้นเท่านั้น

ความผิดปกติในการเรียนรู้เป็นปัญหาสำคัญของ tuberous sclerosis พัฒนาการมักจะบกพร่อง ความยากลำบากเกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการพัฒนาภาษาและการเคลื่อนไหว ปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมยังสามารถเกิดขึ้นได้ อย่างไรก็ตามครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีเส้นโลหิตตีบ tuberous ทั้งหมดมีเชาวน์ปัญญาปกติ ผู้ป่วยร้อยละ 30 มีข้อ จำกัด ที่รุนแรง

การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังอาจเกิดขึ้นได้ในรูปแบบต่างๆ ในตอนแรกความผิดปกติของเม็ดสีที่ไม่เป็นอันตรายจะปรากฏขึ้น ในวัยเด็กต่อมาก้อนสีแดงจะเกิดขึ้นในบริเวณรอยพับของโพรงจมูก สิ่งเหล่านี้เรียกอีกอย่างว่า angiofibromas "ชาเขียวแพทช์" ยังเป็นเรื่องปกติของโรค แผลที่ผิวหนังแข็งขึ้นเล็กน้อยบริเวณหลังส่วนล่าง ผู้ป่วยหนึ่งในสี่เกิดก้อน fibromatous สีแดงที่รอยพับของเล็บ สิ่งเหล่านี้เรียกว่า Koenen tumors

เนื้องอกยังสามารถเกิดขึ้นในระบบอวัยวะอื่น ๆ ไตมักมีซีสต์หรือ angiomyolipomas อย่างไรก็ตามโดยปกติการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกเหล่านี้ไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ อย่างไรก็ตามมีความเสี่ยงที่เนื้องอกจะกลายเป็นมะเร็ง ปอดและอวัยวะอื่น ๆ ของร่างกายยังสามารถพัฒนาเนื้องอกในช่วงของโรคได้

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัย tuberous sclerosis เป็นเรื่องยากโดยเฉพาะในเด็กที่อายุน้อยกว่า คุณสมบัติหลักของโรค ได้แก่ angiofibromas บนใบหน้า, เนื้องอกที่เล็บ, tuberosities ของเปลือกสมองและ hamartomas ของเรตินา คุณสมบัติเล็ก ๆ น้อย ๆ ได้แก่ จุดลูกปาบนผิวหนังซีสต์ในไตหรือจุดที่ไม่มีสีบนเรตินา

Tuberous sclerosis ถือว่าได้รับการยืนยันหากมีคุณสมบัติหลักสองประการหรือคุณลักษณะหลักหนึ่งประการและคุณลักษณะรองสองประการ หากมีลักษณะสำคัญและลักษณะเล็กน้อยอาจเป็นไปได้ว่า tuberous sclerosis หากมีลักษณะหลักอย่างใดอย่างหนึ่งหรือสองลักษณะเล็ก ๆ น้อย ๆ อย่างน้อยก็มีข้อสงสัยเกี่ยวกับ tuberous sclerosis

หากสงสัยว่าเป็นโรคจะใช้วิธีการถ่ายภาพต่างๆเช่นอัลตราซาวนด์หรือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ในระดับโมเลกุล - พันธุกรรมโดยการตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ของยีน TSC สามารถตรวจพบได้ใน 85 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีของโรค

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วยโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆที่เกิดขึ้นโดยตรงในสมอง สิ่งนี้มักนำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหว นอกจากนี้โรคนี้ยังสามารถนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันเสมอ

โรคนี้ยังสามารถนำไปสู่อาการชักแบบลมบ้าหมูและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้บุคคลที่เกี่ยวข้องเสียชีวิตได้ ผู้ป่วยยังมีความบกพร่องทางการเรียนรู้อย่างรุนแรงดังนั้นจึงต้องได้รับการดูแลอย่างเข้มข้น ในบางกรณีโรคนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติของเม็ดสีได้เช่นกัน แต่สิ่งเหล่านี้ไม่มีผลเสียต่อสุขภาพของผู้ป่วย

อวัยวะภายในสามารถติดเนื้องอกได้ดังนั้นจึงต้องได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบอาจลดลงอย่างมีนัยสำคัญ เนื่องจากโดยปกติการรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้ไม่สามารถทำได้จึงสามารถ จำกัด เฉพาะอาการของแต่ละบุคคลได้

ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ อีก อาการชักจากโรคลมชักสามารถแก้ไขได้ด้วยความช่วยเหลือของยา อย่างไรก็ตามการรักษาไม่สำเร็จ ในหลาย ๆ กรณีพ่อแม่และญาติก็ต้องการการรักษาทางจิตใจเช่นกัน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถหายได้เองผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องปรึกษาแพทย์ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ยิ่งโรคได้รับการยอมรับและได้รับการรักษาเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้น

