Ciliopathy

ภายใต้เงื่อนไข Ciliopathy สรุปโรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของ cilia หรือเซลล์ที่นำพาไป

ciliopathy คืออะไร?

ซิเลีย (เรียกอีกอย่างว่าซิเลียซีเลีย) เป็นส่วนที่ยื่นออกมาของเซลล์ไซโตพลาสซึม มีความยาวสูงสุด 10 µm และสูงถึง 0.25 µm ซิเลียสามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระและใช้ในการขนส่งของเหลวและฟิล์มเมือก โรงภาพยนตร์ชนะหนึ่งหลังเท่า ๆ กันซึ่งนำไปสู่กระแสไฟที่สั่นไหว

เพื่อให้แน่ใจว่าของเหลวหรือเมือกถูกเคลื่อนย้ายออกไป ในส่วนของโรคต่างๆที่เรียกว่า Ciliopathies ถูกรวมเข้าด้วยกัน cilia หรือเซลล์ที่นำพาพวกมันได้รับความเสียหายซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่สามารถทำงานได้ในระดับที่เพียงพออีกต่อไป

สาเหตุ

ciliopathies เป็นโรคทางพันธุกรรม ปัจจุบันสามารถกำหนดโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากให้กับ ciliopathies ได้ สำหรับการพิสูจน์ขั้นสุดท้ายบางส่วนยังไม่ได้ให้ไว้ ciliopathy จึงสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

ciliopathies แต่ละคนแตกต่างกันมากเนื่องจาก cilia ตั้งอยู่ในส่วนต่างๆของร่างกายมนุษย์และทำงานต่างกันที่นั่น เป็นผลให้อาการและการวินิจฉัยของ ciliopathies ไม่สม่ำเสมอ แต่มีความแตกต่างกันอย่างมากระหว่างแต่ละโรค

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณของ ciliopathy ไม่สม่ำเสมอเนื่องจาก ciliopathy ไม่ใช่ภาพทางคลินิกแบบปิด แต่เป็นเพียงคำศัพท์ที่ครอบคลุมสำหรับโรคทางพันธุกรรมต่างๆของ cilia ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยที่เป็นมาตรฐานจึงไม่สามารถทำได้ ciliopathies รวมถึงโรคต่างๆที่มีอาการแตกต่างกันมากในบางครั้ง:

• กลุ่มอาการของ Kartagener
• โรค Meckel-Gruber
• โรค Joubert
• Laurence Moon Biedl Bardet Syndrome (LMBBS)
• Nephronophthisis
• กลุ่มอาการอาวุโสLøken
• ซีสต์ตับ
• Bardet-Biedel syndrome
• Ellis van Creveld syndrome (EVC)
• retinopathy บางประเภท
• hydrocephalus บางรูปแบบ
• Oro-facio-digital syndrome ประเภท 1 (OFD)
• ไตเรื้อรังทางพันธุกรรมที่ถอยห่างและโดดเด่น (ARPKD, ADPKD)
• โรคไตที่เป็นไขกระดูก (ADMCKD)
• กลุ่มอาการAlström (ALMS)
• โรคกระดูกซี่โครงสั้น (Short Rib Polydactyly Syndrome: SRPS)
• dysplasia ของกะโหลกศีรษะ - ectodermal
• หายใจไม่ออก dysplasia ทรวงอก (ATD)

ต่อไปนี้จะนำเสนออาการและการวินิจฉัยของ Kartagener syndrome และ Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome (LMBBS)

Kartagener syndrome หรือที่เรียกว่า primary ciliary dyskinesia คือ ciliopthia ในกลุ่มอาการนี้มีความผิดปกติของเซลล์ ciliated โดยเฉพาะเยื่อบุผิว ciliated ทางเดินหายใจ การเคลื่อนไหวของ cilia ถูกรบกวนซึ่งเป็นสาเหตุที่การหลั่งไม่สามารถหรือไม่สามารถกำจัดออกได้อย่างเพียงพอ