จากนั้นควรติดต่อแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีความผิดปกติต่างๆของสมอง โรคลมบ้าหมูสามารถบ่งบอกถึงโรคนี้ได้เช่นกันและควรได้รับการตรวจจากแพทย์ด้วย ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์กับการพยักหน้าเนื่องจากโรคนี้ซึ่งอาจนำไปสู่ความล่าช้าอย่างมากในพัฒนาการของเด็ก ปัญหาเกี่ยวกับการเรียนรู้หรือการพูดยังบ่งบอกถึงโรคนี้อย่างชัดเจน การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังสามารถบ่งบอกถึงอาการเหล่านี้ได้เช่นกัน

โรคนี้สามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ

บำบัดและบำบัด

การรักษาเชิงสาเหตุของโรคยังไม่สามารถทำได้ในขณะนี้ การรักษาเป็นไปตามอาการและส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่โรคลมบ้าหมู ยากันชัก (ยากันชัก) ใช้ในการรักษาโรคลมบ้าหมู กล่าวกันว่ายาเหล่านี้ช่วยป้องกันอาการชักจากโรคลมชัก

ในผู้ป่วยราว 80 เปอร์เซ็นต์สามารถใช้ยาเพื่อให้เป็นอิสระจากอาการชักได้ หากไม่สามารถป้องกันอาการชักได้อย่างสมบูรณ์อย่างน้อยความแรงและความถี่จะลดลง

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน Tuberous sclerosis ได้ ครอบครัวที่สมาชิกในครอบครัวมีเส้นโลหิตตีบอยู่แล้วควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลหากต้องการมีบุตร

aftercare

ไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับ tuberous sclerosis การบำบัดเป็นเพียงอาการและส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโรคลมบ้าหมู ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีชีวิตที่ จำกัด อย่างยิ่งด้วยโรค ความช่วยเหลือจากครอบครัวและญาติไม่สามารถจ่ายได้ ขอแนะนำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบขอคำแนะนำจากนักจิตวิทยา

วิธีนี้จะช่วยให้จัดการกับโรคได้ดีที่สุดและทำให้ชีวิตประจำวันน่าอยู่ขึ้นได้อย่างไร การไปกลุ่มช่วยเหลือตนเองจะเป็นข้อดีสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น คุณสามารถรับคำแนะนำและความคิดเห็นอื่น ๆ เกี่ยวกับวิถีชีวิตของผู้ป่วยที่เป็นโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง อย่างไรก็ตามเหนือสิ่งอื่นใดผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถพูดคุยกับผู้ที่ป่วยเช่นกันและไม่รู้สึกโดดเดี่ยว

ไม่ว่าในกรณีใดผู้ที่ได้รับผลกระทบควรมีวิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพอย่างยิ่ง นั่นหมายความว่าควรหลีกเลี่ยงนิโคตินแอลกอฮอล์และยาเสพติด ควรรับประทานอาหารที่สมดุลที่อุดมไปด้วยวิตามิน ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าไม่ได้มีน้ำหนักเกิน ด้วยเหตุนี้คุณควรออกกำลังกายให้เพียงพอ ไม่ว่าในกรณีใดต้องปฏิบัติตามจังหวะการนอนหลับที่ดีต่อสุขภาพ หากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องการมีบุตรขอแนะนำให้เข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรมล่วงหน้า

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจากภาวะนี้เป็นพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่อาการของพวกเขาสามารถบรรเทาได้ - ขึ้นอยู่กับความรุนแรง ก่อนอื่นพ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบถูกท้าทาย ยิ่งรู้จักความบกพร่องทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหวเร็วขึ้นเท่าไหร่ก็จะสามารถรักษาและชดเชยได้เร็วขึ้นเท่านั้น สามารถให้ยาป้องกันอาการชักจากโรคลมชักได้ ผู้ปกครองควรติดตามการบริโภคของพวกเขาจนกว่าเด็กจะโตพอที่จะจัดการกับโรคได้เอง

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ tuberous sclerosis เป็นโรคที่เครียดมาก ดังนั้นในหลาย ๆ กรณีจึงจำเป็นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาที่จะได้รับจิตบำบัดร่วมด้วย พวกเขาอาจได้รับประโยชน์จากการเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเอง ที่อยู่และข้อมูลที่ตรงกันเกี่ยวกับเรื่องนี้มีอยู่จาก Tuberous Sclerosis Germany Association (www.tsdev.org) หากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องการการสนับสนุนในการรับมือกับชีวิตประจำวันสมาคมดังกล่าวข้างต้นยังให้คำแนะนำที่เป็นประโยชน์เกี่ยวกับความช่วยเหลือด้านกฎหมายสังคม

เช่นเดียวกับโรคเรื้อรังผู้ที่ได้รับผลกระทบควรมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี ซึ่งรวมถึงการรับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยวิตามินและสารอาหารออกกำลังกายหลีกเลี่ยงนิโคตินและแอลกอฮอล์และสังเกตจังหวะการนอน / ตื่นเป็นประจำ ผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่เป็นโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งที่ต้องการมีบุตรควรขอคำแนะนำทางพันธุกรรมล่วงหน้า