เป็นไปตามที่กลไกการทำความสะอาดตัวเองของหลอดลม (การกวาดล้างเยื่อเมือก) ซึ่งดำเนินการโดยเยื่อบุผิวที่ได้รับการปรับสภาพทางเดินหายใจจะมีความบกพร่องอย่างรุนแรงในกลุ่มอาการนี้ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของซิเลีย Kartagener syndrome มักได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ

เซลล์ที่ถูกยึดด้วย cilia ทั้งหมดของร่างกายจะได้รับผลกระทบนั่นคือนอกเหนือจากเยื่อบุผิว ciliated ทางเดินหายใจแล้วเซลล์ของทรัมเป็ตในหู (ท่อหู) และไซนัสพารานาซัลก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน อย่างไรก็ตามจุดสำคัญของอาการอยู่ในหลอดลมซึ่งเกิดจากการที่เซลล์ส่วนใหญ่ที่ถูกยึดครองจะพบได้ที่นั่น

ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก Katagener syndrome ตำแหน่งที่ผิดปกติของอวัยวะภายในจะเกิดขึ้นระหว่างระยะตัวอ่อนในรูปแบบของ situs invertus การจัดเรียงอวัยวะและหลอดเลือดในกระจก ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เป็นหมันเนื่องจากดายสกินที่ถูกรบกวนของตัวอสุจิ ผู้หญิงส่วนใหญ่เป็นหมันเนื่องจากดายสกินของซิเลียรอบท่อนำไข่

อาการส่วนใหญ่เกิดในทางเดินหายใจ ในระหว่างการทำความสะอาดหลอดลมด้วยตนเองที่ถูกรบกวนมักเกิดการอุดกั้นและการติดเชื้อของหลอดลม หลอดลมอักเสบมักเกิดซ้ำและรักษาได้ยาก นอกจากนี้ยังมีโรคจมูกอักเสบไซนัสอักเสบและหูชั้นกลางอักเสบที่เกิดซ้ำบ่อยและรักษาได้ไม่ดี

ในระหว่างการเกิดโรคหลอดลมอักเสบซึ่งมักเกิดการขยายตัวของหลอดลมที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ โรคทางเดินหายใจเกิดขึ้นได้ในทารกแรกเกิด Hydrocephalus การขยายตัวของช่องว่างด้านในหรือด้านนอกของสุราอาจเกิดขึ้นได้ในทารกแรกเกิด

กลุ่มอาการ Kartagener มักสังเกตเห็นได้จากความไวต่อการติดเชื้อในวัยเด็กที่เพิ่มขึ้น หากมีอินเวอร์ตัสไซทัสนอกเหนือจากความไวต่อการติดเชื้อที่เพิ่มขึ้นสามารถสันนิษฐานได้ว่ามีกลุ่มอาการของ Kartagener หากไม่มีไซทัสอินเวอร์ทัสการวินิจฉัยก็ทำได้ยาก หลักฐานการปรากฏตัวของ Kartagener syndrome มาจากการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนของรอยเปื้อนแปรงหรือชิ้นเนื้อของเยื่อเมือกที่เกี่ยวข้อง

การบำบัดเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ การรักษาเป็นไปตามอาการ ด้วยการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆและการบำบัดอย่างเพียงพอผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติ

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome ก็เป็นหนึ่งใน ciliopathies เป็นลักษณะของการกลายพันธุ์และความผิดปกติที่หลากหลายซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์บนโครโมโซมหรือตำแหน่งของยีนที่แตกต่างกัน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถอยอัตโนมัติ อาการต่างๆอาจเกิดขึ้นได้ขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับผลกระทบ

สิ่งเหล่านี้ไม่ได้ออกเสียงอย่างเท่าเทียมกันในผู้ป่วยทุกราย อาการเหล่านี้ ได้แก่ : โรคอ้วน; ความดันโลหิตสูง โรคเบาหวาน; ขนาดสั้น; ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ; ความผิดปกติของตับรังไข่และทางเดินน้ำดี hypogonadism; hypoplasia ไต; ไตล้มเหลว; กรวยไตอักเสบ; ความผิดปกติของมอเตอร์ ความพิการทางจิต Retinitis pigmentosa; ตาบอด; รู้กลิ่น; สูญเสียการได้ยิน Hemeralopia; คอสั้น มุมที่เห็นได้ชัดเจนของเปลือกตา Polydactyly และ syndactyly

การวินิจฉัย LMBBS เป็นเรื่องยากเนื่องจากอาการยังเกิดขึ้นในโรคอื่น ๆ เช่นเดียวกับกลุ่มอาการของ Kartagener การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำได้โดยใช้การทดสอบทางชีววิทยาระดับโมเลกุล ไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุ การรักษาเป็นไปตามอาการ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยและระยะของโรคไม่สม่ำเสมอสำหรับ ciliopathies รูปแบบต่างๆ อาการและการวินิจฉัยและการพยากรณ์โรคแตกต่างกันมาก สิ่งที่ ciliopathies มีเหมือนกันคือการวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยใช้การทดสอบทางชีววิทยาระดับโมเลกุล

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก ciliopathy จะต้องทนทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการต่างๆและจากภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกัน สิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงที่แน่นอนของโรคเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ ประการแรก ciliopathy นำไปสู่การติดเชื้อในทางเดินหายใจ

สิ่งนี้นำไปสู่การหายใจลำบากและอาจหายใจถี่ คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญดังนั้นจึงไม่สามารถทำกิจกรรมที่ต้องใช้พลังหรือกิจกรรมกีฬาได้อีกต่อไปโดยไม่ต้องกังวลใจอีกต่อไป พัฒนาการของเด็กยังล่าช้าจากโรค

ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอาการอักเสบในจมูกหรือทางเดินหายใจ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังขาดความสามารถในการสืบพันธุ์ดังนั้นพวกเขาจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า

ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ในการรักษา ciliopathy อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์เป็นไปไม่ได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องพึ่งยาปฏิชีวนะและยาอื่น ๆ ในชีวิต

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากมีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมภายในครอบครัวควรขอความร่วมมือกับแพทย์ก่อนวางแผนมีบุตร ผู้ปกครองที่มีศักยภาพควรแจ้งให้ตนเองทราบล่วงหน้าเกี่ยวกับความเสี่ยงหรือพัฒนาการที่อาจเกิดขึ้น คุณควรทำงานอย่างใกล้ชิดกับแพทย์ในระหว่างตั้งครรภ์ การทดสอบเชิงป้องกันจะต้องดำเนินการเพื่อให้สามารถตอบสนองต่อความบกพร่องทางสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นได้อย่างรวดเร็วและครอบคลุม

เนื่องจากไม่สามารถใช้วิธีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับโรคทางพันธุกรรมได้การแทรกแซงในช่วงต้นจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง หากไม่มีความรู้เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับครอบครัวความผิดปกติมักจะสังเกตเห็นได้เฉพาะสมาชิกในทีมสูติแพทย์ทันทีหลังคลอด ในกระบวนการตามปกติการตรวจที่จำเป็นจะดำเนินการเพื่อให้ได้การวินิจฉัย ในพัฒนาการล่าสุดของเด็กความผิดปกติสามารถมองเห็นได้เมื่อเปรียบเทียบกับเพื่อน

ปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงทางแสงความผิดปกติของการเจริญเติบโตหรือความผิดปกติทางจิต ความผิดปกติลักษณะเฉพาะของปฏิกิริยาและความผิดปกติในลำดับการเคลื่อนไหวต้องได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ Ciliopathy เป็นคำที่ครอบคลุมสำหรับความผิดปกติต่างๆ แต่ละคนแสดงลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยดังนั้นควรเริ่มการไปตรวจสุขภาพกับแพทย์หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับความคลาดเคลื่อนของสุขภาพที่มีอยู่

การบำบัดและบำบัด

ไม่มีการรักษาตามสาเหตุโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่บรรเทาได้ด้วยการบำบัดตามอาการเท่านั้น การบำบัดสำหรับ ciliopathies ต่างๆก็แตกต่างกันเช่นกัน

การป้องกัน

สิ่งเหล่านี้เป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันได้

aftercare

การติดตามผลสำหรับ ciliopathy ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคเป็นหลัก โรคเช่น Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome หรือ Joubert syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายได้ การดูแลติดตามจะเน้นที่การทบทวนอาการที่รักษาได้และการปรับยาใหม่ เนื่องจากผู้ป่วยมักจะป่วยเรื้อรังจึงมีการตรวจติดตามผลเป็นประจำ

การร้องเรียนที่ได้รับการรักษาให้หายขาดเช่นอาการปวดเรื้อรังหรืออาการมึนเมาต้องรักษาด้วยยา หาก ciliopathy ขึ้นอยู่กับสภาพที่รักษาได้เช่นถุงน้ำในไตการติดตามผลจะขึ้นอยู่กับระยะของโรคและความสำเร็จของการรักษา หากผลเป็นบวกสามารถปลูกถ่ายไตได้

หลังจากการปลูกถ่ายไตดังกล่าวการตรวจจะดำเนินการทุกสัปดาห์โดยร่วมมือกับศูนย์ปลูกถ่ายและแพทย์ประจำครอบครัวหรือผู้เชี่ยวชาญ ช่วงเวลาต่อมาสามารถลดลงเหลือสี่ครั้งต่อปี ส่วนหนึ่งของการดูแลติดตามผลคือการกำหนดค่าเลือดการตรวจทางรังสีวิทยาเช่น CT หรือ MRI รวมถึงการตรวจอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับโรคประจำตัว

ในขณะเดียวกันก็มีการตรวจสอบสภาพทั่วไปของผู้ป่วยอยู่เสมอ หาก ciliopathy เกิดจากโรคอื่น ๆ จะต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามผู้เชี่ยวชาญด้านโรคไตและแพทย์ประจำครอบครัวเป็นส่วนหนึ่งของทีมแพทย์

คุณสามารถทำเองได้

Ciliopathies สามารถมีได้หลายรูปแบบและต้องได้รับการปฏิบัติเป็นรายบุคคลเสมอ มาตรการทั่วไปที่สามารถส่งเสริมการฟื้นตัวคือการทำกายภาพบำบัดและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต รูปแบบเช่น Joubert syndrome หรือ Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome มักได้รับการรักษาตามอาการโดยผู้ป่วยควรรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพออกกำลังกายให้เพียงพอ แต่โดยทั่วไปควรดูแลตัวเอง อย่างน้อยก็ช่วยบรรเทาอาการได้

หากมีการกำหนดยาจะต้องให้ความสนใจอย่างรอบคอบกับผลข้างเคียงและปฏิกิริยาใด ๆ เนื่องจากอาจมีผลเสียต่อการพัฒนา ciliopathies อื่น ๆ หากมีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ ผู้ป่วยควรเก็บบันทึกการร้องเรียนและจดรายละเอียดอาการและข้อร้องเรียนที่สังเกตเห็นได้ทั้งหมด

แพทย์ผู้รับผิดชอบจะต้องตัดสินใจในแต่ละกรณีว่ามาตรการใดที่มีประโยชน์ในการรักษา ciliopathy เนื่องจากความทุกข์ทรมานหลายรูปแบบจึงจำเป็นต้องมีแผนการรักษาเฉพาะบุคคลเสมอ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์ประจำครอบครัวซึ่งสามารถให้คำแนะนำเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีที่ดีที่สุดในการสนับสนุนการรักษาพยาบาล นอกจากนี้เขาสามารถติดต่อกับกลุ่มช่วยเหลือตนเองที่สามารถให้มาตรการเพิ่มเติมแก่ผู้ป่วยได้